සංජානනීය ඇෙමකාරේරෝසයිටික් ට්රිනොසයිෙටෝපනියා

සංජානනීය ඇෙමහකාරොයිටික් ටෘබෝෂොසිපීනියා (CAMT) යනු අස්ථි වල ඇති ඇටසැකිළා ඇටසිස් සින්ඩ්රොම් වල විශාල සමූහයකි. Fanconi anemia හෝ dyskeratosis සංජානනය වැනි. මෙම පදය කටහඬ වුවද, එය එහි එක් එක් වචනය දෙස බලමින් හොඳින් තේරුම්ගත හැකිය. සංජානනය යනු පුද්ගලයා ඉපදුණේ තත්වය අනුව ය. Thrombocytopenia යනු අඩු රුධිර පට්ටිකා සඳහා වන වෛද්ය වචනයයි.

ටීඇම්බොසීටොපීනියාවට හේතුව වන්නේ අමේගාකරෝසයිටික් විස්තර කරයි. පට්ටිකා ප්ලාස්ටික් අග්න්යාශයේ ඇති අග්කිකෝරෝසයිටා මගින් ඇටමිදුළු සෑදෙයි. Amegakaryocytic thrombocytopenia යනු අඩු රුධිරාතිරූපක සංඛ්යාවක් මෙගකාසොසයිටේට් නොමැති වීමයි.

සංජානනීය ඇමේග්රයික්රොසටික් ට්රෝමොසයිටෝපනියා රෝග ලක්ෂණ

කැම්පියන්ස් සමඟ බොහෝ දෙනෙක් ළදරුවන් තුළ හඳුනාගත හැකිය. ටර්මෝසොයිටොපීනියා සමග අනෙකුත් තත්වයන්ට සමානයි, ලේ ගැලීම බොහෝ විට පළමු රෝග ලක්ෂණ වේ. වකුගඩු රෝගය සාමාන්යයෙන් හමේ (නිධිය ලෙස හැඳින්වේ), මුඛය, නාසය සහ ආමාශයික පත්රිකාව. CAMT පරීක්ෂණයට ලක් වූ සෑම ළමයෙකුටම සම සම සොයාගැනීම් තිබිණි. බොහෝ විට රුධිරය වහනය වීමයි. මොළයේ ඇතිවන ලේ ගැලීම, නමුත් ස්තුතියි.

Fanconi anemia හෝ dyskeratosis congenita වැනි බොහෝ අත්යාවශ්ය ඇටමිදුළු අසංවේදී සංක්රමණ ඇති බවට පැහැදිලිත උපත් අඩුපාඩු තිබේ. CAMT සහිත ළදරුවන්ට එය විශේෂිත උපත් අඩුපාඩු ඇත.

මෙය ටර්මෝසොයිසොපීනියා නොපැහැති විකිරණ සින්ඩ්රෝම් (TARS) ලෙස හැඳින්වෙන ටේරිබොසයිටෙපනියා සමඟ උපත ලබා ඇති තවත් කොන්දේසියකින් CAMT වෙන්කර හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ. මෙම තත්වය දරුණු ටර්මොසොසිටොපීනියා ඇති නමුත් කෙටිමං සහිත පාදයන්ට සංලක්ෂිත වේ.

ඩයග්නේෂන්

සම්පූර්ණ රුධිර ගණයේ (CBC) රුධිර පරීක්ෂාව නොදන්නා හේතු නිසා කෙනෙකු ලේ ගැලීම සිදු කරයි.

CAMT හි දී, CBC රක්තහීනතාවය අඩු (රතු රුධිරාණු සෛල) අඩු හෝ රතු රුධිරාණුවල වෙනස්වීම් වලදී රුධිර පට්ටිකා සෛල 80,000 කට වඩා අඩු වන අතර තෘම්බුයිටොපනියාව බරපතළ ලෙස හමු වේ. අලුත උපන් බිළිඳුන් හට ටර්මිබොයිටොපීනියා ඇතිවීමට හේතු බොහෝමයක් තිබේ. වැඩිවීමට රුබෙල්ලා, සයිෙටෙගෝලොවියර්ස් (CMV) සහ සීපස් (බැක්ටීරියා ආසාදන) වැනි ආසාදනයන් රැුඳී යෑමට ඉඩ ඇත. ඵම්එම්බොපොයීතීන් (මෙගාකරෝසයිටික වර්ධනයක් සහ සංවර්ධන සාධක ලෙසද හැඳින්වේ) යනු පට්ටිකා නිෂ්පාදනය උත්තේජනය කරන ප්රෝටීනයකි. කැම් ටී එච්එම්ටී හි සිටින පුද්ගලයින්ගේ ටර්මෝබොපොඇටීන් මට්ටම් ඉහළ ය.

