ෆාන්කනි නීරෝගී මූලික කරුණු

ෆන්කොනි රක්තහීනතාවය යනු pancytopenia (අඩු සුදු රුධිරාණු, රතු රුධිරාණු සහ පට්ටිකා) සහ ශාරීරික අසාමාන්යතා වලින් සමන්විත පැසිටිනෝපනියාව ( pancytopenia ) මගින් සංලක්ෂිත දුර්ලභ අනුප්රාප්තික ඇටසැකීමක් වේ. අෂ්කෙනාසි යුදෙව්වන්, ස්පාඤ්ඤයේ රෝම ජනගහනය සහ කළු ජාතිකයින් දකුණු අප්රිකාව තුළ පැතිරීම වැඩි වේ. වකුගඩු රෝගය ෆන්කෝනිගේ සින්ඩ්රෝම් සමඟ ව්යාකූල නොවිය යුතුය. බොහෝ රෝගීන් වයස අවුරුදු 10 ට පෙර හඳුනාගෙන ඇත.

ෆාන්කෝනියේ රක්තහීනතා රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ

රෝගීන්ගෙන් 50% කට අධික සංඛ්යාවක් ශාරීරික අසාමාන්යතා ඇත. ඒවාට ඇතුළත් විය හැකිය:

• සමේ වෙනස්වීම් - හූනිපිග්ජන්ට් ලප (අවට සමට වඩා සැහැල්ලු) හෝ කැෆේ-අවලිවිට් ලප (කෝපි වර්ණවත් ප්රදේශ)
• කෙටි ආවරණ
• Thumb අසාමාන්යතා
• මොළයේ අසාමාන්යතා - කුඩා හිස් ප්රමාණය, මොළයේ අධික තරලය
• නොපැහැදිලි හෝ විකෘති වකුගඩු
• ලිංගික ප්රසද වල අසාමාන්යතා
• සංවර්ධන ප්රමාදය

රුධිර සෛල අඩුවීම නිසා පැන්සිටොපීනියා රෝගය වර්ධනය විය හැකිය.

• තැලීම් හෝ ලේ ගැලීම (අඩු රුධිර පට්ටිකා හෝ ටේරොමිබෝටීනියාව )
• ආශ්වාසය, සුදුමැලි සම ( රක්තහීනතාවය )
• උණ, ආසාදනය (අඩු සුදු ගණනය හෝ නියුටිපේරියා )

පිළිකා රෝග විනිශ්චය ආරම්භක ඉදිරිපත් කිරීම විය හැකිය. Fanconi රක්තහීනතාවය ඇති අය සමඟ සංවර්ධනය වෙමින් පවතින අවදානම:

• උග්ර මයෙලෝයිඩ් ලියුකේමියාව
• මයිලොඩිසිස්ලාස්ටික් සංසිද්ධිය
• හිස සහ ගෙල පිළිකා
• මොළේ පිළිකා
• Wilms tumor (වකුගඩු පිළිකා)
• ආමාශයික ගැබ්ගෙලෝන (පිළිකා)
• Vulvar සහ විශ්ලේෂණ පිළිකා

ඩයග්නේෂන්

ඉදිරිපත් කිරීම සාමාන්යයෙන් කාලයත් සමග පරිණාමය වන බැවින් රෝග විනිශ්චය කිරීමේ ක්රියාවලිය මන්දගාමී විය හැක.

අඩු රුධිර පීඩනය සාමාන්යයෙන් ඇති වන ගැටලුවල මුල් ලකුණයි. පසුව, සුදු රුධිරාණු සෛල ගණනය කිරීමෙන් පසුව රක්තහීනතාවය අඩු වේ. රක්තහීනතාව සාමාන්යයෙන් වඩා රතු රුධිර සෛල සාමාන්යයෙන් විශාල වන බව සෛලීය සෛලයකි. මෙම රසායනාගාර සොයා ගැනීම් ඉහත සඳහන් කළ භෞතික අසාමාන්යතාවන් සමඟ සංයෝජනය වන ෆන්කානි නීරක්තිය මගින් යෝජනා කරයි.

