නිව් යෝබ් වල දුර්වලතා ජානමය හේතූන්
දරුවන්ට බලපෑම් කරන විට ස්නායු රෝග විශේෂයෙන්ම හෘදයාබාධයකි. මෙය බොහෝ විට උපතේ සිට දරුවාට බලපෑම් කළ හැකි ජානමය අක්රමිකතාවයකි. සමහර විට එවැනි විකෘතිතා දුර්වලකමට මඟ පාදයි.
උපතින්ම එවැනි ගැටළු හඳුනාගත හැකිය. දරුවාගේ මාංශ පේශී සාමාන්යයෙන් සංවර්ධනය නොකළ හොත්, කලලරූ චලනය අඩු හෝ නැති විය හැක.
දරුවා බිහි වූ පසු, පෝෂණය කිරීමේ අඩු හැකියාව දෙමාපියන්ට දැකිය හැක. සමහර විට රෝග ලක්ෂණ වඩාත් නාට්යමය වේ. අලුත උපන් බිළින්දාට දුර්වල විය හැකිය. දුර්වල මාංශ පේශි තානය (දරුවා "floppy" ලෙස පෙනී යයි). පොදුවේ, සාමාන්යයෙන් ඔහුගේ හෝ ඇයගේ ඇස් සාමාන්යයෙන් ගමන් කිරීමට දරුවාට හැකි වේ.
මධ්යම Core රෝගය
මධ්යක මූලික රෝගය නිසා එය මයික්රොසොෆ්ට් යටතේ ඇති පේශීන් දෙස බලන විට මයිටකොන්ඩ්රියා හෝ සාර්කොප්ලාස්ටික් රතික්ලුම වැනි සාමාන්ය සෛල කොටස් නොමැති බව පැහැදිලිව නිර්වචනය කර ඇත.
මෙම රෝගය ryanodine receptor gene (RYR1) තුළ විකෘති වීමෙන් ප්රතිඵලයක් වේ. මෙම රෝගය ස්වයංව විචල්යමය ආවේණික විලාසයකින් උරුම වුවත්, සාමාන්යයෙන් මාපියකු තුළ ලක්ෂණ පවතින බව පෙනෙන්නට තිබුණද, ජානය සාමාන්යයෙන් ප්රකාශිත නොවේ. සමහර විට විකෘති පිළිබඳ ක්රියාකාරී ස්වරූපයක් තිබේ නම්, සමහර විට ඔවුන්ගේ රෝග ලක්ෂණ මෘදු වේ.
මධ්යක මූලික රෝගය ජීවිතයේ පසු කාලයකදීද බලපෑ හැකිය.
නිදසුනක් වශයෙන්, වයස අවුරුදු 3 හෝ 4 වනතුරු දරුවාට ඇවිදීමට නොහැකි වනු ඇත. ඇතැම් අවස්ථාවලදී වැඩිහිටි විය හැකිය, වැඩිහිටි විය හැකි නමුත්, මෙම අවස්ථාවේදී රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් මෘදු වේ. ඇතැම් විට ඔවුන් නිර්වින්දනය කරනු ලබන්නේ නිර්වින්දන ප්රතිකාර ලබා ගැනීමෙන් පසුව පමණි.
Multicore රෝගය
Multicore රෝගය අඩු මාංශ පේශි තානයක් ඇති කරයි. සාමාන්යයෙන් කෙනෙකු ළදරුවා හෝ ඉක්මන් ළමා කාලය තුළ රෝග ලක්ෂණ ඇති කරයි. ඇවිදීම වැනි මෝටර් රථ කඩඉඩම් ප්රමාද කළ හැකි අතර, දරුවා ඇවිදීමෙන් පසු ඒවායේ පැටලී ඇති බව පෙනේ. සමහර අවස්ථාවලදී දුර්වලකම සාමාන්යයෙන් රෑට සාමාන්ය පරිදි හුස්ම ගැනීමට දරුවාගේ හැකියාව බාධා කළ හැකිය. මෙම ආබාධය මාංශපේශී තන්තු තුළ මයිටොකොන්ඩ්රියාව අඩු කර ඇති කුඩා ප්රදේශ වලින් ලැබෙනු ඇත. මධ්ය කේන්ද්රීය රෝගයක් මෙන් නොව, මෙම කලාපවල කෙඳිවල මුළු දිගුව නොගැලපේ.
