වේදනා සහ ඇන්හයිඩ්රොසිස් (CIPA) සඳහා සංකෝචනය නොලැබීම, පීඩාවට පත් පුද්ගලයන්ට වේදනාව හා දහඩිය නොහැකි වීම (ආඝ්රාණය) අසමත් වීමට හේතු වන දුර්ලභ පාරම්පරික රෝගයකි. එය ද IV වැනි (HSAN IV) ආවේණික සංවේදී ස්නායු සහ ස්නායු විපර්යාසයේ ස්නායු ශෝධකය ලෙසද හැඳින්වේ.
මෙම නාමය රෝගය පිළිබඳ වැදගත් ලක්ෂණ කිහිපයක් නිර්වචනය කරන බැවින් එය ඉතා විස්තරයකි.
කොන්දේසිය වන්නේ ආබාධිත බවය. එහි අර්ථය වන්නේ එය පවුල්වල බවය. සංවේදන ස්නායු රෝගය යනු සංවේදනය පාලනය කරන ස්නායු විශේෂයෙන් බලපාන ස්නායු රෝගයකි. ස්වාභාවික ස්නායු යනු ශරීරයේ ක්රියාකාරිත්වය පාලනය කරන ස්නායු වලටය. CIPA, හෝ HSAN IV, විශේෂයෙන් දහඩිය පාලනය කරන ස්නායු සෛල විශේෂයෙන් බලපායි.
CIPA හි ලක්ෂණ
CIPA රෝගය උපතින්ම පැවත එන අතර, වේදනාව හෝ උෂ්ණත්වය දැනීමට නොහැකි වන අතර, දහඩිය නොහැකි තත්ත්වයට පත් වේ. ළමා කාලය තුළ රෝග ලක්ෂණ පැහැදිලිව පෙනෙන අතර ළමා කාලය තුළ රෝගය සාමාන්යයෙන් හඳුනාගත හැක.
ලෙඩේ හිඟවීම : CIPA හි සිටින බොහෝ දෙනෙක් 'වේදනාව නැතිවීම' හෝ 'දහඩිය නැතිවීම' ගැන පැමිණිලි නොකරයි. ඒ වෙනුවට, CIPA සමඟ සිටින දරුවන්ට මුලින් තුවාල ලැබීම, අඬමින් නොසිටීම හෝ නොසැලකිල්ලකින් තොරව පිළිස්සුම් ඇති වේ. CIPA සහිත දරුවා සුළු මොහොතකට වඩා දරුවාගේ ගැටලුවක් දැකීමට වඩා දෙමව්පියන්ට නිරීක්ෂණය කළ හැකිය. ටික කාලෙකට පස්සේ දරුවා වේදනාවට ප්රතිචාර නොදක්වන්නේ මන්දැයි දෙමව්පියන්ගෙන් විමසීමට පටන්ගත හැකි අතර, දරුවාගේ වෛද්යවරයා ස්නායු රෝග සඳහා ඇතැම් රෝග විනිශ්චයන් සිදු කරනු ඇත.
CIPA සහිත ළමුන් සාමාන්යයෙන් තුවාල ලබා හෝ පිළිස්සුම් ලෙස වේදනාකාරී ක්රියාකාරකම් වලක්වා නොගැනීම හේතුවෙන් ඒවා නැවත පිළිසකර කරයි. තවද, ඔවුන් තවදුරටත් ආසාදන තුවාල ඇතිවීම, ඔවුන් තවදුරටත් ආබාධවලින් ඔවුන්ගේ තුවාල තුවාල කිරීම ආවස්ථික ලෙස නොවේ. ඇතැම් විට, CIPA සහිත දරුවන්ට අනවශ්ය තුවාල සඳහා සෞඛ්යමය ලෙස තක්සේරු කළ යුතුය.
වෛද්ය කණ්ඩායම වේදනාව හමුවේ අසාමාන්ය සන්සුන් හැසිරීම් නිරීක්ෂනය කරන විට මෙය සංවේදී ස්නායු විවේචනයක් සඳහා ඇගයීමක් කළ හැකිය.
ඇන්හයිඩ්රොසිස් (දහඩිය නැති වීම): හයිඩ්රොසිස් යනු දහඩිය. ඇන්හයිඩ්රොසිස් යනු දහඩිය අඩු වීමයි. සාමාන්යයෙන් ව්යායාම කිරීමෙන් හෝ අධික උණක් නිසා අධික ලෙස උණුසුම් වන විට ශරීරය සිසිල් කරනු ලැබේ. CIPA සමග ළමුන් (සහ වැඩිහිටියන්) සමඟ අධික උෂ්ණත්වය වැනි ඇන්හයිඩ්රෝසිස් වලට ප්රතිවිපාක ඇතිවේ.
ඩයග්නේෂන්
CIPA හදුනාගත හැකි සරල එක්ස් කිරණ පරීක්ෂණ හෝ රුධිර පරීක්ෂණ නොමැත. CIPA සතුව ඇති සමහර අය අසාමාන්ය ලෙස සංවර්ධනය නොවූ ස්නායු හා සෛලයක දහඩිය නොහැකි ග්රන්ථි නොමැති වීමයි.
CIPA සඳහා වඩාත් නිශ්චිත නිර්ණය කිරීමේ පරීක්ෂණය යනු ප්රවේණි පරීක්ෂණයකි . උපතේදී හෝ ළමා කාලයේ හෝ වැඩිහිටි කාලයේදී සිදු කළ හැකිය. CIPA හදුනාගත හැකි ප්රවේණික අසාමාන්යතාවක් පවතී. එය ක්රොමෝසෝමා 1 (1q21-q22) හි පිහිටා ඇති මානව TRKA (NTRKI) ජානය ලෙස හැඳින්වේ. ජානමය DNA පරීක්ෂණයකින් CIPA රෝග නිර්ණය කිරීම තහවුරු කිරීම මෙම ජානයේ අසාමාන්යතා හඳුනාගත හැකිය.
