අද දින එක්සත් ජනපදයේ සියලුම අලුත උපන් බිළිඳුන් අලුතෙන් බිහි වූ තිරය හඳුන්වනු ලැබේ. ළදරුවා රෝහලෙන් පිටවීමට පෙර මෙම පරීක්ෂණය සාමාන්යයෙන් එකතු කරනු ලැබේ. රුධිරය ගිට්රි කාඩ්පතක් ලෙස හඳුන්වන ලද පෙරහන් කඩදාසි මත රුධිරය ලබාගෙන රාජ්ය විද්යාගාරයට යවනු ලැබේ.
සමහර ප්රාන්තවලදී, පරීක්ෂණය සති දෙකකට පසුව නැවත නැවතත් සිදු කෙරේ. පළමු සංකූලතා දර්ශනය වූයේ ෆෙයින්කිටෝනියා (PKU); සමහර පුද්ගලයින් තවමත් PKU පරීක්ෂණයට යොමු කර ඇත. නමුත් වර්තමානයේ බොහෝ දුර්වලතා මෙම කුඩා රුධිර සාම්පලයකින් පරික්ෂා කර ඇත. අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ අරමුණ වන්නේ උරුම වූ තත්වයන් හඳුනා ගැනීමයි. ඒ නිසා ප්රතිකාර ඉක්මනින් ආරම්භ කිරීම හා සංකූලතා වැලැක්විය හැක.
අලුත උපන් තිරය මත හඳුනාගත හැකි රුධිර සංකූලතා කිහිපයක් තිබේ. අපි ඒවා මෙහි විමර්ශනය කරමු. පරීක්ෂා කිරීම සෑම ප්රාන්ත 50 කටම සමාන නොවේ. නමුත් බොහෝ විට ඒවායින් බොහොමයක් හඳුනාගත හැකිය.
1 -
සර්ප-සෛල රෝගඅලුත උපන් බිළිඳාට එකතු වූ පළමු රුධිර සංසරණය සර්ප කෝෂය විය . මුලදී, සමහර ජාතිවල හෝ ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් වලට පමණක් සීමා වී තිබුණද, ජනගහනය වැඩි වීමත් සමග මේ වන විට සියලු ළදරුවන් පරීක්ෂාවට ලක්ව ඇත. අලුත උපන් බිළිදුන්ගේ සර්කිට්-සෛල රෝගය සහ සර්ප-සෛල ලක්ෂණ හඳුනාගත හැකිය. පිළිකා රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන්ට ජීවිතයට තර්ජනාත්මක ආසාදන වැලැක්වීම සඳහා ෙපනීසිල්ලීන් මත ආරම්භ කර ඇත. මෙම සරල පියවර මඟින් සර්කස්-සෛල රෝගය දිගුකාලීන රෝගයකින් පෙළෙන දරුවන්ට පමණක් පෙනෙන දෙයක් ලෙස වෙනස් විය.
2 -
බෙලා තැලසීමියාබීටා තැලසීමියා රෝගය පරීක්ෂා කිරීම ඉලක්කය වන්නේ බීටා තැලසීමියා රෝගය සහිත ළමුන් හඳුනා ගැනීම සඳහා මාසික රුධිර පාරවිලයන අවශ්යතා සඳහා අවශ්ය වේ. ළදරු කිරිපිටි මත පදනම් වූ ජීවිත මාරු කිරීම අවශ්ය වන්නේදැයි සොයා බැලීම දුෂ්කර වේ. එහෙත්, බීටා තැලසීමියා රෝගය හඳුනා ගන්නා දරුවන් හදුනාගත් වෛද්යවරයකු වෙත යොමු කරනු ලබන අතර දරුණු රක්තහීනතාවන් සමීපව නිරීක්ෂණය කළ හැකිය.
3 -
Hemoglobin HHemoglobin H යනු ඇල්ෆා තැලසීමියා වර්ගයක් වේ. මෙම රෝගීන්ට මාසිකව ලේ රුධිර ප්රවේශනයන් කලාතුරකින් වුවද, මාරාන්තික රෝග සඳහා අවශ්ය උණ රෝගීන් තුළ බරපතල රක්තහීනතාවයක් තිබිය හැකිය. මෙම රෝගීන් හඳුනා ගැනීම මුලදී දරුණු රක්ත හීනතාවයේ ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ පිළිබඳව දෙමාපියන් දැනුවත් කළ හැකිය.
