තන්ජියරි රෝගය යනු කුමක්ද?

සුප්රසිද්ධ ඇන්ෆා ලිෙපොෙරොටීන් හි ෙදෝෂයක් ලෙස හඳුන්වන ටැන්ජර් ෙරෝගය යනු වර්ජිනියා වෙරළබඩ තීරෙයන් එපිට පිහිටි ටංගේරියා දූපතක් මත මුලින්ම විස්තර කරන ලද මාතෘකාවකි. මෙම තත්වය ඇති අය ABCA1 ලෙස හඳුන්වන ජාන විකෘතිය නිසා ඉතා අඩු HDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටමකි. මෙම ජානය සෛලය තුල අධික රුධිර කොලෙස්ටරෝල් ඉවත් කිරීම සඳහා ප්රෝටීනයක් සෑදීමට උපකාරී වේ.

මෙම ප්රෝටීනය නිසි ලෙස ක්රියා කරන විට, කොලෙස්ටරෝල් සෛලය පිටත ගමන් කරන අතර apolipoprotein A සම්බන්ධ වේ. මෙය HDL හෝ "හොඳ" කොලෙස්ටරෝල් ආකෘතියකි. කොලෙස්ටරෝල් නැවත ප්රතිචක්රීකරණය කළ හැකි බැවින් අක්මාවට ගමන් කරයි. මෙම ප්රෝටීනය නොමැතිව, කොලෙස්ටරෝල් සෛල තුල රැඳී ඇති අතර ඒවා තුලට එකතු වීමට පටන් ගනියි.

රෝග ලක්ෂණ

ටැන්ජියර් රෝගය සාමාන්යයෙන් ළමා කාලය තුළ දක්නට ලැබේ. තංගේරියානු රෝග ලක්ෂණ ඉතා මදලයටත් වඩා මෘදු වන අතර එය විකෘති වූ ජානයක පිටපත් එකක් හෝ දෙකක් තිබේද නැද්ද යන්න මත රඳා පවතී.

මෙම තත්වයට ගොදුරුවූ අය මෙම ප්රෝටීන සඳහා කේතය වන ABCA1 ජානයේ පිටපත් දෙකේම විකෘතතා ඇති අතර රුධිරයේ සංසරණය නොකරන ලද HDL කොලෙස්ටරෝල් නොමැති තරම්ය. ශරීරයේ විවිධ සෛල තුළ ඇති කොලෙස්ටරෝල් සමුච්චිතයේ ප්රතිඵලයක් ලෙස මෙම රෝගී අයටද තවත් ලක්ෂණ ඇත:

• පර්යන්ත ස්නායු රෝගාබාධ ඇතුළත් ස්නායු රෝගී අසාමාන්යතා, වේදනාව, තාපය හෝ තාපය නැති වීම, මාංශ පේශි වේ.

• රතු පාටින් වැසී යාම
• වසා පැතිරුණු වසා ගැටිති
• පාචනය සහ බඩේ වේදනාව වැනි ආමාශ ආබාධය
• ගුද මාර්ගයේ ආන්ත්රයේ ඇතුළත අවශේෂ මෙන් ම ආන්ත්රයික රුධිරයේ පෙනුම හෝ කහ පැල්ලම්
• උග්ර, කහ-තැඹිලි තැන්වල
• අධික අක්මාව
• ඉහළට ඔසප් වීම
• පූර්ව හෘද වාහිනී රෝගය

අනෙක් අතට, විකෘති වූ ජානයක එක් පිටපතක් ඇත.

රුධිරයේ සංසරණය වන සාමාන්යයෙන් HDL ප්රමාණයෙන් දළ වශයෙන් අඩක් පමණ ඇත. මෙම තත්ත්වය සඳහා විෂමජාතීන්වන අය සාමාන්යයෙන් රෝග ලක්ෂණ ඉතා සුළු වශයෙන් අද්දකින නමුදු, ඇටීයොස්කිකෙරෝසිස් රෝගය වර්ධනය වීමේ අවදානම හේතුවෙන් නොමේරූ හෘදයාබාධවලට ගොදුරු වීමේ අවදානමද ඇත. මීට අමතරව, මෙම රෝගය හඳුනාගත හැකි ඕනෑම කෙනෙකුට ඔවුන්ගේ දරුවන්ට මෙම සෞඛ්ය තත්ත්වය සමත් විය හැක.

