හන්ටින්ටන් රෝගය සඳහා ජාන පරීක්ෂා කිරීම

හන්ටින්ටන් රෝගය ජානමය පරීක්ෂණයට ලක් වූ ස්වයං සෞම්ය ආධිපත්යික රෝගී තත්ත්වයකි. CAG නැවත නැවතත් වර්ධනය වන ජාන අසාමාන්යතාව වර්ණදේහයේ දක්නට ලැබේ.

හන්ටින්ටන් රෝගය යනු කුමක්ද?

හන්ටින්ටන් රෝගය බරපතල චලිතතාවයක් හා ප්රගතිශීලී ඩිමෙන්ශියාවක් මගින් සලකනු ලබන පාරම්පරික රෝගයකි . හන්ටින්ටන් රෝගය සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු 40 ක් පමණ වන අතර, පොදුවේ අඩු වශයෙන්, යෞවන වයසේදී ආරම්භ වේ.

හන්ටින්ටන් රෝගයට ගොදුරු වූ අයට රෝග ලක්ෂණ ආරම්භවීමෙන් අවුරුදු 10-20 කට පමණ ආයු අපේක්ෂාවක් ඇත.

තත්ත්වයන් හේතුවෙන් සැලකිය යුතු ආබාධිත තත්වයක් ඇතිවන අතර, එය ප්රගතිශීලී ලෙස රැකබලා ගන්නා අයට රඳා පැවතීම මත රඳා පවතී. හන්ටිංටන් රෝගය ලොව පුරා සිටින සෑම 10,000-20,000 කට ආසන්න සංඛ්යාවක් සිටින අතර, යුරෝපීය සම්භවයක් ඇති අය අතර තරමක් ඉහලය.

අවාසනාවකට මෙන්, හන්ටින්ටන් රෝගය දැනට සුව කළ නොහැකි අතර , රෝගය ඇති බවට හඳුනා ගෙන ඇති අය, උපකාරක සත්කාර සඳහා හැර ප්රතිකාර ක්රමයක් හැර, මන්දපෝෂණය හා රෝග ආසාදන වැනි රෝග වැළැක්වීම හා වැළැක්වීම කෙරෙහි අවධානය යොමු කර ඇත.

හන්ටින්ටන් රෝගය සඳහා වගකිය යුතු ජානය 1993 දී සොයාගන්නා ලද අතර, ඔබ ජානය රැගෙන යනවාද යන්න හඳුනා ගැනීම සඳහා රුධිර පරීක්ෂණ ලබා ගත හැකිය.

හන්ටිංටන් රෝගය පිළිබඳව දැන සිටි පුද්ගලයින් ජානමය පරීක්ෂණයට හසුවීමට හේතුව රෝගයේ ප්රතිඵලය සහ ප්රතිකාර නොමැති වීමයි.

ප්රවේණි පරීක්ෂණය මගින් අසනීප හඳුනා ගැනීමෙන් පවුල් ගැටළු සඳහා සූදානම් වීමට සහ පවුල් සැලසුම් පිළිබඳව තීරණ ගැනීමට උපකාර කළ හැකිය.

හන්ටින්ටන්ගේ රෝගයේ උරුමය

හන්ටින්ටන් රෝගය සඳහා ප්රවේණි පරීක්ෂණය ඉතා ප්රයෝජනවත් වන්නේ එක් කොන්දේසියකි.

මෙයින් අදහස් කරන්නේ පුද්ගලයෙකු හන්ටින්ටන් රෝගය සඳහා එක් අඩුපාඩුවක් සහිත ජානයක් උරුම වුව හොත්, එම පුද්ගලයා රෝගය වර්ධනය වීමට බොහෝ විට ඉඩ ඇත.

හන්ටින්ටන් ගේ ජානය ක්රොමෝසෝම් මත පිහිටා ඇත. 4. සෑම පුද්ගලයකුටම එක් ජානයක පිටපත් දෙකක් උරුම කර ගනී. එබැවින් සියලු දෙනාටම ක්රොමෝසෝම් පිටපත් දෙකක් තිබේ. මෙම රෝගය ප්රධාන වශයෙන් සලකනු ලබන්නේ හේතුවයි. පුද්ගලයෙකුට එක් සාමාන්ය දෛනික වර්ණදේහයක් ඇති වුවද, තත්වය ඇතිවීමට හේතු වන්නේ එක් දෝෂ සහිත ජානයක් පමණක් ප්රමාණවත් බවය. මෙම රෝගය ඇති මාපියකු සිටී නම්, ඔබේ මාපියගේ දෝෂය සහිත එක් වර්ණදේහයක් හා එක් වර්ණදේහයක් දෝෂයක් නොමැතිව තිබේ. ඔබ හා ඔබේ සහෝදර සහෝදරියන්ට ඔබේ බලපෑමට ලක්වූ මාපියාගෙන් රෝගය උරුම කර ගැනීම සඳහා සියයට 50 ක ඉඩ ප්රමාණයක් ඇත.

