Neurofibromatosis ජානමය, බහු පද්ධතියේ ආබාධයකි. ඇස් පමණක් සම්බන්ධ කිරීම පමණක් නොව, මොළය, ස්නායු, ඇටකටු හා සමේ. නයිලෝෆයිබ්රොමේටෝස් වර්ග දෙකක් පවතී: NF1 (වර්ග 1) සහ NF2 (වර්ග 2) . NF1 යනු රෝගීන්ගෙන් සියයට 90 ක් නියෝජනය වන රෝගයකි.
NF1 සහිත පුද්ගලයන් සාමාන්යයෙන් උපතේදී ඇති විය හැකි චරිත ලක්ෂණ කිහිපයක් දක්නට ලැබේ. නමුත් බොහෝමයක් සලකුණු හා රෝග ලක්ෂණ දක්නට ලැබේ.
NF2 සහිත පුද්ගලයන් සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 20 ත් 30 ත් අතර වයස්වල පසුවන ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් දක්නට ලැබේ. NF1 සමහර විට Von Recklinghausen හෝ peripheral neurophibromatosis ලෙස හැඳින්වේ. NF2 සමහර අවස්ථාවලදී මධ්ය ස්නායු මානකරණයක් ලෙස හැඳින්වේ.
ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ
ස්නායු විශේෂණය 1 වර්ගය ඇති අය පහත සඳහන් ලක්ෂණ ඇත:
- Cafe-au-lait macules: කැෆෝ -ඕල්-ලයිට් මැක්රල් ස්නායු විබෙඹ්රෝසෝසිස් සමඟ 95% ක් දැකිය හැකි වර්ණක තුවාල ඇති බව පෙනේ. මෙම අඳුරු පැල්ලම් ජීවිතයේ මුල් අවුරුදු 10 තුළ දී ප්රමාණයෙන් සහ අංකයෙන් වැඩි වේ.
- ස්කොෆෝල්ඩ් ෆොක්ස්ලිං: ස්කොෆෝල් ෆොක්ස්ලින් බොහෝ විට ක්රෝවේ සලකුණ ලෙස හැඳින්වේ. ස්නායුක ජීවවිද්යා රෝග ඇති අය බොහෝ විට අක්ෂි හා පාෂාණ ප්රදේශවල ඇති පැල්ලම් එකතු කර ඇත. සමහරු, අක්ෂිචල්යය, පියයුරු යටින් හා ගෙල වටා ඇති මෙම පාෂාණයන් හමු වේ.
- අස්ථි විපර්යාස: ස්නායු අබිසිමැටිය සහිත අය අසාමාන්ය අස්ථි වර්ධනයට සහ සමහර විට අස්ථි වල ඇති ඩිස්ප්ලේසියාවට පෙලෙති. ඇටසැකිලි ඩිස්ප්ලේෂියාව කෙටි ආලේපයක් හා දෑත් හා කකුල් ශරීරයේ අනෙක් කොටස් සමඟ සැසඳිය යුතුය.
ස්නායු මානකරණය සහ ඇස්
ස්නායු මානකාරිත්වයකින් පෙළෙන අය නිතරම ඇස්වලට සෘජුව බලපාන අසාමාන්යතාවන් වර්ධනය වේ.
- නෙෆ්රිෙයිබෝෙමොමෙරෝස්: ෙකොෆීනා ස්නායු ධිර්ෙරෝමා NF1 හි ලක්ෂණයක්. ස්නායුකයිබ්රෝමාස් ඉහළට, සම වටකුරු පිළිකා. නීරෝබයිබ්රෝමාස් ප්රමාද වී ඇති ළමා කාලය තුලදී හා ජීවිත කාලය පුරාම විශාල ප්රමාණයකින් හා සංඛ්යාවකින් වැඩි වේ. Neurofibromas සමහර විට සෙන්ටිමීටර පහකට ළඟා විය හැක. ඔවුන් සාමාන්යයෙන් වේදනාකාරි නොවේ. නමුත් සිත් වේදනාව හා ස්පර්ශයට තණ්හාව දැක්විය හැක. අක්ෂිචල්යය වටා ඇති විට ඒවාට බ්ලොෆරයිටිස් වැනි ආාදන හා ආසාදන ඇති විය හැක. ඒවාට වඩා අඩු ඇලෙක්සැන්ඩර් එල්ලා වැටෙන ඇටසැකිලි සහ ඇක්ටොප්ලයිනය, පහළ ඇහි බැම ඇසේ වලින් බැහැර වන අතර වායුගෝලය තුළ අසාමාන්ය ලෙස නිරාවරණය විය හැකිය.
