Hemophilia යනු උරුම වූ රුධිර වහනයකි . අධික රුධිර වහනය ඇති රුධිරය කැටි ගැසීම සඳහා රුධිර සාධකය අවශ්ය නැති බව පෙනේ.
රෝග ලක්ෂණ
රුධිර නාල වලින් පෙළෙන අය සමහර විට "නිදහස් රුධිර වහනය" ලෙස හැඳින්වේ. බරපතලකම අනුව, රුධිර වහනය ස්වයංසිද්ධව (තුවාලයකින් තොරව) හෝ සැත්කම් හෝ කම්පනය පසු විය හැක.
ලක්ෂණ:
- දිගු නාස්බල්
- විදුරුමස් වලින් පිටවීම
- විශාල හිසකෙස්
- සැත්කම් හෝ චූටි දර්ශනයකින් පසු දිගු ලේ ගැලීමක් සිදු කිරීම
- විශාල සන්ධි (උරහිස්, කොළ, දණහිස, වළලුකර) ඉදිමුමෙන් රුධිරය වහනය වීම
- සන්ධි හෝ මාංශ පේශි වලට ලේ ගැලීම
අවදානමකට ලක් වන්නේ කවුද?
අනිකුත් ඥාතීන්ගේ පියයුරු වල ඉතිහාසයේ ඇති පවුල්වලට උපන් පිරිමි දරුවන් අවදානමට ලක්ව ඇත. Hemophilia උරුමය තේරුම් ගැනීම සඳහා, අපි ටිකක් ප්රවේණිගත කිරීම සඳහා කතා කළ යුතුය. පිරිමි මවගේ මවගේ සිට X වර්ණදේහය සහ ඔවුන්ගේ පියාගේ Y වර්ණදේහය ඇත. ගැහැණු ළමයින් තම පියා සහ මවගෙන් X වර්ණදේහයක් උරුම කර ගනී. Hemophilia සඳහා වූ දෝෂය X වර්ණදේහයේ දක්නට ලැබේ. මව්වරුන් (මෙම ආබාධ සඳහා වාහකයන් වන) යනුවෙන් අදහස් කරනුයේ මෙම ජාන විකෘතිය ඔවුන්ගේ පුතුන්ට විසිනි; මෙය X-සම්බන්ධිත උරුමය ලෙස හැඳින්වේ. ඔවුන් X X වර්ණදේහ දෙකක් ඇති බැවින්, දියණියන්ට සාමාන්යයෙන් බලපෑමක් නැත (නමුත් දුර්ලභ අවස්ථාවලදී විය හැක).
ඩයග්නේෂන්
දරුවා හෝ මිනිසා රුධිර වහනය අධික ලෙස පෙනෙන විට Hemophilia සැක කෙරේ.
කැල්සියම් සාධක (රුධිර වහනය සඳහා අවශ්ය ප්රෝටීන) මගින් එය නිර්ණය කෙරේ.
ඔබේ වෛද්යවරයා සමස්ත සම කැල්සියම් පද්ධතිය තක්සේරු කිරීමට රසායනාගාර පරීක්ෂණයෙන් පටන් ගෙන ඇත. මේවා ප්රෝටෝබ්රින් වේලාව (PT) සහ අර්ධ වශයෙන් නිපදවන ටර්මෝබොප්ලාස්නින් (PTT) ලෙස හැඳින්වේ. ශල්යකර්මයේ දී, PTT දිගු වේ.
PTT දිගුව (සාමාන්ය පරාසයට වඩා) නම්, කැල්සියම් සාධකයක් ඇතිවීමට හේතු විය හැක. එවිට ඔබේ වෛද්යවරයා රෝගාබාධ (රුධිරයේ රුධිරයේ රුධිරයේ රුධිරයේ අඩංගු රුධිරයේ අඩංගු රුධිරය) ඇණවුම් කරයි. 8, 9, සහ 11. පැහැදිලි පවුලේ ඉතිහාසයක් තිබේ නම්, සාමාන්යයෙන් සියලු සාධක 3 පරීක්ෂාවට ලක් වේ. මෙම පරීක්ෂණය මගින් එක් එක් සාධකයේ ක්රියාකාරිත්වයේ ප්රතිශතය ඔබගේ වෛද්යවරයාට ලබා දෙයි. ප්රවේණි පරීක්ෂණය මගින් රෝග නිර්ණය කළ හැක.
