ආබාධයක් රුධිර සෛලවල දෝෂයක් නිසා ඇති වේ
Paroxysmal නිධිය hemoglobinuria (PNH) යනු අත්පත් වී ඇති රුධිර ස්ඵටික සංකූලතාවයකි. උදෑසන නිපදවන ලද අඳුරු පැහැති මුත්රා (hemoglobinuria) එහි රෝග ලක්ෂණය සඳහා නම් කරන ලදී. රතු රුධිර සෛල ( hemolysis ) රතු රුධිරාණු අස්ථි බිඳීම (රතු රුධිරාණු) රාත්රියේ සිදු වූ පිපිරීම් (පාෂාණිගත කිරීම්) හටගත්තේය. පර්යේෂණයෙන් පෙන්නුම් කර ඇත්තේ, ජෛව රසායනික දෝෂයක් නිසා ඇතිවන හන්ගෝලීය විඝටනය වන අතර, එය දිනෙන් දින සිදු වන අතර ඒවා පිපිරීම් වලදී සිදු නොවේ.
මුත්රා වර්ණය වෙනස් වීම ඕනෑම මොහොතක සිදු විය හැකි නමුත් සාන්ද්රගත රාත්රී මුත්රා තුළ ඉතාම නාට්යමය වේ.
පෝරොසිස්සල් නිව්ටන් hemoglobinuria පිළිබඳ අවබෝධය වැඩිදියුණු කිරීම ශ්ලේෂ්මීකරණය, රුධිර කැටීම් (ටර්මෝබාස්) වැනි රෝගී තත්වයන් සහ රෝගයේ සියලු වර්ගවල රුධිර සෛල ( hematopoiesis ) හි හිඟයක් ලෙස හඳුනාගෙන ඇත. PNH සෑම ජනවාර්ගික පසුබිමක පිරිමි සහ ගැහැණු දෙපක්ෂයටම බලපාන අතර ඕනෑම වයසක දී ඇති විය හැකිය. නමුත් බොහෝ විට වැඩිහිටියන් සිටිනු ඇත.
රෝග ලක්ෂණ
PNH සහිත බොහෝ පුද්ගලයින්ට රෝග ලක්ෂණ නොමැත. PNH හි රෝග ලක්ෂණ රක්තහීනතාවය, ටර්මෝබාස් හෝ ඌණපීඩනය හෙපටයිටෝසියාව පවතිනවාද යන්න මත රඳා පවතී.
- Hemolysis - cola- වර්ණ මුත්රා (hemoglobinuria), hemolytic anemia
- ටර්බොස්සා යනු කැටිති හටගන්නා රෝග ලක්ෂණ තීරණය වේ. ස්රාවය වන අක්මාවෙහි අක්මාව පිහිටා ඇති නම්, ජර්නියස් සහ විශාල අක්මාව තිබිය හැකිය. බඩවැල් තුළ කැටි ගැසීම උදර වේදනාව ඇති කරයි; හිස, හිසරදය. සමේ කැළැල් ඇති අතර, සමේ විශාල ප්රදේශයක් පුරා මතු වූ වේදනාකාරී, වේදනාකාරී, රතු කොළ ඇතිවීම, පිටුපස ආදිය.
- ආබාධ සහිත රෝගියෙකු (රතු රුධිරාණු ප්රමාණවත් නොවේ), ආසාදන ඇතිවීමේ ප්රවණතාව (සුදු රුධිරානු ප්රමාණ නොමැති) සහ අසාමාන්ය ලේ ගැලීම (ප්රමාණවත් පට්ටිකා) නොවේ.
ඩයග්නේෂන්
පෝරොසිස්ස්මල් නිව්ටන් හෝමොග්ලොග්බීනියා රෝග නිර්ණය කිරීමට උපකාර කළ හැකි විද්යාගාර පරීක්ෂණ කිහිපයක් ඇත. වඩාත් නිවැරදිව වන්නේ CD55 සහ CD59 හදුනාගත් රුධිර පරීක්ෂාවකි.
