ස්ට්රලර් සින්ඩ්රෝම් ශරීරයේ සංයුක්ත පටක බලපාන දුර්ලභ පාරම්පරික හෝ ජානමය රෝගයකි. විශේෂයෙන්, ස්ට්රලර් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයන් සාමාන්යයෙන් කොලජන් නිපදවන ජාන තුළ විකෘති වේ. මෙම ජාන විකෘති වලට පහත දැක්වෙන ලක්ෂණ කිහිපයක් හෝ ලක්ෂණයක් විය හැක:
- අක්ෂි ගැටළු - නොසැලකිල්ල, වැරෝටෝටිනින් පිරිහීම, ග්ලුකෝමා , ඇසේ සුද ඉවත් කිරීම සහ සෙහර සිදුරුවීම හෝ වෙන් කිරීම වැනි දෑ ඇතුළත් වේ. සමහර අවස්ථාවල දී, ඇලෙක්සැන්ඩ්රන් සින්ඩ්රෝම් සම්බන්ධ ඇසින් ඇති ගැටළු අන්ධ වීමට ඉඩ ඇත.
- මිශ්ර, සංවේදිනේරීය හෝ සන්නායක ශ්රවනීය පාඩු, පුනරාවර්තන කණ ආසාදන , කන් තුල ඇති තරල හෝ කන් ඇටවලට ඉහළට ගමන් කළ හැකි මැද කණ තුල අසාමාන්යතා.
- ව්යාජ කොඳු ඇට පෙළ (ස්කොලොයිස් හෝ කිෆෝස්), අධි-ජංගම දුරකථන සන්ධි, මුල් ආතරයිටිස් ආබාධ, පපුවේ විකෘතිතා, ළමා හිඟයේ කැක්කුම් (Legg-Calve-Perthe රෝගය) සහ පොදු ගැටළු.
- සමහර පර්යේෂණයන්ට අනුව, සාමාන්ය ජනයාට වඩා ඇ ස්ට්රලර් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ට ක්ෂීරපායීය වෑල්ව පැතිරීම ඉහළ යාමක් ඇතිවිය හැක.
- දුරාචාරය ඇතුළුව දත් අසාමාන්යතා.
- සමහර විට පියර් රොබින් අනුපිළිවෙල ලෙස හැඳි ගොරෝසු මුහුණක් පෙනේ. බොහෝවිට මෙය සාමාන්යයෙන් වඩා අඩුය, කෙටි හිසකෙස් සහ කුඩා පහළ කෙළවරක් වැනි දිවකින් යුත් විලුඹ, බයිෆිඩ් උවුල, ඉහළ කෙළවරේ තක්කාලි වැනි අංගයන් ඇතුළත් වේ. මෙම මුහුණේ ලක්ෂණවල ඇති බරපතලභාවය අනුව (පුද්ගලයන් අතර විශාල වශයෙන් වෙනස් වේ), මෙම තත්වයන් විශේෂයෙන්ම ළදරු කාලයේ දී ගැටලු ඇති විය හැක.
- අනෙක් ලක්ෂණවලට අධි පීඩනය , පැතලි අඩි සහ දිගු ඇඟිලි ඇතුළත් විය හැක.
ස්ක්ලේ ලේලන්ඩ් සින්ඩ්රෝම් යනු මාෂල්ගේ සින්ඩ්රෝමය යනුවෙන් හැඳින්වෙන තත්වයට සමානයි. ඇල්ෆ්රඩ් සින්ඩ්රෝම් වල බොහෝ රෝග ලක්ෂණ වලට අමතරව, මාෂල් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයන් සාමාන්යයෙන් කෙටි ආයාසයක් ඇත. ස්ටීල්ලර් සින්ඩ්රෝම් ඉහත සඳහන් රෝග ලක්ෂණ වලින් එකක් මත පදනම්ව උප වර්ග පහකට බෙදී ඇත.
