දියමන්ති බ්ලැක්ෆන් නීරක්තිය යනු කුමක්ද?

අර්ථ දැක්වීම:

ඩයමන්ඩ් බ්ලැක්ෆන් හෘදයාබාධ (DBA) යනු ඇටමිළ ඇටමි ප්රමාණයක් ප්රමාණවත් ප්රමාණ ප්රමාණයක් (රතු රුධිරාණ ඇප්ලේෂියක් යැයි හැඳින්වෙන) ප්රමාණාත්මකව ප්රමාණවත් තරම් නොවිය හැක. එය අස්ථි වල ඇති ඇටසැකිලි අක්රමිකතාවයක් ලෙස හැඳින්වෙන අණුක සංබ්යාවකි.

DBA හි ඇති ලක්ෂණ මොනවාද?

සෑම වසරකම ජීවිතයේ පළමු වසරේ දී රෝගීන් පාහේ සොයාගෙන ඇත.

• රක්තහීනතාවය: DBA වල රක්තහීනතාවය බරපතල වන අතර, බොහෝ විට රුධිර ප්රවේශන අවශ්ය වේ.
• උපත් අඩුපාඩු: DBA ඇති රෝගීන්ගෙන් අඩකටත් අධික ශාරීරික අසාමාන්යතා ඇත. සාමාන්යයෙන් ශරීරයේ බලපෑමට ලක් වූ ප්රදේශ වන්නේ:
  • හිස, බෙල්ල සහ මුහුණේ
  • හදවත
  • Thumbs
  • ලිංගික හා මුත්රා පද්ධති
  • කෙටි ආවරණ
• පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම: ඩීඑස් සමඟ සිටින රෝගීන් පිළිකා ඇතිවීමේ ප්රවණතාවයක් දක්නට ඇත. මේවා අතර තියුණු මයිලයිඩ් ලේුකීමියා (AML), මයිලොඩිසිලැලික්ස් සින්ඩ්රොම් (MDS) සහ ඝන පිළිකා.

DBA යනු කුමක්ද?

DBA යනු අස්ථි සහිත ඇටමිදුළුව ආශ්රිත අසමූලික සින්ඩ්රෝම් වෙයි. ජාන විකෘතිය මව හෝ පියා විසින් ලබා දී ඇත. වෙනත් අවස්ථාවලදී අහඹු සිදුවීමක් සිදු වේ. පවුලේ සැමට පවුලේ සියලු සාමාජිකයන්ට සමාන නොවේ. දෙමව්පියන්ට DBA සමඟ සම්බන්ධ වූ විකෘතිතාවක් තිබිය හැකි නමුත් ඔහුගේ / ඇයගේ දරුවාගේ රෝගය හඳුනා ගැනීමෙන් පසුව හඳුනාගත නොහැකිය.

ශරීරයේ සෑම සෛලයක්ම යම් ආයුකාලයක් තිබිය යුතු අතර පසුව පාලනය කරන ක්රියාවලියක් යටතේ සෛල මරණයට ලක් වේ.

DBA තුල ජාන විකෘති කිරීම මගින් ප්රාථමික සෛල (රතු රුධිරාණුවල සහ ශ්වේතයේ මුල් රතු රුධිරාණු සෑදීම) මගින් රතු රුධිර සෛල නිෂ්පාදනය අඩු කිරීමට වඩා වේගයෙන් ස්වයං විනාශ කරයි.

DBA හදුනාගන්නේ කෙසේද?

සම්පූර්ණ රුධිර ගණයේ (CBC) රක්තහීනතාව හඳුනා ගනී. සාමාන්ය රතු රුධිර සෛල (macrocytosis) වලට වඩා විශාලයි.

සාමාන්යයෙන් රක්තහීනතාවය සුදු රුධිරාණුවල හෝ පට්ටිකා සෛල වෙනස් වීමකින් තොරව හුදකලා වේ. මෙම රක්තහීනතාවය අඩු කිරීමට (reticulocytopenia) අඩු වීම නිසා ඇටමිදුළුවලට මෙම ඇටමි ප්රමාණයට වන්දි ගෙවීමට නොහැකිය.

