ස්පිනල් සර්බෙබාලර් ඇටසියා,
සමාලෝචනය
මිනිසා මධ මස්තිෂ්ක ඇටැක්සියා (SCA) ගැන සාකච්ඡා කරන විට, ඔවුන් ප්රචණ්ඩකාරී නින්දට හේතු වන ස්නායු සමජාතීය අක්රමිකතා සමූහයකි. විවිධ ජාන විකෘති නිසා එකිනෙකට වෙනස් ආකාරයේ කශේරුක මොළොක් ඇටැක්සියස් වර්ග 35 කට වඩා ඇත. එපමණක් නොව නව රූප අඛණ්ඩව සොයා ගැනේ.
බොහෝ වෙනස් වෙනස්කම් තිබුණද, SCA ඇත්ත වශයෙන්ම ඉතා කලාතුරකිනි.
එසේ වුවද, එය ජානමය අැතසියාව පිලිබඳ වඩාත් පොදු සාධකයකි. කිසිදු පැහැදිලි හේතුවක් නොමැති නම් ඇක්සෙක්සියාව වර්ධනය නොකරන පවුල් අතර පවා, නව SCA විකෘතියක කාලයෙන් සියයට 20 ක් පමණ සොයාගත හැකිය.
හේතූන්
SCA ජාන විකෘතියට හේතු වී ඇත. බොහෝ වර්ගවල ඊනියා ප්රසාරණ විකෘති නිසා, නියුක්ලියෝටයිඩ (සාමාන්යයෙන් සයිටෝසීන්, ඇඩිනොසීන් සහ ගුවානින්) බොහෝ නිරෝගී පුද්ගලයන්ට දක්නට ලැබේ. නැවත නැවතත් නියුක්ලියෝටයිඩ තුනක් ඇතුළත් පොදු ආකාරයේ මෙම ට්රයිනයකුලේටයිඩයිට් නැවත නැවත කියනවා. එම පුනරාවර්තනයේ ප්රතිඵලය වන්නේ විකෘති ප්රෝටීන ස්වරූපයක් ප්රකාශ වන අතර රෝග ලක්ෂණ වලට හේතු වේ.
Spinocerebellar ataxia සාමාන්යයෙන් ආවේණික ආධිපත්යය සහිත විලාසයකින් උරුම කර ගනී . එයින් අදහස් වන්නේ දෙමාපියන්ගෙන් එක් අයෙකුගේ ආබාධය ඇති වුවහොත් දරුවාට රෝගය ඇති බව සියයට 50 ක් පමණ වේ.
ස්පිනෝසෙරබෙලර් ඇටසියානාවේ නම පෙන්වා දෙන පරිදි, ලෙඩේ මස්තිෂ්ණය සහ තවත් බොහෝ දේ වලට ලක් වේ.
විශේෂයෙන් SCA වර්ග 1, 2, සහ 7 හි මොළයේ අස්ථි තුළද නාස්ති කල හැකිය (විශේෂයෙන්) ස්නායු රෝගියාගේ ශාරීරික පරීක්ෂණය සිදු කරන විට අසාත්මිකතාවයේ ප්රදේශ බොහෝවිට අක්ෂි චලනය පාලනය කරයි.
අනාවැකිය
ව්යාප්ති විකෘති පුනරාවර්තනය වීම හේතුවෙන් ස්නානයකෙරබෙලර් ඇටසියාස් සාමාන්යයෙන් වයස්ගත වේ.
ආසාෂියාවට අමතරව, වෙනත් ස්නායු රෝග සොයා ගැනීම බොහෝ විට SCA වල ප්රභේදය මත රඳා පවතී. පොදුවේ ගත් කල, පුනරාවර්තනයට වඩා දිගු වේ, රෝගියා රෝගියා පැමිණෙන විටත්, රෝගය ප්රගතිශීලී වේ.
සාමාන්යයෙන් SCA වර්ග 1 වර්ග 2 හෝ 3 ට වඩා ආක්රමණශීලී වන අතර ටයිප්රයික්ටොලිඩයිඩ් නැවත ඇති වීමෙන් 6 වන වර්ගයේ අවම ආක්රමනකාරී SCA වේ. අනෙක් වර්ගයේ ස්පිනෝක්රීබෙලර් ඇටෑක්සියා පිළිබඳ බොහෝ තොරතුරු අපට නැත, නමුත් බොහෝ දෙනෙක් රෝග ලක්ෂණ පහළට පසුව අවුරුදු 10 ත් 15 ත් අතර රෝදපුටුවක් අවශ්ය වේ. SCA හි බොහෝ ආකෘතීන් කෙටි ආයු කාලය කෙටි වන අතර මෙය සැමවිටම නොවේ.
ප්රතිකාරය
SCA සඳහා සුවයක් නැත. Zolpidem හෝ varenicline වැනි බෙහෙත් වර්ග 2 සහ 3 SCA වර්ගයේ අඤ්ඤාණිකරණයට උදව් කිරීමට යෝජනා කර ඇත.
