සිස්ටිනෝසිස් යනු ක්රොමෝසෝමය 17 හි උරුම වූ ව්යාධියකි. ඇමයිනෝ අම්ල සයිස්ටීන් සිරුරේ සෛල නිසි ලෙස ප්රවාහනය නොකෙරේ. මෙය ශරීරයේ පටක හා ශරීරයට හානි සිදු වේ. සියෙස්ටිනෝස් රෝග ලක්ෂණ සෑම යුගයකම ආරම්භ විය හැකිය, එය සෑම ජනවාර්ගික පසුබිමක පිරිමි සහ ගැහැණුන්ට බලපානවා. ලොව පුරා ප්රසිද්ධ පුද්ගලයන් 2,000 ක් පමණ ඇත.
සයිනීනොසිස් ජානය (CTNS) සඳහා වූ ජාන ස්වයං විවේචනාත්මක ආකාරයෙන් උරුම කර ගනී . මෙහි අර්ථය වන්නේ දරුවෙකුගේ ආබාධ උරුමකර ගැනීම සඳහා දෙමවුපියන් දෙදෙනාම CTNS ජානයන්ගේ වාහකයන් විය යුතු අතර, දරුවාට එක් එක් දෙමව්පියෙකුගෙන් එක් දෝෂයක් ඇති ජාන පිටපත් දෙකක් උරුම විය යුතුය.
රෝග ලක්ෂණ
ෙරෝග ලක්ෂණෙය් පවතින ආකාරය අනුව ෙසිස්ෙටොනිෙක්ෂන් ෙරෝග ලක්ෂණ අනුව වෙනස් ෙව්. රෝග ලක්ෂණ ඉතා මෘදු හා දරුණු විය හැකි අතර කාලයත් සමග ප්රගතිය දිය හැකි ය.
- Infantile nephropathic cystinosis - මෙය ඉතාම සුලබ හා වඩාත්ම දරුණු ආකාරයේ cystinosis වේ. මෙය බොහෝ විට ළදරුවන් තුළ ලක්ෂණ ආරම්භ වේ. මෙම වර්ගයේ සිස්ටීනෝස් ඇති ළමුන්ට කෙටි ආබාධ, retinaopathy හි වෙනස්කම්, ආලෝකයට සංවේදීතාව (photophobia), වමනය, ආහාර රුචිය සහ බද්ධය ඇතිවීම වැනි වෙනස්කම් ඇත. Fanconi සින්ඩ්රෝම් යනුවෙන් හඳුන්වනු ලබන දුර්වල වකුගඩු ක්රියාකාරීත්වය ද වර්ධනය වේ. Fanconi syndrome හි රෝග ලක්ෂණ වන්නේ අධික පිපාසය (polydipsia), අධික මුත්රා කිරීම (පොලූරියා) සහ අඩු රුධිර පොටෑසියම් (හයිපොකැලියායියාව) ය.
- පසුකාලීනව (මැලේසියාව, බාලවයස්කාර හෝ යොවුන් වියේ යැයි හැඳින්වෙන) නෙෆ්ට්රොසිස් සස්ටිනෝසිස් - මෙම ආකෘතියේ දී රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 12 ට පෙර රෝගය හඳුනාගත නොහැකි අතර රෝගය කාලයත් සමඟ සෙමින් සෙමින් වර්ධනය වේ. අස්ථි ස්ඵටිකයන් ඇසේ රෝස හා කොන්ජෙක්ටිව් හි අස්ථි වලද ඇටමිදුළුවල දක්නට ලැබේ. වකුගඩු ක්රියාකාරීත්වය දුර්වල වී ඇති අතර මෙම ආකාරයේ සිස්ටීනෝස් ඇති පුද්ගලයන් ෆැන්සෝනි සින්ඩ්රෝමයද වර්ධනය විය හැකිය.
- වැඩිහිටි (බෙන්ගිනි හෝ නොනෆොප්රිතික) සයිනෙනොනොසිස් - මෙම සයිස්ටිනෝසිස් ආක්රමණ වැඩිහිටි වියේ දී ආරම්භ වන අතර වකුගඩු ඌනතාවයට හේතු නොවේ. කිස්ටින් ස්ඵටිකයන් ඇසිටියේ සහ කොන්ජන්ටිවා තුළ ආලෝකය වෙත සංවේදී වන බවක් දක්නට ලැබේ.
