පාර්කින්සන්ගේ රෝගය පැවතීම?

බලපෑමට ලක් වූ පවුල් තුළ සම්පූර්ණයෙන්ම නොදන්නා ජානමය කාර්යභාරය

සියලු වර්ගවල පාකින්සන් රෝගය තුළ ජාන විද්යාව බොහෝ විට භූමිකාවක් ඉටු කරයි. කෙසේ වෙතත්, ජාන විද්යාවේ විශේෂිත සංකලනයක් ඇති විට රෝගය ඔබේ අවදානම වැඩි කළ හැකිය, එය අනිවාර්යයෙන්ම ඔබ එය ලබා ගත යුතු බව අදහස් නොවේ.

පාකින්සන් සමඟ ජීවත් වන පුද්ගලයින්ගෙන් සියයට 15 ත් 25 ත් අතර සංඛ්යාවක්, ක්ෂණික හෝ දෙවන උපාධි සම්බන්ධතාවයක් පිළිබඳ පවුලේ ඉතිහාසයක් තිබේ.

මෙම ඥාතීන්ගෙන් එකක් හෝ වැඩි ගණනක් ඔබට පාර්කින්සන්ගේ තරමක් වැඩි අවදානමක් ඇතිවුවද, මෙම අක්රමිකතාව ඔබ වර්ධනය වනු ඇත.

අනෙක් අතට, ඔබ පාකින්සන්ගේ නම් තිබේ නම්, ඔබේ දරුවා හෝ මුණුබුරන් හෝ මෙම රෝගය ලබා ගත හැකි බව යෝජනා නොකළ යුතුය. එය හුදෙක් ඔවුන්ගේ අවදානම පවුලේ ඉතිහාසයක් නැති අයට වඩා තරමක් ඉහළ යයි.

අවසානයේ දී, පාකින්සන්ගේ බොහෝ අවස්ථාවන්හී කිසිදු හේතුවක් නැත (අපි හඳුන්වන්නේ ව්යාජ හෝ රෝගාබාධ සහිත) ලෙස ය. පවුල්වල සැළකිය යුතු බවක් පෙනෙන්නට තිබුණත් මේවායේ සුළු ප්රතිශතයක් දක්නට ලැබෙන්නේ සියයට 5 සිට 10 දක්වා පමණි.

පාකින්සන්ගේ ප්රධාන ජාන විකෘති

පවුල් තුළ ක්රියාත්මකවන ජානමය දුර්වලතාවන් නිසා ඇතිවන පාකින්සන් ආකෘති වල පෙනෙන්නට තිබේ. මෙම රෝගය මුලිකව ඇතිවන ආසාත්මිකතා සහිත රෝගයක් ලෙස පෙනෙන්නට ඇත. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් ආරම්භක වයස අවුරුදු 60 ට වඩා ඈතට පෙනෙන්නට තිබේ.

පවුලේ ආවේණික පාර්කින්සෝනවාදයට සම්බන්ධ ජාන විකෘති වර්ගයක් නම් ඊනියා SNCA ජානය තුළය . මෙය ස්නායු සෛල තුළ අසාමාන්යතා වලට දායක විය හැකි අම්ල-සින්ඩුලේටීන් ප්රෝටීන් නිෂ්පාදනය කරන ජානයකි. සාමාන්ය ජනගහනයෙන් දුර්ලභ වන නමුත්, පාකින්සන්ගේ පීඩාවට ලක් වූ පවුල් වලින් සියයට 2 ක් පමණ SNCA ජාන විකෘතිය හඳුනාගෙන තිබේ.

