AAT අක්රියතාව: එම්පිසීමයේ නොකළ හේතුව

AAT හි අස්ථාවය හෝ ඇල්ෆා-1-එන්ටtitrypsin හි අක්රමිකතාව යනු සාමාන්යයෙන් අක්මාව මඟින් නිපදවනු ලබන ඇල්ෆා-1-ඇන්ටිට්රීස්පින් (AAT) හි ප්රෝටීන ප්රෝටීන නොමැති වීමෙන් ජානමය තත්වයකි. AAT ප්රමාණවත් තරම් ප්රමාණයක් අඩංගු වන අති විශාල බහුතරය සඳහා, මෙම කුඩා ප්රෝටීන් සාමාන්ය පෙනහලු ක්රියාකාරීත්වය පවත්වා ගැනීම සඳහා වැදගත් භූමිකාවක් ඉටු කරයි. එහෙත් AAT හි අඩුපාඩු ඇති අය සඳහා කථාව වෙනස් තත්වයකට පත්වේ.

නිරෝගී පුද්ගලයන්ට, පෙනහළු වල නියුට්රොෆිල් elastase, ස්වාභාවික එන්සයිමයක් - සාමාන්ය තත්වයන් යටතේ - පෙනහළු ජීර්ණයට හානි, වයස්ගත සෛල සහ බැක්ටීරියා වලට උපකාර කරයි. මෙම ක්රියාවලියේ පෙණහලු පටක සුව කිරීම ප්රවර්ධනය කරයි. අවාසනාවකට මෙන්, මෙම එන්සයිම නැවැත්විය යුත්තේ කුමන අවස්ථාවේද යන්න සහ අවසානයේ දී එය සුව කිරීමට නොව පෙනහලු පටක වලට පහර දෙයි. සෞඛ්ය සම්පන්න පෙණහලු පටකයට හානි කිරීමට පෙර එන්සයිම විනාශ කිරීමෙන් එවැන්නන් සාමාන්යයෙන් ක්රියා කරයි. ප්රමාණවත් AAT නොමැති විට, පෙනහළු පටක සමහර අවස්ථාවලදී එම්පීඑසෙම් තත්වයට තුඩු දෙනු ඇත.

මම AAT හිඟය උරුම කරගන්නේ කෙසේද?

දරුවෙකු උපත ලැබූ පසු, ඔහු ආධුනික ජාන දෙකකට උරුමකම් කියයි. AAT ජාන දෙකම අසාමාන්ය නම්, දරුවාට AAT හිඟකම ඇති වනු ඇත. එක් AAT ජානය අසාමාන්ය වන අතර අනෙක සාමාන්ය වේ නම්, දරුවා රෝගය සඳහා "වාහකය" වනු ඇත, නමුත් සැබවින්ම එම රෝගය ඇති නොවේ.

ජාන දෙකම සාමාන්ය නම්, දරුවා රෝගයට ගොදුරු නොවනු ඇත, එමෙන්ම ඔහු ප්රවාහකයෙකි.

ඔබ AAT හි අඩුපාඩු හදුනාගෙන ඇත්නම්, ඔබේ පවුලේ සෑම දරුවෙකුටම, ඔබේ පවුලේ අනෙකුත් අයගේ රෝගය පරීක්ෂා කිරීම ගැන ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ කතා කිරීම වැදගත්ය.

ඔබ දරුවන් නොමැති නම්, ඔබ එම තීරණය ගැනීමට පෙර ඔබ ජානමය උපදෙස් ලබා ගැනීම නිර්දේශ කරනු ඇත.

වැඩි විස්තර සඳහා ඇල්ෆා-1 පදනම වෙබ් අඩවිය අමතන්න හෝ ඔවුන්ගේ රෝගී ක්ෂණික ඇමතුම අමතන්න: 1-800-245-6809.

