ආර්පික මාංශ චුම්භකත්වය - SMA

1 -

ආසාධක මාංශ චුම්භකත්වය පිළිබඳ සමාලෝචනය - SMA

ස්පිනික මස්තිෂ්ක ඇරොෆි (SMA) යනු ස්නායුක රැහැනින් පැතිර ඇති පාලක ස්නායු වලට ස්වේච්ඡු මාංශ පේශි කෙරෙහි බලපාන දුර්වල ජානමය රෝගයකි. SMA ප්රධාන වශයෙන් දරුවන්ට බලපානවා.

SMA හි ඇති දරුවාට ශ්වසනය , උගුර සහ ගිලීමේ වැනි වැදගත් කාර්යයන් සඳහා ඇති වන අපහසුතාවයන් අත්විඳිනු ඇත. එවැනි අපහසුතාවලින් අතිරේක තත්වයන් වර්ධනය විය හැකිය. නිදසුනක් වශයෙන්, දුර්වල පිටුපස ඇති මාංශ පේශි නිසා අසාමාන්ය ආර්ම්භයන් ව හටගත හැකි අතර, පෙනහලු සංකෝචනය කිරීමෙන් තවදුරටත් හුස්ම ගැනීමේ ක්රියාවලිය තවත් සංකීර්ණ වේ.

පෝෂ්යකරණ නල පැමිණීමට පෙර, ගිලී යාමේ බාධා බොහෝ විට SMA වර්ගය 1 (වඩාත්ම දරුණු කාරණය) බොහෝ විට මරණයට පත් විය. දැන් SMA සමග ජීවත්වීමට උදව් කිරීම සඳහා බොහෝ ආධාරක උපකරණ ඇත (සහ සුවපහසු, අඩුම වශයෙන් සාපේක්ෂව වසර ගනනක්). කෙසේ වෙතත්, තවමත් අවධානම පවතී. එක් කෙනෙකි. SMA ඇති දරුවෙකු දුර්වල ගිලින සහ පේශි වල පේශි ඇති නිසා ඇතිවිය හැකිය. තවත් අවධානමක් වන්නේ ආහාර හෝ ආඝාතයයි. ආශ්වාස ප්රශ්වාසය ආමාශයික ආසාදන මෙන්ම අවහිරතා ප්රභවයකි.

SMA බොහෝ ආකාර වලින් විදහා දක්වයි, විශේෂයෙන් වර්ගය අනුව වෙනස් වේ. සියලු වර්ගවල SMA හි, මාංශ පේශි දුර්වලතා, නාස්තිය සහ ක්ෂය වීම, පේශි සම්බන්ධීකරණ ගැටළු අපේක්ෂා කළ හැකිය. මේ සඳහා හේතුව රෝගය තුළ ම ස්වභාවය වේ: SMA ස්වේච්ඡා පේශිවල ස්නායු පාලනය බලපායි.

SMA සඳහා සුවයක් නැත. වඩාත් ම අනාවැකි පලකර ඇති අනාවැකිය ඉක්මණින් අනාවරණය කර ගැනීමයි. ඖෂධවල දියුණුව නිසා SMA ආශ්රිත සංකූලතා කළමනාකරණය කළ හැකිය.

2 -

ආසාධිත මුත්රාශික ඇරොෆිවල ප්රවේණි - SMA

SMA යනු ප්රතික්රියාකාරී ජානමය රෝගයකි. මෙය තේරුම් ගැනීම සඳහා කෙටික ජීව විද්යාව පාඩම පිළිවෙළට අනුකූල වේ:

මිනිස් සිරුරේ සෑම සෛලයකම කොටස් ජානවලින් ලැබෙන උපදෙස් පිළිගනී. උපදෙස් ලබා ගැනීම සඳහා සෛල කොටස් ස්වභාවයෙන්ම විරුද්ධයි. උපදෙස් දෝෂ සහිත විට, මෙය මකාදැමීම ලෙස හැඳින්වේ. SMA හි, පේශීන් පාලනය කරන ස්නායු වලට ලබාදෙන උපදෙස් අඩංගු ප්රතිවිරෝධතා ඇතිවන මකාදැමීමක් අඩංගු වේ. මෝටර් න්යුරෝන වලට උපදෙස් ලබා දෙන ජානය SMN 1, හෝ පැවැත්ම මොටර් නියුරෝන.

