බිහිවූ රෝගය ආන්තික සුර්ය සංවේදීතාවයට හේතු වේ
Xeroderma pigmentosum (XP) යනු පාරජම්බුල කිරණ (UV) ආලෝකයට අතිශයින් සංවේදීතාවයක් ඇති උරුම වූ රෝගයකි. UV ආලෝකය ජානමය ද්රව්ය ( DNA ) වලට හානි කරයි. සාමාන්යයෙන් ශරීරයට හානිවූ DNA නැවත පිළිසකර කර ඇති අතර, XP සමඟ මිනිසුන්ගේ ඩීඑන්එස් අලුත්වැඩියා පද්ධති නිසි ලෙස ක්රියා නොකරයි. XP වලදී, ආසාදිත DNA අණුව ශරීරයේ සෛල වලට හානි සිදු කරයි.
Xeroderma pigmentosum යනු ස්වයං විවේචනාත්මක රටාවකට උරුමකම් කියයි. එය සෑම වාර්ගික පසුබිමක පුරුෂයන් හා ස්ත්රීන්ටත් බලපායි. XP හි එක්සත් ජනපදයේ පුද්ගලයන් 1,000,000 ක් අතුරින් එකක් ලෙස ගණන් බලා තිබේ. උතුරු අප්රිකාවේ (ටියුනීසියාවේ, ඇල්ජීරියාව, මොරොක්කෝ, ලිබියාව, ඊජිප්තුව), මැදපෙරදිග (තුර්කිය, ඊශ්රායලය, සිරියාව) සහ ජපානය වැනි රටවල සමහර ප්රදේශවල නිතර නිතර දක්නට ලැබේ.
සමේ රෝග ලක්ෂණ
Xeroderma pigmentosum සහිත පුද්ගලයන් සමේ රෝග ලක්ෂණ සහ හිරු තුළ සිටීම වෙනස් වේ. ඒවාට ඇතුළත් විය හැකිය:
- අසාමාන්ය ලෙස තද පැහැති හිරු බැසීමක් කෙටි කාලයක් තුළ හිරු රශ්මියෙන් පසු විය හැක
- සූර්යාලෝකය බලාපොරොත්තු වනවාට වඩා බොහෝ කාලයක් පවතී, සමහර විට සති කිහිපයක්
- අලුතෙන් පැටවුන්ගේ පැල්ලම් වර්ධනය කිරීම
- අධික වියළි සම (xerosis)
- රළු මතුපිට සම (සූර්ය කේජටේස්)
- අක්රමවත් අඳුරු ස්ථාන
- සමේ සෛල පිළිකා සෛල තුනෙන් එකක් හෝ වේවා: බාසල් සෛල පිළිකා, ස්කමසස් සෛල පිළිකා හෝ මෙලනෝමා
"Xeroderma pigmentosum" යන නමේ තේරුම වන්නේ "වියළි pigmented skin" යන්නයි. කාලයත් සමග හිරු නිරාවරණය වීමෙන් සමට තද වර්ණය, වියළි සහ පාච්මන්ට් මෙන් දිස් වේ. දරුවන් තුළ පවා, වසර ගණනාවක් පුරා සූර්යාලෝකයේ සිටින ගොවීන් හා නාවිකයන්ගේ සම මෙන් දිස්වෙයි.
වයස අවුරුදු 20 ට අඩු බාල වයසක් සහිත හයිඩ්රොමර්වා රෝග ලක්ෂණ ඇති අය රෝගය නොමැතිව මිනිසුන්ට වඩා චර්ම පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම 1000 ට වඩා වැඩි වී ඇත.
XP හි ඇති දරුවාට වයස අවුරුදු 10 ට පෙර පළමු සමේ පිළිකා වර්ධනය විය හැකි අතර තවත් සමේ පිළිකාවලට තවත් බොහෝ දියුණු විය හැකිය. XP දී, සමේ පිළිකා, මුඛය, ඇස් මත සහ දිවේ අතු මත නිතරම සමේ පිළිකා වර්ධනය වේ.
අක්ෂි රෝග ලක්ෂණ
Xeroderma pigmentosum සහිත පුද්ගලයන්ටද ඇස්වල ලක්ෂණ හා හිරු තුළ සිට වෙනස්කම් ඇති වේ. ඒවාට ඇතුළත් විය හැකිය:
- ඇස් හිරුට වේදනාකාරීව සංවේදී වේ
- ඇස් පහසුවෙන් කුපිත වී ලේ වැගිරීම් බවට පත්ව ඇත
- ඇක්සිපිනය, අක්ෂර විවරයේ ඉළක්කය හැරී යාම
- ආලෝකය විහිදුවන ඇසේ ඉදිරිපස කොටස පැහැදිලිවම පෙනේ
- ආර්පිකෝගේ කතාව
- අක්ෂිවල සම අඳුරු වීම; සමහර විට ඇටසැකිලි වැටෙනවා
ස්නායු පද්ධතියේ ලක්ෂණ
Xeroderma pigmentosum සහිත පුද්ගලයින්ගෙන් සියයට 20 සිට 30 අතර ප්රමාණයක් ද ස්නායු පද්ධතියේ සරාේග ලක්ෂණ ද ඇත.
