මෙම උරුමය ව්යාකූලතාවය විද්යුත් විච්ඡේදකය තුළ අවශෝෂණය වීම වළක්වයි
Gitelman සින්ඩ්රෝම් යනු රුධිරයේ පොටෑසියම් හා මැග්නීසියම් අඩු අණුක තත්ත්වයක් ඇති වකුගඩු ආබාධයක් වන අතර මුත්රා තුල කැල්සියම් අඩු කරයි. ගයිට්මන්ගේ සින්ඩ්රෝම් නිසා ඇති වන ප්රෝටීන වලට මෙම ප්රෝටීනයට සහ අනෙකුත් විද්යුත් විච්ඡේදක ප්රවාහනය කිරීම සඳහා වකුගඩු වල පටල හරහා ප්රවාහනය කිරීම සඳහා ජාන විකෘතියක් හේතු වී ඇත.
සෑම වාර්ගික පසුබිම්වලම පිරිමින් හා ගැහැණු සතුන් කෙරෙහි බලපෑම් කරන 40,000 ක් වන එක් අයෙකු ගේට්ලන්මන් සින්ඩ්රෝම් හට ඇති බවට ගණන් බලා තිබේ.
Gitelman සින්ඩ්රෝම් සඳහා සුවයක් නැත.
හේතූන්
සියළුම නඩු වලින් සියයට 80 ක්ම SLC12AC ලෙස හැඳින්වෙන නිශ්චිත ජාන විකෘතියක් සමග සංෙයෝජිත ෙකෙර්. මෙම විෂමතාව සෝඩියම්-ක්ලෝරයිඩ් ප්රවාහනය කරන (NCCT) නමින් හැඳින්වෙන යමක් සෘජුවම බලපායි. වකුගඩු වල ඇති තරලවලින් සෝඩියම් හා ක්ලෝරයිඩ් ප්රතික්රියා කර ගැනීමයි. SLC12AC විකෘතතාවය ගයිට්මන්ගේ සින්ඩ්රෝම් වල ප්රධානතම හේතුව වන අතර අනෙකුත් විකෘති 180 ක් ද සම්බන්ධ වී ඇත.
SLC12AC විකෘතියේ ද්විතීයික බලපෑම වකුගඩු වල කැල්සියම් ප්රතිශක්තිය වැඩි වීමකි. මෙම බලපෑම මැග්නීසියම් හා පොටෑසියම් මැප්ලර්පේපනය සමඟ සම්බන්ධ වන අතර විද්යාඥයින් මෙය තවමත් සිදු වන්නේ කෙසේ ද යන්න හෝ ඊට හේතුව නොවේ.
රෝග ලක්ෂණ
Gitelman සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ට සමහර විට රෝග ලක්ෂණ කිසිවක් අත්දැකිය නොහැක. ඔවුන් වර්ධනය වන විට, ඔවුන් වයස අවුරුදු හයේ පසු බොහෝ විට දක්නට ලැබේ.
අඩු පොටෑසියම් (හයිපොක්ලෙමියා), අඩු මැග්නීසියම් (හයිපොමෑස්නෙෂියාව), අඩු ක්ලෝරයිඩ් (හයිපෝචෝරොමියාව) සහ ඉහල කැල්සියම් (අධිසක්කලමියාව) සෘජුවම සම්බන්ධය.
Gitelman හි වඩාත් පොදු ලක්ෂණ පහත දැක්වේ:
- පොදු දුර්වලතාව
- ආශ්වාසය
- මුඛය ඝර්ෂණය
- රාත්රියේ අධික ලෙස මුත්රා කිරීම හෝ මුත්රා කිරීම
- ලුණු ආශාවන්
සාමාන්යයෙන් මිනිසුන්ට බඩේ වේදනාව, වමනය, පාචනය, බද්ධය හෝ උණ. පෙනහළු හා මුඛයේ පාචිකේෂය (මුහුණට මුහුණ පෑමට ඇති පාඩුව) ද ප්රකට වී ඇත.
ගයිට්මන්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත වැඩිහිටියන් සමහරවිට ඇසේ ප්රෝටීන තුළ කැල්සියම් ස්ඵටික සෑදීමෙන් ඇතිවන ව්යාජ-ආතරයිටිස් ආකාරයකි.
ඩයග්නේෂන්
ගිලිතන් සින්ඩ්රෝම් භෞතික පරීක්ෂණය, රෝග ලක්ෂණ සමාලෝචනය සහ රුධිරය හා මුත්රා විශ්ලේෂණයන්ගේ ප්රතිඵල පදනම් කර ගනී. පරීක්ෂණ ප්රතිඵල සාමාන්යයෙන් පෙන්වයි:
- රුධිරයේ පොටෑසියම් අඩු මට්ටමක්
- රුධිරයේ මැග්නීසියම් අඩු මට්ටමක්
- මුත්රා වල කැල්සියම් අඩු මට්ටමක්
අසාත්මිකතාවයෙන් අඩු පොටෑසියම් ප්රමාණයන් හඳුනා ගැනීමෙන් ග්ලෙට්මන්ට් සින්ඩ්රෝම් නිතරම රුධිර පරීක්ෂණයකදී අනාවරණය වේ. මෙය සිදු වූ විට, වෛද්යවරුන් විසින් ගයිට්මන්ගේ සින්ඩ්රෝම් නම් , බාර්ටර්ටඩ් රෝග ලක්ෂණ ලෙසින් හැඳින්වෙන රෝගයක් හෝ වෙනත් හැකි රෝගයක් ලෙස හැඳින්විය හැකිද යන්න සොයා බැලීම සඳහා අතිරේක පරීක්ෂණ සිදු කරයි.
ප්රතිකාරය
ගයිට්මන්ගේ සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාරය රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීම කෙරෙහි අවධානය යොමු කරයි. පොටෑසියම් සහ මැග්නීසියම් අතිරේක වශයෙන් බොහෝ විට විශාල ප්රමාණයේ දී නිර්දේශ කරනු ලැබේ. මාංශපේශී මාංශ පේශී මාත්රාව තුළ බරපතල සංකෝචන වලදී මැග්නීසියම් එන්නත් ලබා දිය හැක.
ගයිට්මන්ගේ සින්ඩ්රෝම් රෝගය හඳුනා ගෙන ඇති රෝග ලක්ෂණ, රෝග ලක්ෂණ හෝ නොදැනුවත්ව, පොටෑසියම්, මැග්නීසියම්, සෝඩියම් සහ ක්ලෝරයිඩ් යන සෞඛ්ය සම්පන්න මට්ටම් පවත්වා ගැනීම සඳහා උපදෙස් දෙනු ලැබේ. මොළයේ වෙනස්කම් සහ පොටෑසියම් ආරක්ෂා කර ගැනීම සඳහා පොටෑසියම් පෝෂ්ය පදධති සමම භාවිතය සඳහා ජලය පිටවීම සඳහා පොටෑසියම් රඳවා තබයි.
> මූලාශ්රය:
> ක්නර්, එන් සහ ලෙට්චෙන්කෝ, ඊ "ගයිට්මන්ගේ ලක්ෂණ". අනාථාගාරයේ දුර්ලභ රෝග පිළිබඳ ජර්නලය. 2008: 3:22.