එක් එක් පුද්ගලයාට එක් එක් උපදෙස් සඳහා ජාන දෙකක් ඇත: එක් ජානයක් මවගෙන් සහ පියාගෙන් කෙනෙකු උරුම කර ගනී. සමහර රෝග ජානවලට උරුම වී ඇති උපදෙස් දෝෂයක් පමණක් තිබේ නම් සමහර රෝග ලක්ෂණ පෙන්වයි. SMA වැනි අනෙකුත් රෝග, රෝගය මතුවීමට පෙර වැරැද්දක් අඩංගු කිරීමට මවගේ සහ පියාගේ උරුමයෙන් යුතු ජාන දෙකම අවශ්ය වේ. SMA සඳහා වගකිව යුතු SNM 1 (පැවැත්ම මෝටර් නියුරෝන) ජානය, එම වර්ගවල ජාන වර්ගයකි. මෙයින් අදහස් වන්නේ කුඩා දරුවෙකු සඳහා SMA සඳහා දෙමවුපියන් දෙදෙනාම SMN 1 සඳහා දායක විය යුතු බවයි (ඉහත සඳහන් මකාදැමීම). එසේ වුවද, දරුවාට SMA ඇති වන ගර්භණීභාවයට අනුව එක් අවස්ථාවක දී 4 ට 1 යි. වැඩිහිටියන් 40 දෙනකුගෙන් එක් අයෙක් SMA හේතු වන ජානයේ වාහකයන් වේ.

3 -

මාංශ පේශි ආබාධය වර්ග

ආබාධයක් ඇතිවීමෙන් 6,000 ක් පමණ නිව්දොරෝන ආශ්රිතව බලපායි. වයස අවුරුදු 2 ට අඩු ළමයින් මිය යන ප්රධාන ජානමය හේතුව එයයි. එය බලපාන කිනම් අයුරින් SMA හි වෙනස්කම් නොකෙරේ. SMA වර්ග කිහිපයකි. සමහර ඒවා SMN 1 (preživිත මොටර් නයිරන් ජානය) සම්බන්ධ වන අතර මෙම ලිපියේ සාකච්ඡා කෙරේ. ස්පිනල් බුල්බාර් මුක්කු ඇටෝපි වැනි (SBMA) වැනි අනෙකුත් ආකෘති ද පවතී. SMN 1-සම්බන්ධිත SMA වර්ගීකරණය ලක්ෂණ දරුණු හා වයස පිළිබඳ වර්තා අනුව වර්ග කර ඇත; මෝටර් රථයේ නියුට්රෝන වල ප්රෝටීන් ඌනතාවයේ ප්රමාණය සහ ආරම්භයේ ආරම්භය (age) අතර එකිනෙකට සම්බන්ධතාවයන් පෙන්වීමට නැඹුරු වී ඇත.

සංවේදී හා මනස වර්ධනය SMA තුළ සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්යයි.

4 -

මාංශ පේශි ආබාධය වර්ග - SMA වර්ගය 1

Type 1 SMA යනු වයස අවුරුදු 2 ට අඩු දරුවන්ට බලපාන දරුණුතම ආබාධයකි. වර්ගයේ 1 වර්ගයේ රෝග නිර්ණය සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ පළමු මාස ​​6 තුළ සිදු කෙරේ. 1 වර්ගයේ එස්.එම්.ඒ සමග ඇති ළදරුවන් කිසි විටෙකත් ගිලීමෙන්, ගිලී යාම, වාඩි වීම සහ බඩගා ගැනීම වැනි සාමාන්ය මෝටර් සංවර්ධන වැඩසටහන් අත් කර ගැනීමට නොහැකි වේ. සාමාන්යයෙන් SMA 1 වර්ගයේ ළමුන්ගේ වයස අවුරුදු 2 ට පෙර මිය යනවා.