ඩයග්නේෂන්
රුධිර සෛලවල සිස්ටීන් මට්ටම මැනීම මගින් සයිනීනොස් රෝග නිර්ණය කිරීම සනාථ කරයි. අනෙකුත් රුධිර පරීක්ෂණ පොටෑසියම් සහ සෝඩියම්වල අසමතුලිතතා සඳහා පරීක්ෂා කළ හැකිය. මුත්රා තුළ ඇති කිස්ටයින් මට්ටම පරීක්ෂා කළ හැකිය. අක්ෂි රෝග විශේෂඥයා රෝෙනිනා හා රදාපවතින වෙනස්වීම් සඳහා ඇස් පරීක්ෂා කරයි. වකුගඩු පටක නියැදිය (බයිප්සිවීම) සිස්ටින් ස්ඵටික සඳහා අන්වීක්ෂයකින් හා වකුගඩු සෛල හා ව්යුහයන්ට විනාශකාරී වෙනස්කම් සඳහා පරීක්ෂා කළ හැකිය
ප්රතිකාරය
ඖෂධ cysteamine (Cystagon) ශරීරයෙන් ඔක්සිජන් ඉවත් කිරීමට උපකාරී වේ. දැනටමත් සිදුව ඇති හානිය ආපසු හරවා ගත නොහැකි වුවද එය තවදුරටත් මන්දගාමී වීම හෝ තවදුරටත් සිදුවන හානිය වළක්වා ගත හැකිය. විශේෂයෙන් සයිටයිමයින් විශේෂයෙන් ජීවිතයේ මුල් අවධියේ පටන් සයිටීනොසිස් සමඟ විශේෂයෙන් ප්රයෝජනවත් වේ. පෝටෝබෝබියා හෝ වෙනත් අක්ෂි රෝග ලක්ෂණ ඇති පුද්ගලයින්ට සයිටයිමයින් අක්ෂි කාචවලට ඇස් වලට කෙළින්ම අදාළ විය හැක.
දුර්වල වකුගඩු ක්රියාකාරිත්වය හේතුවෙන් සයිනීනොසිස් සමඟ ළමුන් හා යෞවනයින් සෝඩියම්, පොටෑසියම්, බයිකාබනේට් හෝ පොස්පේට් වැනි ඛනිජ අතිරේක ද්රව්ය මෙන්ම විටමින් ඩී.
වකුගඩු රෝගය දිනෙන් දින දියුණුවක් ලබන්නේ නම්, එක් හෝ දෙකේම වකුගඩු දුර්වල හෝ නැතිව ක්රියා කළ හැකිය. මේ අවස්ථාවේ දී වකුගඩු බද්ධ කිරීම අවශ්ය වේ. බද්ධ කරන ලද වකුගඩු සයිනීනොසිස් මගින් බලපෑමක් නැත. පියයුරු රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු (වකුගඩු වෛද්යවරයෙකු) සිට නිතිපතා රැකබලා ගන්නා දරුවන් හා යොවුන් වියේ ළමුන්ට නිසි සැලකිල්ලක් දක්වයි.
වර්ධනය වීමේ දුෂ්කරතාවයෙන් පෙළෙන දරුවන්ට වර්ධන හෝමෝන ප්රතිකාර ලබා ගත හැකිය. ළදරුවාගේ සෙස්සෝරෝසියා රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන්ට ගිලී යාම, වමනය හෝ බඩේ වේදනාව ඇතිවීමට අපහසු වේ. මෙම ළමුන්ට ක්ෂුද්ර ජීවී විද්යාඥයකු විසින් ඇගයීමට ලක් කළ යුතු අතර ඔවුන්ගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීමට අමතර ප්රතිකාර හෝ ඖෂධ අවශ්ය විය හැකිය.
> මූලාශ්ර:
> ඇලන්බර්ග්, ඊ. (2003). සෙස්ටෙනෝසිස්. eM වෛද්ය
> අස්ථි ආබාධ සඳහා ජාතික සංවිධානය. සෙස්ටෙනෝසිස්
> Medline ප්ලස්. (2005). Fanconi ගේ ලක්ෂණය.