ජානමය ස්නායු පද්ධතියේ ව්යාකූලතාව
ස්නායුකයිබ්රොට්රොටෝස් වර්ග 2 යනු ස්නායු වල වර්ධනය වීමට හේතු වන ජානමය ස්නායු පද්ධතියේ ආබාධ තුනකි. ස්නායුකයිබ්රෙටාට්රොස් වර්ග තුනක් වර්ග 1 (NF1) , වර්ග 2 (NF2) සහ ශිවනෝමෝටෝසිස් වේ. ඇමෙරිකානුවන් 100,000 ක් පමණ ස්නායුකිබයිබ්රැටෝසිස් ආකාරයකි. සෑම වාර්ගික පසුබිමක පිරිමි සහ ගැහැණු පිරිමි වල ස්නායු මානකාරි වේ.
ස්නායුකයිබ්රොම්රොටෝසිස් ( autosomal dominant pattern) තුළ හෝ උරුම වී ඇති හෝ එක්තරා පුද්ගලයකු තුළ නව ජාන විකෘතියක් නිසා විය හැක. ස්නායු ධ්වනි්රටෝටෝස් 2 වර්ගයේ ජානය ක්රොමෝසෝමා 22 මත පිහිටා ඇත.
රෝග ලක්ෂණ
ස්නායු ධ්වනි්රටෝටෝස් වර්ග 2 NF1 ට වඩා අඩු වේ. එය මිනිසුන් 40,000 ක් පමණ බලපායි. ලක්ෂණ:
- අටවන චිරස්ථීය ස්නායු (රුධිර නාලය)
- ශ්රවනය අහිමි වීම හෝ බිහිරි භාවය හෝ කනට නාද කිරීම (ටයිනිටස්)
- ඉබ්බන් මොළයේ ඇති අස්ථි
- (මඤ්ඤොඤ්ඤාමය (මොළේය හා මොළය ආවරණය කරන පටල මත ඇති පිළිකාවක්) හෝ වෙනත් මොළයේ පිළිකා
- ළමා කාලයේ දී ඇසේ සුද ඉවත් කිරීම
- සමබර ගැටළු
- දුර්වලකම හෝ අජීර්ණය අතේ හෝ පාදයේ
ඩයග්නේෂන්
ස්නායු විබෙඹ්රෝමාස් 2 වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 18 ත් 22 ත් අතර විය හැක. නිරන්තරයෙන්ම පළමුවන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ ඇසීම නැතිවීම හෝ කන් වල කටහඬ (tinnitus). NF2 නිර්ණය කිරීම සඳහා වෛද්යවරයෙකු අටවන චිරනීය ස්නායු දෙකේ දෙපැත්තට හෝ ස්නායු 2 හි පවුල් ඉතිහාසයක් සහ වයස අවුරුදු 30 ට පෙර අටවැනි ස්නානයෙහි ස්නානෝමාන් සොයා ගනී.
අටවන චිරාණික ස්නායු ආසාධිත ස්නාමෝනෝ නොමැති නම්, ළමා කාලයේ දී ශරීරයේ අනෙකුත් කොටස්වල සහ / හෝ ඇසේ සුද ඉවත් කිරීමේදී රෝග විනිශ්චය තහවුරු කළ හැකිය.
ස්නායුකයිබ්රොට්රොටෝස් වර්ග 2 හි ශ්රවනය වීමෙන් ඇතිවන අහම්බයක් නිසා ශ්වසන පරීක්ෂණය (ශබ්දය) සිදු කරනු ලැබේ. Brainstem ශ්රවණාගාරය නිකුත් කරන ලද ප්රතිචාරය (BAER) පරීක්ෂණ මගින් අටවැනි කාර්ණීය ස්නායුව නිසියාකාරව ක්රියාත්මක වේද යන්න තීරණය කිරීමට උපකාරි වේ.
චුම්භක අනුනාද රූප (MRI), පරිගණක ටොමොග්රැෆි (CT) ස්කෑන් සහ X-කිරණ භාවිතා කරනු ලබන්නේ ශ්රවණ නහර තුල හා අවට පිළිස්සීම සඳහාය. NF2 ජානයේ අඩුපාඩු සොයා ගැනීම සඳහා රුධිර පරීක්ෂණ මඟින් ජාන පරීක්ෂා කිරීම සිදු කළ හැකිය.
ප්රතිකාරය
ස්නායුකයිබි්රටෝටෝස්වල වර්ධනය වීමෙන් වළක්වා ගන්නේ කෙසේදැයි වෛද්යවරු නොදන්නේ. ශල්ය කර්මයක් හෝ පෙනුමක් හෝ ඇසීමකින් වේදනාව හෝ ගැටලු ඇති කරන පිළිකා ඉවත් කිරීමට භාවිතා කළ හැකිය. පිළිකා වල ප්රමාණය අඩු කිරීමට රසායනික හෝ විකිරණ ප්රතිකාර භාවිතා කළ හැක.
NF2 දී, වාචික ශ්නාමනෝ ඉවත් කිරීම සඳහා සැත්කම් සිදු කළහොත් ශ්වසන ශබ්දය වැඩි වීම, ශ්රවණ වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා ශබ්ද ශ්රවණ යවන්නා භාවිතා කළ හැකිය.
වේදනාව, හිසරදය වැනි රෝග ලක්ෂණ හෝ ඖෂධ හෝ වෙනත් ප්රතිකාර මගින් පාලනය කළ හැකිය.
අනුබල දීම සහ සහාය දීම
විශේෂයෙන්ම දරුවාට ස්නායුකයිබ්රොමේටෝසිස් වැනි නිදන්ගත තත්වයක් ඇතිව සිටීම අභියෝගයක් විය හැකිය.
ඔබට මුහුණ දීමට උපකාර කිරීම සඳහා:
- ඔබට විශ්වාස කළ හැකි ප්රාථමික වෛද්යවරයෙකු සොයා ගැනීම සහ වෙනත් විශේෂඥයින් සමඟ ඔබේ දරුවාගේ රැකවරණය සම්බන්ධීකරණය කළ හැක්කේ කාටද?
- ස්නායු අධිසරෝග්රැඩොසෝසිස්, දරුවන්ගේ විශේෂ අවශ්යතා හෝ නිදන්ගත රෝග සඳහා ළමුන් සඳහා උපකාරක කණ්ඩායමක් එක්වන්න.
- ආහාර ගැනීම, පිරිසිදු කිරීම, ඔබේ අනෙකුත් දරුවන් රැකබලා ගැනීම හෝ අවශ්ය විවේකයක් ලබා දීම වැනි දෛනික අවශ්යතා සඳහා උපකාර පිළිගන්න.
- ඉගෙනීමේ ආබාධ සහිත දරුවන් සඳහා ශාස්ත්රීය සහාය සොයන්න.
> මූලාශ්ර:
"ස්නායුකයිබ්රොමෙරෝසිටි තොරතුරු පත්රිකාව." ආබාධ. 2007 දෙසැම්බර් 13 වන දින ජාතික ස්නායු හා ආඝාත කටයුතු පිළිබඳ ජාතික ආයතනය.
"ස්නායුකයිබෝම්රටොසිස් ඉගෙන ගැනීම". නිශ්චිත ජානමය ආබාධ. 2007 නොවැම්බර් 27. ජාතික මානව ජාන පර්යේෂණ ආයතනය.