SMA වර්ගයේ 1 සහිත ළදරුවන් නිශ්චල වේ, නොපෙනෙන අතර ඒවා නම්ය තැටිය පවා නොපෙනේ. ඔවුන්ගේ හිසකෙස් වැසිකිළි වැනි විලාසිතාවලින් ගමන් කරන අතර, ඔවුන් වාඩි වී සිටින විට වාඩි වී සිටියදී තම හිස නමාගත නොහැකි ය. ස්කොලොලොසිස් වැනි ආබාධ සහිත මොළයක් ඇති වී ඇති අතර විශේෂයෙන් මස් මාංශපේශිය අසල පිහිටා ඇති මස් මාංශපේශී විශේෂයෙන් මාංශ පේශි දුර්වලතාවන් ඇති වේ. 1, 2

5 -

මාංශ පේශි ආබාධය වර්ග - SMA වර්ගය 2

SMA වර්ගයේ 2, මධ්යම ප්රමාණයේ SMA ලෙසද හැඳින්වෙන, වඩාත් සුලබ ආකාරයේ SMA වේ. SMA වර්ග 1 ට වඩා දිගු ආයු කාලයක් සඳහා ඉඩ සලසයි, නමුත් එය සාමාන්යයෙන් වඩා අඩු සාමාන්යය. ජීවිත කාලය 20 හෝ 30 වන තෙක් ගත හැකිය. ස්නායු ආසාදන යනු වර්ග 2 හි මරණවලට වඩාත්ම පොදු හේතුවයි. SMA වර්ගය 2 මාස 6 සිට 18 දක්වා කාලයක් තුළ ආරම්භ වේ. නැතහොත් දරුවා පෙනී සිටීමෙන් පසුව හෝ නොසිට පෙනී සිටිය හැකිය (වාඩි වී සිටීමෙන් පසු).

වර්ග 2 හි ඇති රෝග ලක්ෂණ වන්නේ විකෘතිතාව, මෝටර් පන්තියේ ප්රමාද, වසුපැටවාගේ පේශී සහ කකුල්. කොඳු ඇට පෙළට කිට්ටු මන්තී්ර මස්පිඩු මුලින් දුර්වලතාවයට බලපායි. අත්වලට පෙර කකුල් දුර්වල වනු ඇත. වර්ගයේ 2 වර්ගයේ ළමයින්ට ආධාර නොමැතිව ඇවිදීමට නොහැකිය. ශුභාරංචිය වන්නේ SMA හි දරුවාට තම දෑත් හා අත්පත් කර ගැනීම සඳහා බොහෝ විට හැකියාවන් ඇති කිරීම ය. යතුරු පුවරුව, පෝෂණය වැනි ආදිය දැක්විය හැකිය. SMA වර්ගයේ 2 සහිත දරුවන් ඉතා බුද්ධිමත් ය. ශාරීරික චිකිත්සාව, ආධාරක උපකරණ සහ බල රෝද පුටුවේ SMA වර්ග 2 සහිත දරුවන් සඳහා අර්ථවත් ජීවිතයකට දායක වීමට බොහෝ දුරක් යාමට ඉඩ තිබේ.

SMA වර්ග 2 සමග ප්රධාන ගැටළු 2 සඳහා විමසන්න

• Wearepiratory පේශි ආසාදන ඇති විය හැක
• දුර්වල මාංශ පේශී මාංශ පේශි නිසා ස්කෝලියෝසිස් සහ / හෝ ගර්භාෂය වර්ධනය විය හැක.

6 -

මාංශ පේශි ආබාධය වර්ග - SMA වර්ග 3 සහ 4

SMA වර්ග 3, මෘදු ලෙස SMA ලෙස ද හැඳින්වේ, මාස 18 කට පසු, හෝ දරුවා විසින් තමන් විසින්ම පියවර 5 පියවර ගෙන ඇත. මෘදු SMA සහිත පුද්ගලයන් දිගු කලක් ජීවත් වන අතර ජයග්රහණ සමග සැරසුණු වෘත්තීය හැකියාවන් තිබිය හැකිය. SMA වර්ග 3 වර්ගයේ පුද්ගලයන් ආධාරක උපාංග මත යැපෙන අතර, ඔවුන්ගේ ජීවිත කාලය පුරාවට ඔවුන්ගේ ශ්වසන හා කශේරුකා අවදානමක් ඇති අවදානම සම්බන්ධයෙන් නිරතුරුවම නිරීක්ෂණය කළ යුතුය. ඔවුන් තමන්ගේ ජීවිතයේ යම් කාලයක් ගත කරමින් නැවත්වීමට නැඹුරු වෙති. ඔවුන් නතර නොකරන විට නව යොවුන් වියේ පසු වන සහ 40 හැවිරිදි දරුවන් අතර වෙනස් වේ.

