මෙම ජාන ආශ්රිත රෝග ලක්ෂණ, හේතු සහ ප්රතිකාර කිරීම
Schwartz-Jampel syndrome (SJS) යනු ඇටසැකිලි පේශිවල අසාමාන්යතා ඇතිවන දුර්ලභ ගති ලක්ෂණයි.
මෙම ආබාධය හේතුවෙන් ඇතිවන අසාමාන්යතා පහත දැක්වේ.
- Myotonic myopathy (මාංශ පේශි දුර්වලතා සහ තදබල බව)
- අස්ථි ඩිස්ප්ලේෂිය (ඇටකටු සාමාන්යයෙන් සංවර්ධනය නොවන විට)
- ඒකාබද්ධ කොන්ත්රාත්තුව (සන්ධි ස්ථාවර ස්ථානයක්, සීමා කිරීමක් සීමා කිරීම)
- කාව්යකරණය (කෙටි ආවරණ)
SJS බොහෝ විට ස්වයං විවේචනාත්මක තත්ත්වයෙන් පසුබිමක් ලෙස සැලකේ. එයින් අදහස් කරන්නේ පුද්ගලයෙකුට එම රෝගය වර්ධනය කිරීම සඳහා එක් එක් මව්වරුන්ගෙන් එක් අයෙකුගේ අඩුපාඩු සහිත ජාන දෙකක් උරුම කරගත යුතු බවයි.
Schwartz-Jampel syndrome වර්ග
Schwartz-Jampel syndrome වල උපතිස් කිහිපයක් තිබේ. සම්භාව්ය මාදිලිය ලෙස සැලකෙන වර්ග I, වර්ණදේහයේ ඇති දෝෂ සහිත ජානයක් සොයාගෙන ඇති උපතිපතා දෙකක් තිබේ:
- IA වර්ගයේ ආචරණය පසුකාලීනව කුඩා වන අතර එය අඩු බරකි.
- IB වර්ගයේදීම උපතේදී ඉතාම පැහැදිලිව පෙනෙන අතර වඩාත් බරපතල රෝග ලක්ෂණ ඇත.
Schwartz-Jampel syndrome වර්ගය II ක්ෂණිකව උපතේදීම පැහැදිලිව පෙනේ. එය IA හෝ IB වලට වඩා තරමක් වෙනස් රෝග ලක්ෂණ ඇති අතර එය ක්රොමෝසෝම් මත ඇති ඕනෑම ජාන විකෘතියක් සමග බැඳී නැත.
එමනිසා බොහෝ විශේෂඥයින් විශ්වාස කරන්නේ II වර්ගයේ ස්වේව්-විජ්මර්මන්ගේ සින්ඩ්රෝම් ලෙසයි. එනම් ජීවිතයේ පළමු මාස කිහිපය තුළ ජීවිතයේ මුල් මාස කිහිපය තුළදී අධික මරණ අනුපාතිකයක් සහිත දුර්ලභ හා දරුණු අස්ථි ආබාධයක්.
මේ අනුව, I වර්ගය මෙම ලිපියේ මූලික අවධානය වනු ඇත.
SJS හි ලක්ෂණ
Schwartz-Jampel syndrome හි ප්රධාන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ මාංශ පේශි තද ගතියයි. මෙම තදබලතාවය Stiff-person syndrome හෝ ඊසාක්ගේ සින්ඩ්රෝම් වලට සමාන වේ . නමුත් Schwartz-Jampel සින්ඩ්රෝම් හි තදබදය ඖෂධ හෝ නින්ද මගින් සුව නොවේ. SJS හි අතිරේක රෝග ලක්ෂණ ඇතුළත් විය හැකිය:
- කෙටි ආවරණ
- ඇස්වල පටු සෛල, සහ කුඩා පහළ කෙළවරක් සහිත සම ඇඳීම් ලක්ෂණ
- කොඳු ඇට පෙළේ කොඳු ඇට පෙළේ (කයිපෝපස්) පිට්ටනිස් පටිය (පිට්ටන රේඛාව) හෝ පිට්ටන පපුව (pectus carinatum)
- අස්ථි සහ කාටිලේජ වර්ධනය (මෙය chondrodystrophy)
- SJS සහිත බොහෝ අයගේ ඇස (ඔක්සිකාරය) අසාමාන්යතා ඇති අතර, විවිධ දෘෂ්ටි ඌනතාවයන් හේතුවෙන් ප්රතිඵලය
සෑම SJS නඩුවක්ම අද්විතීය වන අතර, රෝග ලක්ෂණ වර්ගය අනුව අදාළ රෝග ලක්ෂණ වල පරාසය සහ දරුණු බව අනුව වෙනස් වේ.
