දශක ගණනාවක් තිස්සේ මස්තිෂ්ක දුර්වලතාවය ජෙරීගේ දරුවන් සමඟ සම්බන්ධ වී ඇත. එනම්, ජුලි ලුයීස් වාර්ෂික ම්ලේච්ඡ ඩිස්ට්රිෆි සංගමයේ ලේබර් දිනය වන ටෙලෙටොන් සමයේදී ළමුන් වට කර ඇත. වර්ෂ 1966 සිට 2010 දක්වා ජෙරී ලුවිස් විසින් මෙම වාර්ෂික ටෙටෝටන් අනුග්රහය ලබා දෙන ලදී. මාංශපේෂි ඩිස්ට්රෝෆි (MD) නියෝජනය කරන්නේ උරුම වූ පේශි ආබාධයන්ගෙන් 9 දෙනෙකුගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමකි.
ටෙලිටන් ලුවිස් විසින් 2010 සිට 2014 දක්වා නොබිඳුනු අතර අවසන් වශයෙන් 2015 දී අවසන් විය.
වාර්ෂික ටෙටෝටන් අවසන් වුවද, පේශි විස්තාරණය - සියලුම ආකාරයේ - තවමත් පවතී. මෙම ආකෘති නවය පහත පරිදි වේ.
1. ඩුචේන් මුසාවාදී ඩිස්ටිප්රිෆි
ඩුචෙන් පේශි දුර්වල වීම (ඩීඩීඩී) යනු සාමාන්යයෙන් ඇති වන සෛලීය ස්නායු පද්ධතියකි. සාමාන්යයෙන් රෝග ලක්ෂණ දෙවරක් වයස අවුරුදු 2 සිට 6 දක්වා විය හැක. ඩී.එම්.ඩී. ගැහැණු ළමයින්ට මෙම තත්ත්වය ගෙන යා හැකි අතර මෘදු බලපෑමක් ඇති විය හැකිය. ඩීඑම්ඩී හි මුල් ලක්ෂණ නිතරම වැටීම, සැතපීමට හෝ වැතිරී සිටීමට ඇති අපහසුතාව, සහ පැටවුන් වැනි ඇවිදින්නන් ඇතුළත් වේ. DMD සහිත දරුවෙකු ද පපු මාංශ පේශි වැඩි කර ඇත.
රෝගය ක්රමක්රමයෙන් ප්රගතිය කරා ගමන් කරයි. නමුත් ඇවිදීමේ ආධාරකයක් අවසානයේ අවශ්ය වනු ඇත. රෝද පුටුවකට මග පාදයි. ශරීරයේ මාංශ පේශීන් ක්රමයෙන් දුර්වල වන විට හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු වර්ධනය වේ. මෙය නියුමෝනියා වැනි ශ්වසන ආසාදන වලට හේතු විය හැකි අතර, DMD සමඟ සටන් කිරීමට මිනිසුන්ට අපහසු විය හැකිය.
පර්යේෂණ හා තාක්ෂණයේ දියුණුවට ස්තූතිවන්ත වන අතර, DMD සඳහා ආයු අපේක්ෂාව 30 ගණන්වල දක්වා ඉහළ ගොස් තිබේ.
2. බෙකර් මුක්කු දුර්මතය
බෙක්කර්ගේ මාස්කික ඩිස්ටිප්රිහය ඩීඑම්ඩී ඉතා සමාන වේ. බෙක්ර් එඩ් ඩී ඩී ඩී ඩී ඩී ඩී ඩී ඩී ඩී. ඩී. ඩී. ඩී. ඩී. ඩී.
සංජානනීය මාංශ පේශි විස්ථාපනය
සංජානනීය මාංශපේෂි ඩිස්ටිප්රොෆි උපතින්ම උපතින්ම දක්නට ලැබෙන මාංශ පේශි ව්යාධි වේ. මෙම ස්වරූපයේ MD වර්ගයා පිරිමි හා ගැහැණු ළමයින්ටද බලපෑ හැකිය. සෑම උපතින්ම ආකෘති හඳුනාගෙන නොමැත. එක් ආකාරයක් වන ෆුකුයාමා ආක්රමණශීලී මාංශ පේශි ව්යාධිය නිසා මුහුණේ මාංශ පේශි සහ අස්ථි වල බරපතල දුර්වලතාවයක් ඇතිවේ. ඒ වගේම ඒකාබද්ධ කොන්ත්රාත්තුව, මානසික හා කථන ගැටළු මෙන්ම සංක්රමණයන් ද ඇතුළත් විය හැකිය.
4. එරිනි ඩ්රයිෆුස් මාස්ටර් ඩිස්ට්රෝෆි
එරිති-ඩ්රයිෆුස්ගේ මාස්කික ඩිස්ටිප්රෆි යනු කුඩා ළමයින්ගේ MD වර්ගයේ අඩුපාඩුවකි. මෙම ආකෘතිය සෙමින් ප්රගතිය කරා ගමන් කරයි. කෙසේ වෙතත්, DMD මෙන් නොව, කොන්ක්රීට් - මාංශ පේශි කෙටි කිරීම - ජීවිතයේ කලින් පෙනෙන්නට ඇත. සමස්ත මාංශ පේශි දුර්වලතාව DMD හි ඇති ප්රමාණයට වඩා අඩුය. එමේරි ඩ්රයිෆුස් MD සමඟ සම්බන්ධ බරපතල හදවත් ගැටළු සඳහා ව්යායාම අවශ්ය වේ.
