ආෂේසර සම්බන්ධය ගැන ඔබ දැනගත යුත්තේ කුමක්ද?

ඔබ දන්න කෙනෙකුව බිහිරි සහ අන්ධයන් යන දෙකම හේතු වේ

Usher සින්ඩ්රෝම් යනු දර්ශනය සහ ශ්රවනය අහිමිවීම සාමාන්යයෙන් හේතු වන අක්රමිකතාවක්. මෙම ජාන විකෘතිතාවය ස්වයං විවේචනාත්මක ප්රතික්රියාවක් ලෙස සලකනු ලැබේ, එනම් මෙම දරුවාගේ උපතේ සිට දරුවාට උපත ලබා දිය යුතු බවය. වෙනත් වචනවලින් කියනවා නම්, දෙමව්පියන් දෙදෙනාම මෙම ආබාධ හෝ වාහකයන් ඇත (මෙම ගති ලක්ෂණ මත සම්මත කරගත් මාපිය 1 ඇත, නමුත් එය අක්රීයව පවතී).

එය දුර්ලභ වන අතර, එය 100,000 ක් පමණ වන පුද්ගලයන්ගෙන් 4-5 ක් පමණි. එය අන්ධභාවය සහ බිහිරි භාවය ඇතිවීම සඳහා වන පොදුම සාධකය ලෙස සැලකේ. මෙම සිදුවීම් වලින් සියයට 50 ක් පමණ වාර්තා වේ. Usher රෝග ලක්ෂණ 3 ක් ඇත. අවාසනාවකට මෙන් ඉතාමත්ම දරුණුතම සහ වඩාත් පොදු ආකාරයේ වර්ග I සහ II වර්ග වේ. ඔබ්ෂර් සින්ඩ්රෝමයේ විවිධ වර්ගයේ වර්ගයේ අවම වර්ගයේ III වර්ගයේ වර්ගයකි. ඔබ ෆින්ලන්තයේ අනුපිළිවෙලක් පමණක් නම්, සිද්ධීන් 100 ක් පමණි. ඉන්පසුව එය සියයට 40 ක් තරම් ඉහල අගයක් ගනී.

ජාන විකෘති

Usher සංජතනය සංජානනීය සංකූලතාවයක් ලෙස සැලකේ. ඉන් අදහස් වන්නේ මෙම ආබාධය වර්ධනය වන විට DNA මගින් ඇතිවන බවයි. පසුකාලීනව මිය යන තෙක්ම Usher sindrome නොපවතින වුවද, එය තවමත් උපතේ සිට වර්ධනය වීමට තවමත් සම්බන්ධ වේ. Usher සින්ඩ්රෝම් ඇතිවීමට හේතු වන ප්රෝටීන වලට බලපාන DNA අණුවල වෙනස්කම් 11 ක් ඇත. කෙසේ වෙතත් වඩාත් පොදු වෙනස්කම් වන්නේ:

• MYO7A - වර්ගය I
• CDH23 - වර්ගය I
• USH2A - වර්ගය II
• CLRN1 - වර්ගය III

ජානමය වෙනස්කම් වලට සම්බන්ධ ගැටළු බොහොමයක් ඔබගේ අභ්යන්තර කණ (කූලියා) තුළ විශේෂිත කොණ්ඩි සෛල සංවර්ධනය කිරීම සඳහා අවශ්ය වන ප්රෝටීන මෙන්ම ඔබේ ඇස්වල සැරයටි සහ කොන් ෆොටෝසර්පීටර වලට අදාල වේ. සුදුසු ඉලක්කය නොමැතිව (ඔබේ අභ්යන්තර කණ, සමබර හා ශ්රවන යාන්ත්රණයන් දුර්වල වනු ඇත.

පටු ප්රතිබන්ධක යන්තම් සැහැල්ලු සංවේදීතාවයක් ඇත. ඔබට ඇත්තේ අඩු ආලෝකයක් තිබිය විටය. කොන් ෆොටෝටිප්ටෝස් වර්ණ දැකීමට සහ ආලෝකය දීප්තිමත් වන විට ඔබට ඉඩ සලසයි.