3 වැනි වර්ගයේ එස්එම්ඒ සහිත දරුවන්ට ගමන් කළ හැකි අතර ඇවිදීමේදී, මාංශ පේශි දුර්වලතා සහ මයික්රසොෆ්ට් (මාංශ පේශි) නාස්ති කිරීම, එනම් කොඳු ඇට පෙළට සමීපව පිහිටා ඇත.

4 වැනි වර්ගයේ SMA - වැඩිහිටි ආරම්භක SMA වේ. පුද්ගලයා ඇය හෝ ඔහුගේ වයස 30 ට සාමාන්යයෙන් වර්ග 4 සාමාන්යයෙන් දක්නට ලැබේ. ඔබ අනුමාන කළ පරිදි SMA වර්ගය 4 මෙම රෝගයේ දරුණු අඛණ්ඩතාවයේ මෘදු ස්වරූපයයි. 4 වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණ 3 වර්ගයේ ඒවාට සමාන වේ.

7 -

මාංශ පේශි ආබාධයක් සඳහා රෝග විනිශ්චය කිරීම හා පරීක්ෂා කිරීම - SMA

රෝග විනිශ්චය ලබා ගැනීමේ පළමු පියවර වන්නේ දෙමාපියන් හෝ භාරකරුවන් තම දරුවා තුළ SMA රෝග ලක්ෂණ නිරීක්ෂණය කිරීමටයි. මෙම ලක්ෂණ මෙම ලිපියෙහි පූර්ව පිටු මත විස්තර කර ඇත. වෛද්යවරයා පවුලේ ඉතිහාසය හා ශාරීරික පරීක්ෂණයට අමතරව, දරුවාගේ සවිස්තරාත්මක වෛද්ය ඉතිහාසයක් ගත යුතුය.

SMA නිර්ණය කිරීමට භාවිතා කරන පරීක්ෂණ කිහිපයකි:

• රුධිර පරීක්ෂණ
• මාංශ පේශි බයිප්සිවීම
• ජාන පරීක්ෂණ
• EMG

ළමුන් සඳහා SMA සඳහා වන පරීක්ෂණ පිළිබඳ ගැටළු රාශියක් ඇති අතර, වාහක තත්ත්වයට දෙමාපියන් පරීක්ෂා කිරීම. 1997 දී ඩී.එන්.ඒ පරීක්ෂණය SMN1 ජානය සඳහා ප්රමාණාත්මක PCR පරීක්ෂණයක් ලෙස හඳුන්වනු ලැබීය. SMA හේතු නිසා ඇතිවන ජාන විකෘති ජානය රැගෙන යන්නට දෙමව්පියන්ට නිශ්චය කිරීම සඳහා වෙළඳපොළට පැමිණියේය. පරීක්ෂණය සිදු කරන්නේ රුධිර සාම්පලයක් ගැනීමෙනි. සාමාන්ය ජනගහනය පරීක්ෂා කිරීම අපහසු ය, එබැවින් එය ඔවුන්ගේ පවුලේ සාමාජිකයින් සමඟ SMA සමඟ සිටි අය සඳහා වෙන් කර ඇත.

Amniocenteses හෝ chorionic villus සාම්පල සමඟ පරීක්ෂණය කළ හැකිය.

මෙම ලිපියේ මූලාශ්ර අංශය පරීක්ෂා කිරීමට යන්නේ කොහේද යන්න පිළිබඳව තොරතුරු තිබේ

.