5. ලිම්බ-ගැටිල් මාංශ පේශි විස්ථාපනය
ලිම්බ-කරකැවිල්ලට පේශි විස්ථාපනය ආරම්භ වන්නේ යෞවන යෞවනියන්ගේ හෝ වැඩිහිටි වියේදීමය. මෙම රෝගය ඇතිවන මාංශ පේශි දුර්වලතාවයන්, උරහිස් වලට චලනය වන අතර, දෑත් සහ කකුල් වලට විහිදී යයි. රෝගය ක්රමක්රමයෙන් වර්ධනය වන නමුත් අවසානයේ ඇවිදීමට අපහසු වේ.
6. Facioscapulohumeral මාේකියුලිස් ඩිස්ටිප්රි
Facioscapulohumeral muscleular distrophy (FSH MD) යෞවන යෞවනියන් හෝ වැඩිහිටි වියට පා තබයි.
FSH MD මූලික වශයෙන් මුහුණේ මාංශ පේශී ("facio-"), උරහිස් බ්ලේඩ් ("scapulo-") සහ ඉහළ ආයුධ ("ගෞරවනීය") බලපානවා. FSH එම්.ඩී. එම්. එම්. ඩී. එම්. රෝගය වැඩි දියුණු වන විට ශරීරයේ දුර්වලතාවය දිගු වේ. FSH MD ඉතා මෘදු සිට දැඩි ලෙස දක්වා ඇත. ප්රගතිශීලී පේශි දුර්වලකම් තිබියදීත්, FSH MD සමඟ බොහෝ දෙනා තවමත් ඇවිදීමට හැකිය.
7. මයිටොනික් මාස්ටර් Distortion
මයිටොනික් මාංශ පේශි වික්රියාව (ස්ටේන්ට්ගේ රෝගය) වැඩිහිටි මාංශ පේශි ව්යාධි වේ. මාංශ පේශි දුර්වලතාවය මෙම මාංශ පේශි දුර්වලතාවයෙන් ආරම්භ වන අතර පසුව පාද සහ අත් දෙසට ගමන් කරයි.
මයිටොනික් එම්ඩී (MD) ද මයිටොනෝනියා (Myotonia) ඇති කරයි - මාංශ පේශී (දිගුකාලීන) මාංශ පේශී (උදා: ආර්තවහරණය වැනි) MD ආසාදන වලදී පමණක් සිදු වේ. මයිටොනික් එන්.ඩී. මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට, හදවතට, ආහාර ජීර්ණික පත්රයට, ඇස් සහ උගුර ග්රන්ථි වලට බලපානවා. මාංශ පේශි දුර්වලකම මෘදු හා දරුණු ලෙස වෙනස් වන අතර එය සෙමින් ප්රගතියක් ලබා ඇත. මයිටොනික් MD සහිත කාන්තාවක හට රෝගයේ උපතින් ආබාධයක් සහිත ළදරුවෙකු බිහි කරයි.
8. අවයවික ගර්භාෂ සිත් තැලීම්
චිකිත්සක ශෝචනීය දුර්වලතාව සාමාන්යයෙන් ආරම්භ වන්නේ හතරවන හෝ පස්වන දශකය තුළයි. අක්ෂර කපා ගැනීම සාමාන්යයෙන් මෙම ස්වරූපයේ ඩිස්ට්රෝෆිවල පළමු ලකුණයි. තත්ත්වය පසුව මුහුනේ මාංශ පේශි දුර්වලතාව හා ගිලීමේ අපහසුතාවයට පත්වේ. ශල්යකර්මයෙන් ගිලිනු ඇති ගැටළු අවම කර ගැනීමට හා පීඩාවට පත්වීම මෙන්ම නියුමෝනියාව වළක්වා ගත හැකිය.
Distal Muscleular Distorty
Distal muscleular distortion වැඩිහිටි තත්ත්වයේ ආරම්භ වන මාංශ පේශී රෝග ගණනාවකින් සමන්විත වන අතර, පාදවල, අත්, පහළ කකුල් සහ අඩි දුර්වලතාවේ සමාන රෝග ලක්ෂණ ඇත. වැල්ඩන්ඩර්, මාර්කේස්බරි-ග්රිගස්, නොනාකා සහ මයෝෂි යන උපකල්පනයන් ඇතුළුව මෙම රෝගාබාධ අඩුයි. වෙනත් ආකාරයේ මාංශ පේශි දුර්වලත්වයට වඩා අඩු මාංශ පේශි ඇතුළත් වේ. දුරස්ථ ආකෘති පුරුෂ දෙපාර්ශවයම හා කාන්තාවන්ට බලපායි.
මූලාශ්ර:
Muscle Distortion Association USA.
නිව්ස්වීක්. පේශි වල විකෘතිතාවය ටෙලෙටොන් දැන් මතකය (2015).