ජාන විද්යාව, රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග නිර්ණය කිරීම
පොලිකිස්ටිස් වකුගඩු රෝගය හෝ PKD යනු වකුගඩු රෝග විශේෂිත ජානමය ස්වරූපයකි. පදය අනුව, "බහු" -cystic යනුවෙන් අදහස් වන්නේ වකුගඩු තුළ ඇති විට බහු අස්රස්ථතා (වසා දැමූ, හිස්කබල්, සමහර විට තරලවලින් පිරී) බවයි. සාමාන්යයෙන් වකුගඩු කැස්ටන් සාමාන්යයෙන් දක්නට ලැබෙන්නේ අසාමාන්ය සොයා ගැනීමක් නොව, වකුගඩු වල ඇති කැටිතිවල රෝග නිර්ණය නොකෙරේ.
PKD, ඇත්ත වශයෙන්ම, වකුගඩු වල ඇති කැල්සියම් ගතියකින් පුද්ගලයෙකුට හේතු විය හැකි හේතු කිහිපයක්ම වේ.
විශේෂිත ජානමය උරුමය සහ PKD පාඨමාලාවේ විශේෂිත ඒකකය බවට පත් වේ. එය රෝගාබාධයක් නොවන අතර, රෝගීන්ගෙන් විශාල කොටසක් ඔවුන්ගේ වකුගඩු අසමත් වීමෙන් දැකිය හැකි අතර, ඩයිස්ටිස් හෝ වකුගඩු බද්ධ කිරීම අවශ්ය වේ.
වෙනත් වර්ගවල අස්ථි
අනෙක් වර්ගයේ වකුගඩු වලක් (PKD-ආශ්රිත කැටි නොපවතින) වනාහි:
- සාමාන්යයෙන් වයසට යෑමේ ක්රියාවලිය සාමාන්යයෙන් යහපත් ප්රතිශක්තිකරණ ප්රතිඵලයකි. වයස අවුරුදු 50 ත් 70 ත් අතර වයස්ගත පුද්ගලයන්ගෙන් සියයට දොළොසකි. 70 ත් 70 ත් අතර වයස්ගත පුද්ගලයින්ගෙන් සියයට 22.1 ක් වකුගඩු තුළ අවම වශයෙන් එක් සතාක් ඇති වේ.
- ප්රෝටීන (වකුගඩු වල පිළිකාවක් පිළිස්සුම් ලෙස හැඳින්විය හැකි විට, ඇතැම් විට සංකීර්ණ ගුප්ත) ලෙස හැඳින්විය හැක.
- නිදන්ගත වකුගඩු රෝගය (CKD) රෝගීන් මෙන්, ලබාගෙන ඇත.
එබැවින්, වකුගඩු වල ඇති කැටිති වරක් දක්නට ලැබේ නම්, ඊළඟ පියවර වන්නේ එය වයස්ගත ආශ්රිත සොයා ගැනීමකි, PKD හෝ වෙනයම් දෙයක් ද යන්න වෙනස් කිරීමයි.
ජාන විද්යාව
PKD යනු රෝගීන් 500 කට ආසන්න සංඛ්යාවකට බලපාන සාපේක්ෂව පොදු ප්රවේණි අක්රමිකතාවකි. වකුගඩු අසමත්වීම සඳහා ප්රධානතම හේතුවක් ලෙස පවතී.
මෙම රෝගය සාමාන්යයෙන් දෙමව්පියන්ගෙන් (සියයට සියයක් )ගෙන් උරුම වී ඇති අතර, වඩාත් කලාතුරකින්, "නවෝ" (ස්වයංසිද්ධ විකෘති ලෙස හැඳින්වේ) වර්ධනය වේ.
රෝග ලක්ෂණ සහ පාඨමාලාව අවබෝධ කර ගැනීම සඳහා PKD ජාන විද්යාව හඳුනා ගැනීම අනිවාර්ය වේ. මාපිය සිට දරුවාගේ උරුමයේ ආකාරයේ PKD වර්ග දෙක අතර වෙනස.