සංඛ්යාලේඛන

සෑම ජනගහනයක්, සංස්කෘතියකට සහ ජනවාර්ගික කණ්ඩායමක පාහේ AAT හිඟය හඳුනාගෙන තිබේ. ඇමරිකන් ලන්ග් සංගමය ඇස්තමේන්තු කර ඇති පරිදි එක්සත් ජනපදයේ 100,000 ක් පමණ සිටින බව ඇස්තමේන්තු කර තිබේ. මෙම පුද්ගලයින්ගෙන් බහුතරය අතර AAT ආශ්රිත එම්පීසමය පැතිර පවතී. එපමණක්ද නොව, AAT හි ඌනතාවයන් බොහෝ විට ඩයොක්සයිඩ් හෝ වැරදියට නොදන්වා ඇති බැවින්, AAT ඌනතාවයට අදාළ සියලු එම්පීසමා රෝගී තත්වයන්ගෙන් 3% ක් තරම් සංඛ්යාවක් අනාවරණය වී නොමැත.

ලොව පුරා මිලියන 116 ක් ජනයා AAT හි අඩුපාඩුකම් ඇත. මෙයින් මිලියන 25 ක් පමණ එක්සත් ජනපදයේ ජීවත් වෙති. වාහකයන්ට එම රෝගය තමන්ම නොසිටින අතර, ඔවුන්ගේ දරුවන්ට ඔවුන්ගේ රෝගය දරාගත හැකිය. මෙය මනසකින් යුතුව, ලෝක සෞඛ්ය සංවිධානය (WHO) නිර්දේශ කරන්නේ අබ්බාස් රෝගීන්ගේ ආසාදිතයන් මෙන්ම වැඩිහිටියන් හා ඇදුම සහිත යෞවනයන්ට AAT හි අඩුපාඩු පිරිමැසීමටයි.

AAT ආශ්රිතව ඇතිවන එම්ෆිසෙමාව සංවර්ධනය කිරීමේ අවදානම සැලකිය යුතු ලෙස ඉහළ යනු ඇත. ඇමරිකානු පෙනහලු සංගමය පවසන්නේ, දුම්පානය හේතුවෙන් AAT හිඟතාවයක් ඇති වුවහොත්, එම්ෆයිසමා සඳහා ඇති අවදානම වැඩි වීම පමණක් නොව, ඔබේ ආයු කාලය වසර 10 කින් පමණ අඩු කර ගත හැකි බවයි.

AAT හි අවධානම් ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ

ඒඒට් සම්බන්ධ එම්ෆයිසමා සමහර අවස්ථාවලදී වඩා ඉක්මනින් පිළිගැනීමට ලක් වූ ආසාදනවලට වඩා පසුබසිනු ඇත, එය වෙනස හඳුනාගැනීමට ක්රම සොයා ගැනීම සඳහා බොහෝ උත්සාහයන් කර ඇත. අස්ථි වලට අනුව, ආතතිගත ආතත්වයේ අක්රමිකතාවලට සම්බන්ධ එම්ෆිසෙමාවේ ප්රධාන ලක්ෂණ දෙකක් AAT ආශ්රිත එම්පීසමය පිලිබඳ සැකයක් මතු විය යුතුය.

පළමුව, AAT නොපෙනෙන පුද්ගලයන් තුළ එම්ෆයිසමා රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ හයවෙනි හෝ හත්වන දශකය දක්වා සිදු නොවේ. ඇමරිකන් පෙනහලු සංගමය පවසන අන්දමට AAT ආශ්රිත එම්පීසමය ඇති පුද්ගලයින්ට මෙය සත්යයක් නොවේ. මෙම පුද්ගලයන් සඳහා, රෝග ලක්ෂණ ආරම්භයේ බොහෝ විට, බොහෝ විට වයස අවුරුදු 32 සිට 41 දක්වා වයස අවුරුදු.

