ජාන හා සංඝටක ආබාධ සඳහා අලුත උපන් බිළිඳුන්

පූර්ව අනාවරණය කිරීම හා යහපත් සෞඛ්ය සඳහා ප්රතිකාර කිරීම

බොහෝ ජානමය සහ පරිවෘත්තීය අක්රමිකතාවන් තුළ ළදරුවෙකු ඉපදීමෙන් පසු දින හෝ සති තුන දක්වා රෝග ලක්ෂණ ආරම්භ නොවේ. රෝග ලක්ෂණ ඇති වන විට, ස්නායු පද්ධතියට, වකුගඩු, දර්ශනය, ශ්රවණය හා අනෙකුත් ශරීර පද්ධතීන්ට සිදු වී ඇති හානිය දැනටමත් සිදු කර ඇත. සියලු ළදරුවන්ට මෙම බරපතල අක්රමිකතා කල්තියා හඳුනා ගැනීම ඉතා වැදගත් ය. මෙම රෝග සඳහා ප්රතිකාර කිරීම හා ප්රතිකාර කිරීම රෝග, ආබාධ හා මරණය පවා අවම කර ගත හැකිය.

අලුත උපන් බිළිදුන් ආරම්භ කිරීම

ආබාධ සඳහා සියලු අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම පිළිබඳ අදහස 1960 ගණන්වල ආරම්භ විය. ප්ලාස්ටික් කඩදාසි මත රුධිර සාම්පල එකතු කිරීම හා ප්රවාහනය කිරීමේ ක්රමවේදය පුළුල් ලෙස පරිමාණයෙන් පරික්ෂා කිරීම පිරිවැය ඵලදායී විය. එතැන් සිට තවත් රුධිර පරීක්ෂාවන් රාශියක් වැඩි දියුණු කර ඇති අතර, දැන් ළදරු ජානමය හෝ පරිවෘත්තීය විපර්යාස 30 ට වඩා වැඩි ප්රමාණයක් සඳහා පරීක්ෂා කළ හැකිය. ටැන්ඞ්ම ස්කන්ධ වර්ණාවලීක්ෂයා භාවිතයෙන් නව තාක්ෂණයන් දරුවාගේ රුධිරයේ බින්දු කිහිපයක් පමණි, විවිධ ආබාධ සඳහා තිරගත කළ හැකිය.

එක්සත් ජනපදයේ අලුත උපන් බිළිඳුන් බැලීම

එක්සත් ජනපදයේ සෑම ප්රාන්ත 50 ක්ම අලුත උපන් බිළිදුන්ගේ පරීක්ෂාවන් ලබා දෙයි. නමුත් සෑම රාජ්යයක්ම නීතියෙන් අලුත උපන් බිළිදුන්ට අවශ්ය නොවේ. එසේම, අලුතෙන් බිහි වූ නව ආබාධයන් 29 ක් සඳහා screening කළ හැකි වුවද, ප්රාන්ත 13 ක් හා ඩිස්ට්රික්ට් ඔෆ් කොලොම්බියා 29 ක් තිරගත කිරීම අවශ්ය වේ. තවත් අමතර රාජ්යයන් 27 කට වඩා වැඩි සංඛ්යාවක් අවශ්ය වේ.

ප්රාන්ත පහක් ආබාධ සඳහා 10 සිට 20 ක් දක්වා වූ අතර, ආබාධයන් 10 ට අඩු ප්රාන්ත පහක් තිරය. එක් එක් ප්රාන්තය විසින් සපයනු ලබන පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ ලැයිස්තුවක් ඇත.

සෑම වසරකම ඩයිම්ස් ඩ්රීම් විසින් එක්සත් ජනපදයේ අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ අවශ්යතා විශ්ලේෂණය කරන නව ජන්ම ශෝධන වාර්තා කාඩ්පතක් නිකුත් කරයි. 2007 දී එක්සත් ජනපදයේ උපත ලැබූ සියලු ළදරුවන්ගෙන් සියයට 90 ක් ප්රාන්තවල ජීවත් වූ අතර අවම වශයෙන් 21 ආබාධයන් සඳහා screening අවශ්ය විය.

