Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - අණුක ගබඩා රෝග
ඔබේ ආදරණිය කෙනෙකුගේ දරුවා හෝ දරුවාගේ දරුවාට හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් ඇති බව ඔබ දැනගෙන සිටියා නම්, ඔබ බොහෝ විට ව්යාකූල හා බය වෙලා. මෙමගින් කුමක් වෙයිද?
අර්ථ දැක්වීම
හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් එක් එන්සයිමයක් නොමැතිකම හේතුවෙන් ශරීරයේ ගබඩා වී ඇති රෝගයකි. අසාමාන්ය එන්සයිම, ඇල්ෆා-එල්-අයඩ්රොනිඩේසා (IDUA), ජාන විකෘතියේ ජාන විකෘතිය මගින් ඇතිවේ.
තත්ත්වය බරපතල ලෙස වෙනස් වේ, නමුත් බොහෝ ශාරීරික පද්ධති සම්බන්ධ ප්රගතිශීලී තත්ත්වයකි.
මුකොලිස්සචරීඩෝස් (MPS)
Mucopolysaccaridoses (MPS) යනු විවේචනාත්මක ශරීර එන්සයිම (රසායනික ද්රව්ය) ප්රමාණවත් නොවීම හෝ ජානමය ආබාධ සහිත කාණ්ඩයකි. MPS I රෝගය ඇල්ෆා-L-අයූරෝඩයිඩය (IUDA) නම් විශේෂිත එන්සයිමයක ඌනතාවයක් නිසා ඇතිවේ.
එන්සයිමය alpha-L-iduronidase ශරීරයේ බැක්ටීරියා ඉවත් කළ හැකි බැවින් සීනි අණු වල දිගු මාදිලි බිඳ දමයි. එන්සයිමය නොමැතිව, සීනි සෑදූ විශාල අණු වර්ධනය වන අතර ශරීරයේ කොටස් වලට ක්රමයෙන් හානි සිදු වේ.
අණු (glycosaminoglycans හෝ GAGs) ගොඩනඟා ඇත. ලිිසොසෝමවල (විවිධ එන්සයිම සහිත සෛල තුළ විශේෂ ඇටසැකිල්ලක්) සිදු වේ. Lysosom තුළ ගොඩනගනු ලබන නිශ්චිත GAG එකිනෙකට වෙනස් MPS රෝගය වෙනස් වේ.
හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් හෝ හර්ලර් රෝගය MPS වඩාත්ම බරපතල අනුවාදය සඳහා ඓතිහාසික පදය වේ.
වෛද්යවරයාගේ අවසාන නම හර්ලර් ය.
දරුවා උපතින්ම ආබාධයේ සංඥා කිහිපයක් පෙන්නුම් කරයි නමුත් මාස කිහිපයක් ඇතුළත (අණු සෛල තුල ගොඩනඟා ගැනීම ආරම්භ වේ) ලක්ෂණ ආරම්භ වේ. අස්ථි ආබාධයන් හඳුනාගත හැකිය. මොළය ඇතුළු අනෙකුත් අභ්යන්තර අවයව මෙන්ම හදවත හා ශ්වසන පද්ධතිය ද බලපෑම් ඇති කරයි.
දරුවා වර්ධනය වන නමුත් ඔහුගේ වයස සඳහා ශාරීරික හා මානසික සංවර්ධනය යන දෙගොල්ලන්ම පිටුපස සිටියි.
දරුවා බඩගාමින් ඇවිදීම හා ඇවිදින විට, ඔහුගේ සන්ධි ඇතිවන ගැටලු වර්ධනය වන අතර, ඔහුගේ දෑස් කෙළින්ම නොපෙනී යන්නට ඔහුගේ ශරීර කොටස් මෙන් ඇති වේ. හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන් සාමාන්යයෙන් හෘදයාබාධ හෝ නියුමෝනියාව වැනි ගැටළු වලට ගොදුරු වේ.
ඩයග්නේෂන්
දරුවාගේ ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ අනුව හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය පදනම් වේ. සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ පළමු වසර තුළදී බරපතල ලිංගාශ්රිත රෝග ලක්ෂණ වල රෝග ලක්ෂණ දක්නට ලැබේ. අවම වශයෙන් MPS මාදිලියේ ලක්ෂණ දක්නට ලැබේ. එන්සයිම වල අඩු ක්රියාකාරිත්වය හඳුනා ගත හැක. අණුක ජාන පරීක්ෂා කිරීම සඳහා රෝගය හඳුනා ගත හැකිය
පරීක්ෂා කිරීම
MPS I සඳහා වන උපත් පරීක්ෂණ සඳහා වයස අවු. අවදානම පවුලේ සාමාජිකයන් සඳහා රැගෙන යාම සඳහා පරීක්ෂා සිදු කිරීම, නමුත් IUDA ජාන වින්යාසය යන දෙකම පවුල තුළ හඳුනාගෙන තිබේ නම් පමණි.