- Lisch නූඩ්ල්ස්: Lisch nodule උත්පාදනය කරන ලද, වර්ණදේහයේ දිස්වන වර්ණක තුවාල ඇතිවේ. අක්ෂි වෛද්යවරු වයස අවුරුදු හයක් තරම් වයසැති ස්නායු මානිප්පාත සහිත පුද්ගලයින්ගේ ඇස්වල ලිස්ච් නූඩ්ල්ස් දැක ගත හැකිය. ඔවුන් පෙනෙන්නේ කුඩා, චතුරස්රාකාර, බුබ්බුලාකාර හැඩැති තුවාල නිසාය. රෝග විනිශ්චය කිරීමේ අරමුණු සඳහා මෙය වැදගත් විය හැක. සමහර අවස්ථාවලදී ස්නායු විබෙඹ්රෝටොසෝසිස් රෝගය හඳුනා ගැනීමට පෙර ඇස් පරීක්ෂණයකදී ලිස්ච් නූඩ්ල්ස් සොයා ගැනේ.
- Retina astrocytic hamartomas: Retina astrocytic හැම්බර්ටෝම් ඇස් දෙක තුළ වර්ධනය විය හැකි දෘෂ්ඨි පටක වල සැහැල්ලු පිළිකා වේ. ඔක්ටේක් ස්නායුවලට සම්බන්ධ කළ හැකි නමුත් මැටීලියාට, මැලියම් මධ්යයයට බලපෑම් කිරීමටද හැකිය. මෙම කොටස් සම්බන්ධ නම්, දර්ශනය අඩු විය හැකි අතර, ඇටකටු (ඇසේ හැරීම) විය හැකිය. මෙම වර්ගයේ පිළිකාවක් පිටුපස ධ්රුවයේ පිහිටා ඇත
- දෘශ්ය මාර්ගය gliomas: NF1 සහිත දරුවන්ගෙන් සියයට 15 ක්ම ඔප්ටික් පාරට බලපාන්නා වූ මොළයේ පිළිකාවන් ඇති අතර ඇසට පෙනෙන ස්නායුව ඇතුළත ඇසට පෙනෙන අතර මොළයට නැවත යයි. සමහර විට මෙම පිළිකා ඇතිවීමට හේතු විය හැක. ප්රෝටෝස් රෝගය සමූහයක් ඉදිරියෙන් බද්ධ වීමට හේතුවක් වේ. ස්ට්රිබිසස් (ඇසට හැරීම) ඔක්සිජන් ග්ලියෝමාම්වල ප්රතිඵලයක් ලෙසද දක්නට ලැබේ.
ප්රතිකාරය
ස්නායුකිබ්රමෝමාස් ප්රමාණයෙන් විශාල හෝ කුඩා පැසෙහි සිදු විය හැක. උදාහරණයක් ලෙස ගැටලුවලට හේතු වන නුසුදුසු තැන්වල මෙම නැග්ම නිපදවන විට, දේවමාළිගාව ඔස්සේ ඒවා ශල්ය කර්මයෙන් ඉවත් කළ හැකිය. දේව මාලිගාව තුළ ස්නායු විවේකයක් ඇති විය හැකි අතර ඒවාට ඔරොත්තු දෙන කණ්නාඩි හෝ අව් කණ්නාඩි පැළඳීමට මහත් ගැටළු ඇති විය හැක. හුදකලා තුවාල සඳහා හොඳින් ශල්ය කර්මයක් සිදු වුවද, බොහෝ අවස්ථාවලදී ඔවුන් විශාල සංඛ්යාවක් ඉවත් කිරීමට නොහැකි ය.
ඇස් හා අක්ෂි වටා විවිධ ස්නායුකිබ්රෝමාවන් සහිත පුද්ගලයින් මෙම ප්රදේශ වල හොඳ සනීපාරක්ෂාව සඳහා අතිරේකව සැලකිලිමත් විය යුතුය. අක්ෂි පටලයක් වටා ඇති ස්නායුබයිබිමෝම් වටා පිරිසිදු කිරීම වැළැක්විය හැකිය.
ගර්භාෂයේ ක්ෂුද්ර ග්රීලෝම් වර්ධනය කරන දරුවන් සාමාන්යයෙන් ක්ෂණික වර්ධනයක් හෝ ප්රගමනයකින් තොරව ප්රතිකාර කළහොත් ප්රතිකාර අවශ්ය නොවේ. මෙය සිදු වන්නේ නම්, චිකිත්සාව යනු තෝරා ගැනීමේ ප්රතිකාරය. ඇතැම් මොළයේ ආබාධ ඇතිවීමට හේතු විය හැක. මෙම විෂාදය අවකාශීය දෝෂ, වීසූමෝටෝර ඌනතාවයන් සහ භාෂා ගැටළු සහ මෝටර් සම්බන්ධීකරණ ගැටළු ඇතිවීමට මෙම දරුවන්ට විශේෂ අවධානයක් අවශ්ය වේ.
සංකූලතා
NF2 සමඟ ඇති වූ සංකූලතා කිහිපයක් ඇතිවිය හැකිය.