AAT ආශ්රිත එෆීසමය වෙනස් නොවන තවත් වැදගත් ලක්ෂණයක් වන්නේ AAT හි අක්රමිකතාවයක් නොමැති වීමයි. මෙම රෝගය බොහෝ විට දක්නට ලැබෙන පෙනහළුවල පිහිටීමයි. AAT ඌනතාවයට සම්බන්ධ එම්ෆයිසමා (AAT) සහිත එම්ෆිසෙම් (diseased ephysema) ඇති රෝගියෙකුගේ පෙනහළුවල පහළ කොටසෙහි රෝගය බහුලව පැතිරී ඇත. ඒඩ්ස් ආශ්රිත එම්පීසියාව තුළ රෝගය ඉහළ පෙණහළු කලාපයට බලපායි. මෙම ලක්ෂණ දෙකම ඔබේ සෞඛ්ය සේවා සපයන්නාට නිරවද්ය අනාවැකිය ලබා දිය හැක.

AAT හි අඩුපාඩුකම් පිළිබඳ එම්පිසීමමේ වඩාත් සුලභ ලක්ෂණ සහ ලක්ෂණ වන්නේ:

• ඩිස්පෙනියා
• හිරිවැටීම
• නිදන්ගත කැස්ස සහ ඉහළ මායිම නිපදවීම
• පුනරාවර්තී පපුවේ සෙම්ප්රතිශ්යාව
• ජොලිඩිස්
• උදරය හෝ කකුල් ඉදිමීම
• ශාරීරික ඉවසීම
• ප්රතිචාරාත්මක නොවන ඇදුම හෝ අවුරුද්ද වටා අසාත්මිකතා
• නොපෙනෙන අක්මාව ආශ්රිත ගැටළු හෝ ඉහළට අක්මා එන්සයිම
• බ්රොන්ශීයැක්සිස්

රෝග විනිශ්චය සහ පරීක්ෂා කිරීම

ඔබට AAT හි අඩුපාඩු තිබේ නම්, සරල රුධිර පරීක්ෂාවකින් ඔබේ වෛද්යවරයාට දැනුම් දිය හැකිය. මුල් අවධිවල ඇති වැදගත්කම නිසා දකුණු කැරොලිනාවේ විශ්වවිද්යාලය ඇල්ෆා-1 පදනම මගින් ආධාරයෙන් වැඩසටහනක් දියත් කර ඇත. මෙම රෝගය අවදානමට ලක් වන අය සඳහා රහසිගතව රහසිගත පරීක්ෂණයට ඉඩ සලසයි.

දුම්පානය අත්හිටුවීම හා ඉක්මන් ප්රතිකාරය නිසා AAT ආශ්රිතව ඇතිවන එම්ෆිසෙමාවේ ප්රවේගය මන්දගාමී වීම නිසා මුල් රෝග නිර්ණය කිරීම අත්යවශ්ය වේ.

අත්හදා බැලීම් පිළිබඳ වැඩිදුර තොරතුරු සඳහා කරුණාකර 1-877-886-2383 හි දකුණු කැරොලිනාවේ වෛද්ය විශ්ව විද්යාලයේ ඇල්ෆා-1 පර්යේෂණ ලේඛනය අමතන්න හෝ ඇල්ෆා-1 පදනම වෙත පිවිසෙන්න.

AAT ඌනතාවයේ රෝග නිර්ණය කර ඇති ආකාරය සහ පරීක්ෂා කළ යුතු ආකාරය ගැන වැඩිදුර කියවන්න.

AAT හි අවදානමක් සඳහා ප්රතිකාර කිරීම

AAT සම්බන්ධ එම්ෆිසෙමිස් රෝග ලක්ෂණ පෙන්වීමට පටන් ගෙන ඇති පුද්ගලයින්, ප්රතිස්ථාපන (වැඩිදියුණු කිරීම්) ප්රතිකාරය, විනාශකාරී එන්සයිම, නියුට්රොෆිල් elastase එරෙහිව පෙණහලු ආරක්ෂා කිරීමට හැකි ප්රතිකාර ක්රමයකි.

ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර යනු මානව ප්ලාස්මා වලින් ව්යුත්පන්න කරන ලද AAT සාන්ද්රිත ආකෘතියකි. එය රුධිරයේ AAT මට්ටම ඉහළ දමයි. කෙසේවෙතත්, ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර ක්රමයක් ආරම්භ කිරීමෙන් පසු, ඔබ ජීවිතයට ප්රතිකාර කළ යුතුය. මෙය නතර වන්නේ නම්, ඔබගේ පෙනහළුවලට පෙර පැවති දුර්වලතා මට්ටමට නැවත පැමිණෙන අතර, නියුට්රොෆිල් elastase නැවත ඔබගේ පෙණ පටිය විනාශ කිරීමට පටන් ගනී.

ප්ලාස්ටික් ආසාධනය වෙනුවට AAT ආශ්රිත එම්පීසමය සහිත පුද්ගලයන් තුළ පෙනහළු ක්රියාකාරීත්වයේ අඩුවීම ප්රමාද වනවා පමණක් නොව, පෙනහළු ආසාදන වල සංඛ්යාතය අඩු කිරීමටද එය උපකාරවත් වේ. පපුව තුළ ප්රකාශයට පත් කරන ලද අධ්යයනයක දී ආතති ආශ්රිතව ඇතිවන එෆ්ෆීඑම් සමෝධානික ආශ්රිතව පෙනහලු ආසාදන වල සංඛ්යාතය සහ දරුණුකමේ සැලකිය යුතු අඩුවීමක් සමඟ ප්රතිස්ථාපන චිකිත්සාව ශක්තිමත් සම්බන්ධතාවයක් පෙන්නුම් කර ඇත. මෙම අධ්යයනය නිගමනය වූයේ, එම්පීඑසමා නැවත හැරවිය නොහැකි තත්වයක් වන අතර, නිතර නිතර ආඝාත ආඝාත ආම්ලික රෝග තත්වයක් ඇතිවීමට හේතු වන අතර එමගින් ඊටත් වඩා වැඩි ගුණාත්මක භාවයක් ඇති කිරීමට හේතු වේ.

AAT හි අඩුපාඩු හෝ ආදේශක ප්රතිකාර ගැන වැඩි විස්තර සඳහා, ඔබේ සෞඛ්ය සේවා සැපයුම්කරු සමඟ සාකච්ඡා කරන්න හෝ ඇල්ෆා-1 පදනම වෙත පැමිණෙන්න.

_{මූලාශ්ර:}

_{ඇමරිකානු පෙනහලු සංගමය. ඇල්ෆා-1 ආශ්රිත එම්පීසමය http://www.lungusa.org. 2006 නොවැම්බර්.}

_{ඇමෙරිකානු ස්ලෝවේන සමාජය. ඇමෙරිකානු ස්නායු සමිතියක් / යුරෝපීය ශ්වසන සමිතිය ප්රකාශය: ඇල්ෆා-1 ප්රතිජීවක ඖෂධය සහිත පුද්ගලයින්ගේ රෝග විනිශ්චය කිරීම හා කළමනාකරණය සඳහා වූ ප්රමිති. " ATS: දෙසැම්බර් 2002 ERS: 2003 පෙබරවාරි.}

_{ඇල්ෆා-1 පදනම. https://www.alpha1.org/}

_{Lieberman, J. "Augmentation Therapy Antitrypsin Deficiency: නව දත්ත උපයෝගී කරගනිමින් නව උපකල්පනයක් අඩු කිරීම. 2000 ළය 118; 1480-1485.}

_{ස්ටෝලර්, ජේ. එම්. ඩබ්. "දැඩි ඇල්ෆා-1 ක්ෂය රෝගාබාධ හි සායනික ලක්ෂණ සහ ස්වභාවික ඉතිහාසය". පපුව 1997; 111: 123S-128S.}