ඩුචේන් මුක්කු ඩිස්ට්රොෆි

ජානමය පේශි ආබාධයකි

ඩුචේන්ගේ මාංශ පේශි ඩිස්ටිප්රෆි (DMD) යනු ශරීරයේ ස්වේච්ඡා මාංශ පේශි භාවිතා කිරීමට බලපා ඇති ප්රවේණි අක්රමිකතා සමූහයකි. ඩුචන් මැඩ්රිඩ් ඩී. එම්. එය උරුම වී ඇති නිසා ඩුචේන් එම්. ඩී. ඩීඩීඩී සඳහා ජාන ලබා ගත හැකි නමුත් ගැහැනු රෝග ලක්ෂණ නොමැත.

ඩුචන් මැඩ්රිඩ් එම්ඩී 3,500 කට ආසන්න පිරිමි උපත් සංඛ්යාවකට ආසන්න වශයෙන් (එක් එක් වසරකට නව රෝගීන් 20,000 ක් පමණ) ඇත. එය සෑම ජනවාර්ගික පසුබිමක දරුවන්ට බලපායි. ඩී.එම්.ඩී. ඩීවී සඳහා ඇති ජානය, මාංශ පේශි සෛල රඳවා තබා ගැනීමට උපකාර වන ප්රෝටීන (distrophin) නොමැති වීමයි. මෙයින් අදහස් වන්නේ මාංශපේශී සෛල පහසුවෙන් හානි සිදු වී ඇති අතර කාලයත් සමග දුර්වල වීමයි.

රෝග ලක්ෂණ

ඩුචේන් ඩීඩී සමඟ සාමාන්යයෙන් පිරිමි ළමයෙකු සාමාන්යයෙන් ළදරුවෙකු ලෙස සංවර්ධනය කරයි. DMD රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 2 සහ 6 අතර විය හැක. බලපෑමට ලක්වූ දරුවා:

• කකුල් සහ පෑල්ස්වල දුර්වලතාව නිසා ඇවිදීම, ධාවනය හෝ පඩිපෙළ ඉහළට යෑමේ දුෂ්කරතාවයක් ඇති වේ
• හිස ඔසවා ගැනීම හෝ දුර්වල බෙල්ලක් ඇත
• බිම සිට නැඟී සිටීමට උදව් අවශ්යයි
• ඔහුගේ කකුල් සමග ඇවිදින්න
• ඔහුගේ පපුව සහ උදරයේ පැටලිලා ඇවිත් ඇවිදින්න (නැතහොත් පෙරළා ඇති)
• Gower උපක්රමය භාවිතා කරන්න (බිමෙන් නැඟී සිටීම සඳහා (ඔහුගේ අත් දිගු පාදවල පේශි)

ඩුචේන් ඩී.ඩී. අවසානයේ දරුවාගේ ශුක්ර තරලය සහ හුස්ම සහ පේශි ඇතුළුව ශරීරයේ ඇති සියලුම මාංශපේශි වලට බලපෑම් කරයි.

• තෙහෙට්ටුව
• හුස්ම ගැනීම අපහසුයි
• හෘදයාබාධ ඇතිවන හදවතේ ගැටුම් හේතුවෙන්
• අවුරුදු 12 න් පසු ඇවිදීමේ හැකියාව අහිමි වීම
• අත් සහ අත්වල දුර්වලත්වය

ඩයග්නේෂන්

ඩුචේන් ඩී.ඩී. ඩී. ඩී. ඩී. ඩී. ඩී. දෙමව්පියන් හෝ ගුරුවරුන් විසින් පඩි පෙළ ගොරෝසුමට ලක් කිරීම හෝ වෙනත් දරුවන් සමඟ කටයුතු කිරීම දුෂ්කර බව දැකීමට පටන් ගනියි.

