හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ සහ ප්රතිකාර

බොහෝ විට පිරිමි සතුන් කෙරෙහි බලපායි

හියුටර් සින්ඩ්රෝම් යනුවෙන් හැඳින්වෙන මුකොලිස්සචරීඩෝස් වර්ගයේ II (MPS II) යනු එන්සයිම නියුරෝනනේ-2-සල්ෆටසා (I2S) හි ඌනතාවයක් ඇති වන උරුම වූ ආබාධයකි. I2S යනු මුකොලිසයිසැකරයිඩ නමින් සංකීර්ණ කාබෝහයිඩ්රේට කඩා වැටීමකට සම්බන්ධ වී ඇත. ප්රමාණවත් තරම් I2S නොමැතිව අර්ධ වශයෙන් බිඳී ගිය මුකොලිස්සැකරයිඩ ශරීරයේ අවයව හා පටක වල එකතු වී විෂ සහිත බවට පත් වේ.

හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් යනු X-සම්බන්ධිත ආබාධයක් වන අතර එය X මවගේ සිට දරුවන්ගේ X වර්ණදේහය හරහා ප්රේරනය කරයි. හන්ටර් සින්ඩ්රෝම්ගේ උරුමය උරුම වී ඇත්තේ මන්ද යත්, පිරිමි තත්වය වඩාත් බහුල වේ. මන්ද, දුර්ලභ අවස්ථා වලදී කාන්තාවන්ට මෙම තත්වය උරුම විය හැකිය. ඕනෑම ජනවාර්ගික කණ්ඩායමක් තුළ හන්ටර්ගේ ලක්ෂණයක් සිදුවිය හැක. ඊශ්රායෙලයේ ජීවත් වන යුදෙව්වන් අතර තරමක් වැඩි සිද්ධියක් වාර්තා වී ඇත. තත්ත්වය 1,00,000 ක් වන අතර පිරිමි 1,50,000 ක් තුළ සිදු වේ.

හන්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වර්ග දෙකකි.

මුල් අවදියේ MPS II

වයස අවුරුදු 18 ත් 36 ත් අතර ළමුන් තුළ සාමාන්යයෙන් හන්ටර්ස් සින්ඩ්රෝම් හි බරපතල ස්වරූපය, මුල් අවදියේදීම සාමාන්යයෙන් හඳුනාගත හැකිය. මෙම ආකෘතිය සඳහා ආයු අපේක්ෂාව වෙනස් විය හැකිය, ඔවුන්ගේ දරුවන්ගේ දෙවන හා තුන්වන දශකයන් දක්වා ජීවත් වන සමහර දරුවන් සමඟ. මුල් අවදියේ රෝගය පිළිබඳ රෝග ලක්ෂණ විය හැක:

• රළු මුහුණේ ලක්ෂණ සහ කෙටි ආවරණ
• අක්මාව සහ ශ්රවණය වැඩි කළා
• ප්රගතිශීලී හා ගැඹුරු මානසික පසුබෑමක්
• උඩ පැහැති සහ ඉහළ කෙළවරේ සහ කලවා වල ඇති ඇත් දත් පැහැති සමේ තුවාල

• ඇටසැකිලි වෙනස්කම්, සන්ධි තදබදය, කෙටි ගෙල, පුළුල් පපුව සහ විශාල හිස
• ප්රගතිශීලී බිහිරිභාවය
• අද්විතීය රතිඤ්ඤාණ pigmentosa සහ දෘශ්ය ආබාධ

මෙම රෝග ලක්ෂණ හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් වල ඇති සමානකම් වලට සමාන වේ . කෙසේවෙතත්, හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ ඉක්මනින් වේගයෙන් සංවර්ධනය වන අතර මුල් අවදියේදී හන්ටර්ගේ සින්ඩ්රොම් රෝගයට වඩා නරක වේ.