බොහෝ විශේෂඥයින් MPS I සමඟ පුද්ගලයෙකුගේ රැකවරණය සඳහා සම්බන්ධ වී සිටිති. ජාන උපදේශකයෙකුට මෙම සංධාවය හැදෑරීමේ අවදානම ගැන පවුල හා ඥාතීන් සමඟ කතා කළ හැකිය.
වර්ග
MPS II වර්ගයේ MPS රෝගය (MPS IV) (MPS IV, MPS VI, MPS VII සහ MPS IX) වේ.
රෝග ලක්ෂණ
සෑම MPS ආබාධයක්ම විවිධ රෝග ලක්ෂණ ඇති විය හැක. නමුත් බොහොමයක් රෝග ලක්ෂණ සමාන වේ:
- ඉණිමං වළාකුළු (ඇසේ ගැටළු)
- කෙටි ආවරණ (වාමන හෝ සාමාන්ය උන්නතාංශය)
- ඒකාබද්ධ ඝණත්වය
- කථන සහ ශ්රවන ගැටළු
- හර්නියස්
- හෘදයාබාධ
හර්ලර් සින්ඩ්රෝමයට විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ සහ (Scheie සහ Hurler-Scheie)
- අසාමාන්ය මුහුණේ පෙනුම (මුහුණේ කලකිරීමෙන්) "පාඨමාලා" ලක්ෂණ ලෙස විස්තර කෙරේ
- ස්රාවය හා අක්මාව ව්යාප්ත කිරීම
- ඉහළ වායු බාධාවක්
- අස්ථි ආබාධයන්
- හෘද මාංශ පේශී ( හෘද චිකිත්සාව )
සිදුවීම
ගෝලීය වශයෙන්, දරුණු MPS I හට සෑම වසර 100 කටම උපත 100 ක් තුල ඇති අතර, එහි වර්ගය, බරපතලභාවය හා ලක්ෂණ ප්රවර්ධනය කරන ආකාරය අනුව කාණ්ඩ තුනකට බෙදී ඇත.
උපත ලද MPS I යනු උපතේදී 500,000 ක් වන විට 1 ට වඩා අඩු වීමයි.
උරුමය
හර්ලර් සින්ඩ්රෝමයේ ස්වයං විවේචනාත්මක රටාවකට උරුම වී ඇති අතර ඉන් අදහස් වන්නේ දරුවා රෝගය වර්ධනය කිරීම සඳහා එක් එක් මාපියාගෙන් එක් අයෙකු සඳහා MPS සඳහා පිටපත් දෙකක් උරුම විය යුතු බවයි.
මෙම තත්ත්වය උරුම වූ නිසා, හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් දරුවා දරුවා සිටින දරු මව්වරුන් බොහෝ දරුවන්ට අතුරුදන් වූ එන්සයිම සමඟ උපත ලබා ගත හැකිය. මෙම තත්වය ස්වයං විවේචනාත්මක වන බැවින් දෙමව්පියන්ද සාමාන්යයෙන් "වාහකයන්" ලෙස සැලකේ. මෙය සාමාන්යයෙන් එන්සයිමය නිපදවන ජාන එක් පිටපතක් හා එක් නොවන පිටපතක්. දරුවා මවුපියන් දෙදෙනාගෙන් දෝෂ සහිත ජාන උරුම විය යුතුය.
වාහකයන් දෙදෙනෙකු සිටින දරු දැරියන් දෙදෙනෙකු සිටින දරුවන්ගේ අවදානම සියයට 25 ක් වේ. දරුවාට ජාන දෙකේම සාමාන්ය පිටපත් උරුම කරගත හැකි බව සියයට 25 ක අවස්ථාවක්ද ඇත. එක්තරා මාපියකුගෙන් සහ සාමාන්ය ජානවලින් අනිත් කොටසෙන් අඩුපාඩු සහිත ජානයක් අර්ධ කාල (සියයට 50). මෙම දරුවන්ට කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොලැබේ නම්, ඔහුගේ හෝ ඇයගේ දෙමව්පියන් වැනි සින්ඩ්රෝමයේ වාහකයා වනු ඇත.
පරාසය
MPS I ඉතා සුළු වශයෙන් (වර්ණනය කෙරුණු) සිට වර්ණාවලියක පවතින බව සැලකේ. ඒවා අතර සැලකිය යුතු ලෙස අන්තරායක් ඇති අතර ඒවා අතර වැදගත් ජෛව රසායනික වෙනස්කම් හඳුනාගෙන නොමැත.
