හයිලොලෙටාලස් සින්ඩ්රෝම් සහ උපත් දෝෂ

උපත් පාලන ව්යාධිජනක සමූහයක්

ජාන විකෘති නිසා ඇතිවන උපත් දෝෂයන් නිසා හිලොලෙටාලස් සින්ඩ්රෝම් මාරාන්තික වේ. පර්යේෂකයන් විසින් ෆින්ලන්තයේ මෙක්කෙල් සින්ඩ්රෝම් ලෙස හැඳින්වෙන වෙනත් ව්යාධිය අධ්යයනය කරන විට හිලොලෙටාලස් සින්ඩ්රෝම් සොයාගන්නා ලදී. ෆින්ලන්තයේ හයිඩ්රොලේටාලස් සින්ඩ්රෝමයේ රෝගීන් 56 දෙනෙක් සොයාගෙන ඇති අතර, එහි සිටින බිළිඳුන් 20,000 ක්වත් අවම වශයෙන් රෝගීන් ගණන 1 ක් වේ. ලොව පුරා වෛද්ය සාහිත්යයේ ප්රකාශිත හයිල්රෙටාලාලස් සින්ඩ්රෝමයේ තවත් වාර්තා 5 ක් වාර්තා වී ඇත.

ෆින්ලන්ත දරුවන් හා ඔවුන්ගේ පවුල් භාවිතා කිරීම සඳහා ෆින්ලන්ත ජනගහනය තුළ හයිඩ්රොලේටාලස් සින්ඩ්රෝම් සඳහා වගකිව යුතු ජාන විකෘතිය සොයා ගන්නා ලදී. HYLS-1 ලෙස හඳුන්වන ජානය , වර්ණදේහ 11. වර්ණදේහ 11. ජාන විකෘතිය යනු ස්වයං විවේචනාත්මක රටාවකට උරුමකම් කියන බවය.

හයිලොල්ටාලස් සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ

හයිෙලොල්ටාලලස් සින්ඩ්රෝම් සමන්විත වන්නේ විශේෂිත උපත් අඩුපාඩු අතර,

• අධික හයිඩ්රේසෆලස් (මොළයේ අතිරික්ත තරලය)
• ඉතා කුඩා කුඩා හකුලක් (මයික්රොනීතිය)
• ඉළ ඇටයක් හෝ බඩවැල් මිටි
• විකෘති වූ ශ්වසන පද්ධතියක්
• සංජානනීය හෘද දෝෂ
• අතිරේක ඇඟිලි සහ ඇඟිලි (පොලිමදක්ජි ලෙස හැඳින්වේ)
• අතුරුදහන් වූ ව්යුහ ඇතුළුව මොළයේ ව්යාකූලතා

හයිලොලෙටාලස්ගේ සින්ඩ්රෝමා රෝග විනිශ්චය

උපත් මාරාන්තික අල්ට්රා සවුන්ඩ් මගින් උපත ලැබීමට පෙර හයිඩ්රොලේටාලස් සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ බිළිඳුන් හඳුනා ගනී. හයිඩ්රැසොෆලස් සහ මොළයේ ප්රජනනය මෙම රෝග විනිශ්චය යෝජනා කරයි.

මක්සල් සින්ඩ්රෝම් , ට්රයිසෝමි 13 හෝ ස්මිත්-ලෙමී-ඔපිට්ස් සින්ඩ්රෝම් වැනි සමාන සිමාවන් ඉවත් කිරීම සඳහා අල්ට්රා සවුන්ඩ් මගින් හෝ බිළින්දා දරුවාගේ සමීප පරීක්ෂාව අවශ්ය වේ.

ඉදිරි දැක්ම

බොහෝ විට දරුවාගේ හයිඩ්රොලේටාලස් සින්ඩ්රෝම් දරුවා බිහි කරයි. සින්ඩ්රෝමය සමඟ සිටින ළදරුවන්ගේ 70% පමණ බිහිසුණු අය වෙති. ජීවත්ව සිටින අය ඉතා දිගු කාලයක් ජීවත් වන්නේ නැත.

_{ප්රභවයන්}

_{ටයිලර්, ජෝර්ජ් ඊ .. "හයිලෝලෙටාලස් සින්ඩ්රෝම් 1." OMIM දත්ත සමුදාය. 2007 ජනවාරි 09. NCBI.}

_{සැලොන්සන්, ආර්. සහ ආර්. හර්ව. "හිලොලෙටාලස් සින්ඩ්රෝම්." වෛද්ය ජාන විද්යාව 27 (1990): 756-759. මුද්රණය කරන්න.}