Autosomal Domenant PKD (AD-PKD) යනු බහුලවම උරුම වූ ආකෘතියයි. PKD රෝගීන්ගෙන් සියයට 90 ක්ම මෙම වර්ගයේ වේ. ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු 30 ත් 40 ත් අතර වයස්වල පසුවන අතර, ළමා කාලය තුල නොදැනයෙකුගේ ඉදිරිපත් කිරීමක් දක්නට ලැබේ.
අසාමාන්ය ජානවලට ඊනියා PKD1, PKD2 හෝ PKD3 ජාන විය හැකිය. මෙම ජානවලින් ඇති විකෘති සහ කුමන ආකාරයේ විකෘති කිරීමක් ඇතිද යන්න, PKD අපේක්ෂිත ප්රතිඵලය කෙරෙහි විශාල බලපෑමක් ඇත. නිදසුනක් ලෙස, ක්රොමෝසෝමා 16 හි පිහිටා ඇති PKD1 ජානය, ADPKD හි සිදුවීම්වලින් සියයට 85 ක්ම දැකිය හැකි වඩාත් බහුල විකෘති අඩවිය වේ. ජාන තුළ ඇති දුර්වලතා (අනෙකුත් විකෘතිතා මෙන්ම) වකුගඩු වල ඇතිවූ පටක සෛලවල වර්ධනයට හා පසුව කුලුඳුකමින් සෑදෙනු ඇත.
Autosomal Recessive PKD (AR-PKD) යනු ගර්භණී සමයේදී දරුවා වර්ධනය වන අතරතුර පවා එය වඩා ඉක්මනින් ආරම්භ කළ හැකි ය. මෙම වර්ගයේ PKD වර්ගයක් දුර්ලභ වන්නේ එක් හේතුවක් නිසා විපතට පත් රෝගීන් සාමාන්යයෙන් ඔවුන්ගේ දරුවන්ට විකෘති කිරීම හා ප්රේරනය කිරීම සඳහා ප්රමාණවත් තරම් දිගු කාලයක් ජීවත් නොවන නිසාය.
නැවතත්, සාරාංශගත කිරීමට PKD රෝගීන්ගෙන් සියයට 90 ක්ම උරුම වී ඇති අතර, උරුම වූ වර්ගවල, සියයට 90 ක් ස්වයං විවේචනාත්මකය. එබැවින් PKD රෝගීන්ට බොහෝ විට ස්වයංවසායික ආධිපත්යය PKD (AD-PKD) ඇත.
රළුබව සහ මුහුනත ස්ථානය
විකෘතියේ අඩවියේ රෝගය පිළිබඳව බලපෑමක් ඇතිකරනු ඇත.
PKD2 විකෘතතාවයෙන් පසුව කැසිති බොහෝ පසුකාලීනව වර්ධනය වී ඇති අතර, 70 ගණන් වල අග භාගය වන තුරු වකුගඩු රෝගය සාමාන්යයෙන් සිදු නොවේ. PKD1 වකුගඩු විකෘති වලදී මෙම රෝගී තත්වයට සමානුපාතිකව රෝගීන් හට ඔවුන්ගේ වකුගඩු අසාර්ථකත්වය 50 වැනි සියවසේදී වර්ධනය විය හැකිය.
PKD2 විකෘතතා සහිත රෝගීන්ට PKD පිළිබඳ පවුලේ ඉතිහාසය පිළිබඳවත් නොදැන සිටිති. මේ අවස්ථාවේ දී, විකෘතිතා රැගෙන යන මුතුන්මිත්තෙක් රෝගය ඇතිවීමට තරම් සෑහෙන තරම් බරපතළ රෝගයක් හෝ ඩයලිසස් අවශ්ය වීම වැළැක්වීමට සෑම විටම මුළුමනින්ම හැකි වේ.
