කොස්ටෙලෝ සහස්රකය

බහු පද්ධති සඳහා බලපාන දුර්වලකමකි

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්රෝම් යනු ශරීරයේ විවිධ පද්ධති වලට බලපාන දුර්ලභ සංකූලතාවකි. එය කෙටි නරක, චරිතාපිත මුහුණේ ලක්ෂණ, නාසය සහ මුඛය ආශ්රිතව වර්ධනය වීම සහ හෘදයාබාධ ගැටලු. ප්රවේණික විකෘතිය සැක කරන නමුත් කොස්ටෙලෝගේ ලක්ෂණයට හේතුව නැත. 2005 දී ඩෙලවෝටේහි ඩූපොන්ට් ළමා රෝහලේ පර්යේෂකයෝ (US) විසින් HRAS අනුක්රමයෙහි ජාන විකෘති සොයාගෙන ඇති අතර ඔවුන් 40 දෙනාගෙන් 40.5 ක්ම අයත් වන කොස්ටෙලේ සින්ඩ්රෝම් සමඟ අධ්යයනය කළහ.

ලොව පුරා වෛද්ය සාහිත්යය තුළ කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්රෝම් පිළිබඳ වාර්තා 150 ක් පමනක් ප්රකාශයට පත් කර ඇති නිසා එය සැබැවින්ම සිදුවන්නේ කොපමණ වාරයක්ද කියා හෝ එය විසින් බලපෑමට ලක්වීමට ඉඩ ඇති අය කවුදැයි පැහැදිලි නැත.

රෝග ලක්ෂණ

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්රෝම් සඳහා ඇති රෝග ලක්ෂණ වන්නේ:

• බර දරාගැනීමේ දුෂ්කරතාවය උපතින් පසු වර්ධනය වන අතර, එය කෙටි ආවරණ වලට යොමු කරයි
• ගෙල මත අධික ලිහිල් සමක්, අත් වල අත්, ඇඟිලි සහ පාද (කප්සි ලැක්සා)
• මුඛය සහ නාස්පුඩු වටා පිළිකා නොවන ශාක (papillomata)
• විශාල හිස වැනි විශාල ලක්ෂණ, විශාල ඝණකමින්, ඝන තොල් සහ / හෝ පුළුල් අස්ථි සහිත උණ වැනි පෙනුම
• මානසික මන්දගාමිත්වයයි
• ඝණවීම, අත් සහ පාදවල වියළි සම හෝ අත් සහ පාද (වියරුව)
• ඇඟිලිවල අසාමාන්ය ලෙස නම්යශීලී සන්ධි.

සමහර පුද්ගලයින් වළලුකරයේ පිටුපස ඇති කැක්කුම හෝ තදබදයෙහි තදබල ලෙස චලනය වීමට ඉඩ ඇත. කොස්ටෙලෝ ලක්ෂණයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ගේ හදවත් දෝෂ හෝ හෘද රෝග (හෘද රෝග) හෘදයාබාධ ඇතිවිය හැකිය.

පිළිකාමය හා පිළිකා නොවන පිළිකා වර්ධනයක් ඇතිවීමේ ප්රවණතාවක් දක්නට ලැබේ.

ඩයග්නේෂන්

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්රෝමයේ ඩයග්නොසිස් කිරීම රෝගය ඇතිව උපත ලද දරුවාගේ ශාරීරික පෙනුම මත මෙන්ම, එහි ඇති අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ ද පදනම් වේ. කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්රෝම් සමඟ සිටින බොහෝ දරුවන්ට පෝෂණය කිරීම, බර කිරීම සහ වර්ධනය වීම වැනි රෝගීහු නිසා මෙම රෝග විනිශ්චය යෝජනා කළ හැකිය.

අනාගතයේ දී, කොචෙලෝ ලක්ෂණය සමඟ සම්බන්ධ වූ ජාන විකෘති සඳහා ජාන පරීක්ෂා කිරීම රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා යොදාගත හැක.

ප්රතිකාරය

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්රෝම් සඳහා නිශ්චිත ප්රතිකාර ක්රමයක් නොමැත. එබැවින් වෛද්ය ප්රතිකාර සේවා මගින් රෝග ලක්ෂණ හා ආබාධ ඇති වේ. හෘද දෝෂ සහ / හෝ හෘද රෝගය සොයා ගැනීම සඳහා කොචෙලෝ ලක්ෂණය සමග සියලු පුද්ගලයින් හෘද රෝග විනිශ්චය ලබා ගන්නා ලදී. ශාරීරික හා රැකියාවට අනුව පුද්ගලයෙකුට තමාගේ හෝ ඇයගේ සංවර්ධන හැකියාවන් කරා ළඟා විය හැකිය. ගර්භාෂ වර්ධනය, කොඳු ඇට පෙළ හෝ විකලාංග ගැටළු සහ හදවත් හෝ රුධිර පීඩනය වෙනස් කිරීම සඳහා දීර්ඝ කාලීනව නිරීක්ෂණය කිරීම වැදගත්ය. හෘද රෝග හෝ පිළිකාමික පිළිකා ඇති වීමෙන් පුද්ගලයෙකුගේ ආයු කාලය කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයකුගේ බලපෑමට හසුවනු ඇත . එබැවින් සනීපාරක්ෂක සහිත පුද්ගලයන් සමඟ සාමාන්ය ජීවිත කාලයක් ගත විය හැකිය.

> මූලාශ්ර:

> කොස්ටෙලෝ ළමයි. කොස්ටෙලෝ ලක්ෂණය.

> Gripp, KW, et al. (2005). කොස්ටෙලොෙලෝ සින්ඩ්රෝම් හි HRAS විකෘතතා විශ්ලේෂණය: ජානොයිටයිප් හා ෆීනොටිෆයිට් සම්බන්ධතාවය. ඇමරිකානු ජාන විද්යාව පිළිබඳ ජර්නලය.

> ලින්, ඒඊ, සහ අල්. (2002). කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්රෝම් හි හෘද අසාමාන්යතා තවදුරටත් පුළුල් කිරීම. වෛද්ය ජාන විද්යාව පිළිබඳ ඇමරිකානු ජර්නලය, 111 (2), 115-129 පිටු.

> මොරෝනි, I. සහ අල්. (2000). කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්රෝම්: පිළිකා ප්රජනන සංඝටකයක්? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.

> අස්ථි ආබාධ සඳහා ජාතික සංවිධානය. කොස්ටෙලෝ සහස්රකය.

> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්රෝමය: අවුරුදු 35 ක පසු විපරමක් සහිත නඩුවක් ඉදිරිපත් කිරීම. ස්නායුව, 20 (3), 144-148 පි.