ෆැන්සීනි රක්තහීනතාවයෙන් පෙළෙන රෝගීන්ගේ පිළිකා වර්ධනය වීමේ අවදානමක් ද පවතී. අසාමාන්ය ලෙස වයස්ගතව ඇති පිළිකා සමහර රෝගීන්ගේ මූලික ඉදිරිපත් කිරීම විය හැකිය. එසේම එම පවුලේ එකම පවුලේ වැඩි පිරිසක පිළිකා වර්ධනය වේ නම් එය හසු විය හැකිය.

ෆාන්කෝනියෝ නීරීක්ෂණයට ලක් වූ විට, ක්රොමෝසෝමීය පටලයක් ලෙස හැඳින්වෙන විශේෂ පරීක්ෂණාගාරයක් සඳහා රුධිරය යවනු ලැබේ. Fanconi Anemia හි ප්රවේණික දෝෂය මෙම වර්ණදේහයේම අස්ථි මෝටරයේ අසාර්ථකත්වය හා කුඩා අවධියේදී පිළිකා සෑදීමට හැකි වීම වළක්වයි. මෙම වර්ණදේහයේ බිඳීම පරීක්ෂණය Fanconi Anemia සමග අනුකූල නම්, ප්රවේණි පරීක්ෂණය ද යවනු ලැබේ. රෝග නිර්ණයට අමතරව, මෙම තොරතුරු මගින් වැඩිහිටි දරුවන්ට මෙම තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානම පිළිබඳව පවුලේ තොරතුරු වැඩි විස්තරයක් ලබා දෙයි.

උරුමය

Fanconi රක්තහීනතාවය සාමාන්යයෙන් ස්වයං විවේචනාත්මක රටාවකට මාරු වේ. මෙය දෙමව්පියන් දෙදෙනාම තම දරුවාට රෝගය ඇති කර ගත යුතුයි. මෙම තත්ත්වය යටතේ, දෙමව්පියන් දෙදෙනාම වාහකයන් වන අතර Fanconi ඇමේටිය සහිත දරු දැරියන්ට ඔවුන් 1 ට 4 දෙනෙකු සිටී. වඩාත් කලාතුරකින් එය X-සම්බන්ධිත මෝස්තරයක් මගින් අර්ථ දක්වනු ලැබේ. මෙය ජාන වෙනස් කිරීම X වර්ණදේහය මත වේ. මේ අවස්ථාවේ දී මවකට ඇගේ පුතුන්ට රෝගය වැළඳිය හැකිය.

ප්රතිකාර

රුධිරය: රුධිරාණු සෛල හා පට්ටිකා මිල දී ගැනීම සාමාන්යයෙන් නිපදවීමට නොහැකි වන පරිදි සැපයුම පිරවීම සඳහා යොදා ගැනේ. රුධිරය රක්තහීනතාවය (තෙහෙට්ටුව, විඩාව) හෝ ටෘම්බොසයිටෙපනියාව (ලේ ගැලීම) වැළැක්වීම සඳහා යොදා ගනී.

Oxymetholone: Oxymetholone යනු රුධිර සෛල වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා භාවිතා කළ හැකි වාචික ඇනලොලික් ස්ටෙරයිඩයකි. මෙය සාමාන්යයෙන් අස්ථි ඇටමි ඩෝනර්ස් සඳහා වන සහෝදර සහෝදරියන් නොමැති රෝගීන් සඳහා භාවිතා වේ.

අස්ථි මෝටර්රථ බද්ධ කිරීම: අස්ථි මෝටර්රථ බද්ධ කිරීම pancytopenia සඳහා සුව කළ හැකි නමුත් පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම අඩු නොවේ. අනුප්රාප්තිකයන් සහෝදර සහෝදරියන්ට ආධාර කළ හැකි හොඳම ප්රතිඵල.

> මූලාශ්රය:

> Bertuch A. දරුවන් හා යොවුන් වියේ දී ගැබ්ගෙල රක්තහීනතාවය ඇති කරයි. : UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.