- කාලයත් සමඟ නරක අතට හැරෙන ශබ්දය
- දුර්වල සම්බන්ධීකරණයක්
- Spastic පේශි
- සුළු හිසකෙස් (හිසකෙස්)
- කාලයත් සමග නරක අතට හැරෙන බුද්ධිමය අපහාසයකි
- අල්ලා ගැනීම
ස්නායු පද්ධතියේ සරාේග ලක්ෂණ ළදරුවන් තුළ ඇති විය හැකිය, නැතහොත් ප්රමාද වැඩිහිටි වියේදී හෝ නව යොවුන් වියේ පසුවිය. XP සමඟ සිටින සමහර අය මෘදුකමකින් පමණක් මඳ වශයෙන් ස්නායු පද්ධතියේ රෝග ලක්ෂණ පමණක් වර්ධනය වුවද, කාලයත් සමග රෝග ලක්ෂණ තවත් වැඩි වී ඇත.
ඩයග්නේෂන්
Xeroderma pigmentosum රෝග විනිශ්චය සම, ඇස් සහ ස්නායු පද්ධතියේ රෝග ලක්ෂණ මත පදනම් වේ. රුධිරයේ හෝ සමේ සාම්පලයේ සිදු කළ විශේෂ පරීක්ෂණයකට XP හි ඇති DNA repair repair දෝෂය සොයාගත හැකිය. සමාන රෝග ලක්ෂණ ඇතිවීමට හේතු වන අනෙකුත් ආබාධ ඉවත් කිරීමට ටෙස්ට් කළ හැකිය. කොකෙයිනේ සින්ඩ්රෝම්, ට්රයිචොයිඩොයිඩිස්ට්රොෆී, රොත්මුඩ්-තොම්සන්ගේ හෝ හර්ට්නප් රෝගය වැනි රෝග ලක්ෂණ ඇති කර ගත හැකිය.
ප්රතිකාරය
Xeroderma pigmentosum සඳහා ප්රතිකාරයක් නොමැත. එනිසා දැනට පවතින ඕනෑම ගැටළු නිරාකරණය කර සංවර්ධනය කිරීමෙන් අනාගත ගැටලු වළක්වා ගැනීම. සමේ විශේෂඥ ( චර්ම රෝග විශේෂඥයා ) විසින් පිළිකා හෝ සැක කටයුතු තුවාල ලබා ගත යුතුය.
අක්ෂි විශේෂඥයා ( අක්ෂි රෝගියා ) හට ඕනෑම අක්ෂි ගැටළු වලට ප්රතිකාර කළ හැකිය.
හානි ඇති කරන UV ආලෝකය නිසා, ගැටළු වළක්වා ගැනීම සඳහා විශාල කොටසක්ම සූර්යාලෝකයෙන් සම සහ ඇස් ආරක්ෂා කරයි. දිවා කාලයේදී XP කෙනෙක් සමඟ පිටතට යාමට අවශ්ය නම් ඔහු හෝ ඇය දිගු කලිසම්, දිග කලිසම, අත්වැසුම්, තොප්පිය, පැත්ත ආවරණ සහ හිරු ආවරණ සහිත විය යුතුය. වාහනයක හෝ මෝටර් රථයකදී වායුසමීකරණ කිරණ මගින් සූර්යාලෝකය වළක්වා ගැනීම සඳහා කවුළු වසා තිබිය යුතුය (UVA ආලෝකය තවමත් විනිවිද යාමට හැකි වුවද, පුද්ගලයෙකු සම්පූර්ණයෙන්ම ඇඳිය යුතුය). XP සමඟ ළමයින් දිනපතා එළිමහනේ නොසිටිය යුතුය.
සමහර ගෘහස්ථ ආලෝකය (හැලෙනන් ලාම්පු වැනි) ආලෝකය ලබා ගත හැකිය. නිවස, පාසැලේ හෝ වැඩ පරිසරය තුළ UV ආලෝකය ගෘහස්ථ මූලාශ්ර, හැකි නම්, හඳුනා ගත යුතුය. XP සමඟ සිටින මිනිසුන්ට UV ආලෝකය හඳුනා නොගැනෙන ප්රභවයන්ගෙන් ආරක්ෂා කිරීම සඳහා හිරු ආවරණ සහිත ගෘහ භාණ්ඩද භාවිතා කළ හැකිය.
ගැටළු වළක්වා ගැනීම සඳහා අනෙකුත් වැදගත් කොටස් නිතර නිතර සමේ පරීක්ෂණය, ඇස් පරීක්ෂා කිරීම, සහ ශ්රවනය අහිමි වීම වැනි ස්නායු පද්ධති ගැටළු සඳහා මුල් පරීක්ෂාව සහ ප්රතිකාර.
මූලාශ්ර:
"Xeroderma Pigmentosum අවබෝධ කර ගැනීම." රෝගී තොරතුරු ප්රකාශන. 2006 සායනික මධ්යස්ථානය, ජාතික සෞඛ්ය ආයතනය.
Kraemer, කෙනත්. "සියෙරෝඩර්මා පිග්මන්ටොම්". ජෙනී. 22 අප්රේල් 2008.