සුෂුම්ශාලාව: බෙරිජ් ටොමෝරයේ අඩු වීම

සමාලෝචනය

ගර්භණී ස්ලකෙරෝඩය (ඇක්ටේරීය ස්ෙටෝෙරෝසිස් සංෙයෝගය) යනු සංඝටක ෙරෝගය, විවිධ ආසාත්මික පද්ධතිවල වර්ධනය වන දුර්ලභ ජානමය රෝගයකි. මොළය, වකුගඩු, හෘදය, පෙනහළු, ඇස්, අක්මාව, අග්න්යාශය සහ සමය. මෙම පිළිකාවලට ප්රමාද වීම, ප්රමාදවීම, වකුගඩු රෝගය හා තවත් බොහෝ දේ සිදුවිය හැක. කෙසේ වෙතත්, පුරෝකථනය අවසානයේ දී පිළිකා පැතිරීම හෝ පැතිරීම මත රඳා පවතී.

අන්තිමේ දී, තත්වය සමඟින් බොහෝ දෙනෙක් සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරති.

'උකුස්ටර් ස්ලකෙරොස්' ​​යනු කුමක්ද?

මොලයට, අල, හෝ අර්තාපල් වැනි ගර්භණී පිළිකාවන් සමග වර්ධනය වේ. මෙම වර්ධනය අවසානයේ කැල්ඩිඩෝ කැට ගැසූ, දෘඩ හා ස්වල්ප වේ. එක් අවුරුදු සියවසකට පමණ පෙර ප්රංශ වෛද්යවරයෙකු විසින් කෘතිම ග්ලූකෝස් වර්ගයක් සොයාගන්නා ලද අතර තවත් වරක් නම් හැඳින්වුනේ epiloia හෝ Bourneville රෝගයෙනි .

ව්යාප්තිය

සුක්රෝස් ස්ෙකෙලොෙරොසිස් ඉතා දුර්ලභ බැවින්, එහි සැබෑ සංඛ්යාතය අඩු කිරීමට අපහසුය. මෙම රෝගය ඇමරිකානුවන්ගෙන් 25,000 ත් 40,000 ත් අතර සහ මිලියන 1 ත් 2 ත් අතර සංඛ්යාවක් අතර සිදුවන බව ඇස්තමේන්තු කර තිබේ.

හේතුව

සුක්ෂම චලනෝසිස් ආවේගශීලී ආවේණික විලාසයකින් උරුම විය හැක. ස්වයං විවේචනාත්මක රෝග සහිතව, එක් මාපියකුට පුත්රයෙක් හෝ දියණියකට අසනීප වීම සඳහා විකෘත ජාන පිටපතක් තිබිය යුතුය. විකල්පයක් ලෙස හා වඩාත් බහුලවම-අස්ථියක ග්ලූකෝස් ආසාධිත පුද්ගලයකු තුළ ස්වයංසිද්ධ හෝ ස්නානය පිළිබඳ විකෘති වීමෙන් වැළකිය හැකිය.

පිළිකා ක්ෂුද්ර ජීවීතාවය හේතුවෙන් TSC1 හෝ TSC2 හි ජාන විකෘතිය මගින් නිපදවනු ලැබේ. ( TSC1 ක්රොමෝසෝමා 9 හි පිහිටුවා ඇති අතර TSC2 චර්මාසෝමයේ 16 වේ.) තවද, TSC1 ජානය PKD1 ජානයට ළඟා වන හෙයින්, ආසාදනය වන ජාන දෙකම සම්භාවිතාව වැඩි කිරීම නිසා, අග්න්යාස ස්ලකෙරෝසයට උරුමකම් කියන බොහෝ මිනිසුන්ට අමතරව ස්වයංවස්ථාපිත ආධිපත්යය පොලිස් භෞතික වකුගඩු රෝගය (ADPKD).

අග්න්යාස ආශ්රිත ආඝ්රාණික වකුගඩු රෝගය නිසා වකුගඩු වල වර්ධනය වීමට හේතු වේ.