හන්ටින්ටන්ගේ රෝග පිළිබඳ ජාන විද්යාව

ජාන කේතීකරණය න්යෂ්ටික අම්ල අනුපිළිවෙලකින් සාදන ලද අතර අපගේ DNA වල අණු වල ඒවා සාමාන්යයෙන් ක්රියාකාරීත්වයට අවශ්ය ප්රෝටීන සඳහා කේතනය කරනු ලැබේ. හන්ටින්ටන් රෝගයේ විශේෂිත කේත ශේෂ හිඟය වන්නේ න්යෂ්ටික අම්ල තුනක්, සයිටොසීන්, ඇඩිනීන් සහ ගුවානීන් යන තුන් ආකාරයේ පුනරාවර්තන සංඛ්යාව වැඩි වීමයි. මෙය CAG නැවත කියවීමක් ලෙස විස්තර කර ඇත.

සාමාන්යයෙන්, මෙම විශේෂිත ස්ථානයක අපට CAG නැවත නැවතත් 20 ක් තිබිය යුතුය. ඔබට නැවත නැවතත් 26 කට වඩා අඩු නම්, ඔබට හන්ටින්ටන් රෝගය වර්ධනය වීමට අපේක්ෂා නොකෙරේ.

ඔබ CAG නැවත වරක් 27 සහ 35 අතර තිබියදී ඇති නම්, ඔබ තත්ත්වය වර්ධනය කිරීමට අකැමැති නමුත්, ඔබ ඔබේ පැටවුන්ට රෝගය පැතිරීමේ අවදානමක සිටී. ඔබ නැවත 36 සිට 40 දක්වා ඇති නම්, ඔබට කොන්දේසියක් වර්ධනය විය හැකිය. CAG පුනරාවර්තන 40 කට අධික සංඛ්යාවක් සිටින පුද්ගලයින් මෙම රෝගය වර්ධනය වනු ඇතැයි බලාපොරොත්තු වේ.

මෙම ප්රවේගීය අපහසුව සමඟ තවත් නිරීක්ෂණයක් යනු සෑම පුනර්ජනනීය සංඛ්යාවක්ම බොහෝ විට වැඩි වන බව අපේක්ෂා කිරීමයි. උදාහරණයක් ලෙස, ඔබට හන්ටිංටන් රෝගය සඳහා වගකිව යුතු CAG සංඛ්යාව 27 ක් ඇති දෙමව්පියෙකු සිටී නම්, ඔබට නැවත නැවත පුනරුත්ථාපනය කරන 31 ක් සමඟ සහෝදර සහෝදරියක් සිටිය හැකිය. ඔබගේ සහෝදරයා හෝ සහෝදරිය නැවත නැවත උත්සහ දරයි.

හන්ටිංටන් රෝගය පිළිබඳ ජාන විද්යාවේ ප්රවේගයේ ඇති වැදගත්කම වන්නේ, සී.ඒ.ග. නැවතත් ඇති පුද්ගලයෙකුට නැවත නැවතත් අඩු පුද්ගලයෙකුට වඩා රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වීමෙන් අපේක්ෂා කෙරේ.

හන්ටින්ටන් රෝගය ජානමය පරීක්ෂණ ලොජිස්ටික්ස්

හන්ටින්ටන් රෝගය සඳහා පරීක්ෂා කිරීමට ඇති මාර්ගය රුධිර පරීක්ෂණයකින් සිදු වේ. පරීක්ෂණයෙහි නිරවද්යතාව ඉතා ඉහළ ය. සාමාන්යයෙන්, හන්ටින්ටන් රෝගය එතරම් බරපතළ තත්වයක් නිසා, ඔබේ ප්රවේණි පරීක්ෂණයට පෙර හා පසුව දන්ත උපදේශනය නිර්දේශ කරනු ලැබේ.

ඔබගේ පරීක්ෂණ ප්රතිඵල වඩාත් හොඳින් අර්ථ නිරූපණය කිරීම සඳහා ඔබේ වෛද්යවරයා භාවිතා කළ හැකි උපක්රම කිහිපයක් තිබේ. නිදසුනක් ලෙස, ඔබට හන්ටින්ටන් රෝගය සහිත මාපියෙකු සිටින බව ඔබ දන්නවා නම්, ඔබගේ එක් එක් වර්ණදේහයේ එක් එක් වර්ණදේහයේ එක් එක් වර්ණදේහයේ නැවත නැවත කියවන ආකාරය ඔබේ අම්මාය පරීක්ෂා කරන ලෙස ඔබේ වෛද්යවරයා පරීක්ෂා කළ හැකිය. ඔබගේ දෙමව්පියන්ගේ වර්ණදේහ සංඛ්යාව . සහෝදර සහෝදරියන්ගේ පරීක්ෂා කිරීම ද පර්යාලෝකයේ ප්රතිඵල දෙස බැලීමට උපකාරවත් විය හැකිය.

