බාල වයස්කාර හන්ටින්ටන් රෝගය හඳුනා ගැනීම

වැඩිහිටි-ආරම්භක හන්ටින්ටන් රෝගය ජේ.Х.ඩී.

හැන්ටිංටන් ලෙඩුන්ගේ රෝගය අඩු කිරීම සඳහා දුෂ්කර රෝග විනිශ්චය කිරීමක් වුවත්, අපේක්ෂා කළ යුතු දේ සහ එහි ප්රතිඵල සමඟ සාර්ථකව හැසිරවිය හැකි ආකාරය ඉගෙන ගැනීමට ප්රයෝජනවත් විය හැකිය. බාල වයස්කාර හන්ටින්ටන් රෝගය යනු ස්නායු රෝග තත්වයන්, මානසික දුෂ්කරතාවයන් සහ ශරීරයේ අසහාය චලනයවීම ඇති කරන ස්නායු රෝග තත්වයකි. "බාල වයස්" යන වචනය යනු ළමා වියේදී හෝ නව යොවුන් වියේ සිටය. හන්ටින්ටන් රෝගය වයස අවුරුදු 20 ට පෙර එය වර්ධනය වන විට බාල වයස්කාර ලෙස වර්ගීකරණය කර ඇත.

හන්ටිංටන් ලෙඩ රෝග සඳහා වෙනත් නම් නම් JHD, බාල වයස් ආරම්භය HD, ළමා අවධිය හන්ටිංටන් රෝගය, ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්ය සහ හන්ටිංටන් රෝගය,

ව්යාප්තිය

හෙන්ටිංටන්හි රෝග ලක්ෂණ වලින් 5% සිට 10% ක් පමණ කුඩා යෞවනයන් ලෙස වර්ගීකරණය කර ඇති බව පර්යේෂණයන් අධ්යයනය කර තිබේ. වර්තමානයේ ඇමරිකානුවන් 30,000 ක් පමණ හන්ටින්ටන් රෝගය සමග ජීවත් වෙති. ඔවුන්ගෙන් වයස අවුරුදු 20 ත් 3000 ත් අතර වයසේ පසුවන පුද්ගලයින්ගෙන් 20 ත් අතර සංඛ්යාවක් සිටිති.

රෝග ලක්ෂණ

වැඩිහිටි ආරම්භක හන්ටිංටන් රෝගය නිසා බොහෝ විට JHD හි ලක්ෂණ බොහෝ විට වෙනස් වේ. ඔවුන් ගැන කියවීම තේරුම් ගැනීමෙන් අතිමහත්ය. සෑම දෙයක්ම සිදු නොවන බවටත්, ගුණාත්මකභාවය පවත්වා ගැනීම සඳහා කළ යුතු දේ කළමනාකරණය කිරීමට විවිධ ප්රතිකාර ක්රම ලබා ගත හැකි බව දැන ගන්න.

සංජානනීය වෙනස්කම් මතකය පිරිහීම, මන්දගාමී සැකැස්ම, පාසැල් කාර්යසාධනයෙහි මෑත දුෂ්කරතා සහ අභියෝගාත්මක කාර්යයක් ආරම්භ කිරීම හෝ සාර්ථකව නිම කිරීමේ අභියෝගයන් විය හැක.

චර්යාත්මක වෙනස්කම් බොහෝ විට වර්ධනය වන අතර කෝපය, ශාරීරික ආක්රමන , අධම පීඩනය, මානසික අවපීඩනය, කාංසාව, අශුභවාදී සංවේදි අවුල් සහගත සංවේදී භාවය සහ හඟවා ගැනීම වැනි දේවල් ඇතුළත් වේ.

භෞතික වෙනස්කම්, දැඩි කකුල්, නිහතමානිකම, ගිලීමේ දුෂ්කරතාවන්, කතාවේ පරිහානිය සහ නයිට් මත ඇවිදිනවා. වැඩිහිටි ආරම්භක හන්ටින්ටන් ගේ නඩු බොහෝ විට චරිතය ලෙස හැඳින්විය නොහැකි අධික, පාලනය කළ නොහැකි චලනයන් (Horea නමින් හැඳින්වෙන) පෙන්නුම් කරයි, JHD සමග සිටින අය, පාකින්සන්ගේ රෝගයට සමාන ලක්ෂණ පෙන්නුම් කිරීමට වැඩි ඉඩ ඇති බව, වැඩි වශයෙන් දුර්වලතා, දෘඩතාවය, දුර්වල සමබරතාව හා කම්පනය වැනි.