කොන්දේසියක් දිය හැක්කේ කෙසේද?
සාමාන්යයෙන් උපන් විට බොහෝ විට ජීවිතයේ පළමු වසර කිහිපය තුළ SJS සාමාන්යයෙන් හඳුනාගෙන ඇත. නිදසුනක් වශයෙන්, ඩයපර් වෙනස්කම් තුළ ළදරුවාගේ දැඩි මාංශපේශීන් දෙමාපියන්ට දැකිය හැක. මෙම හයිඩ්රේටය සහ සින්ඩ්රෝමය සඳහා පොදු ලක්ෂණ සහ මුහුණේ ලක්ෂණ බොහෝ විට රෝග විනිශ්චයට යොමු කරයි.
X-කිරණ, මාංශ පේශි බයිස්සි, මාංශ පේශි එන්සයිමය රුධිර පරීක්ෂාව සහ දරුවාගේ මාංශ පේශි හා ස්නායු සන්නායක පරීක්ෂණ වැනි වැඩිදුර අධ්යයනයන් සිදු කරනුයේ SJS සමග අනුකූල නොවන බව තහවුරු කිරීම සඳහාය. වර්ණදේහයේ 1 (HSPG2 ජානය) මත ඇතිවන දෝෂ සහිත ජානය සඳහා ජාන පරීක්ෂා කිරීම ද නිර්ණය කළ හැකිය.
ඇතැම් දුලබ අවස්ථාවලදී, කලලරූපය (SJS) හෝ වෙනත් වර්ධන අසාමාන්යතා පෙන්නුම් කරන ලක්ෂණ අනුව කලලයක් සතුව තිබේදැයි සොයා බැලීම සඳහා, සජිජනන පද්ධතියේ උපත (පූර්ව උපත්) (ප්රසූතියට පෙර) ප්රතිස්ථාපනය කළ හැකිය.
Schwartz-Jampel syndrome හේතු
SJS බොහෝමයක් ස්වයං විවේචනාත්මක ආකාරයෙන් උරුම වී ඇති හෙයින්, පුද්ගලයා උපතින්ම උපතේදී උපත ලැබුවහොත්, ඔහුගේ දෙමව්පියන් දෙදෙනා දෝෂ සහිත ජානවල වාහකයන් වේ. මෙම දෙමව්පියන්ට ලැබෙන සෑම අනාගත දරුවාකටම සින්ඩ්රෝමය සමඟ උපත ලැබීමට 1 න් 4 ක හැකියාවක් ඇත. කලාතුරකිනි, SJS යනු ස්වයං විවේචනාත්මක ආකෘතියක් තුළ උරුම වී ඇති බවට විශ්වාස කෙරේ. මෙම නඩු වලදී, එක් දෝෂයක් සහිත ජානයක් පමණක්ම ප්රකාශයට පත් කිරීම සඳහා උරුම විය යුතුය.
සමස්තයක් වශයෙන්, SJS සංකීර්ණ සංකූලතා වාර්තාගත සිදුවීම් 129 ක් සහිතව, සංකීර්ණ ජෛව වෛද්ය පර්යේෂණ වාර්තාවක සඳහන් වේ. SJS ජීවිත කාලය කෙටි නොවේ, සහ පිරිමි හා ගැහැණු එකම රෝගයට සමාන වේ.