ටර්මොසොසිටොපීනියා රෝගයට හේතු වන පොදු හේතුන් නිසා, පට්ටිකා නිපදවීම සඳහා ඇටමිදුළුවල ජීව අක්ෂරයක් අවශ්ය වේ. CAMT හි ඇති අස්ථි මෝටර බ biopsy මගින් මෙගක්ආරසයිසයිට් සම්පූර්ණයෙන්ම නොලැබේ. ප්ලාස්ටික් නිපදවන රුධිර සෛල නිපදවයි. දරුණු ලෙස අඩු රුධිර පට්ටිකා සංයෝජනය සහ මෙගකාසොසයිටේ නොමැති වීම සංකෝචනය කිරීම සඳහා CAMT රෝග විනිශ්චය වේ. MPL ජානය (trombopoietin receptor) හි ඇති විකෘති නිසා කැම් ටී. එය දරුකමට හදාගැනීමේ ක්රමවේදය තුලින් දරුවාගේ දරු ප්රසූතිය සඳහා දරුවාගේ දරුවාගේ දරුවාගේ හැසිරීම යන දෙකම දරා ගත යුතුය. දෙමව්පියන් දෙන්නා වාහකයන් නම්, ඔවුන් CAMT සමඟ දරුවාට දරුවන්ට 1 න් 4 ක් ඇත.

අවශ්ය නම්, MPL ජාන තුළ විකෘතිතා සොයා ගැනීම සඳහා ජාන පරීක්ෂා කිරීම යැවිය හැකි නමුත් මෙම පරීක්ෂණය නිර්ණය කිරීම අවශ්ය නොවේ.

ප්රතිකාරය

මූලික ප්රතිකාරය ප්ලාස්ටික් ට්රාන්ස්පියුෂන් සමඟ රුධිර වහනය නතර කිරීම හෝ වැළැක්වීම වේ. රුධිර ප්රවේශන ඉතා ඵලදායී විය හැකි නමුත්, රුධිර ප්ලාස්ටික් සම්මිශ්රණ ලබා ගන්නා සමහර පුද්ගලයන් ටේරොමොටේ ප්රතිදේහ මෙම ප්රතිකාරයේ ඵලදායීතාවය අඩු කර ගත හැකි බැවින් අවදානම් සහ ප්රතිලාභ පරෙස්සමින් කිරනු ලබයි. ටර්මොබයිසොපීනියා සමහර ආකෘතීන් ටර්මбоොපොඇටින් සමඟ ප්රතිකාර කළ හැකි වුවද, කැම්ට්රේටේන් කැමතීට රුධිර ප්ලාස්ටික් ප්රමාණවත් තරම් මෙක්කරෝසොයිටේට් ප්රමාණවත් නොමැති බැවින්, මෙම ප්රතිකාරයට ප්රතිචාර නොදක්වයි.

මුලදී පට්ටිකා ප්ලාස්මා වුවද, රක්තහීනතාවය හා ලේයොපීනියාව (අඩු සුදු රුධිරානු සෛල) වේ. රුධිරාණ සෛල වර්ග තුනේම මෙම පහත වැටීම pancytopenia ලෙස හැඳින්වේ. එය බරපතල තත්වයෙන් පසුවන අප්රසන්න රක්තහීනතාවයක් ඇති විය හැක . මෙය සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 3 ත් 4 ත් අතර විය හැක, නමුත් ඇතැම් රෝගීන්ට ඇතැම් විට මහලු විය හැක.

එකම සුවසෙත චිකිත්සාව දැනට ප්රාථමික සෛල (හෝ අස්ථි මෝටරයක්) බද්ධ කිරීමකි. මෙම ක්රියාපටිපාටිය මගින් ප්රාථමික සෛල සමීපව ගැලපෙන පරිත්යාගශීලීන්ගෙන් (සාමාන්යයෙන් සහෝදරයකු නම්) අස්ථි මෝටරයේ රුධිර සෛල නිෂ්පාදනය නැවත ආරම්භ කිරීම සඳහා යොදා ගනී.

වචනයක්

උපතින් පසු දරුවා සොයා ගැනීමෙන් දරුවාට නිදන්ගත රෝගාබාධයක් සොයාගත හැකිය. වාසනාවකට, රුධිර වහනයක් සිදුවීම වළක්වා ගැනීම සඳහා පට්ටිකා ට්රාන්ස්පියුෂන් භාවිතා කළ හැකි අතර ප්රාථමික ඵලය බද්ධ කිරීමක් සුව කළ හැකි ය. ඔබේ සැලකිල්ල ගැන ඔබේ දරුවාගේ වෛද්යවරයා සමඟ කතා කරන්න. සියලු ප්රතිකාර ක්රම ඔබට අවබෝධ කරගත හැකි බවට වග බලා ගන්න.

> මූලාශ්ර:

> ඕල්සන් ටී. ළමුන් සහ යෞවනයන් තුළ ගැබ්ගෙල රක්තහීනතාවය පැවතී ඇත. : UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.

> ඔව් DL. ළමුන් තුළ ඇතිවන ටර්මබිකා පතිෙපෙනියාව. : UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.