නියන්න්න්-පයික් රෝගය දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්වයකි. වර්ගය A වර්ගයේ B වර්ගයේ C වර්ගයක් වන අතර වර්ගයේ වර්ග හතරක් ඇත. නීමන්-පයිබ් රෝගය විවිධ රෝගවලට හේතු වන අතර එය බොහෝවිට වේගයෙන් දියුනු වේ. Niemann-Pick රෝගයේ සියලු රෝග ලක්ෂණ සහ ප්රතිඵල ශරීරයේ ඇති මේද වර්ගයක් වන ස්පින්මින්මිලීන් ගොඩගැසීමට හේතු විය.
අවාසනාවකට, නියන්න්න්-පයිව් රෝගය සඳහා නිශ්චිත සුව කිරීමක් නොමැති අතර, රෝගය ඇති අය කුඩා අවධියක දී සැලකිය යුතු රෝගාබාධ හා මරණය අද්දකිති. ඔබ හෝ ඔබේ දරුවා නීමන්න්-පයිව් රෝගය හඳුනාගෙන තිබේ නම්, හැකි තරම් තත්වයක් දැන ගැනීමෙන් ඔබ ප්රයෝජන ගත හැකිය.
හේතූන්
නියන්න්න්-පයිව් රෝගය හේතුව සාපේක්ෂ වශයෙන් සංකීර්ණ වේ. මේ රෝගය ඇති අයගේ ජාන විකෘති කිහිපයක් එකකට උරුමකම් කියයි. ප්රතිඵලයක් වශයෙන් ස්තින්ටොමිලීන්, මේදය වර්ගයයි. ස්පින්මින්මිලීන් අක්මාව, අග්න්යාශය, ඇටකටු හෝ ස්නායු පද්ධතියේ සෛල තුලට ගොඩනඟන බැවින්, මෙම රෝගී ලක්ෂණ වල ඇති ලක්ෂණ කවර හෝ ලක්ෂණයක් හේතුවෙන් ශරීරයේ මෙම ප්රදේශ ක්රියා කළ නොහැකිය.
වර්ග
Niemann-Pick රෝග විවිධ ආකාරවලින් එකිනෙකට වෙනස් වේ.
- ඒවා විවිධ ජානමය ඌනතාවයන් නිසා ඇතිවේ.
- ඒවා එකිනෙකට වෙනස් ජෛව රසායනික ක්රියාවලීන් මගින් සංඝටනය කිරීම සඳහා හේතු වේ.
- අතිරික්ත ස්පින්මින්මිලීන් ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට බලපෑම් කරයි.
- ඔවුන් එක් එක් විවිධ වයස් ආරම්භ වී ඇත.
- එක් වර්ගයේ ප්රතිඵලය සමාන නොවේ.
ඔවුන් සියල්ලෝම පොදු දෙය නම් ඒවා සියල්ලම ජානමය දුර්වලතාවයන් නිසා ඇතිවන අතිශයින් සින්ෆමින්මෙලින් බවයි.
නියන්න්-පික් වර්ගය A
වර්ගය A ළදරු අවධියේදී රෝග ලක්ෂණ ඇති කිරීමට පටන් ගනී අතර නීම්න්න්-පයිව් රෝගයේ වඩාත් දරුණු ප්රභේදය ලෙස සැලකේ.
ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ වන ප්රභේදයන් ද මෙය වේ.
- ලක්ෂණ: රෝග ලක්ෂණ වයස අවුරුදු හයක් පමණ වන අතර, මන්දගාමී ශාරීරික වර්ධනය, දුර්වල මාංශ පේශි සහ දුර්වල මාංශ පේශි තානය, ආහාර ගැනීමේ ගැටළු, හුස්ම ගැනීමේ ගැටලු සහ මන්දගාමී හෝ ප්රමාද වී ඇති විට සංසර්ගාත්මක හැකියාවන් වර්ධනය කිරීම සහ කථා කිරීම. නියමාන්-පයිප් වර්ගයේ ළදරුවන් බොහෝ විට ජීවිතයේ පළමු මාස කිහිපය තුළ සාමාන්යයෙන් හෝ සාමාන්යයෙන් වර්ධනය වන අතර රෝග ලක්ෂණ ඇතිවීමට පටන් ගනියි.