වර්ෂ 2004 දී විද්යාඥයන් කිහිපදෙනෙකුගේ බලපෑමට ලක් වූ පවුල් ගණනාවක් සමාන ජාන විකෘතියක් සොයාගත්තා. ඊනියා LRRK2 විකෘතිය වර්තමානයේ සියලු පාර්කින්සන් රෝගීන්ගෙන් සියයට එකක් හෝ දෙකක් පමණ සම්බන්ධ වී ඇත. බොහෝවිට යුදෙව්වන්, අෂ්කෙනසි, උතුරු අප්රිකානු අරාබි බර්බර් හෝ බාස්ක් සම්භවයක් ඇති අය කෙරෙහි බලපානවා.

GBA ජානය සම්බන්ධ තවත් විකෘතියක් දැනටමත් ගුචර්ගේ රෝගය (ගර්භාෂය, තෙහෙට්ටුව, රක්තහීනතාව, අක්මාව හා අක්මාව වැඩි වීම) ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි. පර්යේෂණයෙන් පසුව, පාර්කින්සන් රෝගීන් සමඟ සැලකිය යුතු සංඛ්යාවක් සිටින GBA විකෘතියේ ඇති බව පෙන්නුම් කර ඇති අතර, විකෘතිය සහ රෝගය අතර ඇති සම්බන්ධතාවයක් ඇති බව යෝජනා කරයි.

ජාන විද්යාව සහ පාරිසරික සාධක

පාරිසරික සාධක ද ​​පාකින්සන්ගේ වර්ධනය සඳහා සැලකිය යුතු දායකත්වයක් සපයයි. ඇතැම් අවස්ථාවලදී, මෙම රෝගය ඇතිවීමට හේතු වන ජාන විද්යාව සමග ටනෙට් එකට වැඩ කළ හැක . 2004 දී අධ්යයනයකින් හෙළි වූයේ CYP2D6 ජාන විකෘතිතා ඇති පුද්ගලයින් සහ කෘමිනාශක වලට නිරාවරණය වූ පුද්ගලයින්ට පාකින්සන්ගේ වර්ධනය වීමට ඉඩ ඇති බවයි.

ඔවුන්ගේම කෘමිනාශක, ලෝහ, ද්රාව්යාකාර හා වෙනත් විෂ සහිත ද්රව්ය පාකින්සන්ගේ ලිහිල්ව සම්බන්ධ වී ඇත. එහෙත් සිත්ගන්නා කරුණ වන්නේ CYB2D6 විකෘතතා ඇති අය හා කෘමිනාශක වලට නිරාවරණය නොවූ බවය. මෙම රෝගය වර්ධනය වීමේ අවදානම වැඩි විය හැකි බවක් නොපෙනේ.

වචනයක්

වර්තමාන කාලය තුළ ඔබට ඍජු ප්රතිලාභයක් නොතිබුණත්, ජාන පරීක්ෂා කිරීමෙන් රෝගීන්ට වඩාත් හොඳින් තේරුම් ගැනීමට සහ නව ප්රතිකාර ක්රම දියුණු කර ගැනීම මගින් පාකින්සන් පර්යේෂණයන්ට උදව් විය හැක. පරීක්ෂා කිරීම සඳහා තෝරාගැනීම පුද්ගලික ය, බොහෝ පවුල් සාමාජිකයින්ට බලපෑමට ලක් වූ හෝ ඔබේ ජනවාර්ගිකත්වය මත අවදානමක් ඇතිනම් ඔබ එය ප්රයෝජනවත් විය හැකිය.

_{මූලාශ්ර:}

> Lesage, S. සහ Brice, A. "පාකින්සන් රෝගය: මොනොනික් ආකෘති වලින් ජානමය අවදානමට හේතු සාධක". මානව අණුක ජාන විද්යාව . 2009; 18 (R1): R48-59.

> ස්ටුවර්ට්, ඒ .; සාධකය, ඩී; විලියම් ජේ සහ අල්. පාර්කින්සන්ස් රෝගය: ඩයග්ටානේෂන් සහ සායනික කළමණාකරනය (දෙවන සංස්කරණ). නිව්යෝර්ක්: ඩෙමොස් වෛද්ය ප්රකාශන; 2008; ISBN-10: 1933864001.