පාකින්සන් රෝගය තුළ ජාන විද්යාත්මක පරීක්ෂණ

පාකින්සන් රෝගයේ ප්රවේණි පරීක්ෂණය රෝග විනිශ්චය කිරීමේ වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කළ හැකිය

පාකින්සන් රෝගය තුළ ජානමය පරීක්ෂණ රෝගය හඳුනා ගැනීමේ වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කළ හැකිය. ජාන විද්යාව මගින් ලබා දෙන දැනුම අවසානයේ දී ප්රමාද වීමට හෝ එහි ප්රගතිය නතර කිරීමට විද්යාඥයින් බලාපොරොත්තු වේ.

මව්පියන්ගේ දරු ප්රසූතියට අනුව, අපගේ දෙමව්පියන්ගේ උරුමය ඒකකයක්, දෙමව්පියන් සිට දරුවාගේ අභිමතාර්ථයන් තීරණය කරනු ලැබේ. අපේ මව්වරුන් සහ පියවරුන්ගෙන් අපි ජාන බිලියන 3 ක් පමණ උරුම කර ගන්නෙමු.

අපගේ ඇස්වල වර්ණය, අප කෙතරම් උස සහ සමහර රෝග තත්වයන් ඇති විට, ඇතැම් රෝග වර්ධනය කිරීමේදී අපට ඇති අවදානම ඔවුන් තීරණය කරති.

වෛද්යවරයෙකු වශයෙන්, අපේ සෞඛ්යය තීරණය කිරීමේ ජාන විද්යාව ඉටු කරන කාර්යභාරය මම දන්නවා. රෝගය මත පදනම්ව අපගේ ජාන විවිධත්වය වෙනස් වේ. නමුත් පාරිසරික සාධක සහ ජාන විද්යාව දෙකම යම් දුරකට රෝගය වර්ධනය කිරීමට දායක වේ.

පාකින්සන් රෝගය තුළ ජාන විද්යාත්මක පරීක්ෂණ

පාකින්සන් රෝගය තුළ, අති විශාල බහුතරයක් නම් හඳුනාගත නොහැකි හේතුවක් නිසා අපි නිතරම කතා කරන දේ. මෙම "නොපැහැදිලි" සිද්ධීන් අදහස් වන්නේ වෙනත් පවුලේ සාමාජිකයන්ට පාකින්සන්ගේ නැත. කෙසේ වෙතත්, පාකින්සන් රෝගයට ගොදුරු වූ පුද්ගලයන්ගෙන් සියයට 14 ක් පමණ රෝගය සමග ජීවත් වන පළමු උපාධිධාරියෙකු (මාපිය, සහෝදරයා හෝ දරුවා) ඇත. මෙම පවුල් වලදී මෙම රෝගය ඇතිවන විකෘති ජාන වලට ආවේණික වූ රටාවක් හෝ ප්රතික්රියාවක් ඇති විය හැක.

විවිධ පරම්පරා ගණනාවක් පුරා ඥාතීන්ට බලපාන ඥාතීන් බොහෝ විට සාමාන්යයෙන් පාකින්සන්ගේ ජාන ඇති පවුල්වල දක්නට ලැබේ. මෙම වර්ගයේ උරුමය පිළිබඳ උදාහරණ වන්නේ ප්රෝටීන විකෘතියක් වන SNCA නම් ඇල්ෆා-සිනුඩිනින් නමැති ප්රෝටීන නිෂ්පාදනය කිරීමයි. මෙම ප්රෝටීනය පාකින්සන්ගේ පුද්ගලයන්ගේ මොළයේ ඇති ලුවී මළ සිරුරු සොයා ගනී.

අනෙකුත් විකෘතතා - LRRK2, VPS35, සහ EIF4G1 - ද ආධිපත්යය දරති.

ඊට පටහැනිව, පාර්කින්සන් රෝගය සංවර්ධනය කිරීමේ අවදානම් සාධකයක් ලෙස ක්රියා කරන recessive mutations , සහෝදර සහෝදරියන් මෙන් එක් පරම්පරාවක දී අවස්ථා නියෝජනය වේ. මෙම ජාන විකෘති PARKIN, PINK1, සහ DJ1 ජාන මෙම වර්ගයේ උරුමයේ උදාහරණ වේ.

මේවා ප්රසිද්ධ කරන ලද විකෘති කිහිපයකි. එහෙත් දැනට පවතින පදනම මත සොයාගෙන ඇති තවත් ඒවා වේ. කෙසේවෙතත්, බොහෝ ජානමය ආකෘති පත්රවල අඩු ප්රකාශයන් හෝ penetrance ඇති බවක් මතක තබාගන්න. මන්දයත් ඔබ ජාන නොපවතින නිසා ඔබට පාර්ක්සන්සන්ගේ ලබා ගැනීමට ඉඩ නොලැබේ. LRRK2 විකෘති වලදී, ස්වභාව ධර්මයේ ආධිපත්යය ඇති වුවද, ජානයේ පැවැත්ම රෝගයට සමාන නොවේ.

පාකින්සන් සඳහා ජානමය පරීක්ෂණ සිදු කළ යුතුද?

ඔබේ පාර්කින්සන්ගේ රෝග නිර්ණය වන්නේ වයස අවුරුදු 40 ට අඩු ය. ඔබේ පවුලේ රෝග ඉතිහාසයේ ඥාතීන් කිහිපදෙනෙකුටද එම රෝගය හඳුනාගෙන තිබේ නම්, හෝ ඔබගේ පවුල් මත පදනම්ව සිටින පාර්ක්සන්සන්ගේ අවදානමට ලක්වුවහොත්, වාර්ගිකත්වය (අෂ්කෙනසී යුදෙව්වන් හෝ උතුරු අප්රිකානු පසුබිම).