යාන්ත්රික අනුව, TSC1 සහ TSC2 ප්රෝටීන් සංකීර්ණයක් තුලට කාවැදී ඇති හැමෙර්ටන් හෝ ටෙබෙරින් සඳහා කේතය මගින් ඔවුන්ගේ හානිය සිදු කරයි. මෙම ප්රෝටීන් සංකීර්ණ ආලේපයක් (ප්රෝටීන කිනසේස්) mTOR මගින් මැදිහත් වන අභ්යන්තර කෙඳි සංයෝජන මගින් ආම්ලික පදනම මත තැන්පත් වේ. MTOR සමග මැදිහත් වීමෙන්, සෛල බෙදීම, ප්රතිබන්ධනය සහ වර්ධනය බලපාන අතර, ව්යාධිවල අසාමාන්ය වර්ධනයකි. උනන්දුවකින් සිටින විද්යාඥයින් දැනට මෝටර ක්ලීනොසෝස් සඳහා ප්රතිකාර ලෙස භාවිතා කළ හැකි mTOR සංඝටක නිපදවීමට උත්සාහ කරති.

රෝග ලක්ෂණ

Vubercized sclerosis සංකීර්ණ වන අතර එමගින් විවිධ ඉන්ද්රිය පද්ධතියක් සහිත රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි. නිශ්චිත ඉන්ද්රිය පද්ධතියන් මත බලපෑම් දෙස බලමු: මොළය, වකුගඩු, සම සහ හෘදය.

මොළයේ සම්බන්ධය. මොළයේ ගුද මාර්ගයේ තුන් ආකාරයේ පිළිකා ඇති කරයි: (1) මොළයේ මතුපිට දක්නට ලැබෙන අතර, මොළයේ ගැඹුරට වර්ධනය විය හැක. (2) කොන්ඩ්රිල්ස් වල ඇති ස්වාභාවික නිජබාවෝ ; සහ (3) අධි dependable දැවැන්ත-සෛල ඇස්ටෘයිටොමෝස් , අනුබැඳීම්වලින් සෑදූ නවඩියාවන්ගෙන් හා මොළයේ ගලායාමෙන් ගලා බසින අතර එමඟින් මොළයේ පීඩනය හා හිසරදයට හිස ඔසවන පෙනුමක් ඇති කරයි.

මෙම රෝගය ඉතාමත් හානිකර ප්රතිවිපාකය සාමාන්යයෙන් අග්න්යාශය ස්ලකෙරෝසියාවට සම්බන්ධ වන මොළයේ රෝගාබාධයකි. මෙම රෝගාබාධ සමඟ සිටින අය අතර බහුලව සිදුවන ආක්රමණ හා සංවර්ධන ප්රමාදයන්.

වකුගඩු මැඬලීම. ඉතා කලාතුරකිනි, නිදන්ගත වකුගඩු රෝගය හා වකුගඩු අසමත්වීම හේතුවෙන් ප්රතිඵලයක් වශයෙන්; මුත්රා සායම් කිරීම, මුත්රා ඝනත්වය බොහෝ විට අපැහැදිලි වන අතර proteinuria ( මුත්රාවල ප්රෝටීන් මට්ටම්) මෘදු වේ. (වඩාත් බරපතල වකුගඩු රෝගයක් ඇති අයට මුඛය තුළ "පිටවීම" හෝ මුත්රා වල ප්රෝටීන නැති විය හැක.)

ඒ වෙනුවට වකුගඩු සලකුණු හා රෝග ලක්ෂණ සහිත රෝග ලක්ෂණ ඇති කරවන රෝග ලක්ෂණ ඇතිවේ.

මෙම පිළිකාවල ඇති වකුගඩු දෙකේ (ද්විපාර්ශ්වික) දෙකම දක්නට ලැබේ. ඒවා සාමාන්යයෙන් ක්ෂණික වේ. නමුත් ඒවා ප්රමාණවත් තරම් විශාල වුවහොත් (විෂ්කම්භය සෙන්ටිමීටර 4 ට වඩා වැඩි) වුවහොත් ඒවාට ශ්වසනය ලබා ගත හැකිය.