ප්රාථමික හේතූන්
CIPA යනු පාරම්පරික රෝගයකි. එය ස්වයං විවේචනාත්මක ප්රතික්රියාවක් වන අතර එයින් අදහස් වන්නේ CIPA සතු ඕනෑම පුද්ගලයකු දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන් ජාන උරුම විය යුතු බවයි.
සාමාන්යයෙන්, බලපෑමට ලක් වූ දරුවාගේ දෙමව්පියන් ජානය ගෙන යන නමුත්, ඔවුන් එකම මව හෝ පියාගෙන් පමණක් ජාන උරුමය නම් රෝගය ඇති නොවේ.
CIPA සඳහා වන අසාමාන්ය ජාන, මිනිස් TRKA (NTRK1), ශරීරයේ පරිණත ස්නායු වර්ධනය කිරීමට ශරීරය යොමු කරයි. එය ස්නායු වර්ධන සාධකය (NGF) වලට ප්රතික්රියා කරන ලද ටයිසෝසීන් කිනසේස් (RTK,) ලෙස හැඳින්වෙන receptor එකක් සංකෝචනය කිරීමෙන් විශේෂයෙන්ම ප්රවර්ධනය කරයි.
මෙම ජානය දෝෂ සහිත විට, CIPA ඇති අය අතර, සංවේදක ස්නායු හා සමහර ස්වයංමණික ස්නායු ආබාධ සම්පූර්ණයෙන්ම වර්ධනය නොවන අතර එමනිසා සංවේදක ස්නායුවල වේදනාව හා උෂ්ණත්වය පිළිබඳ පණිවුඩ හැඟීම නිසි ලෙස ක්රියා නොකරන අතර ශරීරය දහඩිය නිපදවිය නොහැක.
CIPA සඳහා ප්රතිකාර කිරීම
වත්මන් කාලයේ CIPA රෝගය සුව කළ නොහැකි ප්රතිකාර ක්රමයක් නැතහොත් වේදනාව නැති වී යන සංවේදනය හෝ දහඩිය දැමීමේ කාර්යය ප්රතිස්ථාපනය කළ නොහැක.
ආසාදන වැළැක්වීම සඳහා රෝගවලින් පෙළෙන දරුවන්ට තුවාල සිදුවීම වළක්වා ගැනීමටත්, අනතුරු වළක්වා ගැනීමටත් ඉගෙන ගත යුතුය. CIPA සමඟ ළමුන් සඳහා දරුවන් රැකබලා ගන්නා දෙමාපියන් සහ වැඩිහිටියන් ද දරුවන්ට නිරන්තරයෙන් සැලකිල්ල දැක්විය යුතුය. මන්ද, දරුවන්ට ශාරීරික තුවාල විය හැකි ශක්යතාව පිළිබඳ පූර්ණ අවබෝධයක් නොමැතිව අලුත් දේවල් පරික්ෂා කිරීමට අවශ්ය විය හැකිය.
බලාපොරොත්තු
ඔබ හෝ ඔබ ආදරය කළ පුද්ගලයා CIPA රෝගය හඳුනාගෙන තිබේ නම්, ඔබට සෞඛ්ය සම්පන්න සහ ඵලදායී ජීවිතයක් ගත කළ හැකිය. එය ජානමය රෝගයක් බව දැන ගැනීම පවුලේ සැලසුම සම්බන්ධයෙන් වැදගත් කරුණකි.
CIPA යනු දුර්ලභ සංකූලතාවයක් වන අතර බොහෝවිට, අසමසම සෞඛ්ය ගැටළු සඳහා උපකාරක කණ්ඩායම් සොයමින්, CIPA සමඟ ජීවත් වීමට උපකාරීවන ප්රායෝගික උපදෙස් ලබා ගැනීම සඳහා සමාජ සහාය ලබා ගැනීම සහ උපකාරය ලබා ගත හැකිය.
> මූලාශ්ර:
> NTRK1 හි සංකීර්ණ ක්රියාකාරී විශ්ලේෂණයට ආවේණික ස්නායු හා ස්නායු ආබාධ ස්නායු ආබාධ (IV HS IV), ෂයික් එස්එස්, චෙන් යුක්, හල්සාල් එස්ඒ, නාහර්ස් එම්එස්, ඔමේටෝ කේ, යං එන් ජී, පීලන් ඒ, වුඩ්ස් සීජී, හුම් මුටැට්. 2017 ජනවාරි; 38 (1): 55-63
> TrkA හි විකෘතතාවයන් ඇන්හයිඩ්රොසිස් සමග වේදනා විඳීමට සිදුවීම ආවේණික නොවන ආසාදන ඇතිවීම (CIPA) ආතෞවජනක Flux හි අකාර්යක්ෂමතාව මගින් අස්ථිර වීම, සංඝටනය සහ විකෘති වීම මත රඳා පවතී. ෆ්රැන්කෝ එල්එල්, මෙලෙරෝ සී, සරසෝලා ඊ, අචේබෝ පී, ලුකේ ඒ, කැටාඩූඩ්-බාසල්ගා I, ගාර්සියා-බාර්සීනා එම්, විලල් එම්, ජී ජොයිල් කෙම්. 2016 ඔක්තෝබර් 7; 291 (41