- MPS I හි මෘදු හෝ ආංශික ස්වරූපය Scheie සින්ඩ්රෝම් හෝ MPS IS ලෙසද හැඳින්වේ. මෙම ආකෘතියෙන් උපත ලබන දරුවන්ට සාමාන්ය බුද්ධිය සහ වැඩිහිටි විය හැකිය.
- බරපතල ස්වරූපයෙන් පීඩාවට පත්වූ ළමුන් මානසික ආබාධ, කෙටි ආබාධ, දැඩි ලෙස සන්ධි, කථන සහ ශ්රවණාබාධ, හෘද රෝග හා කෙටි ආයු කාලයක් තිබිය හැකි ය. මෙම දරුවන් බොහෝ විට උපතේ දී නිශ්චිත රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්වයි. නිදසුනක් වශයෙන්, ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ ඒවාට ශ්වසන ආසාදන හෝ පඨක හ්රනිය ඇති විය හැක. මෙම රෝග ලක්ෂණ නොමැති දරුවන්ට නිතර නිතර දක්නට ලැබෙන තත්වයන්. පළමුවැනි වසර තුළ මුහුණෙහි ලක්ෂණ පැහැදිලිව දක්නට ලැබේ. වයස අවුරුදු තුනට බොහෝ විට සාමාන්යයෙන් සැලකිය යුතු ලෙස මන්දගාමී වන අතර බුද්ධිමය සහ ශ්රවණාබාධ ගැටළු පැහැදිලිව පෙනේ.
- සමහර දරුවන්ට සාමාන්ය බුද්ධිය සහ මෘදු ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ ඇති විය හැක. මෙම කොන්දේසිය Hurler-Scheie සංධර්භය හෝ MPS I HS යනුවෙන් හඳුන්වනු ලැබේ.
මෙම රෝග ලක්ෂණ MPS II (හන්ටර් සින්ඩ්රෝම්) වැනි ඉතා සමාන වේ. නමුත් හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ සාපේක්ෂව හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් වර්ගයේ A.
ප්රතිකාරය
MPS I සඳහා තවමත් කිසිදු ප්රතිකාරයක් නොමැත, එබැවින් ප්රතිකාරය රෝග ලක්ෂණ ලිහිල් කිරීමට යොමු වී ඇත.
ඖෂධ - අල්ඩ්රායිඩම් (ලැරඩයිඩේස්) MPS හි නිසි ආදේශකයක් ප්රතිස්ථාපනය කරයි. අල්ඩ්රායිඩම් සතියකට වරක් එක් සතියකට වරක් එක් වරකට වරක් එක් වරක් බද්ධ කළ හැක.
ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම - MPS I සඳහා තවත් ප්රතිකාරයක් වන්නේ අස්ථි මෝටර්රථ බද්ධ කිරීම යි . එමඟින් අතුරුදහන් වූ එන්සයිම නිපදවන ශරීරයේ සාමාන්ය සෛල දෙයි. කෙසේ වෙතත්, හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ දරුවන්ට හදවත් රෝග ඇති අතර බද්ධ කිරීම සඳහා අවශ්ය රසායනික චිකිත්සාව හරහා ගමන් කිරීමට නොහැකි වී ඇත. ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම හැකි විට, පැවැත්ම, බුද්ධිමය පිරිහීම, හෘද හා ශ්වසන සංකූලතාවන් වැඩි දියුණු කළ හැකිය, නමුත් අස්ථි ලක්ෂණ ඇතිව කටයුතු කිරීමේදී වඩා අඩු කාර්යක්ෂම වේ.
මූලාශ්ර:
ජේම්සන්, ඊ, ජෝන්ස්, එස්, ටී. රෙමින්ටන්. Mucopolysaccharidosis ප්රතිකාර සඳහා Laronidase (Aldurazyme) සමඟ එන්සයිම ආදේශක චිකිත්සාව. ක්රමානුකූල සමාලෝචන පිළිබඳ කෝක්රේන් දත්ත ගබඩාව . 2016. 4: CD009354.
ව්රයිට්, ජේ සහ එස්. ජෝන්ස්. මුකොලිස්සැකරිඩෝසා වර්ගය I ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරුන් . 2014 12 ඔන්ලයින් 1: 102-6.
වුල්ෆ්, ඩී., බැනර්ජි, එස්., හැක්ට්, පී., විට්ලි, සී., මැකීවර්, ආර්. සහ ඩබ්ලිව්. මුකොලිසැක්සැරිඩෝස්වල ස්නායු ආබාධ සඳහා ජාන චිකිත්සාව. මත්ද්රව්ය ප්රවාහනයේදී විශේෂඥ අදහස් . 2015 12 (2): 283-96.