ජුබෙර්ට් සින්ඩ්රෝම් යනු සමබරතාව හා සම්බන්ධීකරණය පාලනය කරන මොළයේ ප්රදේශය ජානමය උපතේ ස්වභාවයයි. උපතේදී 100,000 ක් පමණ පිරිමි සහ ගැහැණු දෙවැන්න තුළ සිදු වේ. ජුබබර්ගේ සින්ඩ්රෝම් බොහෝ විට මෙම ආබාධයේ පවුල් ඉතිහාසයක් නොමැති දරුවෙකු තුළ සිදු වේ. නමුත් සමහර දරුවන්ට මෙම සින්ඩ්රෝමය උරුම වී තිබේ.
රෝග ලක්ෂණ
ජුබෙර්ට් සින්ඩ්රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ මොළයේ ප්රදේශයක ඌනපරිමාණ ඌනතාවයට සම්බන්ධ වන අතර සමබරතාව සහ පේශි සම්බන්ධීකරණය පාලනය කරයි.
මොළය ඌන සංවර්ධනයට හේතු වන මොළයේ සිට දරුණු ලෙස දරුණු ලෙස පැතිරී ඇති රෝග ලක්ෂණ විය හැක:
- අසාමාන්ය ලෙස වේගයෙන් හුස්ම ගැනීම (ත්වරණය හයිපර්ෙනියා) කාලපරිච්ඡේදය
- දුර්වල අක්ෂි චලන (නිස්ගස්ගාස්)
- අක්ෂි චලනයන් (පොටෝසියාව), ස්වකීය මුඛය සහිත විවෘත මුඛය, අඩු කන් ඇති කන්
- මානසික මන්දගාමිත්වයයි
- ස්වේච්ඡා පේශි චලනයන් සම්බන්ධීකරණය කිරීම (අමනාපය)
අමතර උප ඇඟිලි සහ ඇඟිලි (පොලිමදක්ටික්), හෘද ආබාධ, හෝ හිස්කබල හෝ තක්කාලි වැනි අනෙකුත් උපතේදී ඇති විය හැක. අල්ලා ගැනීමද සිදුවිය හැක.
ඩයග්නේෂන්
ජුබෙර්ට් සින්ඩ්රෝම් සමඟ අලුත උපන් බිළිඳෙකුගේ වඩාත් කැපී පෙනෙන රෝග ලක්ෂණයක් වන්නේ අසාමාන්ය ලෙස වේගයෙන් හුස්ම ගැනීමයි. එය විනාඩි 1 ක් දක්වා හුස්ම ගැනීම වළක්වා ගත හැකිය. මෙම රෝග ලක්ෂණ අනෙකුත් ආබාධවල දී ඇති වුවද, ජුබර්ට් සින්ඩ්රෝම් හි පෙනහළුවල ඇති වන ගැටලු අසමතුලිත ශ්වසනය සඳහා හේතුව හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ.
චුම්බක අනුනාද රූප (MRI) ස්කෑන් පරීක්ෂණයකින් ජුබෙර්ට් සින්ඩ්රෝම් හි පවතින මොළයේ අසාමාන්යතා සොයාගත හැකිය.
ප්රතිකාරය
ජුබෙර්ට් සින්ඩ්රෝම් සඳහා සුවයක් නැත. එමනිසා රෝග ලක්ෂණ පිළිබඳව අවධානය යොමු කරයි. අසාමාන්ය ශ්වසනය සහිත ළදරුවන්ට විශේෂයෙන්ම රාත්රි කාලයේදී නිවසේ භාවිතා කිරීමට හුස්ම ගැනීම (apnea) මොනිටරයක් තිබිය හැකිය.
ශාරීරික, වෘත්තීය සහ කථන චිකිත්සාව සමහර පුද්ගලයන් සඳහා ප්රයෝජනවත් විය හැක. හෘද ආබාධ සහිත පුද්ගලයන්, හිස්කබල හෝ නොපෑහෙන හෝ ඇටසැකීම් වලට වෛද්ය ප්රතිකාර අවශ්ය විය හැක.
මූලාශ්ර:
> මෙරිට්, ලින්ඩා. "ජුබෙර්ට් සින්ඩ්රෝමයේ සායනික ලකුණු හා රෝග ලක්ෂණ හඳුනා ගැනීම." නව දාන සත්කාර 3 (2003): 178-188.
> "NINDS ජුබර්ට් සින්ඩ්රෝම් තොරතුරු පිටුව." ආබාධ. 2007 පෙබරවාරි 13 2007 ස්නායු ආබාධ හා ස්ට්රෝක් සඳහා ජාතික සංවිධානය. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.