DBA වයස් කාණ්ඩයේ ඉදිරිපත් කළ හැකි කුඩා ළමයින්ගේ (TRI) අවිනිශ්චිත erythroblastopenia වලින් වෙන්කර හඳුනාගත යුතු අතර, ස්වයංසිද්ධව විසඳා ගත යුතුය. විශේෂයෙන් fetal hemomlobocin මට්ටම හා erythrocyte adenosine deaminase මට්ටම සාමාන්යයෙන් DBA තුළ නොව ටෙක්නොලොජි හි ඇති නොවේ.

ඩීඑස් එකක් ඇති බවට සැක කරන පුද්ගලයෙකු නම්, ජාන පරීක්ෂා කිරීම යැවිය යුතුය. ජාන විකෘති හඳුනා ගැනීමක් නම් පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානමක් ඇති නිසා අනෙකුත් පවුලේ සාමාජිකයන් පරීක්ෂාවට ලක් කළ යුතුය.

සමහර විට රතු රුධිර සෛල සෑදෙන පරිසරයක් තක්සේරු කිරීම සඳහා අස්ථි මෝටර්රා ඇප්ෙටයිට් සහ බයිප්සයිස් සිදු කරනු ලබයි. රතු රුධිර සෛල පූර්වජ (නොමැති රතු රුධිර සෛල බවට වර්ධනය වන මුල් සෛල) නොමැති වීම හැරෙන්නට ඇටමිදුළුව සාමාන්යයෙන් සාමාන්යයි.

සම්මත නිර්ණය සඳහා වන නිර්ණායකයන් වන්නේ:

• අවුරුදු 1 ට අඩු වයස
• සුදු රුධිරාණුවල හෝ පට්ටිකා සෛල වෙනස් වීමකින් තොරව මැක්රෝස්ටික් (සාමාන්යයට වඩා විශාල) රක්තහීනතාවය
• රයිටිකුලොසිටොපීනියා
• සාමාන්ය ඇට මිදුළු රතු රුධිර සෛල පූර්වජ

රෝගියෙකු DBA ඇති බවට සැක කරන නමුත් මෙම නිර්ණ පරීක්ෂණ නිර්ණායක සපුරා නොමැති නම්, රෝග විනිශ්චය සඳහා උපකාර කළ හැකි ද්විතියික නිර්ණායක තිබේ.

DBA සඳහා වන ප්රතිකාර මොනවාද?

රෝගීන් 25% දක්වා ප්රතිකාර සඳහා බොහෝ රෝගීන්ට අවශ්ය වුවද ස්වයංක්රීය විසඳුම් ලබා දෙනු ඇත.

• සම්මිශ්රණය: DBA වල රක්ත හීනතාව බරපතළ වන අතර නිතර නිතර රුධිර ප්රවේශන අවශ්ය වේ. ස්ටෙරොයිඩ් ආරම්භ කිරීමට ආරක්ෂිත වන තෙක් මූලික ප්රතිකාරය මෙය වේ.
• කෝටිකොස්ටෙරෝසස්: පෙරනිසෝන් / පෙරනිසොලෝන් වැනි මුඛ් ස්ටෙරෝයිස් යනු DBA සමඟ ළමුන් සඳහා ප්රතිකාර කිරීමේ කොඳු ඇට පෙළයි. රුධිරය ලබා ගැනීම සඳහා අවශ්ය කරන අවම මාත්රාව සඳහා ස්ටෙරෝයිඩ් ආරම්භ කර ඇත. කිසිදු ප්රතිචාරයක් නොලැබුණහොත් මාරු කිරීම් නැවත ආරම්භ වේ.
• අස්ථි මෝටර්රථ බද්ධ කිරීම : ඇටමිදුළු බද්ධ බද්ධය සුව කළ හැකි ය. හොඳම ප්රතිඵල සහෝදර සහෝදරියන්ගෙන් ලැබෙනු ඇත. සහෝදරියන්ට ඩීඑන්ඒ ආකෘතිය නොමැති වීම සහතික කිරීම සඳහා ජාන පරීක්ෂා කිරීම සිදු විය යුතුය.