මෙම රෝගී තත්වයන් හා බරපතලකම එකම පවුල් තුළ පවා Stickler syndrome සමග පුද්ගලයන් අතර බොහෝ සෙයින් වෙනස් වේ.
හේතූන්
ස්ට්රලර් සින්ඩ්රෝම්හි සිදුවීම උපත් 7,500 ක් පමණ වේ. කෙසේ වෙතත්, මෙම තත්ත්වය රෝග නිර්ණයට ලක් වී ඇතැයි විශ්වාස කෙරේ. ස්ටීටේලර් සින්ඩ්රෝම් ආක්රමණශීලී ආවේණික රටාවක් තුළ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට ලබා දී ඇත. දරු ප්රසූතිය දරු ප්රසූතිය දරු ප්රසූතියෙන් ඇති වන ස්ටල්ලර් සින්ඩ්රෝම් වල ඇති අවදානම එක් ගර්භණීභාවයට සියයට 50 කි. ස්ටීල්ලර් සින්ඩ්රෝම් පිරිමි සහ ගැහැණු යන දෙවර්ගයෙහිම දක්නට ලැබේ.
ඩයග්නේෂන්
ස්ටීල්ලර් සින්ඩ්රෝම් නම්, ඔබ මෙම ලක්ෂණ වල රෝග ලක්ෂණ හෝ රෝග ලක්ෂණ ඇති නම්, ඔබේ පවුලේ කෙනෙකුගේ ස්ටීල්ලර් සින්ඩ්රෝම් රෝගය හඳුනාගෙන තිබේ නම් විශේෂයෙන්. ජානමය පරීක්ෂණ ස්ට්රලර් සින්ඩ්රෝම් රෝග නිර්ණය කිරීමේදී ප්රයෝජනවත් විය හැකි නමුත් වෛද්ය ප්රජාව විසින් ඉදිරිපත් කර ඇති සම්මත නිර්ණ පරීක්ෂණ නිර්ණායකයන් දැනට නොමැත.
ප්රතිකාරය
ස්ට්රලර් සින්ඩ්රෝම් සඳහා සුවයක් නැත. නමුත් ස්ට්රලර් සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීම සඳහා බොහෝ ප්රතිකාර හා ප්රතිකාර ක්රම පවතී. ආශ්රිත තත්වයන් සඳහා තිරගත කළ හැකි සහ ඉක්මනින් ප්රතිකාර කළ හැකි වන පරිදි ස්ක්ලර්ලර් සින්ඩ්රෝම් හි පූර්ව හඳුනා ගැනීම හෝ රෝග නිර්ණය කිරීම වැදගත් වේ. ආහාරයට ගැනීම සහ ශ්වසනය සඳහා උපකාර කිරීම සඳහා බෙල් වැල් වැනි මුහුණේ අසාමාන්යතා නිවැරදි කිරීම අවශ්ය විය හැකිය.
අක්ෂි ආබාධ සුව කිරීම සඳහා නිවැරදි කාච හෝ ශල්යකර්ම කළ හැකිය. වාතාශ්රය නල පත් කිරීම වැනි ශ්වසන ආධාරක හෝ ශල්ය ක්රමවේදයන් මගින් කණ ප්රශ්න විසඳීමට හෝ ප්රතිකාර කිරීමට හැකිය. සමහර විට ආතරයිටිස්ක ඖෂධ ආතරයිටිස් හෝ ඒකාබද්ධ ගැටළු වලට ප්රතිකාර කිරීම සඳහා ප්රයෝජනවත් විය හැකිය. බරපතල අවස්ථාවන්හීදී ශල්යකර්ම මාරු කිරීම අවශ්ය වේ.
මූලාශ්ර:
ජාන විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. Stickler Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
මාර්ෆාන් පදනම. Stickler Syndrome. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
අඩු ආබාධ සඳහා ජාතික සංවිධානය. Stickler Syndrome. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.