- Diagnosis: ඔබේ දරුවා සාමාන්යයෙන් සංවර්ධනය නොකළේ නම් හැකි හේතු කිහිපයක් තිබේ. නීමාන්-පයිප් වර්ගයට අයත් බොහෝ දරුවන්ට ඇසින් විශාල අක්මාව සහ විශාල අක්මාව, අධි කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් සහ ඇසේ ඇස් පරීක්ෂා කිරීමේදී පෙනෙන චෙරි රතු පෙනුමක් ඇති තැනක් තිබේ. කෙසේ වෙතත් මෙම සලකුණු මෙම රෝග නිර්ණයට ස්ථිර නොවේ. ඔබේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පහළ වන හෙයින් නීමන්-පයිප් වර්ගය A යනු ඔබේ වෛද්යවරයා සිතන්නේ නම්, එම රෝගය තහවුරු කරන ලද පරීක්ෂණ කිහිපයකි. ඇසිඩ් ස්පින්ටොමිලිනේසා අඩු වීම අපේක්ෂා කෙරේ. මෙම මට්ටම සුදු රුධිරාණුවල මැනිය හැක. ජාන අසාමාන්ය ලෙස හඳුනාගත හැකි ජානමය පරීක්ෂණයකි.
- ප්රතිකාර: ඔබේ දරුවා නීමන්-පයිප් වර්ගයේ රෝග නිශ්චය කර ඇත්නම්, සහාය සහ සුවපහසුව ඉක්මවා ප්රතිකාර නොමැත. අවාසනාවකට, මෙම රෝගය සහිත දරුවන් වයස අවුරුදු 3 හෝ 4 ඉක්මවා නොයන බව අපේක්ෂා කෙරේ.
- හේතුව: නියන්න්න්-පයිප් වර්ගයේ A යනු SMPD1 ජාන ලෙස හඳුන්වන ජානයක අක්රමිකතාවයක් නිසාය. ස්පින්ෙනොමිෙලිනසා නිපදවීම සඳහා වූ ජාන කේතය, ස්පින්ෙනොමිෙලින් බිඳී එන්සයිමය, සිරුර තුළ සෛල තුල සාමාන්යයෙන් පවතින තරබාරු. ස්පින්මින්මෙලින් කිව නොහැකි ලෙස කඩා දැමිය නොහැකි විට ශරීරයේ සෛල එකතුව එය එකතු වන අතර, මෙම අතිරික්ත මේද ඇතිවීම සාමාන්ය ඉන්ද්රියයන් ක්රියා නොකරයි.
- Genetics: මෙම රෝගය autosomal recessive, එනම්, දරුවා රෝගය වර්ධනය කිරීම සඳහා දරුවා සිට දෙදෙනකු සිට ජාන ලබා ගත යුතුය. අෂ්කෙනසි යුදෙව් සම්භවයක් ඇති අය මෙම තත්වය උරුම කරගැනීමට වැඩි අවස්ථාවක් ඇත.
නියන්න්-පික් වර්ගය බී
වර්ගය බී A වර්ගයට වඩා නියම්න්න් පයික් රෝගයට වඩා මෘදු ආකාරයකි. මෙය ජානමය අසාමාන්යතාවයක් නිසා ඇතිවන සින්ෆමින්මෙලයිසස් ඌනතාවයට හේතු වේ. A වර්ගය සහ වර්ගය අතර විශාල වෙනසක් වන්නේ B වර්ගයේ පුද්ගලයන්ට ටයිප් කර ඇති පුද්ගලයින්ට වඩා සැලකිය යුතු ස්පින්මින්මිලිනේස් ප්රමාණයක් නිෂ්පාදනය කිරීමට හැකියාව ඇති බවය. මෙම වෙනස ප්රතිඵලයක් ලෙස අවම වශයෙන් සින්ෆමින්මෙලින් සෑදීමේදී අවම වශයෙන් වයස්ගත වයස් පරතරය අඩු කළ හැකිය. B වර්ගයේ රෝගය ආරම්භ වන අතර, වඩා හොඳ ප්රතිඵල හා දිගුකාලීන පැවැත්මයි. ස්පර්ශය A වර්ගයේ ස්නායු ආබාධය බී.
- රෝග ලක්ෂණ : වැඩිහිටි අවධියේදී රෝග ලක්ෂණ ආරම්භ වන අතර විශාල අක්මාව, විශාල ශ්රාවතා, ශ්වසන අපහසුතා සහ රුධිර වහනය ඇතුළත් විය හැකිය. වැඩිහිටි වැඩිහිටියන්ට මෙම රෝගය පැතිරීම සඳහා වැඩිහිටි වැඩිහිටියන්ට වඩා හොඳ ප්රතිඵල හා දිගුකාලීන පැවැත්මක් ඇත.
