කුඩා ළමුන් තුළ මුසික ව්යාධි මාේග ලක්ෂණ

මාංශ පේශි ඩිස්ටිප්රෆි (MD) යනු ප්රවේගකාරී මාංශ පේශි දුර්වලතාවයන් සහ චලනය වන මාංශ පේශීන් පාලනය කරන ඊනියා " X-linked" ජානමය ආබාධයි. ජාතික සෞඛ්ය ආයතනයට අනුව, ඇතැම් MD ආසාදනවලදී ළමා හෝ පූර්ව ළමා කාලයේ දී පෙනෙන්නට ඇති අතර අනෙක් අය මධ්යස්තානය හෝ පසුව තෙක් පෙනී නොසිටිති.

අවදානම් සාධක

X-linked, muscleular distortion වීම පිරිමි ළමුන්ට පමණක් බලපාන අතර බොහෝ පිරිමි ළමුන්ගේ මවගේ විකෘති උරුමය උරුම කර ගනී.

මාංශ පේශි ව්යාකූලතාවයෙන් පෙළෙන දරුවන්ගෙන් තුනෙන් එකක් පමණ වන අතර, ඔවුන්ගේ මව විසින් MD සඳහා වාහකයක් නොවන අතර එය නව විකෘතියක් ලෙස වර්ධනය කර ඇත.

සෑම 3,500 ත් 5000 ත් අතර පිරිමි 1 ත් 1 ත් අතර පිරිමි සංඛ්යාවක් උපත ලබා ඇති අතර එක්සත් ජනපදයේ සෑම වසරකම අලුත් රෝගීන් 400 ත් 600 ත් අතර වේ.

ඩුචන් ඩීඩී ඩීඑස්ඒ යනු බහුල ස්වරූපයයි. මෙය ප්රෝටීන් ඩයිස්ෙෂෝරීන් නොමැති වීමයි. මෙය වේගයෙන් ප්රගතිය කරා වේගයෙන් ප්රගතියට පත් වන අතර, බොහෝ දෙනා (සෑම පිරිමි ළමයෙක්ම සිටින) සිටින වයස අවුරුදු 12 වන විට ඇවිදීමට නොහැකි වන අතර ශ්වසනය සඳහා ශ්වසන යන්ත්රයක් අවශ්ය වේ.

බෙක්කර් ඩීඩී ඩුචේන් ඩී. ඩී. Facioscapululohumeral MD සාමාන්යයෙන් නහඹර වියේදී ආරම්භ වන අතර මුහුණ, අත්, කකුල් සහ උරහිස් සහ පපුවේ මාංශ පේෂිවල දුර්වලතා ඇති කරයි. ඩුචේන් සහ සරාේග ලක්ෂණ වලට වඩා අඩු සෙමින් ප්රවර්ධනය කරයි.

සංකූලතාවේ වඩාත්ම පොදු වැඩිහිටි ආකෘතිය Myotonic MD. එහි ලක්ෂණ වන්නේ මාංශ පේශි සපාකෑම්, සුද්රාවා සහ අන්තරාසර්ග හා හෘද අසාමාන්යතා.

රෝග පාලනය කිරීමේ මධ්යස්ථාන වලට අනුව, "ස්ට්රෝරයිඩ් භාවිතය වැනි, මාංශ පේශි පාඩුව ප්රවර්ධනය කිරීමට ප්රමාණවත් ප්රතිකාර කීපයක් තිබේ. නමුත් කිසිදු ප්රතිකාරයක් නොමැත."

ළදරුවන් තුළ මුසික ව්යසනවල ලක්ෂණ

ඩුචෙන් ඩී. ඩී. ඩී. ඩී. ඩී. වයස අවුරුදු 3 ත් 6 ත් අතර වයසේ පසුවන දරුවෙකු සිටින විට පෙන්නුම් කිරීමට පටන් ගෙන ඇති අතර ඔවුන්ගේ දරුවා මෝටර් කුසලතා පිළිබඳ ගැටළු ඇති බව දකියි.