සමෝධානික රෝග ලක්ෂණ

Usher සින්ඩ්රෝම්හි ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ වන්නේ සංවේදිනේරීය ශ්රවන පාඩුව සහ රෙනහිනිස් පිග්මන්ටෝසා (RP) යන දෘශ්ය ආබාධයකි. රීනීනිටි pigmentosa හි රාත්රී දර්ශන අලාභය මගින් සංලක්ෂිත වේ. මෙය අවසානයේ අවහිරතා දැක්මක් හා සුද ඉවත් වීමේ හැකියාව ඇත. රෝග ලක්ෂණ අනුව පුද්ගලයා ඇති Usher syndrome වර්ගය අනුව වෙනස් වේ.

I වර්ගය

• සාමාන්යයෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම හෝ බොහෝ විට උපන් වේලාවේ සිට කන් දෙකෙහිම බිහිරි වේ
• සමබර ගැටළු - බොහෝ විට මෝටර් රථ සංවර්ධනය ප්රමාද වීම (වාඩි වීම, ඇවිදීම ආදිය)
• RP දර්ශන ගැටළු වයස අවුරුදු 10 කින් වර්ධනය වන අතර පූර්ණ අන්ධභාවයට පත්වන තෙක් වේගයෙන් ප්රගතිය කරා ගමන් කරයි

II වර්ගය

• උපතින්ම තදබල බිහිරි භාවයෙන් උපත
• සාමාන්ය ශේෂයෙන් උපත
• RP - දෘශ්ය ආබාධය 1 ට වඩා වඩා සෙමින් ප්රගතියක් දක්වයි

III වර්ගය

• උපතේදී සාමාන්ය නඩු විභාගය
• ශ්රවනය අහිමි වීම පසුව ජීවිතයේ වර්ධනය විය හැක
• උපතේ දී සාමාන්ය හෝ ආසන්න සාමාන්ය ශේෂය
• ජීවිතයේ පසුකාලයේ දී ගැටළු ඇති විය හැකිය
• සාමාන්යයෙන් දෘශ්ටිය ප්රශ්න ඇති වන්නේ යම් අවස්ථාවක දී ය

Usher සංජතනය කිරීම

ඔබේ වෛද්යවරයා අසහර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සැකයට පත් වී ඇති අතර, ඔබට අක්ෂි හානිය, දෘෂ්ටි නැති වීම හා සමබරතාවයන් ඇති වී තිබේ. දෘෂ්ටි ක්ෂේත්ර පරීක්ෂණ, සෙලියුලර් පරීක්ෂණ සහ විද්යුත් විච්ඡේදනය (ERG) ඇතුළු විවිධ දෘෂ්ටි පරීක්ෂණය Usher සින්ඩ්රෝම් රෝගය සහ ශ්රව්ය දෘෂ්ය පරීක්ෂාව නිරීක්ෂණය කිරීම සඳහා උපකාරී වේ. සමබරතාවයෙන් යුත් ගැටළු හඳුනාගැනීම සඳහා ඉලෙක්ට්රොස්ටිස්ගම්ගොම් (ENG) උපකාරවත් විය හැකිය.

බොහෝ ජාන වර්ග (ආසන්න වශයෙන් 11 ක්, සොයා ගැනීමට වැඩි හැකියාවක් සහිත) Usher ලක්ෂණවලට සම්බන්ධ වී ඇත. මෙම විශේෂිත සින්ඩ්රෝම් වල ජාන පරීක්ෂණ බොහෝ විට ජාන පරීක්ෂණයට හේතු වී ඇත්තේ තත්ත්වය පිළිබඳ නිර්ණයට ආධාර කිරීමෙහිලා විශේෂ උපකාරයක් නොවේ.

ආෂේසරේ සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාරය

Usher සින්ඩ්රෝම් සඳහා සුවයක් නැත. කෙසේ වෙතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීමට Usher සින්ඩ්රෝම් සඳහා ප්රතිකාර ලබා ගත හැකිය. රෝග ලක්ෂණ ප්රතිකාර කළ හැකිය ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ සහයෝගයෙන් ඔබේ මනාපයන් මත පදනම් වී ඇති අතර, ඔබ අසර්හි සම්භාව්යතාවයේ වර්ගයද තිබේ. පුද්ගලයෙකුගේ ජීවිත කාලය පුරාම විවිධ වෛද්ය වෘත්තිකයන් හා වර්ගීකරණ ක්රම අවශ්ය වන අතර ශ්රව්ය විද්යාඥයන්, කථන චිකිත්සකයින් , ශාරීරික හා වෘත්තීය චිකිත්සකයින්, ඔත්පල විද්යාඥයින් සහ තවත් අය විය හැක. Usher සින්ඩ්රෝම් කළමනාකරණය කිරීම සඳහා පහත සඳහන් ප්රතිකාර කළ හැකිය.