- Diagnosis : A වර්ගය සමඟ, ඇසිඩ් ස්පින්ටොමිලිනසා සුදු රුධිරාණුවල අඩු වී ඇති අතර SMPD1 සඳහා ජානමය පරීක්ෂණය රෝගය තහවුරු කළ හැකිය. කොලෙස්ටරෝල් සහ ට්රයිග්ලිසරයිඩවල රුධිර මට්ටම් ඉහල දැමිය හැකිය. නියම්න්-පබ් වර්ගයට අයත් ඇතැම් අය ඇස් පරීක්ෂා කිරීම සඳහා චෙරි රතු පැහැති ස්ථානයක් තිබිය හැකිය.
- ප්රතිකාර : නියන්න්න්-පබ් වර්ගයේ ප්රතිකාර සඳහා ප්රතිකාර කිහිපයක් තිබේ. එහෙත් ඒවා රෝග සුව කරන්නේ නැත. රුධිරය, රුධිර ප්ලාස්ටික් සම්මිශ්රණය සහ ශ්වසන ආධාර ඇතුළත් වේ. ශරීරයේ බද්ධ කිරීම මගින් දිගුකල් පැවැත්ම හා දිගුකාලීන පැවැත්ම සඳහා බලපෑම් අවම කර ගත හැකිය.
- හේතුව : නියැන්න්-පබ්ෆ් වර්ගය B SMPD1 ජානයේ දෝෂයක් නිසා, සෛල ස්පින්ටොමිලිනේසා නිෂ්පාදනය අඩු කිරීම සෛල තුල ගොඩනංවන සින්ෆමින්මලින් හේතු වන අතර එමගින් ශරීරයේ විවිධ අවයවවල ක්රියාකාරිත්වයට බාධා ඇති කරයි.
- ජාන විද්යාව : නියම්න්න්-පයිව් රෝගයේ සියලු වර්ගවල බී කාණ්ඩයක් ඇතුළත ස්වයං විවේචනාත්මක ප්රතික්රියාවකි. ඇතැම් ජනගහනයන් ඇෂ්කනේසි යුදෙව් සම්භවයක් ඇති අයෙක් හෝ නියැන්න්-පබ්ක් වර්ගයේ ආදී වර්ගයක් හෝ උතුරු අප්රිකාවේ සමහර ප්රදේශවලින් පැවත එන අය ඇතුළත්ය.
නියන්න්න්-පීක් වර්ගය සී
Niemann-Pick වර්ගය C මෙම රෝගයේ වඩාත් සුලබ අනුවාදය වේ. එහෙත් එය තවමත් ලොව පුරා සිටින අලුතින් රෝගීන් 500 ක් පමණ සිටින අතර එය ඉතා දුර්ලභය.
- ලක්ෂණ : නීමන්-පයිප් වර්ගයේ C ලක්ෂණ ඕනෑම වයසක සිට ආරම්භ කළ හැකි නමුත් සාමාන්යයෙන් ළමා කාලය තුළ ආරම්භ වේ. ලක්ෂණ ඇගැයීම සඳහා ප්රමාද වීම, පේශි දුර්වලතාව සහ අඩු සම්බන්ධීකරණය. වසර ගණනාවක් තිස්සේ දැනටමත් නිපුණතා වර්ධනය වෙමින් පවතින විට මෙම ගැටළු ආරම්භ වේ. නීමාන්-පබ් වර්ගයට අයත් දරුවන්ගේ ඇස් ඔවුන්ගේ ඇස්වලින් ඉහළට බැසීමට හැකියාවක් නැති අතර කහ පැහැති පැහැති පැහැති පැහැයක් ගනී. කථා කිරීම සහ ඇවිදීමේ ගැටලු සමඟ කම්පනයට පත් විය හැකිය. මොළයේ පේශීන් සහ හෘද ස්පන්දන ප්රතිරෝධය නිසා ඇති වන ශ්වසන අපහසුතාවන් නිසා මොළයේ ක්රියාකාරිත්වයේ ප්රතිඵලයක් වේ.
- Diagnosis : නීමන්-පයිප් වර්ගයේ C හා ළමුන් සඳහා වැඩිහිටි අක්මාව, විශාල ප්රමාණයේ ස්රාවය සහ පෙනහළු ආබාධ ඇතිවිය හැකිය. නීමන්-පබ් වර්ගයේ රෝග නිර්ණය වන්නේ සායනික ඉතිහාසය හා ශාරීරික පරීක්ෂණයෙන් මෙන්ම, සමේ සෛල තුළ කොලෙස්ටරෝල් හඳුනාගත හැකි ෆිලිපින් වර්ණ පරීක්ෂණයකි. ජානමය පරීක්ෂණයකින් NPC1 සහ NPC2 ජාන වල දෝෂ හඳුනාගත හැකිය.