රෝග ලක්ෂණ
PKD හි විවිධ රෝග ලක්ෂණ දක්නට ලැබේ. පොදු උදාහරණ වන්නේ:
- වකුගඩු විශාල වීම හේතුවෙන් ඇතිවන වේදනාව
- මුත්රා ආසාදන
- වකුගඩු ගල් (කැටිතිවල සෙමෙන් මුත්රා ගලා යාම)
- අක්මාව අක්මාව සහ අග්න්යාසය වැනි වෙනත් අවයවවල දක්නට ලැබේ
- රුධිර පීඩන නියාමනයේ දී වකුගඩු වල ක්රියාකලාපය හේතුවෙන් රෝගීන් අධික රුධිර පීඩනය ඇති වේ
ඩයග්නේෂන්
PKD සඳහා විකෘතතා සාමාන්යයෙන් උපතින්ම පවතින නමුත් වකුගඩු වල ඇති සම්භවයක් ඇති අවස්ථාවලදී දකිනු නොලැබේ. මෙම ගුප්තකේන් දශක ගණනාවක් තිස්සේ සැරිසැරූ තරල පුරවා ඇති බව පෙනේ. ඒ වන විට වයස අවුරුදු 30 ඉක්මවා යමෙකුට රෝග ලක්ෂණ හෝ ලක්ෂණ මතු වීමට පටන් ගනී. කෙසේ වෙතත්, වකුගඩු රෝගය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා දශක ගනනාවක් ගත විය හැකිය එතැන් පටන්.
PKD හි පවුල් ඉතිහාසයක් පිළිබඳ දැනුමක් ඇති බොහෝ රෝගීන් සහ රෝග විශේෂඥයින් රෝගය දරුණු ලෙස හදුනාගෙන සිටින බැවින් PKD රෝගයෙන් පෙළෙන රෝගීන්ගේ අඩුපාඩු ඇත. පවුලේ ඉතිහාසය නොදන්නා හෝ පෙනෙන පරිදි "සාමාන්යය" නම් රෝග විනිශ්චය වඩාත් අභියෝගාත්මක වේ. මේ අවස්ථාවේ දී, බලපෑමට ලක් වූ දෙමව්පියන් මියගිය පසු වකුගඩු රෝගය අවසන් කිරීම සඳහා රෝගය දිනා ගැනීමට අවස්ථාවක් තිබුනේ නැත. අවසාන වශයෙන්, "ස්වයංසිද්ධ විකෘතිතාවයක්" නම්, එය ඕනෑම දෙමව්පියන් තුළ PKD එකක් හෝ තිබිය නොහැකිය.
PKD හි ප්රාථමික රෝග විනිශ්චය යනු ultrasound හෝ CT ස්කෑන් වැනි අධ්යයන පර්යේෂණ භාවිතා කිරීමෙනි. කෙසේ වෙතත්, කෙනෙකුට වකුගඩු තුළ බහු අස්රෙස් ඇති බැවින් එය අනිවාර්යයෙන් PKD ඇති බව අනිවාර්යයෙන්ම අදහස් නොවේ. එය සරල සෛලයක් හෝ වෙනත් රෝගාබාධ තත්වයන් (PKD ලෙස සමාන නොවේ).
රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ සැකයක් ඇති විට, ප්රවේණි පරීක්ෂණය මගින් රෝග විනිශ්චය තහවුරු කර හෝ ප්රතික්ෂේප කළ හැක. ජාන පරීක්ෂා කිරීම මිල අධික විය හැකිය. එබැවින් රෝග නිර්ණයට වඩා බොහෝ විට භාවිතා වේ.
