Patau Syndrome (ට්රයිසෝයි 13) යනු කුමක්ද?

ගර්භනී අවධියේදී පඨුවු සින්ඩ්රෝම් දිය හැකි වේ

ස්නායු හා විරුස්කිරීම් සඳහා ක්රොමොස්මමාල් අසාමාන්යතාවන් වගකිව යුතුය. අසාමාන්යතා නිසා ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහ අනෙකුත් සංවර්ධන ප්රමාදයන් හෝ සෞඛ්ය ගැටලු ඇතුළු සැලකිය යුතු ගැටළු ඇති විය හැකිය. ට්රයිසෝමිවල දී පුද්ගලයන්ට සාමාන්ය වශයෙන් දෙදෙනෙකුට වඩා වර්ණදේහයේ පිටපත් තුනක් ඇත.

Patau syndrome, or Trisomy 13, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (ට්රයිසෝමි 21) හා එඩ්වර්ඩ්ස්වර්ඩ්ස් (ට්රයිසෝමි 18) පසු නිව්මෝනීය ට්රයිසෝමි වල ඉතාමත්ම සුලබ වේ.

Patau syndrome හි 13 වැනි වර්ණදේහයේ අතිරේක පිටපත දරුවාගේ දරුවාට දරාගත නොහැකි දුෂ්කරතාවයන් නිසා බරපතල ස්නායු හා ශාරීරික ආබාධ ඇති වේ. Patau syndrome පිළිබඳ නිශ්චිත හේතුව දන්නේ නැත; වත්මන් වැත්සම් සින්ඩ්රෝම් සඳහා ද එය සත්යයකි. පත්තුව පිරිමි පුරුෂයන්ට වඩා වැඩි බලපෑමක් ඇති බව පෙනෙන්නට තිබේ. බොහෝ විට පිරිමි කොළ උපත දක්වා නොනැසී පවතින බැවිනි. පට්ටෝව් සින්ඩ්රෝම් වැනි ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වැනි මවගේ වැඩිහිටි වයස සමඟ සම්බන්ධ වේ. සෑම ජනවාර්ගික පසුබිමක ම පුද්ගලයන්ට බලපෑම් ඇති විය හැකිය.

රෝග ලක්ෂණ

පත්තුව ආශ්රිත නව උපත සමලිංගිකයන්ට බොහෝවිට ශාරීරික අසාමාන්යතා හෝ බුද්ධිමය ගැටළු ඇති වේ. පළමුවැනි මාසයට හෝ පළමුවන වසර තුළදී බොහොමයක් ළදරුවන් මිය යන්නේ නැත. ලක්ෂණ තවත් වේ:

• අතිරේක ඇඟිලි හෝ ඇඟිලි (පොලිමදක්ජි)
• රෙක්සර්-පාද අඩි ලෙස හඳුන්වන ලද විකෘති පාදය
• කුඩා හිස වැනි ක්ෂුද්රජීවී ගැටළු (ක්ෂුද්රජීවී) වැනි ස්නායු ආබාධ ඇතිවීම, ගර්භණී කාලයේ දී හ්භාගීවන ධ්රැවවලට බෙදීමට මොළය අසමත් වීම, බරපතල මානසික ඌනතාවය

• කුඩා ඇස් (මයික්රොෆල්මැමි) වැනි අක්ෂි ආබාධ, නොපැහැදිලි හෝ විකෘති වූ නාසය, පැහැති මුඛය සහ / හෝ බඩවැල්
• හෘද දෝෂ (පුද්ගලයන්ගෙන් 80%)
• වකුගඩු ආබාධ

ව්යාප්තිය

Patau syndrome සාමාන්යයෙන් නොවේ; ළදරුවන් 16,000 ක් තුළදී 1 වන වියවුලක් ඇත. පැටුවාගේ සින්ඩ්රෝම් සමග 95% ක දරුවන් උපතේදීම මිය යයි.