වර්ග
හීමෝෆිලියා විශේෂිත කැටි ගැසීමේ සාධක මගින් වර්ගීකරණය කළ නොහැකිය.
- Hemophilia A සාධකය 8 හි අඩුපාඩුකම් නිසා ප්රතිඵලයක්.
- Hemophilia B (නත්තල් රෝගය නමින් හැඳින්වෙන) 9 වැනි සාධකයේ ඌනතාවයක් හේතුවෙන්.
- හේමෝෆිලියා සී (රොසෙන්ටල් සින්ඩ්රෝමය ලෙසද හැඳින්වේ) සාධකය 11 හි අඩුපාඩුකම් හේතුවෙන්.
හීමෝෆිලියා වර්ගීකරණය කරන ලද සාගරයේ සාධකය අනුව වර්ගීකරණය කළ හැක. ඔබට අඩු කැල්සියම් සාධකය, ඔබ බොහෝ විට ඔබ ලේ ගැලීම සිදු වනු ඇත.
- මෘදු: 6 - 40%
- මධ්යස්ථ: 1-5%
- දැඩි: <1%
ප්රතිකාරය
හේමෝෆිලියාව සාධක සාන්ද්රණයකින් සැලකේ. මෙම සාධක සාන්ද්රණය මගින් ශිරා මගින් (IV) මගින් ආලේප කරනු ලැබේ. හීමෝෆිලියාට විවිධ ක්රම දෙකකට සැලකිය හැකිය: ඉල්ලුම මත පමණක් (ලේ ගැලීම් සිදුවීම් ඇති විට) හෝ ප්රෝලාක්ස් (එක් වරක් එක් වරක්, දෙවරක් හෝ සතියකට තුන් වතාවක් ලේ වහනයක් සිදුවීම වැළැක්වීම සඳහා).
ඔබ ප්රතිකාර කරන ආකාරය තීරණය වන්නේ ඔබේ ශාරීරික ගර්භාෂයේ බරපතලකම ඇතුළු විවිධ සාධක මතය. සාමාන්යයෙන් මෘදු මෘදු රුධිර වහනයක් සහිත පුද්ගලයින්ට සැලකිය යුතු ලෙස රුධිර වහනයක් ඇතිවන පරිදි ඉල්ලුම මත ප්රතිකාර කරනු ලැබේ. වාසනාවකට මෙන්, හීමෝෆිලියා ප්රතිකාර බහුතරයක් නිවසේදී පාලනය වේ. දෙමාපියන්ට තම දරුවන්ට නිවසේදී ඇතිවන සාධක පරිපාලනය කිරීම සඳහා ඉගෙන ගත හැකි හෝ ගෙදර දොරේ හෙද හෙදියන්ට සාධකය දිය හැකි ය. වධ හිංසාවලට ලක් වූ දරුවන්ට පවා යෞවන යෞවනියන්ට පෙර බොහෝවිට සාධක සාන්ද්රණය පාලනය කිරීමට ඉගෙන ගත හැකිය.
සාධක සාන්ද්රණය වඩාත් සැලකිලිමත් ප්රතිකාරයක් වුවද, මෙම ප්රතිකාරය සියලුම රටවල් තුළ ලබා ගත නොහැක.
Hemophilia රුධිර නිශ්පාදිත සමග ප්රතිකාර කළ හැකිය. ෆැක්ටෝ 8 හි ඌනතාවය (ප්ලාස්මා සාන්ද්රිත ස්වරූපය) සමඟ ප්රතිකාර කළ හැක. අළුත් ශීත කළ ප්ලාස්මා 8 සහ ෆැක්ටරි 9 හි අඩුපාඩුකම් සඳහා ප්රතිකාර කළ හැකිය.
සුළු වශයෙන් පීඩාවට පත්වූ රෝගීන් සඳහා ඩෙස්මොප්රෙස්සීන් ඇසිටේට් (DDAVP) නමින් හැඳින්වෙන ඖෂධයක් මගින් නහර හෝ නාසික ඉසින මගින් දිය හැක. රුධිරය වහනය වීම වැළැක්වීම සඳහා සාධකය 8 වන ගබඩා නිදහස් කිරීමට ශරීරය උත්තේජනය කරයි.