ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් අස්ථි රෝගය අධික ලෙස ඝන වීමෙන් ඇති වන අස්ථි වලට හේතු වේ. Osteopetrosis ඔස්ටියොක්ස්ටාස් නම් විශේෂ අස්ථි සෛල අසාමාන්ය ලෙස ක්රියා කරයි. සාමාන්යයෙන් ඔස්ටියොක්ස්ටාස් නව අස්ථි පටක වර්ධනය වීමෙන් පැරණි අස්ථි පටක බිඳ දමයි. ඕස්ටොපෙට්රොසිස් රෝගීන් සඳහා ඔස්ටියොක්ස්ටාස් පැරණි අස්ථි පටක බිඳ දමන්නේ නැත. මෙම ඇටකටු ගොඩනඟා ඇටකටු වැඩීමට හේතු වේ.
හිසෙහි හා කොඳු ඇට පෙළේ මෙම ප්රසාරණය මගින් ස්නායු වලට පීඩනය යෙදීම හා ස්නායු රෝග ගැටළු ඇතිවේ. අස්ථි මෝටර්රථයේ සාමාන්යයෙන් ආවරණ ඇති ඇටකටු වල වැඩිපුරම ඇටමිදුළුවලින් පිරී ඇත.
ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් වර්ග කීපයක් පවතී: ස්වයංවසායික ආධිපත්යීය ඕස්ටොපෙට්රොසිස්, ස්වයංවසාමාජි ප්රතිපාක්ෂික ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් සහ අතරමැදි ආසාසමල් ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස්. ඔබ කුමන වර්ගයේ සහ තත්වයෙහි බරපතලකම එය උරුම කරගන්නේ කෙසේද යන්න මත රඳා පවතී.
ඔටෝසෝමල් ඩොමිනෑන්ට් ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් (ADO)
මුලින්ම එය විස්තර කළ ජර්මානු විකිරණවේදියෙකු පසුව ඇල්බර්ස්-ෂොනර්බර් රෝගය ලෙස හැඳින්වූ මෙම ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් ආකෘතිය මෘදුයි. සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු 20 ත් 40 ත් අතර වයස් කාණ්ඩවල වැඩිහිටියන් සොයා ගත හැකිය. ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් සමඟ වැඩිහිටියන්ට ප්රතිකාර නොලැබේ. අස්ථි ආසාදන (ඔස්ටියෝමෙලයිටිස්), වේදනාව, පිරිහෙන ආතරයිටිස් සහ හිසරදයද ඇතිවිය හැක. ADO යනු ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් මෘදු ආකාරයකි. සමහර අයට ලක්ෂණ පෙනෙන්නට නැත.
ඕඊඩෝ යනු ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස්වල වඩාත් සුලබ ආකාරයකි. 20,000 කට ආසන්න සංඛ්යාවක් මේ ආකාරයේ තත්වයක් ඇතිව තිබේ. ADO සමඟ මිනිසුන්ට එක් ජානයක පිටපතක් පමණක් උරුම වී ඇති නිසා එය එක් මාපියකුගෙන් ලැබුනේ (ස්වයං විවේචනාත්මක උරුමය ලෙස හැඳින්වේ) පමණි. ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් රෝගීන් හඳුනාගෙන ඇත්තේ ඔවුන්ගේ දරුවන්ට කොන්දේසියක් අනුමත කිරීම සඳහා සියයට 50 ක ප්රතිශතයකි.
ඔටිසෝමල් රෙස්සිව් ඕස්ටොපෙට්රොසිස් (ARO)
ARO, malignant infantile osteopetrosis ලෙසද හැඳින්වේ, ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් දරුණු ස්වරූපයකි. දරුවාට උපත ලැබීමට පෙර දරුවාට දරුවාට බලපෑම් කිරීමට පටන් ගනී. ARO සහිත ළදරුවන් ඉතා පහසුවෙන්ම බිඳුණු අස්ථි (ඉතාම පහසුවෙන් කැඩී ඇති ඇටකටුවලට සමාන කර ඇත). උප්පැන්න ක්රියාවලියේදී, දරුවාගේ ඇටකටු ඇට කැඩිය හැක.