රෝගාබාධ
වකුගඩු රෝගය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා PKD සමඟ ගතවන කාලය කොපමණ වේද? PKD සමඟ අළුත් ඩෙංගු රෝගීන් හඳුනාගත හැකි අංක එකේ ප්රශ්නය මෙය විය හැකිය. වකුගඩු ක්රියාකාරීත්වය (GFR) වසරකට 5 ක් පමණ වන අවදියේදී වකුගඩු රෝගී තත්වයට පත්වීම හෝ රෝගී තත්වයට පත්වීම සඳහා රෝගියාට වකුගඩු රෝගී තත්ත්වය සම්පූර්ණ කිරීමට හැකි වන අතර නරක අතට හැරීම සිදු විය හැකි නරකම අවස්ථාවයි. එබැවින්, වසර 50 ක් වැනි කාලයක් පුරා GFR සමඟ ආරම්භ වන පුද්ගලයෙකුට වසර 9 ක් පමණ ජී.එෆ්.ආර්.ප්ර.නි.ට ලබා ගත හැකි අතර, ඒ සඳහා ඩයිස්ටිස් හෝ බද්ධ කිරීම නිසැකවම අවශ්ය විය හැකිය.
PKD සහිත සෑම රෝගියෙක්ම වකුගඩු අසමත්වීම සම්පූර්ණ කිරීමට අකමැති බව සලකන්න. තවම අවධාරණය කළ යුතු වන්නේ PKD සහිත සෑම දෙනාටම ඩයලිසිස් අවශ්ය වන ස්ථානය කරා නැඹුරු වීමයි. PKD2 ජාන විකෘති සහිත රෝගීන් සම්පූර්ණ වකුගඩු අසමත්වීම වැළැක්වීමට වඩා හොඳ අවස්ථාවක් තිබේ. රෝගය සායනිකව නිශ්ශබ්දව තබාගත හැකි බැවින් රෝගියාගේ ජීවිත කාලය පුරාම PKD රෝගීන්ගෙන් අඩකට වඩා අඩු ප්රමාණයකින් රෝගියාගේ ජීවිත කාලය තුළ රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ.
> මූලාශ්ර:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. අල්ට්රා සවුන්ඩ් වකුගඩු පැතිරීමේ සමීක්ෂණය: වකුගඩු ගුප්ත රෝග සඳහා විශේෂිත දත්ත ආම්. ජේ. කිඩ්නි ඩි. 1993 දෙසැම්බර් 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Autosomal ආධිපත්යික වකුගඩු රෝගය පිළිබඳ ස්වාභාවික ඉතිහාසය: තනි මධ්යස්ථානයක සිට වසර 30 ක අත්දැකීමක්. QJM: වෛද්ය විද්යාව පිළිබඳ ජාත්යන්තර සඟරාව , වෙළුම 106, කලාප 7, 2013 ජූලි 1, පිටු 639-646
> ටොරස් වී, හැරිස් පී.සී., පි්රස්සන් යූ. ඔටෝසෝමල් ආධිපත්යය. Lancet 2007 අප්රේල් 14, 369 (9569): 1287-301
> ඩේවීස් එෆ්, කොලෙස් ජී.ඒ., හාපර් පීඑස්. විකිපීඩියා, නිදහස් විශ්වකෝෂය වෙතින් වෙත පනින්න: සංචලනය සොයන්න QJM: වෛද්ය විද්යාව පිළිබඳ ජාත්යන්තර සඟරාව , වෙළුම 79, කලාප 3, 1991 ජූනි 1, පිටු 477-485
> එක්සත් ජනපදයේ වකුගඩු දත්ත පද්ධතිය. 2016 USRDS වාර්ෂික දත්ත වාර්තාව: එක්සත් ජනපදයේ වකුගඩු රෝග පිළිබඳ වසංගතවේදය. ජාතික සෞඛ්ය ආයතනය, දියවැඩියාව සහ ගර්භණී හා වකුගඩු රෝගය පිළිබඳ ජාතික ආයතනය, බෙතඩඩා, MD, 2016.