බෝටින් රෝග රෝග ලක්ෂණ, රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර

දරුවන්ට බලපාන රෝගාබාධයකි

බෝටීන් රෝගය ස්නායු පද්ධතියට බලපෑම් කරන අතිශය දුර්ලභ හා මාරාන්තික ආබාධයකි. වැඩිහිටි දරුවන්ට කලින් ඇති වූ සංකූලතා හෝ දර්ශන ගැටලුවලට නිරාවරණය වීමට පටන් ගන්නා විට, බොහෝ දරුවන් අවුරුදු පහක් හා දහයක් අතර ඇතිවන ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි. බොහෝ අවස්ථාවල දී, මුල් ලකුණු සංකූලතාව, කනස්සල්ල, ඉගෙනීමේ අපහසුතාව හා නරක අතට හැරෙන දර්ශන වැනි ඉතා සියුම් වේ.

බට්ටන්ගේ රෝගය නිසා බොහෝ දෙනෙක් තම දරු දැරියන්ගේ හෝ මුල් විසි ගණන්වලදී මිය යනවා.

බර්ටන් රෝගය නියුරෝනල් සෙරොයිඩ් ලිෆොෆෝෂිනෝසිස් (NCLs) වල බහුලව දක්නට ලැබේ. මුලදී බට්ටන්ගේ රෝගය බාල වයස්ගත වූවක් ලෙස සලකනු ලැබුණද, මෑත වසරවලදී, ළමා රෝගීන්ගේ වැඩි ප්රවණතාවක් විස්තර කිරීමට බීටන් රෝගය භාවිතා කර ඇත.

Batten රෝග අතිශයින් දුර්ලභ ය. එක්සත් ජනපදය තුළ සෑම 50,000 කටම උපත් 1 කට බලපායි. ලොව පුරා සිදුවීම් ඇති වුවද, බර්ටීන් රෝගය ස්වීඩනය හෝ ෆින්ලන්තය වැනි උතුරු යුරෝපයේ සමහර ප්රදේශ වල බහුල වේ.

බට්ටා රෝගය ස්වයං විවේචනාත්මක අවපාතයක් වන අතර එය මව්පියන් දෙකම රෝගය සඳහා ජාන රැගෙන ගියහොත් පමණක් දරයි. දරුවාට ජාන සමඟ එකම දෙමව්පියෙකු නම්, එම දරුවා වාහකයකු ලෙස සලකනු ලබන අතර ඔහුගේ දරුවාට ඔහුගේ ජාන වෙත මාරු විය හැකිය, ඔහුගේ සහකරුගේ ජානයත් සමඟ බට්ටන්ගේ රෝගය ඇති වේ.

රෝග ලක්ෂණ

මෙම අක්රමිකතාව ප්රගතිය, මාංශ පේශි පාලනය නැති වීම, බරපතල මොළය පටක, මොළයේ පටක වල ක්ෂය වීම, ඇස් පෙනීමේ ප්රගතිය සහ මුල් ඩිමෙන්ශියාව ආදිය සිදු වේ.

ඩයග්නේෂන්

Batten රෝගයේ මුල් ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් දර්ශනය වීම නිසා, බට්ටන්ගේ රෝගය සාමාන්යයෙන් අක්ෂි පරීක්ෂණයකට ලක්වීමෙන් ප්රථමයෙන් සැක කෙරේ. කෙසේ වෙතත් එය ඇස් පරීක්ෂාවකින් පමණක් හඳුනාගත නොහැකිය.

දරුවා මුහුණ දෙන රෝග ලක්ෂණ පදනම් කොට ගෙන බෝටන් රෝගය හඳුනාගෙන තිබේ. දරුවාගේ ඇස් පෙනීමේ ගැටලු හෝ අත්හදා බැලීම් ආරම්භ වී ඇති බව දෙමාපියන්ගේ හෝ දරුවාගේ දරු දැරියන්ට දැනගත හැකිය.

ඇස්වල විෙශේෂිත විද ත් අධ යනය, දෘෂ උද්දීපනය කරන ලද පතිචාර ෙහෝ විද ත් රෙරෝටිනෝජෝගි (ERG), සිදු කළ හැකිය. මීට අමතරව, විද්යුත් විභේදකමය (EEG, අත්පත් ක්රියාකාරිත්වය සොයා බැලීම) සහ චුම්බක අනුනාද රූප (MRI), මොළයේ වෙනස්කම් සොයා බැලීම සඳහා සිදු කළ හැක. සමේ හෝ පටක නියැදි ( බයිප්සයිස් නමින් හැඳින්වෙන) ඔක්සිජන් අක්ෂි සමීක්ෂණයක් යටතේ පරීක්ෂා කළ හැක.

ප්රතිකාරය

බට්ටන්ගේ රෝගය සුව කිරීමට හෝ මන්දගාමී කිරීමට නිශ්චිත ප්රතිකාර ක්රම නොමැත. එහෙත් රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීම සහ දරුවා වඩාත් සුවපහසු කරන්න සලස්වන්න. ප්රෝටේශක ඖෂධ සමග පාලනය කළ හැකි අතර අනෙකුත් වෛද්ය ගැටළු අවශ්ය වන පරිදි ප්රතිකාර කළ හැකිය. ශාරීරික හා වෘත්තීය චිකිත්සාව පේශීන් ඇත්ට්රිෆිෆ්රිෆ්රිෆ්රෙෆිෆ්රිෆ්රිෆ්රෙෆිෆ්රිෆ්රිෆ්රිෆ්රිෆ්රිෆ්රිෆිෆිෆිෆරින්ටරයට පෙරාතුව හැකි තාක් දුරට ශාරීරික ක්රියාකාරිත්වයට භෞතිකව ක්රියාත්මක වීමට උපකාර කරයි

සමහර අධ්යයනයන් කලින් දත්ත පෙන්වා දුන් විටමින් C හා E මාත්රා රෝගය මන්දගාමී වීමට හේතු වන නමුත් එය ප්රතිකාර කිරීම වළක්වා ගැනීමට නොහැකි වී ඇත.

බට්ටන රෝග සහ පර්යේෂණ සහය වැනි ආධාරක කණ්ඩායම් ප්රතිකාර හා පර්යේෂණ සඳහා සහාය සහ තොරතුරු සපයයි. එකම දෙයක් ඔස්සේ ගොස් හෝ වෙනත් වේදිකාවලින් ගමන් කර ඇති අනෙකුත් පවුල් සමඟ බට්ටන්ගේ රෝගය සමඟ කටයුතු කරන අතරතුරේදී මහත් උපකාරයක් විය හැකිය.

අනාගතයේදී ඵලදායී ප්රතිකාර ක්රම හඳුනා ගැනීමට වෛද්ය පර්යේෂණ මගින් අක්රමිකතාව අධ්යයනය කරයි.

_{මූලාශ්ර:}

_{"බට්න් රෝගය". 2015 ස්නායු ආබාධ හා ආඝාතය පිළිබඳ ජාතික ආයතනය.}

_{"බට්න් රෝගය යනු කුමක්ද?" බ්ලැන්ටන් රෝග පර්යේෂණ සහ උපකාර සංගමය, 2015.}