කල්ලන්ගේ සින්ඩ්රෝම් පිළිබඳ තොරතුරු

ඔබේ හිපොතාලමස් නිසි ලෙස ක්රියා නොකළ විට

Kallmann සින්ඩ්රෝම් කාන්තාවන්ට වඩා බොහෝ විට කාන්තාවන්ට බලපාන අතර 8000 ක් පුරුෂයින් 10,000 ක් හා කාන්තාවන් 40,000 ත් 70,000 ත් අතර සංඛ්යාවක් 1 ක් පමණ බලපානවා.

Kallmann සින්ඩ්රෝම් අක්රමිකතාවයක් හෝ ව්යාකූලතාවක් නොමැති පවුල් ඉතිහාසයක් නොමැති පුද්ගලයෙකුට උරුම විය හැක. වඩාත්ම ප්රවේණි ආකෘතිය වන්නේ X- සම්බන්ධිත ආකෘතියයි . X වර්ණදේහයේ KAL1 ජානය මෙම ආකෘතියට වගකිව යුතුය.

ඊළඟට වඩාත් ප්රචලිතව ඇති ආකෘතිය වන්නේ ක්රොමෝසෝම් 8 හි KAL2 ජානය තුළ විකෘතිතාවක් ඇති වීමයි. එය ස්වයංවසායශීලී ආධිපත්යයක් තුළ උරුම කර ගනී . Kallmann සින්ඩ්රෝම්ගේ තුන්වන උරුමය වන්නේ KAL3 ජානයේ විකෘතිය නිසාය. එය ස්වයං විශෘතිමය ප්රතික්රියාවක් ලෙස උරුම කර ගනී. KAL3 ජානය නිශ්චිත ස්ථානය තවමත් සොයාගෙන නොමැත.

රෝග ලක්ෂණ

Kallmann සින්ඩ්රෝම් හි මොළයේ කොටසක් වන, හයිපොතලමස් හි නිසි ලෙස වැඩ කිරීමට අපහසුය. මෙයට රෝග ලක්ෂණ ඇතිවේ.

• වැඩිවිය පැමිණීම අසමත් වීම
• ගඳ සුවඳ (anosmia) හෝ සුවඳ ඉතා දුර්වල හැකියාව (hyposmia)
• පිරිමින්ගේ ගුප්ත රහස් (cryptorchidism) නොසලකා හැර ඇත
• පිරිමි ශිෂේණය ඍජු ( මයික්රෆල් )
• ඔප් වීම ඔසප් වීම (ප්රාථමික ආම්නරාරා යනුවෙන් හැඳින්වේ)
• එක්කෝ අත දෙකට සමාන්තරව චලනය වන (bimanual synkininesis) යනුවෙන් හැඳින්වේ. මෙම ආබාධය සහිත පිරිමින්ගෙන් පහෙන් පංගුවකට බලපායි

තවත් වකුගඩු රෝගයකින් පෙළෙන හෝ ඔස්ටියෝපොරෝසිස් ඇති වීම (දුර්වල ඇටකටු) ඇතිවීම වැනි වෙනත් රෝග ලක්ෂණ අඩු වේ.

ඩයග්නේෂන්

යමෙකු වැඩිවිය පැමිණියහොත්, ඔහු හෝ ඇය රෝග විනිශ්චය සහ රැකවරණය සඳහා ප්රතිරෝධි විද්යාඥයකු වෙත යොමු කරනු ලැබේ. මෙම වර්ගයේ වෛද්යවරයා හෝමෝන ආබාධ සඳහා විශේෂිත වන අතර වැඩිවිය පැමිණීමට හේතුව කුමක්ද යන්න නිශ්චය කළ නොහැකිය.

යෞවනයන් වැඩිහිටියකු වීමෙන් වැළකී සිටීමට හේතු බොහෝමයක් තිබේ. කෙසේ වෙතත්, සුවඳින් කිසිදු හැකියාවක් නොමැතිව කන්එලන්එන් සින්ඩ්රෝම් ය.

සුවඳ පරීක්ෂණයකින් කල්ලමන්ගේ සින්ඩ්රෝම් ඉදිරිපත් විය හැකිද යන්න තීරණය කිරීම සාමාන්යයෙන් පහසු වේ.

