පියර් රොබින් අනුපිළිවෙල කුමක්ද?

පියර් රොබින් අනුපිළිවෙල (හෝ සින්ඩ්රෝම්) යනු උපතින් සිදු කරන ලද පහත සඳහන් ලක්ෂණවල සංයෝජනයක් වන සංජානිත කොන්දේසියකි.

• ඉතා කුඩා ඌනතාවයකින් යුත් පහළ හකු (මෙය ක්ෂුද්රජීත්රිය ලෙස හැඳින්වේ)
• සාමාන්යයෙන් අශ්ව කරත්තයක් හෝ U-හැඩැති පත්රයක් නොතිබෙන්නකි
• උච්ච වාෂ්පයකි
• උගුරේ ඉතා දුරින් තබා ඇති දිවක් සහ හුස්ම ගැනීම අපහසු වීම (ග්ලෝස්පෝටෝසිස්) ඇතිවන වාතයට බාධා කළ හැකිය.

• සියයට 10-15 ක් පමණ වන macroglossia (අසාමාන්ය විශාල දිව) හෝ ankyloglossia (දිව කනුව) පැමිණිය හැකිය
• උපතේදී දත් දත් දිරාපත් වේ
• නිරන්තර කණ ආසාදන
• ආවර්තීය විෂමතාවන් (සියයට 75 ක්)
• ශ්රවන පාඩු (සියයට 60 ක් - සාමාන්යයෙන් සන්නායක)
• බාහිර ඇලවල් ඇටසියා (දුර්ලභ)
• අභ්යන්තර කණ අස්ථි වල අසාමාන්යතාවන්, අර්ධ වෘත්තාකාර ඇලවේල සහ ධ්වනික ජලධර
• නාසයේ විරූපයන් (දුර්ලභ)

උපත සිදු වන විට මෙම අසාමාන්යතා පියර් රොබින් අනුපිළිවෙලින් ළමුන්ගේ කථන ප්රශ්නවලට බොහෝදුරට හේතු වේ. අනෙකුත් රෝගී තත්වයන් අතරින් 10-85%

• අක්ෂි ගැටළු (හයිමුලෙටෝටිපියා, මයිෙපියා, අශිෂ්ඨත්වය, ෙරොහෙලොල්ෙලෝෙරෝසිස්, නාසයොලැලික් රාමු ස්ටෙනෝස්)
• හෘද චිකිත්සක ගැටළු වාර්තාගත වී ඇත්තේ 5-58% (නිදන්ගත හෘද ස්පර්ශය, පේටන්ට් ඩියුක්ටස් ආතරයිටිස්, පේටන්ට් ඕමේන් ඕවාල්, ඇස්රියානාලි septal දෝෂය සහ පුලනය වන අධි රුධිර පීඩනය)

• නිතර මුත්රා ඇටසැකිලි ගැටළු නිරන්තරයෙන් දක්නට ලැබේ (සියයට 70-80%) සහ සින්ඩැක්ටික්, පොලිඩැක්ටික්, සායම්කාරක සහ ඔලිවඩැක්සි, ඇදුම, හයිඩ්රෙස්ස්ටෙන්සයිල් සන්ධි, බඩේ විෂබීජ, දණහිස විෂමතා, ස්කොලොයොසිස්, කයිපෝස්, ලෝරෝසෝස් සහ කොඳු ඇටෝන වල වෙනත් අසාමාන්යතා
• මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ අසාමාන්යතාවන්ගෙන් සියයට 50 ක් පමණ සටහන් වී ඇති අතර, ඒවායේ වර්ධන ප්රමාදයන්, කථන ප්රමාදයන්, හයිපොටෝනියා සහ හයිඩ්රැසෆලස් ආදිය දැක්විය හැක.

• ජානමය දුර්වලතා වඩා දුර්ලභ වේ. එහෙත් ඒවායේ නොදක්වා ඇති ටෙස්ට්, හයිඩ්රොප්රෝසිස් හෝ හයිෙඩොසයිල් ඇතුළත් විය හැකිය.

පියරේ රොබින් අනුක්රමයේ සිදුවීම පිළිකා රෝගීන් හා ගැහැණු දරුවන්ට සමාන වේ. පියර් රොබින් අනුපිළිවෙල තුළම ඇති විය හැකි නමුත් එය වෙනත් ස්නායු තත්ත්ව, ස්ට්රැලර් සින්ඩ්රෝම්, CHARGE සින්ඩ්රෝම්, ෂප්රින්සෙන් සින්ඩ්රෝම්, මොබියස් සින්ඩ්රෝම්, ට්රයිසෝමි 18 සින්ඩ්රෝම්, ට්රයිසෝමි 11q සින්ඩ්රෝම්, මකා දැමීම් 4q සින්ඩ්රෝම් සහ අනෙකුත් අය සමඟ සංෙයෝජිත ෙකෙර්.