දරු ප්රසූතියේ ප්රසව වේදනාකාරී ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් සාමාන්යයෙන් උපතේදී දක්නට ලැබේ. ජීවිතයේ පළමු වන වසර තුළ, malignant infantile osteopetrosis සහිත ළමුන්ගෙන් සියයට 75 ක් පමණ රක්තහීනතාවය අඩු රතු රුධිර සෛල හා රුධිර පට්ටිකා (රුධිර පට්ටිකා වල අඩු සංඛ්යාවක්) වැනි රුධිර ආබාධ ඇති වේ. ලක්ෂණ තවත් වේ:
- කැල්සියම් අඩු මට්ටමක (සංකූලතා ඇති විය හැකි)
- මොළයේ ස්නායු නාසය මත පීඩනය (දෘශ්යාබාධ හෝ අන්ධභාවයට මඟ පාදයි)
- කථන නැතිවීම
- මුහුණේ අංශභාගය
- නිතර අස්ථි බිඳීම්
ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් මෙම ස්වරූපයෙන් දුර්ලභ වන අතර, එයින් 250,000 කට 1 කට බලපායි. මෙම තත්වය දෙකම දෙමවුපියන්ට දරුවාට දරු ප්රසූතියක් ලබාදී ඇති අසාමාන්ය ජානයක් (autosomal recessive inheritance) ලෙස හැඳින්වේ. මෙම ජානය රැගෙන ගියද, දෙමව්පියන්ට මෙම අක්රමිකතාවයක් නොමැත. ඔවුන් සිටින සෑම දරුවෙකුටම ARO සමඟ උපත ලැබීමට 1 න් 4 ක් ඇත.
ඉතිරි නොකළ, ARO සමඟ ළමුන් සඳහා සාමාන්ය ආයු කාලය අවුරුදු දහයකට වඩා අඩුය.
මධ්යම ඔටෝසෝමල් ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් (IAO)
මැදපෙරදිග ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් හි තවත් දුර්ලභ ස්වරූපයකි. මෙම තත්වය පිළිබඳ වාර්තා වී ඇත්තේ ස්වල්ප ගණනක් පමණි. IAO දරුවන්ට හෝ දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම විය හැකි අතර, ළමා කාලය තුළ සාමාන්යයෙන් පැහැදිලි වේ. IAO සමඟ ඇති දරුවන්ට අස්ථි බිඳීම, රක්තහීනතාවය මෙන්ම රක්තහීනතාවයද වැඩි විය හැක. IAO සහිත දරුවන් සාමාන්යයෙන් ARO සහිත දරුවන්ගේ ජීවිත අවදානම අස්ථි මෝටර්රථ අසාමාන්යතාවයක් නොමැත. කෙසේ වෙතත්, ඇතැම් දරුවන්ගේ මොළයේ අසාමාන්ය කැල්සියම් තැන්පතු වර්ධනය වන අතර, බුද්ධිමය ආබාධවලට තුඩු දෙයි.
තත්ත්වය වකුගඩු ආම්ලිකතාවට, වකුගඩු රෝගයේ වර්ගයකි.
OL-EDA-ID
අතිශය දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස් වල X වර්ණදේහය හරහා උරුම විය හැක. මෙය OL-EDA-ID ලෙස හැඳින්වේ. රෝග ලක්ෂණ සාරාංශයක් ලෙස හැඳින්වේ. ඔස්ටියෝපෙටෝසිස්, ලයිම්ඩ්ස්ඩ් (අසාමාන්ය ඉදිමීම), ඇන්හයිඩ්රොට්රික් ectodermal dysplasia (සම, කොණ්ඩය, දත් සහ දහඩිය ග්නථීන් සඳහා බලපාන තත්වයකි) සහ ප්රතිශක්ති ඌනතාව. OL-EDA-ID සහිත පුද්ගලයින් දැඩි, පුනරාවර්තනිත ආසාදනවලට පෙලඹී ඇත.
ප්රතිකාර ක්රම
ඔක්ටේටෙට්රොසිස් වැඩිහිටි හා ළමා වැනි ආකෘතීන් Act Actmune එන්නත් වලින් ප්රයෝජන ලබාගත හැකිය. Actimmune (interferon gamma-1b) ඇටසැකිලි ප්රෝටෝන (වැඩිහිටි අස්ථි පටක බිඳවැටීම) සහ රතු රුධිරාණුවල නිෂ්පාදනය වැඩි වීම හේතු කොටගෙන malignant infantile osteopetrosis හි ප්රගතිය ප්රමාද කරයි.
අස්ථි මෝටර්රථ බද්ධ කිරීම යනු මාරාන්තික කුඩා ළදරු ඕස්ටොපෙට්රොසිස් සඳහා ලබා ගත හැකි එකම සම්පූර්ණ සුවයකි. අස්ථි මෝටර්රථ බද්ධ කිරීම බොහෝ අවදානම් ඇති නමුත්, ළමා ගැටුම් මඟහැරීමෙන් ඇතිවන ප්රතිලාභ - අවදානම වැඩිවිය හැකිය.
වෙනත් ප්රතිකාර සඳහා පෝෂණය, පෙරනිසෝන් (රුධිර සෛල වැඩි දියුණු කිරීමට උපකාරී වේ) සහ ශාරීරික හා වෘත්තීය චිකිත්සාව .
මූලාශ්ර:
ජාතික සෞඛ්ය ආයතනය. ඔස්ටියෝපෙටෝසිස් පිළිබඳ රෝගීන් සඳහා තොරතුරු.
ජාන විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. ඔස්ටියෝපෙට්රොසිස්. (2016)