ප්රකතිශිලී වකුගඩු රෝගයට වෙනස්ව සැලකිල්ලට ගන්න, ගර්භාෂ සෛල පිළිකා (AKA වකුගඩු පිළිකා) වර්ධනය වීමේ අවදානම වැඩිදියුණු කළ හැක. වකුගඩු පිළිකා වර්ධනය සඳහා පරික්ෂා කිරීම සඳහා රෝග විනිශ්චය කිරීම භාවිතා කරමින් නිරෝගී ස්ලකෙරෝසයක් සහිත පුද්ගලයින් නිරන්තරයෙන් තිරගත කළ යුතුය.

සමේ මැදිහත්වීම. රෝගය සම සමජාති සහිත සමේ ආසාත්මික ග්ලූකෝස් සමග සෑම පුද්ගලයෙකුම පාහේ. මෙම ලක්ෂණයන් පහත සඳහන් වේ:

• හයිමොමලනාටික මැක්රීස් ("අළු පත්ර පැල්ලම්" යනු වර්ණක නොමැති පාට පැල්ලම් සහ එම නිසා සම වටයට වඩා සැහැල්ලු)
• ෂැරීන් පැච් (සම සෛල ඝණ වීම)
• "කොන්ෆෙට්ටි" තුවාල
• තන්තුමය මුහුණේ සමරු ඵලකය
• මුහුණේ ඇන්ජියෝෆිබෝමෝස්
• නොගුයිල් ෆ්රීම්රම්ස්
• ඇඩෙනෝමා සීබීසීය

මෙම සමේ තුවාල හෘදයාබාධ හෝ නොකැඩී ඇති නමුත් ඒවා අවුල් කිරීමට හේතු විය හැක. ඒවා ශල්ය කර්මයෙන් ඉවත් කළ හැකිය.

හෘදයාබාධය. අග්න්යාස ස්ලකෙරෝසයෙන් උපත ලද ළදරුවන් බොහෝවිට රබ්දිොමෝමස් නමින් හැඳින්වෙන හෘදයාබාධ වලින් පෙළේ . බොහෝමයක් ළදරුවන් තුළ මෙම පිළිකා කිසිදු ගැටළුවක් නොමැති අතර වයසට යෑමත් සමඟ සංකෝචනය වේ. කෙසේ වෙතත්, පිළිකා සෑහෙන තරම් විශාල නම්, සංසරණය අවහිර කළ හැකිය.

ප්රතිකාරය

සුප් හොද්ද සඳහා නිශ්චිත ප්රතිකාරයක් නොමැත. ඒ වෙනුවට, මෙම සංකීර්ණ රෝග ලක්ෂණ ප්රතිකාර කරනු ලැබේ. නිදසුනක් වශයෙන්, කෘත්රිම ඖෂධ ලබා ගැනීම සඳහා ප්රතිකාර ලබා ගත හැකිය. සමේ, මොළය හා වෙනත් හේතුන් මගින් පිළිකා ඉවත් කිරීම සඳහා ද ශල්යකර්ම සිදු කළ හැකිය.

පර්යේෂකයන් පර්යේෂකයන් ගර්භාෂය ස්නායු රෝග ප්රතිකාර සඳහා නව ක්රම සොයා ගන්නේ. ස්නායු රෝග හා ස්ට්රෝක් ජාතික ආයතනයට අනුව:

"පර්යේෂණාත්මක අධ්යයන ඉතාම මූලික විද්යාත්මක පරීක්ෂණයකින් සායනික පරිවර්තන පර්යේෂණ සඳහා යොදා ගනී. නිදසුනක් වශයෙන්, ඇතැම් පර්යේෂකයන් උත්සාහ කරන්නේ TSC1 සහ TSC2 ප්රෝටීන නිෂ්පාදිතයන් සහ mTOR ප්රෝටීන් සම්බන්ධ වන එකම සංඥා මාර්ගයේ ඇති සියලුම ප්රෝටීන සංරචක හඳුනාගැනීමටයි. රෝගය වර්ධනය කිරීම හෝ රෝග වළක්වා ගැනීම නව ක්රමයන් වඩාත් හොඳින් අර්ථ නිරූපණය කිරීම සඳහා, සත්ව මාදිළිවල සහ රෝගීන්ගේ රෝගය වර්ධනය වන ආකාරය පිළිබඳව වැඩිදුර අධ්යයනයන් මූලික කර ගනී. අවසාන වශයෙන්, TSC රෝගීන්ට ගැටලූ ඇති සමහර පිළිකා සඳහා මෙම සංයෝගයේ ඇති ශක්යතාවන් දැඩි ලෙස පරීක්ෂා කිරීම සඳහා rapamycin හි සායනික පරීක්ෂණ (NINDS සහ NCI සහාය ඇතිව) සිදු වෙමින් පවතී. "

වචනයක්

ඔබ හෝ ඔබේ ආදරණිය කෙනෙකුව හොදින් හඳුනාගෙන තිබේ නම්, මෙම තත්වය සඳහා දිගුකාලීන අපේක්ෂාව හෝ දිගුකාලීන දෘෂ්ටිය බෙහෙවින් විචල්ය වේ. මෙම තත්වයට පත්ව සිටින ඇතැම් ළදරුවන්ට දිගු කාලීන ජීවිතාන්තය දක්වා හා දරුණු මානසික ආතතියකට මුහුන දීමට සිදු වුවත් තවත් අය සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරති. අවසානයේ දී ව්යාධිජනක ව්යාප්තිය හෝ පැතිරීම මත රඳා පවතී. කෙසේවෙතත්, මෙම තත්වයන් සහිත පුද්ගලයන් සංකූලතා සඳහා ප්රවේශමෙන් අධීක්ෂණය කළ යුතුය. මොළය හෝ වකුගඩු පිළිකාව බරපතල හා ජීවිත තර්ජනයක් විය හැකි තර්ජනයකි.

> මූලාශ්ර:

> ඩැරින් ටී. 140 වන කාණ්ඩයේ කෘෂි ස්ලලෝඩාව සංකීර්ණය. ගෝල්ඩ්ස්මිත් එල් ඒ, කැට්ස් SI, ගිල්චෙස්ට් බීඒ, පල්ලර් ඒඑස්, ලීෆෙල් ඩී ඩී, වොල්ෆ් කේ. සාමාන්ය වෛද්ය විද්යාවෙහි ෆිට්ස්පැක්රික්ගේ ජාන විද්යාව, 8e . නිව් යෝර්ක්, NY: මැක්ග්රෝ-හිල්; 2012.

> Kemp WL, බර්න්ස් ඩී DK, බ්රවුන් ටීජී. Chapter 6. ජානමය ආබාධ. : Kemp WL, බර්න්ස් ඩී, බ්රෝඩ් ටීජී. එඩ්ස්. ව්යාධිය: විශාල පින්තූරය . නිව් යෝර්ක්, NY.

> සුක්ෂම ස්ලලෙරෝස දත්ත පත්රිකාව. ස්නායු ආබාධ හා ස්ට්රෝක් ජාතික ආයතනය. http://www.ninds.nih.gov

> ෂෝ ජේ, පොලාක් MR. Tuberculus වර්ධනයට හා සංවර්ධනයේ භෞතික වකුගඩු රෝගය සහ අනෙකුත් උරුමයන්. කාස්පර් ඩී, ෆවුසි ඒ, හවුසර් එස්, ලූන් ඩී, ජේම්සන් ජේ, ලොස්කල්සු ජේ. හැරිසන්ගේ අභ්යන්තර වෛද්ය ක්රම, 19e . නිව් යෝර්ක්, NY: මැක්ග්රෝ-හිල්; 2015.