8 -

ආසාධක මාංශ චුම්භකත්වය සඳහා ප්රතිකාර - SMA

SMA සඳහා ප්රතිකාර කිරීම ජීවිතයේ උපකාරය, ස්වාධීනත්වය දිරිමත් කිරීම හා / හෝ රෝගියාගේ ගුණාත්මක ජීවන තත්වය වැඩිදියුණු කිරීම අරමුණු කරයි. ප්රතිකාර හා ප්රතිකාර ක්රම සඳහා උදාහරණ ඇතුළත් වේ:

• භෞතික චිකිත්සාව
• රෝද පුටු, ශ්වසන යන්ත සහ පෝෂක නල වැනි ආධාරක උපකරණ භාවිතා කිරීම. SMA සඳහා බොහෝ ආධාරක උපාංග ඇත. ඔබේ ප්රතිකාර කණ්ඩායම සමඟ මෙය සාකච්ඡා කිරීම වඩා සුදුසුය.
• කශේරුකා ආබාධ සඳහා සැත්කම්

පවුල් සෞඛ්ය සේවා කණ්ඩායමක් සමඟ කටයුතු කරන බව වෛද්යවරු නිර්දේශ කරති. SMA රෝගියා හෝ ඇයගේ ජීවිත කාලය තුළ බොහෝ විට වෛද්ය විද්යාව තක්සේරු කළ යුතුය. පවුලේ සාමාජිකයන් සඳහා ජාන උපදේශනය ඉතා වැදගත් වේ.

ක්රියාකාරිත්වය වැළැක්වීමට නොව, විකෘතිතාව, කොන්ක්රීට්, සහ දෘඪතාව වැළැක්වීම සඳහා උපයෝගී කර ගැනීම සහ චලනය හා නම්යතාවය පරාසය ආරක්ෂා කිරීම සඳහා යොදා ගනී. එහෙයින්, එය විඩාපත් ලක්ෂ්යයට නොකළ යුතුය. හොඳ පෝෂණය මගින් රෝගියාට ඔවුන්ගේ පේශි යොදා ගැනීමට හැකියාව ඇත.

9 -

කශේරුකා මුත්රාශික ඇරොෆි සඳහා සම්පත් - SMA

SMA සඳහා ජානමය පරීක්ෂණ

• ඔහියෝ රාජ්ය විශ්වවිද්යාලයේ අණුක රෝග විනිශ්චය විද්යාගාරය
• පෙන්සිල්වේනියා සෞඛ්ය පද්ධතියේ අණුක ව්යාධි විද්යාගාරයයි

වැඩි විස්තර සඳහා - වෙබ් අඩවි සහ ලිපි

• කශේරුකා මුත්රාකාරි ඇරොෆි පවුල්
• මුසාවාස් ඩිස්ට්රිෆි ඇසෝෂියේෂන්
• ශ්වසන ක්රියාවලිය පිළිබඳ දළ විශ්ලේෂණය
• ආර්එස්එම් සෞඛ්ය සේවා මධ්යස්ථානයේ ආර්එස්එස් මුත්රා මාංශ පේශි ආබාධය

10 -

ස්නායු මුක්කු ආකර්ෂණය - SMA - පුස්තකාල විද්යාව

1 වෛද්යවරයාගේ අත්පොත ප්රකාශනය. ශුක්රාණු මුසාවිංකයේ ප්රතික්රියාවලට දැන් ලබා ගත හැකිය. 6.2.97 2006 අගෝස්තු 1 වන දින සොයා ගන්නා ලදී.
ෆිලඩෙල්ෆියා හි ළමා රෝහල. ඔබේ දරුවාගේ සෞඛ්යය - කශේරුකා මුඛ් 2006 අගෝස්තු 1 වන දින සොයාගෙන ඇත.
3 Tsao, බ්රයන්, MD, ස්ටොජික්, ඇන්ඩේ, MD, PhD. eMedicine.com ආර්කික මුසාවාදී ඇත්ට්රෝෆි 6.8.06. 2006 අගෝස්තු 1 වන දින සොයාගෙන ඇත.
3 මුසාවාස් ඩිස්ට්රිෆි ඇසෝෂියේෂන්. ආබාධ මුක්කු ඇටුරි ගැන තොරතුරු අගෝස්තු 1, 2006.
3 ආබාධ මුක්කු ඇටොෆි වෛද්ය ගැටළු 3 ක් 2006 අගෝස්තු 1
4 නායින්ස් එම්. එච්. 2006 අගෝස්තු 1 වන දින සොයාගෙන ඇත.