මාපාඩෝ-යෝසෙප් රෝගය (MJD), Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) ලෙසද හැඳින්වෙන්නේ, උරුම වූ ඇඩෙක්සියා ආබාධයකි. ඇටසියාතියට පේශි පාලනයට බලපෑම් කළ හැකි අතර සමබරතාවය සහ සම්බන්ධීකරණය නොමැති වීමයි. විශේෂයෙන්ම, MJD අස්ථි හා කකුල්වල ප්රගතිශීලී නොගැලපීමක් ඇති කරයි. තත්වය සමඟ සිටින අය බීමත්ව දඩයමට සමානයි.
ඔවුන් කථා කිරීම සහ ගිලීම අමාරුකමක් ද ඇත.
MJD ජාන විකෘතියේ ATXN3 ජාන වල ජාන විකෘතියට සම්බන්ධ වී ඇත. එය ක්රොමෝසෝ 14 මතය. එය ස්වයංවසායික ආධිපත්යයක් වන අතර, එයින් අදහස් වන්නේ දරුවාට බලපෑම් කිරීම සඳහා එක් මාපියකුට පමණක් ජාන ලබා ගත යුතු බවයි. ඔබ සතුව ඇති තත්වය නම්, ඔබේ දරුවාට එය උරුම කර ගැනීමට සියයට 50 ක ඉඩක් ඇත. පෘතුගීසි හෝ ආසියාවේ ජනගහනයෙන් බහුතරයක් දක්නට ලැබේ. ඒසෝරයේ ෆ්ලෝස් දිවයිනෙහි 140 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු පීඩාවට පත්ව ඇත. කෙසේ වෙතත්, ඕනෑම ජනවාර්ගික කණ්ඩායමක් තුළ MJD හට ගත හැක.
රෝග ලක්ෂණ
MJD වර්ග තුනක් තිබේ. රෝග ලක්ෂණ ආරම්භ වන විට සහ රෝග ලක්ෂණ බරපතල වීම මත ඔබ කුමන ආකාරයේ රඳා පවතීද? මෙන්න මෙම වර්ග තුනේ වඩාත් පොදු ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ දෙස බැලීමයි:
| වර්ගය | ආරම්භක යුගය | රෝගයේ බරපතළකම හා ප්රගතිය | රෝග ලක්ෂණ |
|---|---|---|---|
| වර්ග I (MKD-I) | අවුරුදු 10-30 අතර වයස | බරපතල ලක්ෂණ ඉතා වේගයෙන් ප්රගතිය කරා ගමන් කරයි |
|
| II වර්ගය (MJD-II) | අවුරුදු 20-50 අතර වයස | කල් පවතින රෝග ලක්ෂණ ක්රමානුකූලව නරක අතට හැරේ |
|
| III වර්ගය (MJD-III) | අවුරුදු 40-70 අතර වයස | කාලයත් සමඟ සෙමින් සෙමින් නරක අතට හැරේ |
|
MJD සමග බොහෝ පුද්ගලයින් ද ඇස් පෙනීමේ (diplopia) ද දෘශ්ය චලනයන් පාලනය කිරීමට ඇති නොහැකියාව, ඔවුන්ගේ දෑත් සහ වෙහෙස සහ සමබරතාවය හා සම්බන්ධීකරණය සමග ගැටළු ද ඇති වී තිබේ. තවත් අයගේ මුහුණේ ඉරියව් හෝ මුත්රා කිරීමේ ගැටළු වර්ධනය විය හැක.
MJD දිය හැක්කේ කෙසේද?
ඔබ මුහුණ දෙන රෝග ලක්ෂණ පදනම්ව MJD රෝගය හඳුනාගෙන තිබේ.
මෙම අක්රමිකතාව උරුම වී ඇති නිසා , ඔබේ පවුලේ ඉතිහාසය දෙස බැලීම වැදගත් වේ. ඥාතීන්ට MJD හි ලක්ෂණ ඇත්නම්, ඔවුන්ගේ රෝග ලක්ෂණ ආරම්භ වූ වහාම ඒවායේ වර්ධනය කෙතරම් ඉක්මනින් විමසා බලන්න. නිශ්චිත රෝග නිර්ණය කළ හැක්කේ ජානමය පරීක්ෂණයකින් පමණි. ඔබගේ 14 වන වර්ණදේහයේ දෝෂයන් සොයා ගත හැකි වනු ඇත. මුල් අවදියේ සිට MJD හි ජීවත්වන අයට, ජීවිත අපේක්ෂාව මැද භාගය තරම් කෙටි නොවිය හැක. මෘදු MJD හෝ ප්රමාද වූ ආරම්භක වර්ගයක් සහිත සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාවක් ඇත.
ප්රතිකාර
දැනට මචාඩෝ-යෝසෙප් රෝගය සඳහා සුවයක් නැත. ප්රායෝගිකව රෝග ලක්ෂණ නැවැත්වීමට ක්රමයක් අපට නැත. කෙසේවෙතත්, ලෙඩේට රෝග ලක්ෂණ අඩු කර ගත හැකි ඖෂධ ඇත. Baclofen (Lioresal) හෝ බොටුලිනම් ටොක්සින් (බෝටොක්ස්) මාංශ පේශී සපාකෑම් සහ ඩිස්ටෝනියාව අඩු කිරීමට උපකාරී වේ. ලීනොඩෝපා චිකිත්සාව, පාකින්සන් රෝගය සඳහා භාවිතා කරන ප්රතිකාර ක්රමයකි. ශාරීරික චිකිත්සාව සහ ආධාරක උපකරණ මගින් පුද්ගලයන්ට චලනය හා දෛනික ක්රියාකාරකම් වලට උපකාර කළ හැකිය. දෘශ්ය රෝග ලක්ෂණ සඳහා පිත්තල කණ්ණාඩි අඳුරු හෝ ද්විත්ව පෙනුම අඩු කිරීමට උපකාරී වේ.
මූලාශ්ර:
"මචාඩෝ-ජෝසෆ් තොරතුරු පත්රිකාව." ආබාධ. 2014 අප්රේල් මස 16 වන දින ජාතික ස්නායු හා ආඝාත කටයුතු පිළිබඳ ජාතික ආයතනය.
"මචාඩෝ-යෝසෙප් රෝගය." විරල රෝග දර්ශකය. අඩු ආබාධ සඳහා ජාතික සංවිධානය. 2007 පෙබරවාරි 15