පවුල් හයිපොබැටලිපොප්ටෙරෝටීනියා: අඩු කොලෙස්ටරෝල් මට්ටමේ ආබාධයකි

අඩු කොලෙස්ටරෝල් මට්ටමක් තිබීම බොහෝ විට සෞඛ්යය සඳහා හොඳ දෙයක් ලෙස සලකනු ලැබේ. නමුත් පවුල් හයිපොබැටලිපොප්ටෙරෝටීනියා යනු ඉතා දුර්ලභ, ඉතා අඩු පහත් මට්ටමක LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් ඇතිවන දුර්ලභ ගැබ් ගැනීමකි. විශේෂ ආහාර හා අනුපූරකයක් මගින් ප්රතිකාර කළ යුතු රෝග ලක්ෂණ ඇති විය හැක. (අඩු HDL මට්ටම් මගින් පෙන්නුම් කරන තවත් රෝගයක් නම් පවුල් ඇල්ෆා lipoprotein ඌනතාවය හෝ ටන්ජියර් රෝගය වේ.)

වර්ග

ප්රෝටීන, ඇපෝලිපෝරොපොටීන් බී (apoB) විකෘති වීම නිසා මෙම ආබාධය බොහෝ විට සිදු වේ. මෙම ප්රෝටීනය LDL අංශුන්ට සම්බන්ධ වන අතර ශරීරයේ ඇති සෛල වලට කොලෙස්ටරෝල් ප්රවාහනය කරයි.

Hypobetalipoproteinemia වර්ග දෙකක් පවතී: homozygous සහ heterozygous. මෙම තත්වයට ගොදුරු වූ පුද්ගලයන්ට ජාන පිටපත් දෙකේම විකෘතතා ඇත. මෙම පුද්ගලයින් තුළ ඇති වන රෝග ලක්ෂණ වඩාත් දරුණු වන අතර ජීවිතයේ මුල් අවධියේදී ජීවිතයේ මුල් අවධියේදී සිදු වනු ඇත.

අනෙක් අතට, විකෘති වූ ජාන වල එක් පිටපතක් පමණක් පවතී. ඔවුන්ගේ රෝග ලක්ෂණ අඩුයි, සමහර විට, වැඩිහිටි කාලයේදී ඔවුන්ගේ කොලෙස්ටරෝල් පරීක්ෂණයට භාජනය වන තුරු මෙම රෝගී තත්ත්වය ඇති බව ඔවුන් දැන නොසිටියි.

කොලෙස්ටරෝල් අඩු මට්ටමක්, විශේෂයෙන්ම LDL කොලෙස්ටරෝල්, හෘද රෝග ඇතිවීමේ අවදානමක් අඩු කළ හැකිය. කෙසේවෙතත්, ඔබේ කොලෙස්ටරෝල් ඉතා අඩු නම් එය විවිධ සෞඛ්ය සංකූලතා ඇති විය හැක.

රෝග ලක්ෂණ

රෝග ලක්ෂණ බරපතල වනු ඇත ඔබ කුමන වර්ගයේ පවුලේ hypobetalipoproteinemia ඔබ මත. Homozygous පවුලේ hypobetalipoproteinemia සමඟ ඇති පුද්ගලයෝ විෂමෝසියොජිස් වර්ගයට වඩා බරපතල රෝග ලක්ෂණ ඇත:

• පාචනය
• ඉදිමීම
• වමනය
• තෙල් සහිත, සුදුමැලි පාට මලපහ ඇතිවීම

ආමාශයික රෝග ලක්ෂණ හැරුණු විට ළදරුවෙකු හෝ දරුස්කෝලිලිප්පොට්රොටීනීනියා දරුවාට හෝ දරුවාගේ රුධිරයේ ඉතා අඩු ලමයිඩ සහිත තත්වයන් පෙන්නුම් කරයි. මෙම රෝග ලක්ෂණ:

• ස්නායු රෝග ප්රශ්න. මෙය ශරීරයේ සංසරණය වන ලිපිඩ හෝ අඩු මේද අඩංගු විටමින්. මෙම රෝග ලක්ෂණ මන්දගාමී වර්ධනයක්, ගැඹුරු ආබාධයක්, දුර්වලතා, ඇවිදීමේ අපහසුතාවයක් සහ භූමිකම්පාවකින් තොරව විය හැකිය.
• රුධිර කැටි ගැසීම පිළිබඳ ගැටළු අඩු විටමින් K මට්ටම් නිසා විය හැක. රතු රුධිරාණු ද අසාමාන්ය විය හැකිය.
• විටමින් ඌනතාවය. මෙම පුද්ගලයන්ගේ ද්රාවණ-ද්රාව්ය විටමින් (A, K, සහ E) ද ඉතා අඩු ය. ශරීරයේ විවිධ ප්රදේශවලට මේද-ද්රාව්ය විටමින් ආහාර ප්රවාහනය කිරීමේදී ලිපිඩ ඉතා වැදගත්ය. කොලෙස්ටරෝල් හා ට්රයිග්ලිසරයිඩ වැනි ලිපිඩ අඩු වන විට ඒවා අවශ්ය විටමින් ඒවා ප්රවාහනය කිරීමට අසමත් වේ.
• සංවේදී ආබාධ . පෙනුම සහ ස්පර්ශ සංවේදීතාවයෙන් ගැටළු මෙයට ඇතුළත් වේ.

හයිටොජයිටිස්ට් හයිපොබැටලිපොප්ටෙරෝටීනියා සහිත පුද්ගලයන්ට මෘදු ආමාශ ආන්ත්රයික රෝග ලක්ෂණ තිබිය හැකිය.

මෙම තත්වයන් දෙකම දෙකම අඩු සහ සම්පූර්ණ LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් ඇත.

ඩයග්නේෂන්

රුධිර සංසරණය වන කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් පරීක්ෂා කිරීම සඳහා කොන්ඩම් පැනලක් සිදු කරනු ලැබේ.

කොලෙස්ටරෝල් පරීක්ෂණ සාමාන්යයෙන් පහත දැක්වෙන සොයා ගැනීම් හෙළි කරයි:

ඒකාධිපතියෙක්

• මුළු කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම <80 mg / dL
• LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම <20 mg / dL
• ඉතා අඩු ට්රයිග්ලිසරයිඩ් මට්ටම්

හීටරොජයිසිස්

• මුළු කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම <120 mg / dL
• LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම <80 mg / dL
• ට්රයිග්ලිසරයිඩ් මට්ටම් සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය (<150 mg / dL)

ඇපෝලිපොප්බෙරෝටීන බී කාණ්ඩවල පවතින හයිපෝබයිටලිපොප්ටෙරේටීනියා වර්ගය මත රඳා නොපවතිනු ඇත. අක්මාව ලෙඩ රෝග අඩු වීම සඳහා කොලෙස්ටරෝල් මට්ටමට දායක වනවාද නැද්ද යන්න සොයා බැලීම සඳහා අක්මාවේ ජීවියෙකු ද ලබා ගත හැකිය. මෙම සාධක පුද්ගලයා අත්විඳින ලක්ෂණ වලට අමතරව, පවුල් හයිපොබැටලිපොපොටේටීනියා රෝග නිර්ණය කිරීම තහවුරු කරනු ඇත.

ප්රතිකාරය

පවුල් හයිපොබැටලිපොප්ටෙරෝටීනියා පිළිකා රෝගයේ වර්ගය මත රඳා පවතී. විශේෂයෙන්ම විටමින් A, K සහ E යන විටමින් අතිරේකව විශේෂයෙන් විටමින් අතිරේකව වැදගත් වේ. මේද ආහාරයට ගැනීම සඳහා විශේෂ ආහාර වේලක් යෙදිය යුතුවේ.

හයිෙඩොසොජෝගස් වර්ගයේ හයිපොබැටලිපොෙරෝපටිනේමියාවට ලක් වූ පුද්ගලයන්, රෝග ලක්ෂණ වලින් කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොලැබුණහොත් ප්රතිකාර අවශ්ය නොවේ. කෙසේ වෙතත්, සමහර විෂමජාතීන්වල විශේෂ ආහාර හෝ විශේෂයෙන් ආහාරයට ගැනීම හෝ අක්මාව-ද්රාව්ය විටමින් සමග අනුපූරකයක් ලබා ගත යුතුය, පාචනය හෝ ඉදිමීම වැනි රෝග ලක්ෂණ පවතී නම්.

_{මූලාශ්ර:}

_{Beers MH, පෝටර් ආර්ස්, ජෝන්ස් ටීවී. Diagnosis සහ චිකිත්සාව පිළිබඳ Merck අත්පොත. 19 වන සංස්කරණය, 2011.}

_{ෆවුසි AC, කැස්පර් ඩී එල්, ලොන්ඕ ඩී එල් සහ අල්. හැරිසන්ගේ අභ්යන්තර ප්රතිපත්ති පිළිබඳ මූලධර්ම. 18 වන සංස්කරණය, 2015.}