වර්ග
SCA1
SCA1 මගින් ස්වයංවසායික ආධිපත්යයෙන් යුතු ලෙඩුන්ගේ ඇටෑක්ලයිස් වලින් සියයට 3 ත් 16 ත් අතර ප්රමාණයක් ඇති වේ. ඇක්සෙක්ස්වලට අමතරව, SCA1 කථා කිරීම සහ ගිලී යාම අමාරුයි. වැඩි වැඩියෙන් reflexes ද පොදු වේ. සමහර රෝගීන්ට මස් නාස්ති කිරීමද වර්ධනය වේ.
SCA1 හි විකෘතතාව යනු ආටක්සින් ලෙස හැඳින්වෙන කලාපයක් තුළ ට්රයිනයකුලේටයිඩයිට් ප්රතික්රියාවකි. කම්පන ධාරිතාවකින් යුත් අටැක්සින් 1 clumps එකට එකතු වන අතර ස්නායු සෛල තමන්ගේම ජානමය කේතයන් පරිවර්තනය කරන්නේ කෙසේද යන්න වෙනස් කළ හැකිය. මෙය විශේෂයෙන් මස්තිෂ්කයේ සෛල වල සත්ය වේ.
SCA2
ස්පිනෝසෙරබෙලර් ඇක්ටෙක්සියාවෙන් 6% ත් 18 ත් අතර සංඛ්යාවක් SCA2 ක් ඇත. SCA 2 සම්බන්ධීකරණ ගැටළු ඇති කරයි, නමුත් මන්දගාමී ඇස් චලන ඇති කරයි. දරුණු අවස්ථාවලදී, SCA 2 මගින් ඇති විය හැකි වර්ධනයන් ප්රමාද වීම, අත් අඩංගුවට ගැනීම සහ ළදරු අවධියේදී පවා ගිලී යාම.
SCA2 ටයිනොක්සොසෝටයිඩයිඩ් ප්රතික්රියාවක් ඇති කරයි. මේ අවස්ථාවේදී, ඇටසින් 2 ලෙස හැඳින්වෙන ප්රෝටීනයක් සංකේතවත් කරයි. SCA1 සෛලය සහ DNA න්යෂ්ටියට බලපාන අතර SCA2 RNA වලට බලපා ඇති අතර න්යෂ්ටියෙන් පිටත රැස් කරයි.
SCA2 මගින් පෙන්නුම් කරන්නේ වෙනස් පුද්ගලයින් හට එම විකෘතිය ඇති වුවද විවිධ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවිය හැකි ආකාරයයි. SCA2 හි ඉතාලි පවුලක් මානසික පිරිහීමකට ලක්ව ඇති අතර, ටියුනීසියාවෙන් පවුල් හාරා හා ඩිස්ටෝනා දුෂ්කරතාවන්ට ලක්ව ඇත.
SCA3
SCA3, වඩාත් මචාඩෝ-ජෝසප් රෝගය ලෙසින් හැඳින්වෙන, වඩාත්ම සුලභ ස්වයං විවේචනාත්මක SCA, ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ SCA හි සියයට 21 සිට 23 දක්වා අතර වේ. මැකාඩෝ-ජෝසප් සමඟ රෝගීන්ට අමතරව ඇක්සිසියා රෝගයට අමතරව මන්දගාමී ඇස් චලන හා දුෂ්කරතාව ගිලී යාම. ඩොසෝටෝටෝනියාවක් ලෙසද, ප්රජානන ආබාධද ඇතිවිය හැක. ස්නායු විශේෂඥයෙකුගේ පරීක්ෂණයකදී SCA3 රෝගීන් හට amyotrophic lateral sclerosis සඳහා ඉහළ හා පහළ මෝටර් නුර්තෝන සොයාගැනීම් ඇති විය හැකිය.
SCA 4 සහ 5
මෙම ආකෘති වලට වඩා අඩු සංකූලතාවයක් ඇත. SCA4 පර්යන්ත ස්නායු රෝගය ඇති විය හැකිය. නමුත් එය බොහෝ ස්පිනෝක්රීබෙලර් ඇටෑක්සීය සඳහා සත්යයකි. SCA5 ඇක්ටෙක්ස්වලට වඩා වෙනත් රෝග ලක්ෂණ නොමැත. SCA5 මෘදු වීමට හා සෙමින් ප්රගතියක් ලබා ඇත. මුල්ම විකෘතිය ආබ්රහම් ලින්කන්ගේ පියාගේ ආච්චිලා සීයලාගෙන් පැවත එන බව පෙනේ.
SCA6
SCA6 සඳහා SCA වලින් සියයට 15 ත් 17 ත් අතර ප්රතිශතයකි. මෙම විකෘතිය ජාන තුළ ඇති වේ. ඔක්ටේසියාවට අමතරව, නයිටාග්රස් නමින් හැඳින්වෙන අසාමාන්ය ඇසේ චලනය ස්නායු රෝග පරීක්ෂණයට ලක් විය හැක.
