තිමෝති සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ සහ ප්රතිකාර

2004 දී හඳුනා ගැනිනි

1989 දී, යූටා විශ්ව විද්යාලයේ ආචාර්ය කැතරින් ඩී. තිමෝතිගේ කාර්යාලයට පැමිණියේය. දොස්තර තිමෝති සඳහන් කළේ දරුවාගේ හෘදය රිද්මයක් ඇතිවීම හා ඇඟළුම් ඇඟිලි සහ ඇඟිලි වල ඇති බවය. මෙම දරුවා අසාමාන්ය හෘද චිත්තවේදීන්ගේ හේතු පිළිබඳව පර්යේෂණය කරන විද්යාඥයෙකු ලෙස ආචාර්ය තිමෝතිගේ කැපී පෙනෙන වෘත්තියට ගෞරවයෙන් නම් කරන ලදී.

2004 දී ජාත්යන්තර පර්යේෂක කණ්ඩායමක් CACNA1C ලෙස හැඳින්වූ ජාන තුළ තිමෝතිගේ සින්ඩ්රෝම් සඳහා වගකියනු ලැබූ ජාන විකෘතිය, වෛද්ය සාහිත්යය තුළ නිල වශයෙන් හඳුනා ගන්නා ලදී. මෙම සින්ඩ්රෝමයට හේතු වන විකෘතිය ස්වයංසිද්ධව සිදුවන අතර එය උරුම නොවේ.

තිමෝතිගේ සින්ඩ්රොම් රෝගය නිසා දරුවන්ට කොපමණ සංඛ්යාවක් පීඩාවට පත්වීදැයි නොදන්නේ ය. පර්යේෂකයන් දරුවන් 17 ක් හදුනාගත් අතර මෙම රෝගය පිළිබඳව වෛද්ය ප්රජාව ඉගෙන ගන්නා හෙයින්, අනෙක් දරුවන්ට මෙම සින්ඩ්රෝම් රෝගය හඳුනාගත හැකිය.

රෝග ලක්ෂණ

තිමෝතිගේ ලක්ෂණ ඇති ළමුන්ගේ ශරීරයේ සෛල තුළ කැල්සියම් ගලා යාමේ ගැටලුවක් තිබේ. කැල්සියම් ශරීරයේ වඩාත් වැදගත් අණු වලින් එකක් වන අතර එහි ප්රවාහයට බාධා ඇතිවිය හැක. ඒවාට ඇතුළත් විය හැකිය:

• මාරාන්තික හෘදය රිද්ම කැළඹීම්
• හෘද දෝෂ
• අබ්බැහි ඇඟිලි සහ ඇඟිලි (සමමුහුර්ත)
• දුර්වල ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය
• සංජානනීය දුෂ්කරතා
• ඔටිසම්
• අඩු රුධිර සීනි (hypoglycemia)

ඩයග්නේෂන්

නැමති ඇඟිලි හෝ ඇඟිලි ඇඟිලිවලින් උපදින ඕනෑම දරුවෙකු ඔහු හෝ ඇය ජානමය අක්රමිකතාවයක් තිබේ දැයි පරීක්ෂා කර බලයි . විද්යුත් චුම්බක (EKG) විද්යුත් අසාමාන්ය හෘද වස්තුවක් හඳුනා ගනී. අධි රුධිර පීඩනය (හෘදයේ උෂ්ණත්වයේ) ඕනෑම හෘද දෝෂ හඳුනා ගනී. ඔටිසම් සංකීර්ණ ආබාධයක් වන අතර එය හඳුනා ගැනීමට අපහසු විය හැකිය.

තදබුරු ඇඟිලි සහ ඇඟිලි හා අසාමාන්ය හෘද වස්තුවේ සංයෝජනයක් තිමෝති සින්ඩ්රොම් රෝග නිර්ණය කිරීමක් යෝජනා කරනු ඇත.

ප්රතිකාරය

ශුභාරංචිය වන්නේ ශරීරයේ කැල්සියම් අසාමාන්ය ප්රවාහ කැල්න් (වෙරපාලම්) හෝ ප්රෝඩර්ඩියා (නිෆේඩිපයින්) වැනි කැල්සියම්-නාලිකා අවහිර කිරීමේ ඖෂධ සමඟ ප්රතිකාර කළ හැකිය. මෙම ඖෂධය මගින් පර්යේෂකයන් ප්රතිකාර සඳහා තිමෝති සහ ටිමෝතිගේ දරුවන් සමඟ ප්රතිකාර කිරීම ඍජු හදවත රිද්මයානුකූලව අඩු කිරීම සහ ඥානනීය කාර්යය වැඩිදියුණු කිරීමට බලාපොරොත්තු වේ.

පර්යේෂණ දිගටම පවතී

පර්යේෂකයන් කණ්ඩායමක් ඔවුන්ගේ වැඩ කටයුතු දිගටම කරගෙන යන අතර, කැල්සියම්-නාලිකා අවහිර කරන ඖෂධ තිමෝතිගේ ලක්ෂණ සහිත පුද්ගලයන්ට බලපාන ආකාරය ඇගයීමට ලක් කරයි. අවිධිමත් හෘද චිකිත්සාවන්ට හේතු වන ජාන සොයා යන අතර, අස්ථි තුල කැල්සියම් ප්රවාහය අවශෝෂණය විය හැකිය.

_{මූලාශ්ර:}

> "දුර්ලභ ගර්භණී ජානමය සින්ඩ්රෝම් හඳුනා ගනී." නිවේදන. 2004 සැප්තැම්බර් 30 වන දින ළමා රෝහල බොස්ටන්.

> "තිමෝති සින්ඩ්රෝම්." විරල රෝග දර්ශකය. 2007 අප්රේල් 04 වන විට අද්භූත ආබාධ සඳහා වූ ජාතික සංවිධානය.