ජේ.ආර්.ඩී සමග ඇති තරුණයන් කිහිපදෙනෙකු තුළද සිදු විය හැක. ඊට අමතරව, අත් අකුරු වල වෙනස්කම් ජේ.ඩී.එච්.

බාල වයස් එදිරිව වැඩිහිටි ආරම්භක HD

වැඩිහිටි ආරම්භක HD වලින් JHD හට වෙනස් අභියෝග කිහිපයක් ඇත. ඒවා පහත දැක්වේ.

පාසලේ ගැටලු

JHD හී හදුනාගත නොහැකි වීමට පෙර පාසැල් මට්ටමේ තොරතුරු ඉගෙන ගැනීම හා මතක තබා ගැනීම දුෂ්කරතාවට හේතු විය හැක. පාසැල් කාර්යසාධනය සැලකිය යුතු ලෙස අඩු වී ඇති බව තවමත් නොදැන සිටින සිසුන් හා දෙමාපියන්ට එය අභියෝගයක් විය හැකිය.

සමාජීය වශයෙන් හැසිරීම නුසුදුසු වන අතර, සමාජීය අන්තර්ක්රියාකාරීත්වයට හානි සිදුවන්නේ නම්, සමාජීය වශයෙන්, JHD සහිත පාසලද අභියෝගාත්මක විය හැකිය.

චේ රිදී වෙනුවට චෙරීයා

වැඩිහිටි ආරෝහණ HD හි බොහෝ අවස්ථාවල චාරිකා (ස්වේච්ඡා චලනයන්) ඇතුළත් වේ. මේ අනුව, ප්රතිකාරය බොහෝ විට JHD හි වෙනස් වේ.

අල්ලා ගැනීම

සාමාන්යයෙන් වැඩිහිටි ආරම්භයේ දී ඇති වන ආක්රමණ සාමාන්යයෙන් නොවේ. නමුත් ඒවා පිළිවෙළින් සියයට 25 ත් 30 ත් අතර වේ. මෙම ව්යායාම නිසා පුද්ගලයන්ට වැටීම් හා තුවාල සඳහා වැඩි අවදානමක් ඇති විය හැකිය.

හේතුව සහ ජාන විද්යාව

කවුරුන් හෝ කිසිවෙකු හෝ කිසිවක් කළ හෝ නොකළ බව තේරුම් ගෙන දරුවාට JHD වර්ධනය වීමට හේතු විය. එය බොහෝ විට චර්මෝසෝම හතරේ ජාන විකෘතිය මගින් දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වේ.

CAG (සයිටෝසීන්-ඇඩිනීන්-ගුවානින්) පුනරාවර්තනය ලෙස හඳුන්වන ජානයේ එක් කොටසක් HD හි අවදානමක් ඇති කරයි. CAG පුනරාවර්තන ගණන 40 කට වඩා වැඩි නම්, පුද්ගලයා HD සඳහා ධනාත්මකව පරීක්ෂා කරනු ඇත. JHD සංවර්ධනය කරන පුද්ගලයන් ඔවුන්ගේ ක්රොමෝසෝමා 50 කට අධික සංඛ්යාවක් පුනරාවර්තනය වේ.

ජේ.ඩී.එච්. රෝගීන්ගෙන් සියයට 90 ක් පමණ පියෙකුගෙන් උරුම වී ඇති නමුත් ජාන දෙදෙනාම දෙමව්පියන්ගෙන් ලබා ගත හැකිය.

ප්රතිකාරය

බොහෝ රෝග ලක්ෂණ වැඩිහිටි ආරම්භක HD වලින් වෙනස් වේ, JHD බොහෝ විට HD වලට වඩා වෙනස් ලෙස සලකනු ලැබේ. ප්රතිකාර ක්රම බොහෝ විට පවතින රෝග ලක්ෂණ මත රඳා පවතින අතර හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් පවත්වාගෙන යාමට උපකාරී වේ.