SCA7
SCA7 පමණක් Autosomal ආධිපත්යයෙන් යුත් ස්පිනෝක්රීබෙලර් ඇටැක්සියා වලින් සියයට 2 ත් අතර ප්රමාණයක් අඩංගු වේ. රෝග ලක්ෂණ අනුව රෝගියාගේ වයස සහ පුනරුත්ථාපන ප්රමාණය මත රදා පවතී. දර්ශන අලාභ සමහරවිට SCA7 සමඟ සම්බන්ධ වේ. වැඩිහිටියන්ට මෙම දර්ශන අලාභය ඔක්ටේසියාවට පෙර පැමිණිය හැකිය. ට්රයිනයකියුටෝටයිඩයිඩ් නැවත නැවතත් දිගු කලකදී පෙනීම අහිමි විය හැකිය. පළමු වතාවට ළමයින්ගේ සිදුරු හා හෘදයාබාධ ඇතිවේ.
ස්පිනෝසර්බෙල්රි ඇටෙක්සියා සෙසු දුර්ලභ ද්රවයන් ඉතා දුර්ලභ බැවින්, මම ඒවා විස්තර කිරීමට යන්නේ නැහැ. බොහෝ විට, අප විසින් දැනටමත් ආවරණය කර ඇති අනෙකුත් SCA වලින් වෙන්කර හඳුනා ගැනීමට අපහසු වේ. නමුත් ජාන විකෘති වෙනස් වේ.
උදාහරණයක් ලෙස, SCA8 වෙනත් SCA වැනි බොහෝ සෙයින් පෙනේ. නමුත් එය විශාල අසාමාන්යතාවකින් යුක්ත වනවාට වඩා නරක අතට හැරෙන විට වඩා අසාමාන්ය ය. එය නැවත 80 සිට 250 දක්වා පවතින විට ගැටළුවක් පමණි. අඩු හෝ වැඩි ගණනක් ගැටළුවක් ඇති බව පෙනේ නැත. SCA10 යනු ට්රයිනයකියුටෙයෝටයිඩ්ඩයිට් නැවත නැවත භාවිතා කිරීම වෙනුවට pentanucleototide repeat වේ. SCA25 වැනි මෙම ආබාධ සමහරක් එකම පවුලක විස්තර කර ඇත.
අනෙකුත් ස්පිනෝසෙරබෙලර් ඇටසියාස්
ස්පිනෝක්රීබෙලර් ඇටෙක්සියා සාමාන්ය දෙයක් වුවද, ස්නායු රෝග විශේෂඥයින් සහ රෝගීන් සඳහා මෙම රෝග විනිශ්චය ගැන සැලකිලිමත් විය යුතු බව පවුලේ ඉතිහාසයක් තිබේ නම් එය වැදගත් වේ. SCA රෝග නිර්ණයට ක්ෂණිකව බලපෑමට ලක්වූ පුද්ගලයාට පමණක් නොව, ඔවුන්ගේ මුළු පවුලටම වැදගත් වැදගත් ඇඟවීම් තිබිය හැකිය.
ප්රභවයන්
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. ස්පිනෝසර්බෙල්ආර්ඇක්සියා වර්ගයේ ට්රිනයියුකියුටේටයිඩයේ පැතිරීම සහ පුලුල් සායනික වර්ණාවලියක් ස්වයං විචල්යමය ආධිපත්යයෙන් යුතු ළාබාලතම ඇටසීනියා සහිත රෝගීන් පුනරුත්ථාපනය කරයි. ආම් ජේ හම් ජෙනට් 1997; 60: 842.
Moseley ML, බෙන්සෝ කේඒ, ෂට් එල් ජේ, සහ අල්. 361 ඇක්ටෙක්සියා පවුල් අතර ප්රධානතම ස්පිනෝක්රීබෙලර් සහ ෆ්රීඩ්රයිච් ත්රිත්වයේ සිද්ධීන් නැවත නැවතත් සිදු කරයි. ස්නායු 1998 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Spinocerebellar ataxia type 1 සහ Machado-Joseph රෝගය: ආධුනික, ප්රතික්රියාකාරී හෝ හුදකලා අත්තක්ෂය සහිත පවුල් 311 සිට වැඩිහිටි ආරම්භක අක්ෂි රෝගීන් අතර CAG ව්යාප්තිය. ආම් ජේ හම් ජෙනට් 1995; 57: 603.
ස්ටෝරි ඊ, ඩී සාර්ට් ඩී, ෂෝ ජේඑච් සහ අල්. Spinocerebellar ataxia සහිත ඕස්ටේ්රලියානු රෝගීන්ගෙන් 1, 2, 3, 6, සහ 7 ක් වූ ස්පිනෝසර්බෙල්ලර් ඇක්ටෙක්සියා වර්ගවල සංඛ්යාතය. ඇඩ් ජේඩ් ජෙනට් 2000; 95: 351.