- ධ්වනි නියුරෝස්: ස්නායුකයිබ්රොට්රොටෝස් වර්ග 2, NF2, ටර්මිනේවල වර්ධනය මර්දනය වන ජානය තුළ විකෘතතාවක් ඇතිවේ. මෙය ස්නායු පටක හා tumor වර්ධනයේ අධික නිෂ්පාදනයක් ඇති කරයි. NF2 හි වඩාත් සුලභ සාධකයන්ගෙන් එකක් වන්නේ ධ්වනි නහරේමා හෝ අප සවන් දීමට ඉඩ ඇති ස්නායුවලට ඇතිවන පිළිකාවක් වේ. මෙම රෝගයෙන් පීඩා විඳින අය සමබරතාව ගැටලු, ශ්රවන ශක්තිය සහ ටිවින්ටස් ගැන පැමිණිලි කළ හැකිය.
- Cataracts : NF2 සහිත මිනිසුන්ගෙන් සියයට 80 ක් සුද ඉවත් කරන, පශ්චාත් උපකැසුසල් සහ ඇටසැකිළි සුදුදුරු වර්ග දෙකක් සංවර්ධනය කරනු ඇත. මේවා සාමාන්යයෙන් සාපේක්ෂව මෘදු සුදුමැලි වීමක් වුවත් ඒවා නිසා 20% ක පමණ අත්දැකීම් නිසා ඒවායේ අඩු දර්ශනය අඩු වී ඇත.
- ඔප්ටික් ස්නායු ෂුවර් මැන්ඩිෙයෝමාම්: NF2 සහිත පුද්ගලයන්ෙගන් සියයට 27 ක් පමණ ඔප්ටික් ස්නායුව වටා ආවරණ වලට බලපාන ෙරෝගයන් ඇත. සාමාන්යයෙන් ක්ෂීරපායී පිළිකාවක් සාමාන්යයෙන් හෘදයාබාධ ඇති වුවද දෘෂ්ඨි ස්නායුව තුළ ස්නායු මිටි සහ රුධිර වාහිනී තල්ලු කිරීම සහ දෘඩ නාස්තියට තල්ලු කළ හැකිය. මෙම මැංගනීස් මගින් ඇසට පෙනෙන පරිදි ඇසට පෙනෙන මාංශ පේශි සීමාවන් ඇතිවිය හැක.
- එපීරයිටීය පටල: NF2 වලින් පීඩා විඳින අය පහසුවෙන්ම එපීරීයල පටල වර්ධනය වේ. එපීරිටිනල් පටල මගින් දෘෂ්ටි විතානයේ මතුපිට වර්ධනය වන පටල වේ. මෙම පටල සාමාන්යයෙන් මැක්කුලිය පුරා කේන්ද්රගත වේ. මෙම පටල වල කොන්ක්රීට් ඇත්නම්, අඩු හෝ විකෘති දර්ශනයක් ඇති විය හැක.
ඔබ දැනගත යුත්තේ කුමක්ද?
Neurofibromatosis යනු ශරීරයේ බොහෝ පද්ධති පුරා පිළිකා වර්ධනයක් ඇතිවීම බරපතල රෝගයකි. NF1 සහ NF2 යන දෙකම ඇසට පෙනෙන රෝග ලක්ෂණ ඇති බව පෙනේ. ස්නායුගත මනෝ චිකිත්සාවක් ඇති බවට සැක කරන ඕනෑම අයෙකු ඇසෙහි දිගු කිරීම ඇතුළු වාර්ෂික පරිපූර්ණ ඇස් පරීක්ෂා කිරීම.
ස්නායුකියිරෝටෝටෝසියේ ඇසට සම්බන්ධිත සංකූලතාවන්ගේ බරපතලකම එකම පවුලේ සාමාජිකයන් තුළ පවා නාටකාකාර ලෙස වෙනස් විය හැක. කෙසේ වෙතත්, එය බොහොමයක් ශරීර පද්ධතීන්ට බලපාන බැවින්, මෙම පුද්ගලයින් සාමාන්යයෙන් ස්නායු විද්යාඥයින්, ඔලියොලින් විද්යාඥයින්, ශ්රව්ය විද්යාඥයින්, දෘෂ්ටි විශේෂඥයන් / අක්ෂි වෛද්යවරුන් සහ ස්නායු විශේෂඥයින් ඇතුලු විවිධ විශේෂඥයන් වෙත පැමිණෙයි.
> මූලාශ්ර:
> සොව්කා, ජෝසප්, ගුර්වුඩ්, ඇන්ඩෲ, කබට්, ඇලන්, ස්නායුඅයිරිබෝමිරෝටෝසිස්, p13-15, ජූනි 2016, දෘෂ්ටි විද්යාව පිළිබඳ සමාලෝචනය, අක්ෂි රෝග කළමනාකරණය පිළිබඳ අත් පොත, 18 වන සංස්කරණය.