ගඳ සුවඳ වර්ග දෙකක් තිබේ. එක් අයෙකු තුළ විවිධ ද්රව්ය අඩංගු කුඩා බෝතල් භාවිතා කරයි; අනෙක් පරීක්ෂාව "සීරීම් සහ සුනප්පු" කාඩ් භාවිතා කරයි. මෙම පරීක්ෂණ දෙකම භාවිතා කරන්නේ කෝපි වැනි බොහෝ දෙනා දන්නවා. පරීක්ෂණයට ලක්වන පුද්ගලයාට සුවඳක් සාමාන්යයෙන් දැනෙන විට, Kallmann සින්ඩ්රෝමයට අමතරව තවත් ආබාධයක් පවතී.

කායික පරීක්ෂණයකින් හෙළි වන්නේ අප්රාණික සතා හෝ කුඩා ලිංගික ප්රසදයක් පිරිමියෙකු සිටින බවයි. Kallmann සින්ඩ්රෝම් වල පවුල් ඉතිහාසයක් රෝග නිර්ණයට වැදගත් කරුණක් වනු ඇත. රුධිර පරීක්ෂාව ලුටිනිනම් හෝමෝන (LH) සහ ෆොසිලික උත්තේජන හෝර්මෝන (FSH), ටෙස්ටස්ටෝන් හෝ එස්ට්රොගන් මට්ටම් මැනීම සඳහා සිදු කරනු ලැබේ. මෙම ලිංගික හෝමෝන සාමාන්ය ලිංගික වර්ධනය සඳහා වැදගත් වේ. මෙම හෝමෝනවල ඉතා අඩු මට්ටමක් අදහස් කරන්නේ මොළයේ ඇති හයිපොතලමස් හෝ හෝමෝටරයේ ගර්භාෂය සමඟ ගැටළුවක් ඇති බවයි.

Kallmann සින්ඩ්රෝම්හිදී, ගඳ සුවඳ නොදැනීම මොළයේ ඇති සුවඳැති බල්බ ලෙස හඳුන්වන ව්යුහයන් නොමැති වීමයි. හිසෙහි චුම්භක අනුනාද රූප (MRI) ස්කෑන් පරීක්ෂණයට මෙම ව්යුහයන් තිබේද නැද්ද යන්න පෙන්වා දිය හැකිය.

ප්රතිකාරය

Kallmann සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාර නොලබන හෝර්මෝන වෙනුවට ප්රතිස්ථාපනය කෙරේ.

පිරිමින් සඳහා, ටෙස්ටොස්ටෝරන් හෝ hCG හෝ එන්නත් කිරීම මගින් කාලසටහනකට අනුව ලබා දෙනු ලැබේ. කාන්තාවන්ට එඩ්රැඩිෙයෝල් පානය දිනපතා ලබා ගනී. ඔප්ෂනෙස්ටන් ප්ලාස්ටික් සෑම මාසයකම දින මුල් දින 14 තුළ ඔප්ෂනල් චක්රයක් සෑදීමටද කටයුතු කරයි. ප්ලාස්ටික් වර්ග දෙකක් ගැනීම සඳහා විකල්පයක් නම් එසජන් සහ ප්රොස්ටෙරරේන් යන දෙකම අඩංගු වන ප්රතිංධිසරාේධක බෙහෙත් යොදා ගනී. පිරිමි හා ගැහැණු යන දෙවර්ගයම සඳහා වෙනත් ප්රතිකාර ක්රම වලංගුතාව සඳහා. Kallmann සින්ඩ්රෝම් මගින් පුද්ගලයන්ට නිසි ප්රතිකාර ලබා දීම සාමාන්ය ප්රජනක සෞඛ්යය සපුරා ගැනීමට සමත් වේ.

_{මූලාශ්ර:}

> අබුජාරා, මූසා, හනාන් හමාමි, නාඩිම් ජාරා, > නඩිම >> ෂෙගෙම් >, සහ කමෙල් අළුුලි. "ජෝර්දානයේ සාම්ප්රදායික හා උරුමය පිළිබඳ විස්තර. ප්රජනක සෞඛ්ය 1 (2004): ePub.

> "කර්මන් සින්ඩ්රෝම්." විරල රෝග දත්ත ගබඩාව. අඩු ආබාධ සඳහා ජාතික සංවිධානය. 2008 පෙබරවාරි 6

> සොන්ඩර්ස්, මාක්. "Kallmann's syndrome අවබෝධය - ඔබේ ප්රශ්නවලට පිළිතුරු සපයයි." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 2008 පෙබරවාරි 6