ඩයිනස් හි මාර්තු මාසයේ ඇස්තමේන්තු කරන පරිදි එක්සත් ජනපදයේ අලුත උපන් දරුවන්ගෙන් සියයට 6.2 ක් අක්රමිකතා 10 ක් සඳහා පරීක්ෂාවක් ලබා දෙනු ඇත. 2008 දී ඩේමේස්ගේ මාර්තු මාසයේ දී බිළිඳුන් 20 ක් හෝ ඊට වැඩි අක්රමිකතාවයක් ඇති කිරීමේ අරමුණින් දිවයිනේ නරක මාපිය කිරිමේ දී මෙම විෂමතාවය අඩු කිරීමට කටයුතු කරමින් සිටී.

නිව් යාර පරීක්ෂාව ලෝකය පුරා

ආබාධ සඳහා Screening සියලු සංවර්ධිත රටවල අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ කොටසකි. බොහෝ රටවල ෆෙනිල්කෙනෝනියියා, සංජානනීය හයිපෝරයිඩ්රයිටිස් සහ මස්තිෂ්කමය ෆයිබ්රෝසිස් සඳහා දර්ශණය වේ. බොහෝදෙනෙකුද සංජානනීය අධිරක්ෂක හයිපලස්ලාසා, ග්ලැක්ටොසීමියා සහ මැක්කන් සෛල රෝග මෙන්ම වෙනත් අක්රමිකතාද දක්වයි. එක්සත් ජනපද ජාතික නව ජන්ම ස්කැන්ජින් සහ ජාන සම්පත් මධ්යස්ථානය සතුව තවත් තොරතුරු සඳහා ජාත්යන්තර වැඩසටහන් වෙත සබැඳි ඇත.

පරීක්ෂණ සිදුකරන ආකාරය

ජීවිතයේ මුල් දින කිහිපය ඇතුළත (උපන් දින සිට පැය 7 ත් 7 ත් අතර කාලය තුළ), ළදරුවන්ගේ විලුඹ (රුපවාහිනිය බලන්න) ස්වල්පයක් ලේ පැටවුන් රැගෙන විශේෂ කාඩ්පතක් තබා ඇත. පරීක්ෂණය සඳහා රසායනාගාරයට යවනු ලැබේ. රුධිර පරීක්ෂාවන්හි ප්රතිඵලය ළදරුවාගේ ළමා රෝගියෙකු වෙත යවනු ලැබේ. පරීක්ෂණයෙන් යම් සාධනීය තත්වයක් මතු වුවහොත්, රෝග විනිශ්චය කිරීම සඳහා වැඩිදුර පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලැබේ.

අක්රමිකතා

අලූතෙන් බීමේදී ඇතිවන පොදු සංකූලතා සඳහා screening ඇතුළත් වේ:

• ෆීනික්ටිකෝනියා ය
• සහජ හයිපෝරයිසයිඩ්
• විකෘති වන්නේය
• සංජානනීය අධි මානසික ආතතිය (CAH)
• ග්ලැක්ටොසීමියා
• මැක්කන් රෝගය
• biotinidase හිඟය
• උපතින්ම විෂබීජය වැළඳී ඇත
• homocystinuria වේ
• මාපක සිරප් මුත්රා රෝගය (MSUD)
• මධ්යම-දාමය acyl-coA dehydrogenase ඌණතාව (MCAD)

එක් එක් ආබාධ පිළිබඳ තොරතුරු ද ඇතුලුව screening කළ හැකි ආබාධ පිළිබඳ සම්පූර්ණ ලැයිස්තුවක් ඇත.

> මූලාශ්ර:

> "අලුත උපන් බිළිදුන්". අලුත උපන් බිළිඳුන් පිරික්සුම් සම්පත්. ජාතික නව ජන්ම ස්කැනිං සහ ජානක මධ්යස්ථානය.

> "දෙමාපියන් - සාමාන්ය තොරතුරු." මූල්ය, සදාචාර, නීති හා සමාජ ගැටළු (FELSI). 28 ජූලි 2005. ප්රවේණි විද්යාව, තාක්ෂණය සහ පර්යේෂණ (STAR-G).

> "ළදරුවන්ගෙන් 90% ක් පමණ නිර්දේශිත නව ජන්මර්ශන පරීක්ෂණ පරීක්ෂණය ලබා ගන්න." PeriStats. 11 ජූලි 2007. ඩේමේස් මාර්තු.