HD ජානවලට හන්ටින්ටන් රෝගය හට ගන්නේ කෙසේද?

හන්ටින්ටන් රෝගය පිළිබඳ ප්රවේණික ගැටලුව, CAG පුනරාවර්තනය, හන්ටින්ටන් ප්රෝටීන් නමින් ප්රෝටීන නිෂ්පාදනය කිරීමෙහි අසාමාන්යතාවයක් ඇති කරයි. හන්ටින්ටන් රෝගය නොමැති පුද්ගලයින් තුළ මෙම ප්රෝටීන් කරන්නේ කුමක් ද යන්න සම්පූර්ණයෙන්ම පැහැදිලි නැත. කෙසේ වෙතත්, හන්ටින්ටන් රෝගය තුළ හන්දිංටින් ප්රෝටීන් සාමාන්යයෙන් වඩා දිගු වන අතර කැබලිවලට කැඩී යාමේ (කුඩා කොටස් වලට කැඩී යයි) දන්නා කරුණකි. මොළයේ ස්නායු සෛල වලට මෙම දිගු වීම හෝ ප්රතිඵලය ලෙස කොටස් කැබලි වලට විෂ සහිත විය හැකියැයි විශ්වාස කෙරේ.

හන්ටින්ටන් රෝගය හේතුවෙන් ඇතිවන මොළයේ විශේෂිත කලාපය වන්නේ පාකින්සන් රෝගය සඳහා වගකිව යුතු බව හඳුනාගෙන ඇති මොළයේ ගැඹුරයි. පාකින්සන් රෝගය මෙන් හන්ටින්ටන් රෝගය චලනය වන ගැටළු වලින් සංලක්ෂිත වේ. නමුත් හන්ටින්ටන් රෝගය වේගයෙන් ප්රගතිශීලී වේ. එය රෝගාබාධ වේ. ඩිමෙන්ශියාව රෝගය සඳහා කැපී පෙනෙන රෝග ලක්ෂණයකි.

වචනයක්

හන්ටින්ටන් ගේ රෝගය මැදි යුගයේ මිනිසුන්ට බලපාන ව්යසනකාරී තත්වයකි. වසර 20 ක් ඇතුළත මරණයට මඟ පෑදෙයි. රෝගය පිළිබඳ විද්යාත්මක අවබෝධය තිබියදීත්, අවාසනාවකට මෙන්, රෝගය මන්දගාමිත්වය මන්දගාමී වීම හා රෝගය සඳහා සුවයක් නොලැබේ.

හන්ටින්ටන් රෝගය සඳහා ජාන පරීක්ෂා කිරීම තීරණ ගැනීම සඳහා උපකාර කළ හැකි විශාල ප්රගතියක්. ප්රවේණි පරීක්ෂණයෙහි ප්රතිඵල පවුලේ සැළසුම් කිරීම හා ආබාධිතභාවය සහ ඉක්මන් මරණයට සූදානම් වීම සඳහා සහාය විය හැක.

ඔබ හෝ ඔබ හඳුනන කෙනෙකුට හන්ටින්ටන් රෝගය තිබේ නම් හෝ ඉදිරි වසර තුළදී රෝගය උත්සන්න වනු ඇති බවට විශ්වාස කර තිබේ නම්, ඒ සඳහා සමාන කණ්ඩායම් අත්දැකීම් ඇති අයට සහය වන ආකාරය පිළිබඳ අවබෝධයක් ලබා ගැනීමට උපකාරක කණ්ඩායම් සමග සම්බන්ධ වීමට උපකාරී වේ.

මීට අමතරව, මෙම කාලය තුළ කිසිදු ප්රතිකාරයක් නොලැබුණත්, පර්යේෂණ ඉදිරියට යන අතර, ඔබේ විකල්පයන් ගැන ඉගෙන ගැනීමට ක්රමයක් සහ නවීනතම දියුණු වෙමින් පවතින සහ නැඹුරු චිකිත්සක විකල්පයන්ට ප්රවේශය ලබා ගැනීම සඳහා පර්යේෂණ අධ්යයනයකට සහභාගී වීමට ඔබ සිතිය හැක.

> මූලාශ්ර:

> බේට්ස් ජීපී, ඩෝර්සි ආර්, ගසෙල්ලා ජේ. එට් ඇල්. හන්ටින්ටන් රෝගය. නේට් ආර්. 2015 අප්රේල් 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp 2015.5.

> රිචඩ් එච්. මයර්ස්. හන්ටින්ටන් ගේ රෝග ජාන විද්යාව. NeuroRx. 2004 අප්රේල්; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026