I වර්ගය

අසර්හි රෝගය මේ ආකාරයේ අසාත්මික නොවන ආධාරක සාමාන්යයෙන් ප්රයෝජනවත් නොවේ. කොචෙල්ආර් ය implants විකල්පයක් විය හැකි අතර ජීවිතයේ ගුණාත්මකභාවය සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි දියුණු කළ හැකිය. ඇමෙරිකානු සංඥා භාෂාව (ASL) වැනි වෙනත් ආකාරයේ සන්නිවේදනයන් ඉගෙන ගත හැකිය. සන්නිවේදන ආකාරයක් තෝරා ගැනීම සම්බන්ධයෙන් විශේෂ අවධානයක් යොමු කළ යුතුය. උදාහරණයක් ලෙස ASL බරපතල දෘෂ්ටි ආබාධ සහිත පුද්ගලයන් සඳහා හොඳ විකල්පයක් නොවිය හැකිය.

ශේෂය හා වේදනා නාස්තිය ඇතුළු ඇතුළත කන් වල බලපෑම කළමනාකරණය කිරීම සඳහා ශේෂය සහ විස්තීර්ණ පුනරුත්ථාපනය කිරීම ප්රයෝජනවත් විය හැක. දෘශ්ය ගැටළු වලට ප්රතිකාර කිරීම බ්රේල් උපකරන, රාත්රී දර්ශනය සඳහා ආධාරක උපකරණ හෝ සුදුදුරු සැත්කම් ඇතුළත් විය හැකිය. සේවා සත්ත්වයන්, (මාර්ගෝපදේශන සුනකයෙකු වැනි), තත්වයන් අනුව උපකාරයක් විය හැකිය.

II වර්ගය

ශ්රවණ ආධාරක කෝචලයා පටල වැනි වෙනත් ශ්රව්ය දෘෂ්ය ප්රතිකාර සමඟ ප්රයෝජනවත් විය හැකිය. සමහර පර්යේෂණයකින් පෙන්නුම් කරන්නේ විටමින් A අනුකුලතාව II සහ III යන රෝග ලක්ෂණ වලදී සෙම්ප්රතිශ්යාව අඩු කිරීම සඳහා ප්රයෝජනවත් විය හැකි බවයි. කෙසේ වෙතත්, ඔබ මෙය උත්සාහ කිරීමට පෙර ඔබේ වෛද්යවරයාගෙන් උපදෙස් ලබා ගත යුතුය:

• ගර්භනී වීම හෝ ගර්භණීභාවය සැලසුම් කිරීම නොකළ විට, විටමින් A ඉහළ මාත්රාවලින් උපත් දෝෂ ඇති විය හැක
• බීටා කැරොටින් සමඟ අතිරේක නොවේ
• 15,000 කට වඩා වැඩි ප්රමාණයක් ගන්න එපා

III වර්ගය

රෝග ලක්ෂණ බරපතල වීම මත I සහ II වර්ගවල භාවිතා කළ ප්රතිකාර වල සංයෝජනයක්.

Usher රෝග ලක්ෂණ දිගටම අධ්යයනය කිරීම සහ අනාගත ප්රතිකාර ලබා ගත හැකිය.

_{මූලාශ්ර:}

_{ඇමෙරිකානු කථන-භාෂාමය ඇසීමේ සංගමය. සුෂර්ගේ සින්ඩ්රෝම් හඳුනාගැනීම. ප්රවේශ වූ: 2016 අගෝස්තු 26 වන දින සිට http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{ජාන විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. අසහර්ගේ සින්ඩ්රෝම්. ප්රවේශ වූ: 2016 අගෝස්තු 26 වන දින https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome}

_{Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). වෙස්හර් සින්ඩ්රොම්ස්. සම්මන්ත්රණයේදී සම්මන්ත්රණ, 27 (3): 182-192.}

_{බිහිරි හා වෙනත් සන්නිවේදන අක්රමිකතා. අසහර්ගේ සින්ඩ්රෝම්. ප්රවේශ වූ: 2016 අගෝස්තු 26 වන දින https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome}

_{අඩු ආබාධ සඳහා ජාතික සංවිධානය. අසහර්ගේ සින්ඩ්රෝම්. ප්රවේශ වූ: 2016 අගෝස්තු 26, http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}