කැනවාන් රෝගය

බිහිරි රෝග මොළය

කාවවන් රෝගය යනු මොළයේ ඇති සෛල සෛල ආවරණය කරන මයිකේන් ආවරණ වල ඇතිවන දෝෂ ඇති වීමයි. කැනවන් රෝගය තුළ 17 වැනි වර්ණදේහයේ ජාන විකෘතියක් ලෙස අසප්තෝසයිසයිල් නමැති එන්සයිමයක ඌනතාවයක් හට ගනී. මෙම එන්සයිමය නොමැතිව, මොළයේ ඇති මයිලින් තුළ විනාශ වන රසායනික අසමතුලිතතාවය ඇතිවේ.

මෙමගින් සෞඛ්ය සම්පන්න මොළයේ පටක ඇතිවන අන්වීක්ෂීය තරල පිරී ඇති අවකාශයන් පිරී ගංජා පටක බවට පිරිහීමට හේතු වේ.

කාවවන් රෝගය ස්වයං විවේචනාත්මක රටාවකට උරුම වී තිබේ. එයින් අදහස් කරන්නේ දරුවා රෝගය වර්ධනය කිරීම සඳහා එක් එක් මව්වරුන්ගෙන් එක් විකෘති ජානයක එක් පිටපත උරුම කරගත යුතු බවයි. කැනවන් රෝගය ඕනෑම ජනවාර්ගික කණ්ඩායමක සිදු වුවද, එය පෝලන්තයෙන්, ලිතුවේනියාව හා බටහිර රුසියාවෙන් සහ අරාබි ජාතිකයන් අතර අෂ්කෙනසි යුදෙව්වන් අතර නිතර දක්නට ලැබේ.

රෝග ලක්ෂණ

කාවවන් රෝගයේ ලක්ෂණ මුල් අවධියේදී දක්නට ලැබෙයි. ඒවාට ඇතුළත් විය හැකිය:

• මාංශපේශී තානය (හයිපොටෝනියා)
• දුර්වල බෙල්ල පේශීන් මගින් දුර්වල හිස පාලනය කරයි
• අසාමාන්ය ලෙස විශාල හිස (macrocephaly)
• කකුල් අසාමාන්ය ලෙස සෘජු (hyperextension)
• අත් පේෂිගත කිරීම් වලට නැඹුරු වීම
• මෝටර් කුසලතා නැති වීම
• මානසික මන්දගාමිත්වයයි
• අල්ලා ගැනීම
• අන්ධභාවය
• කෑමට බාධා

ඩයග්නේෂන්

ළදරුවන්ගේ ලක්ෂණ Canavan රෝගය පෙන්නුම් කළහොත්, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා පරීක්ෂණ කිහිපයක් සිදු කළ හැකිය.

මොළයේ කෘත්රිම ටොමොග්රැෆි (CT) ස්කෑන් හෝ මොළයේ චුම්භක අනුනාද රූප (MRI) මොළයේ පටක පරිහානිය සොයා බලයි. අතුරුදහන් වූ එන්සයිම සඳහා තිරගත කිරීම හෝ රෝගය ඇති කරන ජාන විකෘතිතා සොයා ගැනීම සඳහා රුධිර පරීක්ෂණ සිදු කළ හැකිය.

ප්රතිකාරය

කාවවන් රෝගය සඳහා සුවයක් නැත. එබැවින් රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීම පිළිබඳ අවධානය යොමු කරයි.

ශාරීරික, රැකියාව හා කථන චිකිත්සාව දරුවන්ට තමාගේ සංවර්ධන හැකියාවන් කරා ළඟා වීමට උපකාර කළ හැකිය. කවාවන් රෝගය ක්රමක්රමයෙන් නරක අතට හැරී ඇති නිසා, බොහෝ දරුවන් කුඩා අවධියේදී මිය යනවා (වයස අවුරුදු 4 ට පෙර), සමහරුන්ට ඔවුන්ගේ යෞවනයන් හා විසි ගණන්වල ජීවත් විය හැක.

ජාන පරීක්ෂා කිරීම

1998 දී අබ්නේර්ස්හි ප්රසව හා නාරිවේද වෛද්ය විද්යාඥයන් විසින් අෂැනාෂි යුදෙව් පසුබිමක සියලු දෙනාටම කාවවන් රෝගය සඳහා වෛද්ය පරීක්ෂණ සිදු කරන බවට නිර්දේශ කරන ලදී. ජාන විකෘති වල එක් පිටපතක් සතුව ඇත, ඒ නිසා ඔහු හෝ ඇය රෝගය වර්ධනය නොකරන නමුත් දරුවන්ට ජාන විකෘතිය සමත් විය හැක. අෂ්කනසී යුදෙව් ජනගහනයෙන් 40 දෙනෙකුගෙන් 1 කැනවන් රෝගය සඳහා ජාන විකෘතිය ගෙන යයි.

දරුවා බිහි කිරීමට පෙර විකෘති වූ ජානය රැගෙන යාමේ අවදානමක් ඇති බව නිර්දේශ කෙරේ. පරීක්ෂණයේ ප්රතිපල පෙන්නුම් කරන්නේ, දෙමව්පියන් දෙකම වාහකයන් වන බවය. ජාන උපදේශකයෙකුට කාවවන් රෝගය සහිත ළදරුවකු ඇති වීමේ අවදානම ගැන වැඩි විස්තර ලබා ගත හැකිය. බොහෝ යුදෙව් සංවිධාන කැනවන් රෝගය හා එක්සත් ජනපදය, කැනඩාව හා ඊශ්රායෙලයෙහි අනෙකුත් දුර්ලභ අක්රමිකතා සඳහා ජානමය පරීක්ෂණ ඉදිරිපත් කරයි.

_{මූලාශ්ර:}

> "කැනවන් රෝගය." අක්රිය A - Z. 2 ජූලි 2008 ස්නායු ආබාධ හා ස්ට්රෝක් සඳහා ජාතික සංවිධානය.

> "කැනවන් රෝගය." ලියුකේඩිස්ට්රි වර්ග. 2 අගෝස්තු 2007 යුනයිටඩ් ලියුකේඩිස්ට්රිෆි පදනම.

> "කැනවන් රෝගය යනු කුමක්ද?" රෝගාබාධ. ජාතික-ටේ සාක් සහ ආශ්රිත රෝග සංගමය.