මප්ලික සිරප් මුත්රා රෝග

මස්කිරි සිරප් මුත්රා රෝගය (MSUD) මොළයේ හා ප්රගතිශීලී ස්නායු පද්ධතියේ පරිහානියට හේතු වන ජානමය ආබාධයකි. MSUD නිපදවන ජානමය ඌණතාව ප්රතිඵලයක් ලෙස ඇමයිනෝ අම්ල ලයියුසීන්, අයිසොලියුසින් සහ වොලයින් බිඳවැටීම සඳහා අතු-කෙටෝ අම්ල ඩිහයිඩ්රොජ්රේටේසා (BCKD) නම් එන්සයිමයේ දෝෂයක් ඇති වේ. BCKD එන්සයිමයෙන් තොරව, මෙම ඇමයිනෝ අම්ල ශරීරයේ විෂ සහිත මට්ටම් දක්වා වර්ධනය වේ.

රුධිර ඇමයිනෝ අම්ල මට්ටම ඉහළ මට්ටමක පවතින අවස්ථාවලදී මුත්රා වර්ගයේ විශේෂ රසවත් සුවඳක් ලබාගෙන ඇති බව කරුණාවෙන් සලකනු ලැබේ.

මස්කුළු සිරප් මුත්රා රෝගය 180,000 ක් පමණ වන අතර පිරිමි හා ගැහැණු දෙකටම බලපානවා. එම්.එස්.ඩබ්ලිව්. සෑම ජනවාර්ගික පසුබිමක ම ජනයා බලපාන අතර, නමුත් පෙන්සිල්වේනියාවේ මැෙනොනික් ප්රජාව වැනි බහු විවාහයන් ඇති ජනගහනය තුල ජනගහනයේ ඉහල අනුපාත දක්නට ලැබේ.

රෝග ලක්ෂණ

මන්නාරම් මයික්රෝ වර්ගයේ මදුරු මුත්රා වර්ග කීපයක් පවතී. සාමාන්යයෙන් (සම්භාව්ය) ආකෘතිය සාමාන්යයෙන් දින 4 සිට 7 දක්වා අලුත උපන් බිළිදුන්ගේ ලක්ෂණ ඇති වේ. මෙම රෝග ලක්ෂණ ඇතුළත් විය හැකිය:

• දුප්පත් පෝෂණය
• වමනය
• දුර්වල බර වැඩි වීම
• වැඩිහිටි උදාසීනත්වය (අවදි කිරීමට අමාරු)
• ලක්ෂණ උෂ්ණත්වය සීනි ගඳයි
• පේශි තානය, මාංශ පේශි සපාකෑම් හා සංකූලතා වෙනස් වේ

ඉතිරි නොකළ හොත්, මෙම ළදරුවන් ජීවිතයේ පළමු මාසයන් සමඟ මිය යනු ඇත.

අක්රමික MSUD, අක්රමිකතාවයේ දෙවන වඩාත් පොදු ආකෘතිය සාමාන්යයෙන් වර්ධනය වන නමුත්, සම්භාව්ය MSUD හි රෝග ලක්ෂණ පෙන්වන විට.

අන්තර්මධ්යම MSUD යනු දුර්ලභ ස්වරූපයකි. මෙම වර්ගයේ පුද්ගලයන් සඳහා BCKD එන්සයිමයේ සාමාන්ය මට්ටමෙන් 3-30% ක් ඇති අතර එම නිසා රෝග ලක්ෂණ ඕනෑම වයසක දී ආරම්භ විය හැකිය.

ටයිමයින්-ප්රතිචාර දක්වන MSUD හි, ටියාමින් අතිරේක ලබා දුන් විට පුද්ගලයන් යම් යම් දියුණුවක් පෙන්වයි.

මෙම ආබාධයේ ඉතා දුර්ලභ ස්වරූපයක් E3-ඌණතාවයෙන් යුත් එම්එස්ඩීඩී, පුද්ගලයන්ට අතිරේක පිරිහෙන පරිවෘත්තක එන්සයිම ඇත.

ඩයග්නේෂන්

භෂ්ම සයිප්රසයේ මුත්රා රෝගය ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ මත පදනම්ව සැකසූ විට, විශේෂයෙන්ම මුත්රාකාර ගන්ධය, ඇසිඩ් සඳහා රුධිර පරීක්ෂාව කළ හැකිය. ඕලෝයොසොලියුසින් හඳුනාගතහොත්, රෝග විනිශ්චය තහවුරු වේ. එක්සත් ජනපදයේ ප්රාන්ත කිහිපයකදී MSUD සඳහා නිව් යෝක් සඳහා නිරන්තර පරීක්ෂාව සිදුකරනු ලැබේ

ප්රතිකාරය

මේපල් සිරප් මුත්රා රෝගයේ ප්රධාන ප්රතිකාරය වන්නේ ඇමයිනෝ අම්ල තුනේ ලයියුසීන්, අයිසොලුසීන් සහ වොලයින් යන ආහාර ආකෘතීන් සීමා කිරීමයි. මෙම ආහාර වල සීමාවන් දිගු කල යුතු ය. MSUD සමග පුද්ගලයින් සඳහා වාණිජමය සූත්ර සහ ආහාර කිහිපයක් ඇත.

MSUD ප්රතිකාර සඳහා එක් සැලකිල්ලක් වන්නේ, බලපෑමට ලක්වූ පුද්ගලයෙකු අසනීප වූ විට, තුවාල වූ හෝ ශල්යකර්ම ඇති විට, මෙම ආබාධය තවත් උග්ර කෙරෙයි. බරපතළ සංකූලතා වලක්වා ගැනීම සඳහා වෛද්ය කළමනාකරණය සඳහා මෙම කාලය තුළ බොහෝ පුද්ගලයින් රෝහල්ගත කිරීම අවශ්ය වේ.

වාසනාවකට මෙන්, ආහාර වල සීමාවන් හා නිතිපතා වෛද්ය පරීක්ෂාවන්ට අනුකූල වීමත් සමඟ මයික්රොසොෆ්ට් වර්ගයේ මයිටා සිරප් මුත්රා රෝගය දිගු හා සාපේක්ෂ සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කළ හැකිය.

_{මූලාශ්ර:}

_{බොඩමර්, ඕඒ (2003). මල්පාර සිරප් මුත්රා රෝගය. eM වෛද්ය}

_{මෝර්ටන් ඩීඑච්, ස්ට්රෝස් කේ, රොබින්සන් ඩී එල්, සහ අල්. රෝගීන් 36 ක් පිළිබඳ අධ්යයනය කිරීම සඳහා මේරූ සිරප් රෝගය පිළිබඳව නිරීක්ෂණය සහ ප්රතිකාර කිරීම. ළමා රෝග 2002; 109: 999.}