නාමිලීන් මයිපොති
නාමිලින් මිථ්යාව සාමාන්යයෙන් ආබාධිතව ආධිපත්යයට පත් වී ඇත. එහෙත්, ළදරුවන් තුළ ලෙඩේට ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ ඇතිවන ස්වයං විවේචනාත්මක ස්වරූපයක් තිබේ. නියුක්ලියෝනයක ජානය (NEM2), ඇල්ෆා-ක්රියාකාරී (ACTA1) හෝ ට්රොම්පොමෝසීන් ජානය (TPM2) ඇතුළු ජාන කිහිපයක් සම්බන්ධ වී ඇත.
නාමිලීන් මිථ්යාව විවිධ ආකාරවලින් පැමිණේ. දරුණුතම ස්වරූපය ඇත්තේ නවකයන් ය. දරු ප්රසූතිය දරු ප්රසූතිය සාමාන්යයෙන් දුෂ්කර වන අතර, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාව නිසා දරුවා උපත ලැබෙනු ඇත. දුර්වලතාව නිසා දරුවා සාමාන්යයෙන් පෝෂණය නොකෙරේ. නිතරම ස්වයංවින්දනය නොවී යන්නේ ය. දරුවා කැස්ස හා රකුසාට බෙහෙවින් දුර්වල විය හැකි බැවින් පෙනහළු ආසාදන වල ඉහළ පෙලේ මරණ අනුපාතය ඉහළ යයි.
නෙමලීන් මිශනිය අතරමැදි ස්වරූපයක් ළදරුවන්ගේ කලවයේ මාංශ පේශි දුර්වල වීමයි. මෝටර් සාර්ථකය ප්රමාද වී ඇති අතර, මෙම ආබාධ සහිත බොහෝ දරුවන් රෝදපුටුව සිටියි. වයස අවුරුදු 10 ට පසුව එය බන්ධනය වනු ඇත. අනෙක් මිථ්යාවන්ට වඩා, මුහුනේ මාංශ පේශි දැඩි ලෙස බලපානු ඇත.
ළදරු අවධියේ, ළමා වියේ දී හෝ වැඩිහිටියෙකුගේ අඩු දුර්වලතාවයන් ඇති කරන මයිමරූපී මලපතියන්ගේ මෘදු ස්වභාවයද පවතී. මෙම ආකෘතිවලින් මෘදු වන අතර මෝටර් රථ සංවර්ධනය සාමාන්ය දෙයක් විය හැක.
මර්මස්ථාන මයිනොපාය රෝග නිර්ණයට මුලින්ම මුලින්ම මාංශ පේශි බයිප්සිටි මගින් නිපදවා ඇත. මර්මල් කෙඳි වල නෙමලීන් ශරීර නමින් හැඳින්වෙන කුඩා සැරයටි දක්නට ලැබේ.
මුත්රා පිටි (මධ්යස්ථ න්යෂ්ටික) මයිපෝති
විවිධ ආබාධවලට ගොදුරු වී ඇත්තේ විවිධ ආකාරවලින්ය. වඩාත්ම සුලභ වන්නේ X-සම්බන්ධිත ප්රතික්රියාකාරී රටාවකි, එය සාමාන්යයෙන් පෙනෙන්නේ පිරිමි මව විසින් එම ජානය ගෙන ගිය නමුත් රෝග ලක්ෂණ නැති බවය. මෙම වර්ගයේ මයොටු මුහුම් රෝගය සාමාන්යයෙන් ගර්භාෂයේ ඇතිවන ගැටලු ඇතිවේ. භ්රෑණ ව්යාපාරය අඩු වී ඇති අතර බෙදා හැරීම දුෂ්කර වේ. හිස විශාල විය හැකිය. උපතෙන් පසුව, දරුවාගේ මාංශ පේශි තද අඩු බැවින් එය අසුරණ පෙනේ. ඔවුන්ගේ ඇස් සම්පූර්ණයෙන්ම විවෘත කිරීම සඳහා ඔවුන් දුර්වල විය හැක. ඔවුන් බේරාගැනීම සඳහා යාන්ත්රික වාතාශ්රයෙන් උදව් විය හැක. නැවතත්, මෙම රෝගයේ අඩු වෙනස්කම්ද ඇත.
> මූලාශ්රය:
> නිමා මොවුසූන්, මාංශ පේශි ආබාධ, ස්නායු රෝග විනිශ්චය සමාලෝචන: 2007 දී නිදර්ශන අධ්යයන අත්පොත.