4 -
Hemoglobin CHemoglobin S (හෝ සර්ප හෙемоෝග්ලොබින්) මෙන්, hemoglobin C ප්රතිඵලය රතු රුධිරාණුවල සෛලයක් මෙන් ඩෝනට් වලට වඩා ගැස්සීම (ඉලක්කය සෛලය) මෙන් පෙනේ. එක් දෙමව්පියන්ගේ අත්තික්කා සෛල ලක්ෂණ ඇති අතර අනෙක් තැනැත්තා hemoglobin C ගණයට අයත් නම්, ඔවුන් සතුව මැක්කන් සෛල රෝගයක් වන Hemoglobin SC සමඟ දරුවාට 1 සිට 4 දක්වා ඇති බව පෙනේ. හේෙමොග්ලොබින් CC රෝගය හා hemoglobin C / beta තැලසීමියා වැනි හේමොග්ලොබින් C රෝග වේ. මේවා මැඩ්රිඩ් ආබාධ නැත. මෙම ප්රතිඵලය රක්තහීනතාවය හා hemolysis (රතු රුධිරාණුවල ඇති බිඳවැටීම) විවිධ ප්රතිඵලය වේ.
5 -
Hemoglobin Eඅග්නිදිග ආසියාවේ ව්යාප්තව පවතින Hemoglobin E නිෂ්පාදනය අඩු වී ඇති අතර එහි හැඩය පවත්වා ගැනීම අපහසු වේ. වැදගත්ම දේ වන්නේ තැලසීමියා ෙරෝගයට පතිඵලය වන ෙහේරෝග්ලොබින් එච් සහ බීටා තැලසීමියා ෙරෝගය හා ජීවිත කාලය පුරාවටම පාරාදීස සඳහා අවශ්යය. එක් ළමයෙකුගෙන් එක් එක් Hemoglobin ඊ උරුම වී ඇත්නම්, ඔහුට / ඇයට හීමොග්ලොබින් EE රෝගය ඇතිවිය හැක. Hemoglobin EE රෝගය ඉතා කුඩා රතු රුධිර සෛල (ක්ෂුද්ර ජානය) සහිත රක්තහීනතාවය අඩුය.
6 -
ප්රභව හීමොග්ලොබින්Hemoglobins වලට අමතරව S, C, සහ E හීමොග්ලොබින් වෙනස්කම් 1000 ක් පමණ වේ. මෙම Hemoglobins කොන්ස්ටන් ස්ප්රින්ග් සහ මෙම්ෆිස් වැනි අද්විතීය නම් (ඒවා මුලින්ම හඳුනාගත් ස්ථානයෙන් නම් කර ඇත). මෙයින් විශාල බහුතරයක් සායනිකව වැදගත් නොවේ. ළදරුවන්ගේ බහුතරය සඳහා, යම් වැදගත්කමක් තිබේද යන්න තීරණය කිරීම සඳහා මාස 9 සිට 12 දක්වා පමණි.
7 -
අල්පා තැලසීමියා ගති ලක්ෂණසමහර විට ඇල්ෆා තැලසීමියා ගති ලක්ෂණ (හෝ සුළු) අලුත උපන් තිර මත හඳුනා ගත හැකිය. සාමාන්යයෙන් ප්රතිඵලය hemoglobin Barts හෝ ක්ෂණික බන්ධන ගැන සඳහන් කරයි. ඇල්ෆා තැලසීමියා ගති ලක්ෂණ රක්ත රක්තහීනතාවය සහ කුඩා රතු රුධිරාණුවලට හේතු විය හැක, නමුත් සාමාන්යයෙන් එය අනාවරණය වී නොමැත. කෙසේ වෙතත්, දරුවාට සාමාන්යයෙන් අලුත උපන් බිළිඳියක් ඇති හෙයින් ඇල්ෆා තැලසීමියා ගති ලක්ෂණ නොමැති බව එයින් අදහස් නොවේ. හඳුනා ගැනීමට අපහසු විය හැකිය. පසුව ජීවිතයේ ඇල්පා තැලසීමියා ගති ලක්ෂණ යකඩ ඌනතාවය රක්තහීනතාවය සමඟ ව්යාකූල විය හැක.