සංජානනීය 26 විකෘතතා සංජානනීය ශ්රවණාබාධ අහිමි වීම වඩාත් පොදු හේතුවයි. Connexin 26 ප්රෝටීන හන්ජන් බීටා 2 (GJB2) ජානයේ ඇති ප්රෝටීනයකි. සෛල එකිනෙකා සමඟ සන්නිවේදනය කිරීමට මෙම ප්රෝටීනය අවශ්ය වේ. කොපෙනෙයින් 26 ප්රෝටීන ප්රමාණවත් නොමැති නම්, අභ්යන්තර කණෙහි ඇති පොටෑසියම් මට්ටම් අධික වන අතර, ඒවාට සවන් දීම හානි සිදු වේ.
සෑම කෙනෙකුම මෙම ජානයෙන් පිටපත් දෙකක් තිබේ. නමුත් සෑම උපත් මව්වරයකුගේ GJB2 / Connexin 26 ජානයේ දෝෂ සහිත පිටපතක් තිබේ නම්, දරුවාට ශ්රවන ශක්තිය අහිමිවිය හැකිය. වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, මෙය ස්වයං විවේචනාත්මක විකෘතිතාවක් .
Connexin 26 විකෘති සඳහා වැඩි අවදානමක් ඇති ජනගහනය කුමක්ද?
කොනෙක්ෂන් 26 විකෘති බොහෝ විට කොකේසියානු හා අෂ්කනසි යුදෙව් ජනගහනය තුළ දක්නට ලැබේ. අශ්කානිජි යුදෙව් සම්භවයක් ඇති අය සඳහා කැනරාසිවරුන් සඳහා කෙන්ද්රණ අනුපාතය 1 ට 1 ක් සහ 1 ක 20 ක වාහක අනුපාතයකි.
Connexin 26 විකෘති සඳහා පරීක්ෂණ
ජාන විකෘති අනුවාදයේ වාහකයන් වන්නේද යන්න සොයා බැලීම සඳහා ජනතාව පරීක්ෂාවට ලක් කළ හැක. තවත් ජානයක්, CX 30, හදුනාගෙන ඇති අතර ඇතැම් ශ්රවනය අහිමි වීම සඳහා වගකිව යුතුය. දැනටමත් උපත ලද දරුවාගේ ශ්රවනය අහිමි වීම Connexin 26 ට සම්බන්ධ වේදැයි සොයා බැලීම සඳහා සමාන පරීක්ෂණ සිදු කළ හැකිය. පරීක්ෂා කිරීම රුධිර සාම්පල හෝ කම්මුල් ස්පේබ් මගින් සිදු කළ හැකිය. මෙම කාල පරිච්ඡේදය ආපසු පරීක්ෂා කිරීමේ ප්රතිඵල ලබා ගැනීමට දින 28 ක් ගත වේ.
පවුල් ඉතිහාසය, ශාරීරික පරීක්ෂණය හා ශ්රවනය අහිමිවීම මත පදනම්ව වඩාත් යෝග්ය වන්නේ කවර ප්රවේණික උපදේශකයෙක් හෝ ජාන විද්යාඥයෙකුගෙන් ඔබට හොඳ මඟ පෙන්වීමක් ලබා දිය හැකිය.
Connexin 26 විකෘති සම්බන්ධ වෙනත් සෞඛ්ය ගැටළු තිබේද?
කොනෙක්ෂන් 26 විකෘති ස්නායු අසංඛ්යාත නොවන හේතුවක් ලෙස සලකනු ලැබේ.
මෙයින් අදහස් කරන්නේ මෙම විශේෂිත විකෘති සම්බන්ධ වෙනත් කිසිදු ගැටළු සම්බන්ධ නොවේ.
Connexin 26 සම්බන්ධ අන්ධ පාඩුව සැලකුවේ කෙසේද?
Connexin 26 විකෘති වලට සම්බන්ධ අහිතකර පාචනය සාමාන්යයෙන් මධ්යස්ථ හා ප්රගාඪ පරාසය තුල ඇති නමුත් සමහර වෙනස්කම් ඇති විය හැක. දියුණු වෙමින් පවතින මොළයට ප්රබල මැදිහත් වීමක් අවශ්ය වන අතර, ශ්රවණාබාධ හෝ ශ්ලේෂ්මලයක් භාවිතා කිරීම තුළින් එය අත්පත් කර ගත හැකිය.
Connexin 26 විකෘති මගින් ඇතිවන ශ්රවනය අහිමි වීම අඩු කිරීම හෝ එය ඉවත් කිරීම සඳහා ජාන ප්රතිකි්රයාව පිළිබඳ සොයා බැලිය හැක. මෙම පරීක්ෂණය ප්රධාන වශයෙන්ම මූසිකයන්හි සිදු කර ඇති අතර ප්රායෝගික මානව පරීක්ෂණවලින් වසර ගණනාවක් ගත වී ඇත.
මූලාශ්ර:
ශ්රවන පාඩු සඳහා ජාන පරීක්ෂණ (2015). සින්සිනාටි ළමා රෝහල. Retrieved 12/09/2015 http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
කොනෙනින්ස් 26 (එන්ඩී). කැලිෆෝනියා ආයතනය. Retrieved 12/10/2015 වෙතින් http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 ජාන පරීක්ෂණ (nd). ස්වභාවධර්මයේ බිහිරි හාවඩ් වෛද්ය විද්යාලයීය මධ්යස්ථානය. ලබාගත් තොරතුරු: 12/10/2015 http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
කෙනන්ස්සන් A, වෑන් නඩාර්ඩ්-බ්රෝන් කේ, බොයිල් සී. GJB2 (සංයුක්ත 26) වර්ග සහ නයිනන්ඩර්මික ස්සරිනීයural ශ්රවනීය අලාභය: HuGE සමාලෝචනය. වෛද්ය විද්යාව (2002) 4, 258-274
ටෙල් අවිව් විශ්ව විද්යාලයේ ඇමරිකානු මිතුරන් (2014, මාර්තු 24). මූසික කන් සිට මිනිසුන් දක්වා? ප්රගතිශීලී ශ්රවනය අහිමි කිරීම සඳහා ජාන ප්රතිකාර. විද්යා . Retrieved December 10, 2015, www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
ඇලිස් ඩී.