මෙකල්-ගෲබර්ගේ සංසිද්ධිය ගැන ඔබ දැනගත යුත්තේ කුමක්ද?

Meckel-Gruber syndrome - dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndrome, and Gruber syndrome ලෙසද හඳුන්වයි. මෙය බරපතල කායික දෝෂයක් ඇතිවන ජානමය ආබාධයකි . මෙම බරපතල අඩුපාඩු නිසා මකෙල්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත අය උපතේදීම උපතින් හෝ කෙටි කලකින් මිය යයි.

ජාන විකෘති

මෙකල් සින්ඩ්රෝම් අණු අට අටක හෝ අණුක විකෘති සමග සම්බන්ධ වේ.

මෙම අන්යයන් 8 තුළ ඇති විකෘති මෙක්කල්-ගෲර් නඩු වලින් සියයට 75 ක් පමණ වේ. ඉතිරි සියයට 25 ප්රතිශතය තවමත් අනාවරණය වී නොමැති බවයි.

දරුවාට Meckel-Gruber සින්ඩ්රෝම් ලබා ගැනීම සඳහා දෙමව්පියන් දෙදෙනාම දෝෂ සහිත ජාන පිටපත් රැගෙන යා යුතුය. දෙමව්පියන් දෙදෙනාම දෝෂ සහිත ජානයක් රැගෙන ගියොත්, ඔවුන්ගේ දරුවාට තත්ත්වය ඇති වනු ඇත්තේ සියයට 25 ක ප්රතිශතයකි. ඔවුන්ගේ දරුවන්ට එක් ජාන පිටපතක් උරුම වනු ඇති බවට සියයට 50 ක ප්රතිශතයක් තිබේ. දරුවාට එක් පිටපතක් උරුම වී ඇත්නම්, ඔවුන් තත්ත්වය පිළිබඳ වාහකයා වනු ඇත. ඔවුන්ට කොන්දේසියක් නැත.

ව්යාප්තිය

මකල්-ගෲර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වල ඇතිවන අනුපාතය 1,42,000 ක් වන විට 1 සිට 13,000 දක්වා දිවි ගලවා ගත හැකිය. ෆින්ලන්තයේ සම්භවයක් ඇති අය (9,000 ක් වූ මිනිසුන් 1 ක්) සහ බෙල්ජියම් පාරම්පරිකයන් (පුද්ගලයන් 3,000 ක් පමණ) පමණ පීඩාවට පත් වී ඇති බව පර්යේෂණයකින් සොයාගෙන තිබේ. කුවේටයේ බෙඩූයින් අතර තවත් ඉහළ පෙළේ සංඛ්යාවක් (3,500 කට) සහ ගුජරාටි ඉන්ඩියන්ස් (1,300 කින් 1) අතර ඇත.

මෙම ජනගහනය දෝෂ සහිත ජාන පිටපත් රැගෙන යමින් පුද්ගලයින් 18 ක් 1 සිට 50 දක්වා 1 සිට 1 දක්වා ඉහළ මට්ටමේ වාහක අනුපාත ඇත. මෙම පැතිරීමේ අනුපාතය තිබියදීත්, තත්වය ඕනෑම ජනවාර්ගික පසුබිමක් මෙන්ම ලිංගික දෙපක්ෂයටම බලපෑ හැකිය.

රෝග ලක්ෂණ

Meckel-Gruber සින්ඩ්රෝම් විශේෂිත කායික විකෘති තත්ත්වයන් ඇතිවේ:

• මොළයේ හා කහ පැහැති තරල සමහරක් (එන්සෙෆලොසිලි) හට ඇති විශාල ඉදිරිපස මෘදු ස්ථානයක් (ෆොන්ටේන්)
• හෘද දෝෂ
• විශාල වකුගඩු වල බඩවැල් (පොලිකිස්ටිස් වකුගඩු)
• අතිරේක ඇඟිලි හෝ ඇඟිලි ( පොලිමදක්ජි )
• අක්මාව ස්ක්රිං (අක්මාවේ ෆයිබරස්)
• නොපෙනෙන පෙනහළු (ස්ඵෝඨන)
• ඉළ ඇටයක් සහ බඩවැල් තක්කාලි
• ලිංගික අසාමාන්යතා

විකෘති වකුගඩු වඩාත් බහුල රෝග ලක්ෂණයකි. බොහෝ Meckel-Gruber මාරාන්තික හේතුකොටගෙන ව්යාකාපිත හයිපොලාස්ටික්, අසම්පූර්ණ පෙනහලු වර්ධන වේ.

ඩයග්නේෂන්

මැකල්-ගෲර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත බිළිදුන් උපතේදී පෙනුම මත පදනම්ව හෝ උපත සිදු වීමට පෙර ultrasound මගින් නිශ්චය කරගත හැක. අල්ට්රා සවුන්ඩ් මගින් හඳුනාගෙන ඇති බොහෝ අවස්ථාවන් දෙවන ටෙස්ටියේ දී හඳුනාගෙන ඇත. කෙසේවෙතත්, පළපුරුදු තාක්ෂණ ශිල්පියෙකු පළමු අර්ධයේ දී තත්ත්වය හඳුනා ගැනීමට සමත් විය හැකිය. Chromosome විශ්ලේෂණය, chorionic villus sampling හෝ amniocentesis හරහා හෝ, ට්රයිසෝමි 13 ඉවත් කිරීම සඳහා , සමාන රෝග ලක්ෂණ සමාන පාහේ මාරාන්තික තත්ත්වයකි.

ප්රතිකාරය

අවාසනාවකට මෙන්, දරුවාගේ ඌනතාවන් සහ අසාමාන්ය වකුගඩු ජීවය සඳහා සහාය නොදක්වන හෙයින් මෙකල්-ගෘබර් සින්ඩ්රෝමා සඳහා ප්රතිකාරයක් නොමැත. උපතේ සිට දින තුළදී මෙම තත්ත්වය 100% ක මරණ අනුපාතයකි.

ගර්භණියේදී මකෙල්-ගෲබර් සින්ඩ්රෝම් ගර්භණී කාලයේ දී හඳුනා ගන්නේ නම්, සමහර පවුල් ගැබ් ගැනීම අවසන් කිරීමට තීරණය කළ හැකිය.

_{මූලාශ්ර:}

_{කාටර්, එස්එම් (2015). මෙකල්-ගුබර් සින්ඩ්රෝම්. eM වෛද්ය}

_{NIH ජානක විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. මැකෙල් සින්ඩ්රෝම් (2016)}