Cat Eye Syndrome යනු කුමක්ද?

Cat Eye Syndrome සහිත පුද්ගලයන් ඉතා සුවිශේෂී පෙනුමක් ඇත

Cat eye syndrome (CES, Schmid-Fraccaro syndrome ලෙසද හැඳින්වේ), වර්ණදේහ අක්රමිකතාවයක් හේතුවෙන් ඇතිවන තත්ත්වයකි. මෙය පැටවාට සමාන අක්ෂි හැඩයකින් පසුව නම් කර ඇත. CES යනු ක්රොමෝසෝම් 22 හි ප්රවේණි ඌණතාවක ප්රතිඵලයක් වන අතර එය අතිරේක වර්ණදේහයක් ඇති කරයි.

කැට් ඇසීමේ සින්ඩ්රෝමය

කැට් ඇස සින්ඩ්රෝම් පිරිමි සහ ගැහැණු දෙපක්ෂයටම බලපායි. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන් 150,000 ක් පමණ පුද්ගලයින් 1,50,000 සිට 1 දක්වා ඇති බව ගණන් බලා තිබේ.

ඔබ සතුව CES නම්, ඔබේ ජිවිතයේ එක් වර්ණදේහයක් පමණක් වන අතර එය ජාන වලට සාපේක්ෂව වර්ණදේහයේ අසාමාන්යතාව නිසා ඇතිවන තත්ත්වයකි.

කැට් ඇසීමේ සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ

ඔබ හෝ ඔබේ දරුවා CES නම්, ඔබට බොහෝ රෝග ලක්ෂණ ඇති විය හැක. චොකලට් ඇසේ සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයන්ගෙන් සියයට 80 සිට 99 අතර පමනක් පහත දැක්වේ.

• බාහිර කන් වල සම (ටැග්) කුඩා වර්ධනය
• බාහිර කන් වල සම (අවට)
• ගුදය නොමැතිවීම හෝ අවහිර වීම (විශ්ලේෂණය)

වෙනත්, වඩාත් බහුලව ශිමිඩ්-ෆ්රැක්සාරෝ සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ:

• එක් හෝ දෙකම ඇස්වල වර්ණාලේපයෙන් පටක නොමැතිවීම (iris coloboma)
• සංජානනීය හෘද දෝෂ
• රිබර අසාමාන්යතා
• පහළ සහ පහළ අක්ෂීකාවන් අතර පහතට ඇලවීම
• මුත්රා පිටි හෝ වකුගඩු වල දෝෂ
• කෙටි ආවරණ
• පිබිදීමක්
• පුළුල් වූ ඇස්
• බුද්ධිමය ආබාධය

වෙනත් අඩු පොදු උපන් අඩුපාඩු තිබේ. මෙය කොන්දේසියක් ලෙස සටහන් කර ඇත.

Cat Eye Syndrome හේතු

අස්ථි ආබාධ සඳහා ජාතික සංවිධානයට (NORD) අනුව, චෝක් ඇස් සින්ඩ්රෝම් නිශ්චිත හේතුව සම්පූර්ණයෙන් තේරුම් ගෙන නොමැත. සමහර අවස්ථාවලදී, වර්ණදේහයේ අසාමාන්යතාවයක් අහඹු ලෙස මතු වී ඇති අතර, දෙමාපියන්ගේ ප්රජනක සෛල බෙදෙන්නේ කෙසේද යන්න පිළිබඳ දෝෂයක් ඇතිවිය හැක. මෙම අවස්ථා වලදී ඔබේ මව්පියන්ගේ සාමාන්ය වර්ණදේහ ඇත.

වෙනත් අවස්ථාවලදී, ඔබේ දෙමව්පියන්ගේ සමබර ප්රවාහනයක ප්රතිඵලයක් ලෙස පෙනී යයි.