දරුවා නිතරම වැටෙන අතර, ඔහු වාඩි වී හෝ වැතිරී සිටින විට නැඟී සිටීම හෝ පඩි පෙළ ගිලිහී යාමේ දුෂ්කරතාවයක් ඇති වේ. දරුවන්ගේ පැටවුන් හෝ පසුම්බිවල හෝ ඇඟිලිවලින් හෝ ඇවිදිමින් ගමන් කළ හැකිය. එසේ නැතහොත් තමන්ගේම තනිවම ඇවිදීමට ඉඩ තිබේ. පියාපත් හෘද ස්පන්දනය නිසා දරුවා පපු මාධය වැඩි කර ඇත. සාමාන්යයෙන් ශාරීරික ක්රියාකාරකම් වලදී වෙහෙසට පත්ව සිටීම MD හි තවත් රෝග ලක්ෂණයකි.

ඩයග්නේෂන්

ඔබේ දරුවාට මාංශ පේශි විස්ටීරියා බවට සැක කරන ඔබේ දරුවාගේ නම්, ඔබේ දරුවාගේ රුධිරයේ ඇති කැරේටින් කිනසේස් (CK) මට්ටම පරීක්ෂා කිරීම ආරම්භ වනු ඇත. මෙම මාංශ පේශි එන්සයිම මාංශ පේශි විස්ථාපනය සහිත දරුවන්ට ඉතා ඉහළය.

ඔබේ වෛද්යවරයා ඉහළ CK මට්ටමක් සොයාගන්නේ නම් ඩයිස්ටොපිනය සෑදෙන ජානය තුළ විකෘති වීම සඳහා DNA පරීක්ෂාව සිදු විය හැකිය. මෙම ජානමය පරීක්ෂණය ඍණාත්මක නම්, මාංශ පේශි විස්ථාපනය නිර්ණය කිරීම තහවුරු කිරීම සඳහා මාංශ පේශි චලිතය සිදු කළ හැකිය.

නව ජන්මර්ශනය

කැටීන්හි කිනසේස් මට්ටම පරීක්ෂා කිරීම මගින් නිව්මෝනර්ස් ඩයොට්රෝෆීනය පරීක්ෂා කර බැලීමට හැකි වුවද එය නිතිපතා සිදු නොවේ. විශාල ගැටලුවක් වන්නේ, ඉහල CK මට්ටමේ ඇති නව දරු දැරියන්ගෙන් සියයට 10 ක් පමණ පමණි. ඉතිරි සියයට 90 ක් සෙක්ස්ට්රීට් සෙක්ටිමිටර විට සාමාන්ය තත්වයට පත් වන සී.කේ.

ප්රතිකාරය

එන්එච්එච් වාර්තා කරන්නේ, "MD හි ප්රක්ශේපනය MD වර්ගයේ හා අවුල්වීමේ ප්රවණතාව අනුව වෙනස් වේ." සමහර අවස්ථාවන්හිදී මෘදු වීම හා සාමාන්ය ජීවිත කාලය පුරාවට ඉතා සෙමින් වැඩිදියුණු වන අතර අනෙකුත් අවස්ථාවන්හිදී මාංශ පේශි දුර්වලතා, ක්රියාකාරී ආබාධිතභාවය සහ ඇවිදීමේ හැකියාව අහිමිවීමේ හැකියාවක් ඇතිවිය හැකිය. ඔබගේ දරුවා MD සලකුනක් තිබුනේ නම්, ඔබේ විශ්වාසවන්ත සෞඛ්ය වෘත්තිකයින්ගේ කණ්ඩායමක් ගොඩනඟා ඇති විට ඔබේ දරුවාගේ තත්වය ගැන වැඩි විස්තර දැන ගත හැකිය.

_{මූලාශ්ර:}

_{රෝග පාලනය සඳහා මධ්යස්ථාන. ඩුචේන් / බෙකර් ප්රතිකාරය හා රැකවරණය.} https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.

_{ජාතික සෞඛ්ය ආයතනය. මුසාවාදී ඩිස්ට්රෝෆි තොරතුරු.}

> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.