ඩයග්නේෂන්

ඔබේ රුධිරයේ සංසරණය වන කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් පරීක්ෂා කිරීම සඳහා ඔබේ සෞඛ්ය සේවා සැපයුම්කරු විසින් lipid කවුළුවක් සිදු කරනු ඇත. ඔබ ටැන්ජර් රෝගය ඇති නම්, මෙම පරීක්ෂණය පහත දැක්වෙන සොයා ගැනීම් හෙළි වනු ඇත:

• HDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම homozygous පුද්ගලයන් 5 mg / dL ට වඩා අඩු
• හයිඩ්රොක්සිගෝගී පුද්ගලයන් තුළ HDL කොලෙස්ටරෝල් 5 සහ 30 mg / dL අතර වේ
• අඩු කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් (38 සහ 112 mg / dL)
• සාමාන්ය හෝ උත්තේජිත ට්රයිග්ලිසරයිඩ් (116 සහ 332 mg / dL අතර පරාසයක)
• ඇපෝලිපොප්ට්රේටීන් A මට්ටමට නොපැමිණේ.

ටියංගිය රෝගය හඳුනා ගැනීම සඳහා ඔබේ සෞඛ්ය සේවා සැපයුම්කරු ඔබේ lipid මණ්ඩලයේ ප්රතිඵල පරීක්ෂා කර ඇති අතර ඔබ අත්විඳින ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ සලකා බලනු ඇත. ඔබ ටැන්ජර් රෝගය පිළිබඳ පවුලේ ඉතිහාසයක් ඇත්නම්, ඔබේ සෞඛ්ය සේවා සැපයුම්කරුද මෙය සැලකිල්ලට ගත යුතුය.

ප්රතිකාරය

මෙම රෝගයේ දුර්ලභත්වය හේතුවෙන් මේ තත්ත්වය සඳහා දැනට ප්රතිකාර නොමැත. HDL කොලෙස්ටරෝල් වැඩිදියුණු කරන ලද බෙහෙත් අනුමත සහ අත්හදා බැලීම් කරන ලෙඩ රෝග හන්දි වලදී HDL මට්ටම ඉහළ නංවන බව පෙනෙන්නට නැත. සංතෘප්ත මේදවල අඩු සෞඛ්ය සම්පන්න ආහාර අනුගමනය කිරීමෙන් නිර්දේශ කෙරේ. පුද්ගලයා මුහුණ දුන් රෝග ලක්ෂණ මත පදනම්ව ශල්යකර්ම අවශ්ය විය හැකිය.

_{මූලාශ්ර:}

> මල්ලෝයි එම් ජේ, කේන් පී. ලෙපොප්ට්රේටීන් පරිවෘත්තීය ආබාධ. : ගාර්ඩර් ඩී.ජී., ෂෝබැක් ඩී. ග්රීන්ස්පෑන්ගේ මූලික සහ සායනික එන්ඩොකොට්රොවිද්යාව, 9e . නිව් යෝර්ක්, NY: මැක්ග්රෝ-හිල්; 2011.

_{Pisciotta L, Bocchi L, කැන්ඩිනි සී, සහ අල්. ABCA1 ප්රවාහකයේ නව අක්රමිකතා හේතුවෙන් HDL හිඟ වීම. J ඉන්ටර් මැඩ් 2009 මාර්තු; 265 (3): 359-72}

_{පුන්තෝනි එම්, ෆ්රැන්චෙස්කෝ එස්, බයිගාස්සි එෆ්, සම්පීට්රෝ ටී ටැන්ජර් රෝගය: වසංගතවේදය, ව්යාධි විද්යාව සහ කළමණාකරණය. Am J Cardiovasc ඖෂධ 2012: 12: 303-311}

_{ෂේෆර් එජ්, සැන්ටොස් ආර්. 135 වෙනි පරිච්ඡේදය. Xanthomatoses සහ Lipoprotein අක්රමිකතා. ගෝල්ඩ්ස්මිත් එල් ඒ, කැට්ස් SI, ගිල්චෙස්ට් බීඒ, පල්ලර් ඒඑස්, ලීෆෙල් ඩී ඩී, වොල්ෆ් කේ. සාමාන්ය වෛද්ය විද්යාවෙහි ෆිට්ස්පැක්රික්ගේ ජාන විද්යාව, 8e . නිව් යෝර්ක්, NY: මැක්ග්රෝ-හිල්; 2012}