සමහරක් වර්ණදේහවල කොටස් කැඩී ඒවා ප්රතිනිර්මාණය කරන විට, ප්රවේණි ද්රව්ය සහ වෙනස් කරන ලද වර්ණදේහ කට්ටල වෙනස් කිරීම නිසා පරිවර්තන සිදු වේ. වර්ණදේහයේ ප්රතිවර්තනය සමබර වේ නම් එය වෙනස් කළ සමබර ජාන සැකැස්මකින් සමන්විත වේ. එය සාමාන්යයෙන් වාහකයාට හානිකරයි. කෙසේ වෙතත්, ඔබ සතුව CES නම්, ඔබගේ වර්ණදේහයේ ප්රතිවර්තනය කිරීම ඔබගේ දරුවන්ගේ අසාමාන්ය වර්ණදේහ සංවර්ධනය අඩු කිරීමේ ඔබේ අවදානම වැඩි කළ හැකිය.

ඇතැම් අවස්ථාවලදී, බලපෑමට ලක් වූ දරුවාගේ මව්පියන්ගේ ශරීරයේ සෛල සමහරක් තුළ ඇති වර්ණදේහයක් ඇති අතර ඇතැම් අවස්ථාවලදී මෙම ආබාධයේ ලක්ෂණ සමහරක්, සමහර විට මෘදු වේ. සාක්ෂි මගින් පෙන්නුම් කරන්නේ මෙම වර්ණදේහ අසාමාන්යතාව සමහර පවුල්වල පරම්පරා ගනනාවක් හරහා සම්ප්රේෂණය කළ හැකි බවයි. කෙසේ වෙතත්, ඉහත සඳහන් කළ පරිදි, අදාළ ලක්ෂණ ප්රකාශනය විචල්ය විය හැක. මෙහි ප්රතිඵලයක් ලෙස, බහු හෝ බරපතල ලක්ෂණ සහිත පුද්ගලයන් පමණක් හඳුනා ගත හැකිය.

කොළොස්මෝමාල් විශ්ලේෂණය සහ බලපෑමට ලක් වූ දරුවාගේ දෙමව්පියන් සඳහා වූ ජානමය උපදේශනය, වර්ණදේහ 22 සම්බන්ධ අසාමාන්යතාවන් තහවුරු කිරීම හෝ නැවත ඇතිවීම අවදානම් අවදානම ඇගයීමට උපකාර කිරීම සඳහා.

කන්ටි අක්ෂි සින්ඩ්රෝමා රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර කිරීම

ඔබ සතාගේ ඇස්වලට සින්ඩ්රෝම් තිබේ නම්, එයින් අදහස් වන්නේ ඔබ සමග උපත ලබා ඇති බවයි. සාමාන්යයෙන් ඔබේ වෛද්යවරයා ඔබ හෝ ඔබේ දරුවා රෝග ලක්ෂණ පදනම් කර ගනී. කැරියොයිටිස් වැනි ජානමය පරීක්ෂණ, CES සමඟ සංෙයෝජිත කරන ලද වර්ණදේහයේ ක්රොමෝසෝම් 22 ක් ත්රිත්වයේ හෝ හතරෙන් එකක නිශ්චිත ජානමය ඌණතාවයක් ඇති බව තහවුරු කර ගත හැකිය.

CES ප්රතිකාර කරනු ලබන්නේ ඔබ හෝ ඔබේ දරුවා ඇති රෝග ලක්ෂණ පදනම් කර ගනිමිනි. ඇතැම් දරුවන්ගේ ශල්යකර්ම හෝ ශාරීරික ආබාධ සුව කිරීමට ශල්යකර්ම අවශ්ය වේ. චිකිත්සක අක්ෂි සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ දෙනෙකුට සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාවක් තිබේ. ඔවුන් බරපතල හෘද වස්තුවක් වැනි ජීවිතයට තර්ජනයක් වන ශාරීරික ගැටළු ඇති වේ නම් මිස,

> මූලාශ්ර:

> ජාන හා අණුක රෝග තොරතුරු මධ්යස්ථානය. Cat Eye Syndrome. භාෂා පරිවර්තන විද්යාව දියුණු කිරීම සඳහා වූ ජාතික මධ්යස්ථානය. එක්සත් ජනපද සෞඛ්ය හා මානව සේවා දෙපාර්තමේන්තුව. ජාතික සෞඛ්ය ආයතනය. යාවත්කාලීන කිරීම අප්රේල් 13, 2015.

> අඩු ආබාධ සඳහා ජාතික සංවිධානය (NORD). Cat Eye Syndrome. 2017 දී ප්රකාශයට පත් කෙරේ.