කෙසේවෙතත්, වර්තමානයේදී සිදු කරන පරික්ෂා කිරීම සඳහා ප්රයෝජනවත් වන්නේ කුමක්ද?

ඇතැම් පුද්ගලයින්ට පවුල් සැලසුම් සඳහා තොරතුරු තොරතුරු වැදගත් විය හැකිය. නමුත් ජාන ලබා දෙන විට පවා රෝගය වර්ධනය වීම අනිවාර්ය නොවේ. කෙසේ වෙතත් අවදානමට ලක්ව ඇති අතර, සාමාන්යයෙන් රෝගී තත්වයට වඩා වෙනස් වන ජානමය විකෘතිවල දී ඉහළ මට්ටමක පවතී. සාමාන්යයෙන් පුද්ගලයෙකුට පාර්කින්සන්ගේ (එනම් දෙමව්පියන් හෝ සහෝදරයා) සමඟ පළමු උපාධිධාරියෙකු නම් රෝගය වර්ධනය වීමේ අවදානම 4 සිට 9 දක්වා වැඩි වේ. සාමාන්ය ජනතාවයි.

පරීක්ෂා කරනු ලබන පුද්ගලයාට දැනට පවතින ජානමය සොයා ගැනීම් පදනම් කර ගෙන ඔවුන්ගේ පාර්කින්සන් රෝගය ප්රතිකාර ක්රමයේ වෙනසක් නොමැත. කෙසේවෙතත්, අනාගතයේ දී රෝගය ආරම්භයේ වේගය අඩු කිරීමට හෝ එය සංවර්ධනය කිරීම වැළැක්වීම සඳහා ප්රතිකාර ක්රම ඇති විට, අවදානමක සිටින පුද්ගලයන් හඳුනා ගැනීම ඉතා වැදගත් වේ.

පාර්කින්සන් සඳහා වන ජානමිතික පරීක්ෂණ සහ පර්යේෂණ

වත්මන් කාලය තුළ ඔබට ඍජු ප්රතිලාභයක් නොතිබුණත්, ජාන පරීක්ෂා කිරීමෙන් රෝගීන්ට වඩාත් හොඳින් අවබෝධ කර ගැනීමට හැකි වන පරිදි පාර්කින්සන්ගේ පර්යේෂණයන්ට උදව් විය හැකි අතර, ඒ අනුව නව ප්රතිකාර ක්රම නවතා දමනවා. උදාහරණයක් ලෙස, ප්රෝටීන් ඇල්ෆා සිනුකුලින් (SNCA) සඳහා කේතය වන ජාන විකෘතියේ විශේෂිත වර්ගයේ පවුල් පාකින්සන් රෝගය වෙත යොමු කරයි. මෙම විකෘතිය පමණක් සුළු වශයෙන් ප්රතිශතයක් ලෙස වාර්තා වුවද මෙම විකෘති පිළිබඳ දැනුම පුළුල් බලපෑමක් ඇති කර තිබේ. මෙම ජාන විකෘතිය පිළිබඳ අධ්යයනයකට හේතු වී ඇත්තේ ඇල්ෆා සිනුසැන්ඩිනින් ගොරෝසුකම් ඇති බවය. එමඟින් ලියන්ස්ගේ ශරීර පිහිටීම සඳහා පාකින්සන් රෝගය ඇති සෑම පුද්ගලයෙකුගේම මොළය තුළම සොයාගත හැකි බව සොයාගෙන ඇත. මේ අනුව, එක් ජාන විකෘතියක් පාකින්සන් පර්යේෂණයේ ක්ෂේත්රයේ තීරනාත්මක සොයා ගැනීමකට හේතු වී තිබේ.

ජානමිතික පරීක්ෂණය යනු ඉතාම පෞද්ගලික තීරණයක් වන නමුත් එය අනතුරු ඇඟවීමේ සටහනකි: විශේෂයෙන් ජානමය සොයාගැනීම් මත පදනම්ව කිසිදු ප්රතිකාරයක් වෙනස් නොවන රෝග තත්ත්වයකදී ජාන පරීක්ෂා කිරීම සලකා බලනු ලැබේ, එය ජානමය උපදේශකයෙකු දැකීම සඳහා මගේ නිර්දේශය වනු ඇත මෙම තොරතුරු ඔබට රෝගියා සහ ඔබගේ පවුලේ අය මත ඇත.

_{ආශ්රිත:}

_{බෙක්, ජේම්ස්, ආචාර්ය "පාර්කින්සන්ගේ දර්ශනය: ජාන පරීක්ෂා කිරීම සහ ඔබ." පාර්කින්සන්ගේ දර්ශනය: ජාන පරීක්ෂා කිරීම සහ ඔබ . පාකින්සන්ගේ රෝග පදනම (PDF), 26 මාර්තු 2013. වෙබ්. 2014 මාර්තු 29 http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{ෆාරර්, මැතිව්, එම් ඩී. "ජාන විද්යාව: අනාගත පාර්කින්සන් ප්රතිකාර සඳහා පදනම." - පාකින්සන්ගේ රෝග පදනම (PDF) . පාකින්සන්ගේ රෝග පදනම, ශීත ඍතු 2012 වෙබ්. 2014 මාර්තු 29. Http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{පුෂ්මාන්, ඇන්ඩි්රයස්. "පාකින්සන්ගේ ජාන විද්යාව". පාකින්සන්ගේ ජාන විද්යාව . යුරෝපීය පාර්කින්සන් රෝග සංගමය, nd වෙබ්. 2014 මාර්තු 29. Http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}