සංජානනීය මධ්යම දූෂණය පිළිබඳ සංවේදිතාව යනු කුමක්ද?

CCHS යනු ජීවිතයේ මුල් අවදියේදීම ශ්වසන ආබාධයකි

Ondine syndrome ලෙස හඳුන්වන සංඝටිත මධ්යම අධෝශ්ලේෂන සින්ඩ්රෝම් (CCHS), හුස්ම ගැනීමට ඇති හැකියාවට බලපාන අවුල්වීමකි. සීඑච්එච්එස් හි සිටින පුද්ගලයින්ට නිදාගැනීමේදී විශේෂයෙන් හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාවයට පත්ව තිබේ. නිතිපතා ශ්වසනය වෙනුවට, සීඑච්එච්එස් හි රෝගීහු (රුධිර වහනය වීම) නිසා රුධිරයේ ඔක්සිජන් ප්රමාණය අඩු වන අතර කාබන් ඩයොක්සයිඩ් මට්ටම ඉහල යයි.

පුද්ගලයන් 1000 ක් පමණ බලපායි. කෙසේ වෙතත්, මෙම සංඛ්යාව වැඩි විය හැකි බව පර්යේෂකයන් විශ්වාස කරයි. හදිසි ළදරු මරණ සංක්ෂිප්තය (SIDS) සමහර අවස්ථාවන්හිදී CCHS වාර්තා නොකෙරේ. ජාන විකෘති (PHOX2B) සංජානනීය මධ්යම උත්ෙපේරණය සම්බන්ධ සංසිද්ධිය සමඟ සංෙයෝජිත ෙකෙර්. මෙම ජානය ස්නායු පද්ධතිය තුළ නියුරෝන සෑදීම ප්රවර්ධනය කරයි. මෙම ජානයේ දෝෂයක් සීCHS හි කෙනෙකුගේ ආශ්වාසය නියාමනය කිරීම දුෂ්කර වී ඇත්තේ මන්දැයි පැහැදිලි කළ හැකිය.

CCHS යනු ප්රවේණි කොන්දේසියකි . එක් දරුවෙකුට බලපාන පරිදි ඔවුන්ගේ දරුවාට ජාන පහත් කිරීමට සිදු වේ. කෙසේ වෙතත්, සියයට 90 ක නව විකෘති නිසා ප්රතිඵලය වී ඇත.

CCHS හි ලක්ෂණ

CCHS සරාේග ලක්ෂණ වලින් උපදින ළදරුවන් මෘදු හා දරුණු විය හැකි අතර,

• ස්නායු ශ්වසනය හෝ විශේෂයෙන්ම නින්දේදී ස්වයංපෝෂිත හුස්ම ගැනීම නැති වීම
• අසාමාන්ය සිසුන් (සියයට 70 ක්)
• අම්ල ප්රතිප්රවාහනය වීමෙන් ඇතිවන දුෂ්කරතාවය සහ අන්ත්ර ආචරනය අඩුවීම

• Hirschsprung රෝගය, බඩවැල් පිටවීම අපහසු වන බඩවැල් ආබාධයක් (පුද්ගලයන්ගෙන් සියයට 20 ක්)
• වේදනාව දැනීම අඩු කිරීම
• දහඩිය නංවාලීම
• අඩු සිරුරේ උෂ්ණත්වය
• කෙටි, පුළුල් කොටුවක හැඩැති මුහුණක්
• සංජානනීය දුෂ්කරතා

Diagnosis ලබා ගැනීම

සංජානනීය මධ්යම මන්දපෝෂණ සින්ඩ්රෝම් රෝගය හඳුනා ගැනීම සඳහා පහත සඳහන් ලක්ෂණ තිබිය යුතුය:

• නින්දේ දී දුර්වල හුස්ම ගැන ස්ථිර සාක්ෂි
• ජීවිතයේ මුල් වසර තුළ ආරම්භ වන රෝග ලක්ෂණ
• ශ්වසන දුෂ්කරතාවයන් සඳහා හේතු විය හැකි වෙනත් ශ්වසන හෝ මාංශ පේශී තත්වයන් නොමැත
• හෘද රෝග පිළිබඳ සාක්ෂි නොමැත.