ඩයග්නේෂන්

Patau syndrome හි රෝග ලක්ෂණ උපතේදී දක්නට ලැබේ. Patau syndrome එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් සඳහා වරදවා වටහා ගත හැක, එබැවින් රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා ජාන පරීක්ෂණ සිදු කළ යුතුය. මොළය, හදවත හා වකුගඩු ආබාධ සොයා ගැනීම සඳහා පරිගණක ටොමොග්රැෆි (CT) හෝ චුම්භක අනුනාද රූප (MRI) වැනි රූපවාහිණි අධ්යයනයන් කළ යුතුය. Patau syndrome සමඟ සම්බන්ධ වූ හෘද වස්තුවේ අධික සංඛ්යාතයක් ලබා දීමෙන් හදවතේ (උච්චාරණය කිරීම) සිදු කළ යුතුය.

ප්රතිකාරය

එක් එක් දරුවා බිහි කරන විශේෂිත ශාරීරික ගැටළු මත පත්තුව ආශ්රිත සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාරය යොමු කරයි. බොහෝ ළදරුවන්ට බරපතල ස්නායු ආබාධ හෝ සංකීර්ණ හෘද දෝෂ හේතුවෙන් මුල් දින කිහිපය හෝ සතිවල ජීවත් වීමට අපහසු වේ. ශාරීරික ඌනතාවයන් ඉවත් කිරීම හෝ හිසකෙස් ඉවත් කිරීම හා හිසකෙස් ඉවත් කිරීම සඳහා ශල්යකර්ම අවශ්ය විය හැක. භෞතික, වෘත්තිය සහ කථන චිකිත්සාව Patau syndrome සහිත පුද්ගලයන්ට සිය පූර්ණ වර්ධන හැකියාවන් කරා ළඟා වේ.

කුමක් කරන්න ද

ඔබේ දරුවා බිහිවීමට පෙර Patau syndrome රෝගය හඳුනා ගෙන තිබේ නම්, ඔබේ වෛද්යවරයා ඔබ සමඟ විකල්ප සොයනු ඇත. ඇතැම් දෙමව්පියන්ව දැඩි ලෙස මැදිහත් වීම සඳහා තෝරාගත් අතර අනෙක් අය ගැබ් ගැනීම අවසන් කිරීමට තීරණය කරති. තවත් අය දරු ප්රසූතියේ ගැබ් ගැනීම දිගටම කරගෙන යනු ඇත. දිවි ගලවාගැනීමේ අවස්ථාවන් අතිශයින්ම අඩු වන අතර සමහර අය දරුවාගේ ජීවිත කාලය දීර්ඝ කිරීම සඳහා දැඩි සැලකිල්ලක් දැක්වීමට උත්සාහ කරයි.

මෙම තීරණ අතිශයින්ම පෞද්ගලික වන අතර ඔබට පමණක්, ඔබේ සහකරු සහ වෛද්යවරයා විසින් කළ හැකිය.

ජාන උපදේශන සහ උපකාර

Patau syndrome උපත ලබන දරුවාගේ දෙමාපියන්ගේ ජාන ප්රතිකාර ලබා ගැනීමෙන් ඔවුන්ගේ රෝගය තවත් අවදානමක් සහිත දරුවෙකු වීමේ අවදානම තීරණය කිරීමට ජාන උපදේශන ලබා දෙනු ඇත. ට්රයිසෝමි 18, 13 සහ අනෙකුත් අදාළ අක්රමිකතා (SOFT) සඳහා ආධාරක සංවිධානයක් වන තොරතුරු සහ උපකාර සඳහා හොඳ සම්පතක්.

> මූලාශ්ර:

> හොඳම, ආර්.ජී., ස්ටෝල්වර්ත්, ජේ, සහ ඩකස්, ජේ.වී. (2002). පත්තුවයි.

> "පට්ටව් සින්ඩ්රෝම්." 2009 ජානමය සෞඛ්ය පිළිබඳ ජාතික පුස්තකාලය.