SJS වර්ගයේ II (ස්ටුවර්ඩ් විමර්මන්ගේ සින්ඩ්රෝම් ලෙස හැඳින්වේ) එක්සත් අරාබි එමිරේට්ස් අනුප්රාප්තිකයන්ගෙන් බහුතරය තුළ බහුලව දක්නට ලැබේ.
ෂ්වාට්ස්-ජම්පෙල් සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාර කිරීම
ශ්වාර්ට්ස්-ජම්පෙල් සින්ඩ්රෝම් සඳහා ප්රතිකාරයක් නොමැත, එබැවින් ප්රතිකාරය රෝගය වැලඳීම අඩු කිරීමට අවධානය යොමු කරයි. වෙනත් මාංශ පේශි ආබාධ සඳහා ප්රයෝජනවත් වන බෙහෙත්, ප්රතිජීවක ඖෂධය Tegretol (carbamazepine) සහ ප්රති-ආතරයිටිස් ඖෂධ මික්ස්ලයිටින් භාවිතා කිරීම ප්රයෝජනවත් විය හැක.
කෙසේ වෙතත්, Schwartz-Jampel syndrome හි පේශි තදබදය කාලයත් සමග සෙමින් වැඩිවිය හැක, එබැවින් ඖෂධ හැර වෙනත් ක්රමයන් වඩාත් යෝග්ය වේ. ව්යායාම් කිරීමට පෙර මාංශ පේශි සම්බාහනය, උනුසුම් කිරීම, දිගු කිරීම සහ උණුසුම් කිරීම ඇතුළත් වේ.
ශ්වසන අසාමාන්යතාවලට ප්රතිකාර කිරීම හෝ නිවැරදි කිරීම සඳහා ශල්යකර්ම කිරීම, සන්ධි කොන්ත්රාත්තුව, කයිපොසොලොයිස් (කොඳු ඇට පෙළේ අසාමාන්ය ලෙස) සහ හයිඩ ඩිස්ප්ලේෂාව සමහර SJS රෝගීන්ට විකල්පයක් විය හැක. සමහරුන්ට, ශාරීරික ප්රතිකාර සමඟ ඒකාබද්ධ සැත්කම් මගින් ස්වාධීනව වෙනත් චලනයන් ඇවිදීමට හා වෙනත් ක්රියාකාරිත්වයන් වර්ධනය කිරීමේ හැකියාව දියුණු කිරීමට උපකාරී වේ.
දෘශ්ය හා අක්ෂි ගැටළු සඳහා ශල්යකර්ම, නිවැරදි කිරීමේ ඇස්කණ්නාඩි, අක්ෂි කාච, බොටෙක්ස් (ඇස්වල කම්පන සඳහා) හෝ වෙනත් ආධාරක ක්රම සඳහා දර්ශනය වැඩිදියුණු කළ හැකිය.
මූලාශ්ර:
ඕල්ට් ජේ (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel සංසිද්ධිය.
බසිරි කේ, ෆේටී ෆී, කතිර්ජි බී. ෂ්වාට්ස්-ජම්පෙල් සින්ඩ්රෝම්: නඩු විභාගය සහ සාහිත්ය විමර්ශනය. Biomed Res. 2015, 4: 163.
බෙගම් එම්. අල්සාෆි W, බෙක්ඩේෂ් GN, සීඩිඩ් එෆ්, අල්-ගසාලි එල්, මිර්ජානි එච්. එම්. Stuve-Wiedemann syndrome: ඇඳ දිගු ඇටකටු අංඟලක්ෂිත අස්ථි දක්නට ඇති ඩිස්ප්ලේසියාව. අල්ට්රා සවුන්ඩ් ඕස්ට්ට් ගිනකෝල්. 2011 නොවැම්බර්, 38 (5): 553-8.
අඩු ආබාධ සඳහා ජාතික සංවිධානය. (2016). ෂ්වාට්ස්-ජම්පෙල් සින්ඩ්රෝම්.