CCHS සහිත සමහර ළදරුවන් හෘදයාබාධ ඇතිවීමට හෝ වෙනත් ආශ්වාස ප්රශ්නයක් ඇතිවීමට සිතිය හැක. PHOX2B දෝෂ සඳහා ජාන පරීක්ෂා කිරීම නිශ්චිත රෝග නිර්ණය කළ හැක.

CCHS ප්රතිකාර කිරීම

CCHS සැක සහිත නම්, නින්ද අධ්යනය මගින්, ශ්වසන දුෂ්කරතාවයන් කොතරම් බරපතලද යන්න සහ ඒවාට අවශ්ය ප්රතිකාර මොනවාද යන්න තීරණය කිරීමට උපකාරි වේ. වෙනත් විශේෂ ශ්වසන ක්රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ ද සිදු කළ හැකිය. සම්පූර්ණ හෘද හා ස්නායු ආබාධ පරීක්ෂණ වෙනත් ආකාරයේ ශ්වසන හෝ මාංශ පේශී ව්යාකූලතා ඉවත් කළ හැකිය. අඩු රෝග හෝ ඔක්සිජන් හෝ කාල පරිච්ඡේදයන් හේතුවෙන් ඇතිවන බරපතල සංකූලතා වැලැක්වීම සඳහා පූර්ව රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර වැදගත් වේ.

ප්රතිකාරය මගින්, ශ්වසන සහාය සැපයීම, සාමාන්යයෙන් ශ්වසන යන්ත්රයක් (වාතාශ්රයක්යකරණය) භාවිතා කිරීම මත අවධානය යොමු කරයි. සීඑච්එච්එස් හි සිටින බොහෝ දෙනෙකුට tracheostomy අවශ්ය වේ. CCHS සහිත සමහර ළමයින් දිනකට පැය 24 ක් තුළ වාතාශ්රයක් අවශ්ය වේ. අනිත් අයට නිදාගැනීමේදී හුස්ම ගැනීම අවශ්ය වේ. සමහර පුද්ගලයින්ට ප්රාචීරය තුළ ශ්වසන මාංශ පේශිවල ශ්වසන ශල්යකර්මයක් ශ්වසන පාලනයට විද්යුත් ශක්තිය උත්තේජනය කිරීමට ඉඩ සලසයි.

CCHS සමඟ ළමුන් ක්රියාකාරී ජීවිත ගත කිරීමට සමත් වේ. කෙසේ වෙතත්, දිය යට පිහිනමින් හෝ පිහිනමින් සිටියදී, ඒවායේ දිය යට යටින් හුස්ම ගැනීමට අමතක වීම නිසා ඔවුන් එය අධීක්ෂණය කිරීම අවශ්ය වේ. සීඑච්එච්එස් යනු නිරන්තරයෙන් නිරීක්ෂණය කිරීම හා ප්රතිකාර කිරීම සඳහා දැඩි ලෙස පිළිපැදිය යුතු දිගුකාලීන කොන්දේසියකි. රෝගී තත්වයන් ඉක්මනින් හා ප්රතිකාර ක්රමයක් අනුගමනය කිරීමෙන්, තත්වය සමඟ සිටින අයගේ සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාව තිබිය හැක.

_{මූලාශ්ර:
Gozal, D. (2002). ඕඩේන් ශාපය. eM වෛද්ය
එම් ඇමේල්, බී ලුඩීයර්, ටී ඇටිටි-බිටාක්, එච් ට්රාන්ග්, එල් ඩොනල්ඩ්, බෙන්ජර්, ඩි ට්රෙචට්, එට්චෙව්ස්, පී රේ, එම් සිමෙනෝ, එම් වීකෙමන්ස්, ඒ මුන්නිච්, සී ගුට්ටිගේ සහ එස් ලයිනෙට්. (2003 මාර්තු 17). පොලියලනායින් ව්යාප්තිය සහ සංඝටක මධ්යම උදරීයතාවයේ සින්ඩ්රෝම් වල ඇති සංඝටක-හීටොබොක් ජානය PHOX2B විකෘති කිරීම. සබැඳි ස්වභාවික ජාන විද්යාව .
ජාන විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. සංජානනීය මධ්යම උදර predation syndrome. (2008)}