රතු රුධිර සෛලවල මෙම ප්රෝටීන් නොමැතිවීම PNH රෝග නිර්ණය කිරීම තහවුරු කරයි. රෝග විනිශ්චය අතරතුරදී, අනෙකුත් රුධිර පරීක්ෂාව සම්පූර්ණ රුධිර සෛල (සෛල), රතිකේසෝසයිට් සංඛ්යාව, රුධිරයේ ලැක්ටේට් ඩිහයිඩ්රොජ්රේටේස (LDH), බිලිරුබින් සහ හට්ග්ලොග්ලොබින් ඇතුලුව සිදු කරනු ලැබේ. ඇටමිදුලූ අස්ථි නියැදිය (බ biopsy) අන්වීක්ෂයක් යටතේ පරීක්ෂා කර පරීක්ෂා කළ හැකිය.
ප්රතිකාරය
රෝග ලක්ෂණ පවතින රෝග ලක්ෂණ මත පදනම් වේ. බොහෝ වැඩිහිටියන් ස්ට්රෝඊඊඩ (පෙරනිසෝන්) සමඟ ප්රතිකාර කරනු ලැබේ. ලෝහ සහ ෆෝලික් අම්ල අතිරේක ද්රව්ය මගින් හිමොලිසිස් නිසා සිදුවන හානිය ආදේශ කරයි. සමහර පුද්ගලයන් රතු රුධිරාණ සෛල නිෂ්පාදනය කිරීමට උත්තේජිත හෝමෝන ලබා ගත හැක. දරුණු රක්ත හීනතාවයේදී රුධිර පාරවිලයනය අවශ්ය විය හැකිය. රුධිර කැටිය වර්ධනය කිරීම සඳහා රුධිර තිනර් යන්ත්ර භාවිතා කළ හැකිය. හයිටොප්පොයීසිස් නම් අත්තටිකොටේ ග්ලෝබලින් (ATG) සමඟ ප්රතිකාර කළ හැකිය.
අස්ථි මෝටරයක් (ප්රාථමික සෛල) බද්ධ කිරීම මගින් PNH හි ඇති දෝෂ සහිත ලේ සෛල සාමාන්ය තත්වයට පත් කළ හැකිය. PNH සමඟ සෑම පුද්ගලයෙකුටම අවසානයේදී තව තවත් ජීවත්වීම සඳහා බද්ධ කිරීම අවශ්ය වේ. මෙම බද්ධ කිරීම රෝගය සිදුවූයේ ප්රමාද වී නම්, එම පුද්ගලයාට ඉතා බරපතල රෝගාබාධ නිසා ප්රතිඵල හොඳ නැත.
PNH සඳහා පළමු ඖෂධ අනුමත
2007 මාර්තු 16 වන දින ඇමරිකන් ආහාර හා ඖෂධ පරිපාලනය (FDA) PNH ප්රතිකාර සඳහා සලරිස් (eculizumab) අනුමත කරන ලදී. එක්ස්ලිසුමබැම් සමඟ ප්රතිකාර ලබා ඇති බව පෙන්වා දුන් අධ්යයන කිහිපයක ප්රතිඵල අනුමත කිරීම පදනම් වී ඇත්තේ හීමොලිසියේ ගර්භාෂය අඩු වීමයි. එමෙන්ම සෑම මාසයකම හිමොග්ලොබිනුට්රියා ප්රමාණය අඩු විය.
මූලාශ්රය
> පාකර්, චාල්ස්, මිට්ෂිරෝ ඔමීන්, ස්ටෙෆන් රිචර්ඩ් සහ අල්. "Paroxysmal මුත්රා පිටකිරීමේ හීමෝග්ලොබිනේරියා රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර". බ්ලඩ් 106 (2005): 3699 - 3709.