පසුකාලීන MPS II

මෙම වර්ගයේ හන්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් පූර්ව-ආරම්භයට වඩා බෙහෙවින් මෘදු වන අතර වැඩිහිටියෙකු දක්වා හඳුනාගත නොහැකිය. රෝගයේ ප්රමාද වූ පුද්ගලයින්ට දිගු ආයු අපේක්ෂාව දීර්ඝ වී ඇති අතර ඔවුන්ගේ 70 ගනන්වල ජීවත් විය හැක. ඒවායේ භෞතික ලක්ෂණ දරුණු MPS II සහිත ඒවාට සමාන වේ. කෙසේ වෙතත්, MPS II හි නැසීගිය අනුවාදය සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය බුද්ධිය ඇති අතර වඩාත් දරුණු ආකාරයේ බරපතල අස්ථි කොටස් ගැටළු නොමැති වීමයි.

ඩයග්නේෂන්

දරු හන්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සඳහා, දරුවාගේ පෙනුම වැඩි කළ අක්මාව, ස්ඵන්දනය සහ ඇත් දත් පැහැය සහිත සමේ තුවාල ඇතිවීම (සින්ඩ්රෝමය සඳහා සලකුණු සලකුණක් ලෙස සලකනු ලැබේ) දරුවාට මුකොලිස්සචරීඩෝසිස් යැයි යෝජනා කළ හැකිය. මෘදු හන්ටර්ගේ ලක්ෂණයක් හඳුනා ගැනීමට අපහසු වන අතර එය හන්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවාගේ මවගේ ඥාතීන් දෙස බලනවිට එය හඳුනාගත හැකිය.

එක් එක් වර්ගයේ, I2S හි අඩුපාඩු සඳහා රුධිර පරීක්ෂාව මඟින් රෝග නිර්ණය කළ හැකිය. නියුරෝනෙට් සල්ෆටසා ජානයෙහි වෙනස්කම් සඳහා එන්සයිම අධ යනය හෝ ජානමය පරීක්ෂණය තත්වය ද හඳුනා ගත හැකිය. මුකොලිසැක්සැරයිඩ් මුත්රා වලද පැමිණිය හැක. X-කිරණ මගින් හන්ටර්ස් ලර්ඩින්ස් ලක්ෂණයට අයත් අස්ථි වෙනස්කම් හෙළි කරයි.

MPS II ප්රතිකාර කිරීම

දැනට හන්ටර්ස් සින්ඩ්රෝම් සඳහා ප්රතිකාරයක් නොමැත.

MPS II හි රෝග ලක්ෂණ ලිහිල් කිරීම සඳහා වෛද්ය ප්රතිකාර යොමු කෙරේ. ඊලැස්රාස් (අයිඩර්සල්ෆාස්) සමඟ ප්රතිකාර කිරීම ශරීරය තුල I2S ප්රතිස්ථාපනය කරයි. රෝග ලක්ෂණ සහ වේදනාව අඩු කිරීමට උපකාරී වේ. ශ්වසන පත්රිකාවට බාධා ඇති විය හැකි බැවින්, හොඳ ශ්වසන සත්කාර සහ නිරීක්ෂණ වැදගත් වේ. ශාරීරික චිකිත්සාව සහ දෛනික ව්යායාම වැදගත් වේ. බොහෝ විශේෂඥයන් හන්ටර්ගේ ලක්ෂණ සහිත පුද්ගලයෙකුගේ රැකවරණය සඳහා සම්බන්ධ වේ. ජානමය උපදේශකයෙකුට මෙම සින්ඩ්රොම් රෝගය පැතිරීමේ අවදානම ගැන පවුලේ ඥාතීන්ට උපදෙස් ලබා දිය හැකිය.

_{මූලාශ්ර:}

_{MPS II (හන්ටර් සින්ඩ්රෝම්) MPS හා ආශ්රිත රෝග. ජාතික MPS සංගමය.}

_{ජාන විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. මුකොලිස්සැකරයිඩෝස් වර්ගය II.}