පියරි රොබින් අනුපිළිවෙලට හේතු වන න්යායන් තුනක් තිබේ. පළමුවැන්නා වන්නේ ගර්භණී සතියේ 7-11 සති කාලයේදී ඇති වූ අවපීඩන හයිපොලාස්ටික් බවයි. මෙයින් පෙනෙන්නේ මුත්රා රාක්ක වසා දැමීම වැළැක්වීම සඳහා මුඛ කුහරය තුළ ඉහළ දිවක් ඉස්කුරුප්පු කිරීමයි. ඇම්නියොටික් තරල ප්රමාණය අඩු වීම සාධකයක් විය හැකිය.

දෙවන සිද්ධාන්තය වන්නේ දිව්වේ ශෛලීය ස්වරූපය, ෆරින්ග්ජල් කුළුණු හා දුම්කොළ ස්නායු ධර්මයේ ප්රමාදයන් ප්රමාද වීමයි. මෙම සිද්ධාන්තය පැහැදිලි කරන්නේ බොහෝ ලක්ෂණ බොහෝ විට අවුරුදු 6 ක් පමණ විසඳා ගත යුත්තේ ඇයිද යන්නයි.

තුන්වන සිද්ධාන්තය වන්නේ ප්රධාන ගැටළුව රම්බොස්ෆලස් හි වර්ණාවලිකරණය (හින්ඩ්රේජන් - මොළයේ ඇති මොළයේ කොටස හා මස්තිෂ්කයේ අඩංගු කොටස) ඇතිවීමයි.

පියර් රොබින් අනුපිළිවෙලට සුවයක් නැත. තත්ත්වය පාලනය කිරීම පුද්ගල ලක්ෂණ ප්රතිකාර කිරීමයි. බොහෝ අවස්ථාවල දී ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ පහල හාවා වේගයෙන් වර්ධනය වන අතර, සාමාන්යයෙන් ළදරු පාසලේ සාමාන්යයෙන් පෙනී යයි. ස්වාභාවික වර්ධනය ද බොහෝ විට ඇතිවිය හැකි ඕනෑම ශ්වසන (වාතය) ආබාධ සුව කරයි. ඇතැම් විට කෘතිම වාතාශ්රය (නාසොෆ්ගයින්ගජලය හෝ මුඛ වායුව වැනි) කාලයක් සඳහා භාවිතා කළ යුතුය. පෝෂණය හෝ ශ්වසනය සමඟ ගැටලුවක් ඇති විය හැකි බැවින් හිසකෙස් ඉවත් කළ යුතු ය. පියර් රොබින් අනුපිළිවෙලින් බොහෝ ළමුන්ට කථන චිකිත්සාව අවශ්ය වේ.

පියරි රොබින් අනුප්රාප්තියේ බරපතළකම සමහර පුද්ගලයන් අතර ඇතිවිය හැකි අතර, සමහර පුද්ගලයන් මෙම අසමත්ව ඇති රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් ඇතිවිය හැකි අතර තවත් සමහරු රෝග ලක්ෂණ බොහෝ ඇත.

පියරි රොබින් අනුපිළිවෙල සමඟ සම්බන්ධ වූ සමහර අසාමාන්ය අසාමාන්යතා වලට වඩා හෘද චිකිත්සක හෝ මධ්යම ස්නායු රෝග ලක්ෂණ වඩාත් අසීරු විය හැක. අධ්යයන මගින් පෙන්නුම් කර ඇත්තේ හුදකලා පියෙර් රොබින් අනුපිළිවෙලට (වෙනත් රෝග තත්වයන් ආශ්රිත රෝග තත්වයක් නොමැතිව) වන විට, සාමාන්යයෙන් හෘද රෝගියෙකුගේ හෝ මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ ගැටළු නොමැති අවස්ථාවන්හි මරණ අනුපාතිකය වැඩි වීමක් නොවේ.

> මූලාශ්ර:

> පැස්ට් පලත් පදනම. පියරේ රොබින් අනුපිළිවෙල. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/

> Medline ප්ලස්. පියරේ රොබින් අනුපිළිවෙල. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm

> Medscape. පියර් රොබින් සින්ඩ්රෝම්. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4