ප්රතික්රියාවක් ඇත්නම් ඒවා පාලනය කිරීම සඳහා ප්රතික්රියාකාරක ඖෂධ නියම කළ හැක. සමහර දරුවන් මෙම ඖෂධ හොඳින් හොඳින් ප්රතිචාර දක්වති. අනෙක් අය සැතපීම, දුර්වල සම්බන්ධතා සහ ව්යාකුලත්වයට සැලකිය යුතු අතුරු ඵල වේ. දරුවාගේ වෛද්යවරයා සමඟ එවැනි ඖෂධවලින් ඇතිවන ප්රතිලාභ ගැන දෙමාපියන් සාකච්ඡා කළ යුතුය.

ජේඑච්එච් ඉල්ලා සිටින සැලකිය යුතු ගැලපුම නිසා මනෝචිකිත්සීය ප්රතිකාර සඳහා JHD සමඟ ජීවත්වන අයට නිර්දේශ කරනු ලැබේ. JHD සහ එහි බලපෑම ගැන කතා කිරීම දරුවන් සහ පවුලේ සාමාජිකයන් දෙකටම සාර්ථකව මුහුණ දෙයි, අන් අයට එය පැහැදිලි කිරීමට, අවශ්යතා මොනවාදැයි තීරණය කිරීමට සහ ප්රජාවගේ සහායක සේවා සමඟ සම්බන්ධ වන්න.

භෞතික හා වෘත්තීය චිකිත්සාව නිර්දේශ කරනු ලබන අතර, දැඩි දෑත් සහ කකුල් දිගු කිරීමටත්, අවශ්යතා සපුරාලීමට අවශ්ය උපකරණ සකස් කිරීමටත් උපකාරී වේ.

ආහාර වේලක් ආහාරයට ගැනීම සඳහා ඉහල ආහාර කැලරි ප්රමාණයක් ආහාරයට ගැනීමෙන් උපකාරි වේ.

අවසාන වශයෙන්, කථනය දුෂ්කර නම් අවට සිටින අය සමඟ සන්නිවේදනය නොකඩවා සන්නිවේදනය කිරීමට මාර්ග හඳුනා ගැනීමෙන් කථාවක් සහ භාෂා රෝග විද්යාඥයෙකුට උපකාර කළ හැකිය.

අනාවැකිය

ජේ.ඩී.එච්. රෝග නිර්ණයට පසු, ආයු අපේක්ෂාව වසර 15 ක් පමණ වේ. JHD ප්රගතිශීලී වේ, එනම් කාලයත් සමග රෝග ලක්ෂණ වැඩි කිරීම හා ක්රියාකාරීත්වය අඛණ්ඩව පහත වැටේ.

කෙසේ වෙතත්, ඔවුන් JHD අත්දැකීම් නිසා දරුවන් සහ ඔවුන්ගේ පවුල් සඳහා උපකාරයක් බව මතක තබා ගන්න. ඔබ ආරම්භ කරන්නේ කොහෙන්ද කියා ඔබ නොදන්නවා නම්, ඔබ අසල තොරතුරු සහ උපකාර සඳහා ඇමරිකාවේ හන්ටින්ටන් රෝග සංගමය අමතන්න.

> මූලාශ්ර:

> ඇමරිකාවේ හන්ටිංටන් රෝග සංගමය. බාල වයස් ආරම්භය HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/

> හන්ටින්ටන් රෝගය තරුණ සංවිධානය. JHD හි මූලික කරුණු. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52

> ලියු, එස්. (2010) ස්ටැන්ෆෝර්ඩ් හි අධ්යාපනය සඳහා හන්ටිංටන් හි බාහිර ක්රියාකාරිත්ව ව්යාපෘතිය. බාල වයස්කාර හන්ටින්ටන් රෝගය.

> ජාතික සෞඛ්ය ආයතනය. ජානමය සහ නිරන්තර රෝගී තොරතුරු මධ්යස්ථානය. ළදරු හන්ටින්ටන් රෝගය. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington- disease