- ප්රතිකාර : නීමන්-පබ්ෆ් වර්ගයට සුවයක් නැත. රෝග ලක්ෂණ ලිහිල් කිරීම, වේදනාව පාලනය කිරීම සහ සුවපහසුව උපරිම කිරීම සඳහා ප්රතිකාරය යොමු කෙරේ.
- හේතුව : Neimann-Pick වර්ගය C A හා B වර්ගයන්ට වඩා වෙනස් ය. ස්පින්ෙනොමිල්ලින් හුවමාරුව හා සැකසීම සමග සංෙයෝජිත ප්රෝටීන ඌනතාවයන් පවතී. මෙම ප්රෝටීන් හිඟය හේතුවෙන් ස්පින්මින්මිලීන් සමුච්චයකර ගැනීමෙන් පසුව ශරීරයේ බොහෝ අවයවවල වැඩෙන අතර එය රෝග ලක්ෂණ මතු කරයි.
- ජාන විද්යාව : NPC1 හෝ NPC2 ජානවල ඇති වූ දෝෂයක් නියේන්න්-පබ්ෆ් වර්ගයේ ප්රෝටීන් ඌණතාවේ ප්රථිපලයක් දක්වයි. නියීම්න්-පයිව් රෝගයේ අනෙකුත් වර්ගයන්ගෙන් මෙය මෙය ස්වයං විවේචනාත්මක අවපාතයක් වන අතර එයින් අදහස් වන්නේ දරුවා හෝ වැඩිහිටියෙකු සහිත රෝගය දෙමව්පියන් දෙදෙනාගේම ජාන උරුමය විය යුතුය.
නියන්න්න්-පීක් වර්ගය ඩී
මෙම ප්රභේදය සමහර විට C වර්ගයට සමාන රෝගයක් ලෙස සලකනු ලැබේ. මුලදී එය නෝවා ස්කොෂියා හි කුඩා ජනගහනයක පිළිගත් අතර නියන්න්න්-පයිව් රෝගයේ විවිධ ප්රභේදයක් ලෙස සලකනු ලැබුවද, එතැන් සිට මෙම කණ්ඩායම සොයාගෙන ඇත එම රෝග ලක්ෂණ හා නියැන්න්න්-පීක් වර්ගයේ ජාන විද්යාව
පර්යේෂණ
නියන්න්න්-පයිස් රෝගය සඳහා ප්රතිකාර ක්රම ගැන පර්යේෂණයන් සිදු කරනු ලබයි. ඌනතාවන් ඇති එන්සයිම ආදේශ කිරීම අධ්යයනය කර ඇත. වත්මන් අවධියේ මෙම ප්රතිකාර ක්රමයක් සායනික පරීක්ෂණයකට ඇතුළත් කිරීමෙන් පමණක් ලබා ගත හැකිය. ඔබගේ වෛද්යවරයාගෙන් විමසීමෙන් හෝ නීමන්-පීක් නීතිවේදීන් සහ සහාය සංවිධාන අමතන්න මගින් සායනික පරීක්ෂණ සඳහා සහභාගී වන ආකාරය පිළිබඳව තොරතුරු සොයාගත හැකිය.
වචනයක්
නියන්න්න්-පයිව් රෝගය සාමාන්ය ජීවිතයක් ඇතිවීමට බලපාන රෝග ලක්ෂණ ගණනාවකට හේතු වන අතර, අසහනය, වේදනාව හා ආබාධිත තත්වය බොහෝ සෙයින් හේතු වේ. එවැනි බරපතළ අසනීපයක් ඔබේ ජීවිතයේ කොටසක් බවට පත් වන විට මුළු පවුලටම ඉතාම ප්රවේසම වේ.
ඔබ හෝ ඔබේ දරුවා නියන්න්න්-පයිබ් රෝගය හඳුනාගෙන තිබේ නම්, දිගුකාලීන දුක්ඛිත තත්වයක් වන්නේ, ඔබේ පවුලට ප්රබල සහාය ජාලයක් සහ විවිධාකාර වෘත්තිකයන් සඳහා පුළුල් වෘත්තිකයන් සොයා ගත යුතු බවයි. එය දුර්ලභ රෝගයක් නිසා, ඔබට අවශ්ය සේවාවන් සැපයීමේදී අත්දැකීම් ලබා සිටින වෘත්තිකයන් සොයා ගැනීමට ඔබට අවශ්ය විය හැකිය.
> මූලාශ්රය:
> ෂ්චමන් එච්එච්, ඩෙස්නික් ආර්. වර්ග A සහ B නීමන්-පයිව් රෝගය. මෝල් ජෙනට් මෙටාබ්. 2017; 120 (1-2): 27-33.