DMD හි මුල් අවධියේදී ක්රේසීන් කිනසේසා (CK හෝ CPK) සඳහා රුධිර පරීක්ෂාව සාමාන්යයෙන් 10 සිට 100 ගුණයක් දක්වා ඉහළ අගයක් පෙන්නුම් කරයි. මෙම පරීක්ෂණය පෙන්නුම් කරන්නේ මාංශ පේශී හානිය සිදු වුවද රෝග විනිශ්චය ලබා නොදේ. ජානමය පරීක්ෂණය - ඩීඑම්ඩී ජාන පැවැත්ම සොයා බැලීම - රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමට හොඳම ක්රමය වේ. දරුවාට ඩීඑම්ඩී සමඟ ඇති බව දැනගත් පසු, වෙනත් පවුල් සාමාජිකයින්ට ජාන ලබා ගත හැකි අයුරු බැලීමට වෙනත් පවුලේ සාමාජිකයන්ට පරීක්ෂණයට ලක් කළ හැක.

ප්රතිකාරය

ඩුචන්න් ඩී ඩී ඩී ඩී පිළිබඳ සිදු කරන පර්යේෂණයන් සිදු කරනු ලැබුවද තවමත් රෝගය වැලක්වීමට හෝ මාර්ගයෙන් නරක අතට හැරීමට ක්රමයක් නැත. ඖෂධ මාත්රාව පෙරනෙනොනට පේශි ශක්තිය අහිමිවීම, ශක්තිය වැඩි දියුණු කිරීම සහ ශක්තිය ප්රතිස්ථාපනය කිරීමට හැකි වුවද, එය දිගු කලක් ගතවන විට බරපතල අතුරු ආබාධ ඇති වේ. හෘදයාබාධ ඇතිවන විට ඖෂධ ගත විය යුතුය. ශාරීරික හා රැකවරණ ප්රතිකාරය නම්යශීලීව නඩත්තු කිරීම හා දුර්වල වූ මාංශ පේශී වලක්වා ගැනීම වළක්වා ගැනීම ප්රයෝජනවත් වේ. පිහිනීම වැනි ක්රිඩා ක්රියාකාරකම් DMD සහිත පිරිමි ළමුන් සඳහා ඉතා හොඳ ය. දරුවාට කථා කිරීම හෝ සන්නිවේදනය කිරීම අමාරු නම් කථන චිකිත්සාව අවශ්ය විය හැකිය.

රෝගය ප්රගතිශීලී වන හෙයින්, දරුවා ප්රේරක උපකරණ සහ රෝද පුටුවක් වැනි ඇඩප්ටිව් උපාංග අවශ්ය වේ. හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා හේතුවෙන් සමහර පිරිමි ළමයින්ට ඔවුන්ගේ trachea (සුළඟේ) තබා ඇති tracheostomy නලයක් ශල්යකර්මයකට තබා ගත යුතු අතර සමහරෙකුට ශ්වසන යන්ත්රයක් අවශ්ය විය හැකිය.

ඩෙචෙන්ඩී ඩීඩී සමග ඇති තරුණ තරුණියන්ට හොඳ සෞඛ්ය සේවාවක් ලබා දීමෙන් පවා, සාමාන්යයෙන් සිය 30 හැවිරිදි වියේ සිටම ජීවිතයේ තර්ජනයට ලක්වන හෘදයාබාධ හා හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු හේතුවෙන් ජීවිත බේරී නැත.

> මූලාශ්ර:

> "ඩුචේන් මුස්තාල් ඩිස්ටිප්රි (DMD)." රෝග. මූර්ති ඩිස්ට්රිෆි සංගමය.

> "NINDS මාස්ටර් ඩිස්ටිප්රිෆි පිටුව." ආබාධ. 15. සැප්තැම්බර් 2008. ජාතික ආයතනය > සඳහා > ස්නායු ආබාධ හා ආඝාතය.

> "ඩුචේන් ගැන." ඩුචේන් තේරුම් ගැනීම. මාපිය ව්යාපෘතිය මුක්කු දුරේක්ෂය. 2008 ඔක්තෝම්බර් 1